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Sjogren-Larsson综合征致病基因位点分析

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中华皮肤科杂志 2022年第9期55卷 803-805页

作者：王建才高莹刘晓雁首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度... 详细信息

目的检测分析2例Sjogren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjogren-Larsson综合征患儿临床资料,通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现,合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况,例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变;例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjogren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测,有助于及早发现并明确诊断。

关键词：突变序列分析,DNA Sjogren-Larsson综合征痉挛性截瘫 ALDH3A2基因

度普利尤单抗治疗以泛发结节性痒疹为主要表现的儿童中重度特应性皮炎疗效分析

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中国皮肤性病学杂志 2023年第3期37卷 308-313页

作者：邓维苏伟李倩刘晓雁首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的回顾度普利尤单抗治疗以泛发结节性痒疹为主要表现的儿童中重度特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2021年1月-2021年12月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊诊断为中重度AD的13例患儿临床资... 详细信息

目的回顾度普利尤单抗治疗以泛发结节性痒疹为主要表现的儿童中重度特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2021年1月-2021年12月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊诊断为中重度AD的13例患儿临床资料,年龄2~15岁,皮疹类型以结节性痒疹为主,接受度普利尤单抗注射治疗4次。分别在第0、4、8、12、16周,使用湿疹面积和严重程度指数(eczema area and severity index,EASI),瘙痒的视觉模拟评分(visual analogue score of pruritus,VAS),儿童皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index of children,CDLQI)、失眠严重指数量表(insomnia severity index,ISI)评估患儿的临床症状和生活质量,收集0~16周注射后的不良反应,比较组内治疗前后EASI、VAS、CDLQI和ISI评分变化。结果13例患儿均接受16周度普利尤单抗注射治疗。患者基线EASI为(26.25±5.44)分,第16周降至(6.35±2.74)分,瘙痒VAS由9.00(9.00,9.00)降至1.00(1.00,1.50)(P<0.001),CDLQI由30.00(29.50,30.00)降至1.00(0.50,1.00)(P<0.001),ISI由24.00(22.50,25.00)降至1.00(0.00,1.00)(P<0.001),差异有统计学意义。治疗期间1例患儿出现干眼症样表现,1例患儿出现注射部位轻度疼痛,其余患儿未出现不良事件。结论结节性痒疹是AD的一种临床皮损表现,在儿童及青少年AD患者中更为常见,其瘙痒症状显著、严重影响患儿生活质量及心理健康,传统二线治疗往往难以开展或治疗失败。度普利尤单抗治疗儿童以泛发结节性痒疹为主要表现的中重度AD临床疗效显著且安全性好,可作为其治疗新选择。

关键词：特应性皮炎结节性痒疹儿童度普利尤单抗

COVID-19流行期间远程医疗启动口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的有效性及安全性评估

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中国皮肤性病学杂志 2023年第4期37卷 416-421页

作者：邓维苏伟陈见友张高磊刘晓雁首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的回顾COVID-19流行期间远程医疗启动口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2020年10月—2021年10月在首都儿科研究所附属儿童医院互联网医院诊断为婴儿血管瘤(IH)并启动口服普萘洛尔治疗、且完成治疗后随访... 详细信息

目的回顾COVID-19流行期间远程医疗启动口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2020年10月—2021年10月在首都儿科研究所附属儿童医院互联网医院诊断为婴儿血管瘤(IH)并启动口服普萘洛尔治疗、且完成治疗后随访半年的35例患儿资料。给予患儿普萘洛尔2~3 mg/(kg·d),每天分2次口服,分别在第0、4、12、24周于远程门诊复诊。使用血管瘤活跃度评分(the hemangioma activity score,HAS)评估疗效及瘤体消退程度,并记录可能与服药相关的不良事件及持续时间。结果35例血管瘤患儿均接受口服普萘洛尔治疗24周。患者基线HAS评分为5.00(4.50,5.50),第4周HAS评分为3.50(3.00,4.00),第12周HAS评分为2.00(1.50,2.33),第24周HAS评分为0.75(0.00,1.25),差异有统计学意义(P所有不良事件持续时间均未超过4周。未出现重度呼吸系统症状、低血压、低血糖、心动过缓、房室传导阻滞等严重不良事件。结论在COVID-19流行期间远程医疗启动口服普萘洛尔治疗婴儿血管瘤疗效显著且安全性良好,服药期间无严重不良反应。由于婴儿血管瘤增生期较短,尽早启动治疗可预防不良结局。远程医疗可让高危风险婴儿血管瘤得到及时转诊,标准风险婴儿血管瘤尽快启动治疗。

