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纵隔和松果体双病灶生殖细胞肿瘤1例

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 87-89页

作者：刘晶赵文王希思金眉陈诚豪贾海威伏利兵于彤苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科北京北京右安门医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑...

患儿, 男, 13岁, 因"间断胸痛伴右侧背部、上臂痛2周"就诊。影像学提示前上纵隔和松果体区占位。外周血和脑脊液人绒毛膜促性腺激素均升高。外周血及脑脊液甲胎蛋白正常。纵隔占位病理诊断精原细胞瘤。颅内占位根据影像学特点、血和脑脊液甲胎蛋白正常、脑脊液人绒毛膜促性腺激素轻度升高临床诊断颅内生殖细胞肿瘤, 生殖细胞瘤可能性大。经化疗、纵隔肿物切除术、纵隔和全脑放疗, 随访11个月完全缓解。

关键词：

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儿童头颈部横纹肌肉瘤中长期随访报告

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 62-69页

作者：段超贺思豆王生才金眉赵文王希思刘志凯于彤何乐健王晓曼崔纯莹倪鑫苏雁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科儿童肿瘤国家临床重点专科首都医科大学基础-临床联合实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院超声科北京首都医科大学药学院首都医科大学基础-临床联合实验室北京

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013... 详细信息

目的分析头颈部横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征, 总结北京儿童医院横纹肌肉瘤2006(BCH-RMS-2006)方案和中国儿童癌症协作组横纹肌肉瘤2016(CCCG-RMS-2016)方案的中长期随访数据。方法回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年3月至2021年12月收治的新诊断的头颈部RMS 137例患儿的临床资料, 分析纳入BCH-RMS-2006和CCCG-RMS-2016两个方案患儿的临床特征, 比较两组患儿的生存数据, 总结复发患儿的再治疗情况和结局, 采用Kaplan-Meier方法进行生存分析, 组间生存率比较采用Log-Rank检验。结果 137例RMS患儿中男80例(58.4%)、女57例(41.6%), 就诊年龄59(34, 97)月龄。发生在眼眶区、非眶