关键词：婴儿血管瘤远程医疗普萘洛尔安全性评估不良反应

儿童Sturge-Weber综合征皮疹分布的临床意义探讨

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中华皮肤科杂志 2022年第5期55卷 417-421页

作者：苏伟邓维孙雪峰张升刘晓雁首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院影像科北京100020

目的分析儿童Sturge?Weber综合征(SWS)患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料,探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉... 详细信息

目的分析儿童Sturge?Weber综合征(SWS)患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料,探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果22例患儿中,男10例,女12例,年龄0.08~9.92岁,中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例,Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型:粉红型4例,年龄0.50~2.17岁;紫红型14例,年龄0.08~8.83岁;增厚型4例,年龄4.92~9.92岁;按颜面部三叉神经分布,三叉神经眼支(V1)区22例,上颌支(V2)区20例,下颌支(V3)区8例。眼部异常患儿17例,年龄0.08~9.92岁,其中青光眼11例,眼压增高5例,视力受损2例。青光眼患儿中,7例于2岁内发病,8例为单侧发病,3例为双侧发病,且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常,主要为大脑皮层血管畸形,累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶;其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状,其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险,应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

关键词： Sturge-Weber综合征葡萄酒色痣青光眼癫痫儿童影像学表现

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儿童毛母质瘤233例临床特征及治疗分析

中国皮肤性病学杂志 2022年第6期36卷 664-669页

作者：邓维刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的探讨儿童毛母质瘤的发病特点及临床特征,以协助儿童毛母质瘤的早期诊断及治疗。方法对2018年11月-2019年11月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的233例毛母质瘤患儿进行临床回顾性分析,总结其临床特点、治疗及预后。结果... 详细信息

目的探讨儿童毛母质瘤的发病特点及临床特征,以协助儿童毛母质瘤的早期诊断及治疗。方法对2018年11月-2019年11月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的233例毛母质瘤患儿进行临床回顾性分析,总结其临床特点、治疗及预后。结果233例患儿男103例(44.20%),女130例(55.79%),平均发病年龄为4.96岁,发病年龄高峰为1~4岁,平均病程为4.17个月。共251处肿瘤,好发部位依次为面部151例,颈部32例,上肢30例,躯干16例,头皮9例,下肢7例,臀部4例,耳部2例;面部亚分区中又以耳前最多,其次为面颊部、眉部。233例患儿中219例为单发(219/233,93.99%),14例为多发(6.01%),其中11例同时有2处肿物(4.72%),2例同时有3处肿物(0.86%),1例同时有4处肿物(0.43%)。233例患儿中199例无明显症状(85.41%),19例有局部疼痛(8.15%),8例有瘙痒(3.43%)。7例为巨大型毛母质瘤(直径超过5 cm),14例继发感染,8例破溃。笔者根据其特点将其分为7型,包括结节型、丘疹型、血管型、色素沉着型、黑头粉刺型、水疱型和感染型。233例患者中,227例治疗方法为局麻下眼科挖勺刮除瘤内容物(97.42%),5例为局麻手术切除(2.15%)。结论儿童毛母质瘤好发于头面部,临床表现多样。根据临床特点分型可分为7型,结节型为基本表型。在发现后应尽早外科治疗,可采用手术切除或眼科挖勺刮除,复发率均较低,术后瘢痕大小与病程及是否继发感染有关。

关键词：毛母质瘤钙化上皮瘤儿童刮除术

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61例儿童新型冠状病毒感染的皮肤表现分析

中华皮肤科杂志 2023年第12期56卷 1154-1157页

作者：邓维张高磊陈见友张升蒋丽潇刘晓雁苏伟首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的分析儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现。方法回顾性收集2022年11月1日至2022年12月10日首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊及互联网远程门诊诊断为新型冠状病毒感染伴发皮肤表现患儿, 分析其临床特征。计量资料采用方差分析,... 详细信息

目的分析儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现。方法回顾性收集2022年11月1日至2022年12月10日首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊及互联网远程门诊诊断为新型冠状病毒感染伴发皮肤表现患儿, 分析其临床特征。计量资料采用方差分析, 计数资料采用Fisher精确检验。结果纳入新型冠状病毒感染伴发皮肤表现的患儿61例, 年龄22 d至17岁(2.83 ± 2.47)岁, 病程2 ~ 14 d。皮肤表现为急性荨麻疹25例(41.0%), 发疹/斑丘疹样皮损10例(16.4%), 面部血管性水肿6例(9.8%), 荨麻疹性血管炎5例(8.2%), 玫瑰糠疹及多形红斑各4例(6.6%), 紫癜2例(3.3%), 混合型皮损2例(3.3%), 毛囊炎、结节性红斑和肢端血管性水肿各1例(1.6%)。不同皮肤表现患儿的年龄差异有统计学意义(F = 4.67, P 3 d, 但均未超过2周。61例均高热至38.5 ℃, 1例(1.6%)热前出疹, 41例(67.2%)热中出疹, 19例(31.2%)热退后出疹;不同皮疹分布、自觉症状、皮疹持续天数、发热与出疹相关性组间的皮损表现差异均有统计学意义(均P 皮肤表现多样, 以荨麻疹、发疹/斑丘疹样皮损为主。

关键词：皮肤表现皮肤疾病病毒性儿童新型冠状病毒荨麻疹血管性水肿玫瑰糠疹多形红斑

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儿童阴茎分裂痣8例临床病理特征分析

中国皮肤性病学杂志 2023年第10期37卷 1151-1155页

作者：陈见友苏伟邓维刘晓雁张高磊首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的探讨儿童阴茎分裂痣的临床表现、皮肤镜及病理学特征。方法回顾2018年6月—2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科诊治的8例阴茎分裂痣患儿的临床表现、皮肤镜、组织病理学特征以及治疗方法。结果8例阴茎分裂痣患儿临床表现... 详细信息

目的探讨儿童阴茎分裂痣的临床表现、皮肤镜及病理学特征。方法回顾2018年6月—2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科诊治的8例阴茎分裂痣患儿的临床表现、皮肤镜、组织病理学特征以及治疗方法。结果8例阴茎分裂痣患儿临床表现为龟头背侧及包皮内板可见境界清楚的黑褐色斑,两处皮损与冠状沟距离大致相等,呈镜像对称分布。龟头处皮损平均最大直径为5.7 mm(4~10 mm);包皮内板处皮损平均最大直径为6.6 mm(4~8 mm)。皮肤镜特征主要表现为球状模式,皮损内可以看到大小不等的色素小球。其中,包皮内板还可以看到球-均质模式及球-网状模式。组织病理检查(龟头部)示:表皮大致正常,真-表皮交界部位可见较多痣细胞巢,细胞排列规则,细胞内可见较多黑色素颗粒,病理类型均属于交界痣。而包皮部位皮损病理类型均为复合痣。8例患儿均在局麻下进行手术,完整切除皮损,术后随访均无复发。结论阴茎分裂痣具有独特的临床表现和皮肤镜特征;冠状沟两侧的皮损具有不同的组织病理学特征;该部位皮损容易摩擦刺激,而且部位隐匿,应引起重视,建议早期手术切除。

关键词：阴茎分裂痣儿童临床表现病理特征皮肤镜

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儿童肉芽肿性口周皮炎18例临床分析

中国皮肤性病学杂志 2022年第12期36卷 1402-1407页

作者：陈见友苏伟张高磊邓维高莹刘晓雁首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020

目的探讨儿童肉芽肿性口周皮炎的临床表现、病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析2018年6月-2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科诊治的18例肉芽肿性口周皮炎患儿的临床特点、皮肤镜特点、组织病理学特征、治疗方法以及预后... 详细信息

目的探讨儿童肉芽肿性口周皮炎的临床表现、病理特征、治疗及预后。方法回顾性分析2018年6月-2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科诊治的18例肉芽肿性口周皮炎患儿的临床特点、皮肤镜特点、组织病理学特征、治疗方法以及预后。结果 18例患儿中男11例,女7例,面部腔口周围直径1~3 mm大小的坚实小丘疹,簇集分布。所有患儿系统检查均无异常。皮肤镜检查示:皮损部位可以看到多发圆形均质的橙黄色区域,周围伴或不伴红晕及鳞屑。皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮浅中层及毛囊周围见非干酪样肉芽肿,由组织细胞、多核巨细胞及淋巴细胞组成。18例患儿均给予外用0.03%浓度的他克莫司软膏和/或联合口服阿奇霉素治疗,随访2年,均无复发。其中2例患儿愈后皮损部位出现了色素沉着及瘢痕。结论儿童肉芽肿性口周皮炎属良性自限性皮肤病,具有独特的临床表现、皮肤镜特征和病理特征。根据皮损类型选择不同的治疗方案,建议尽早治疗,可以缩短病程,减少后遗皮肤表现的发生,主要为色素沉着,偶尔出现凹陷性瘢痕。

关键词：口周皮炎肉芽肿性口周皮炎儿童色素沉着他克莫司阿奇霉素

先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤一例并文献复习

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中国麻风皮肤病杂志 2023年第3期39卷 167-172页

作者：邓维苏伟张高磊刘晓雁首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100029

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天... 详细信息

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道。本文报道一例并回顾相关文献。患儿,女,1岁9个月。出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳。肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤。考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移。

关键词：隆突性皮肤纤维肉瘤先天性隆突性皮肤纤维肉瘤黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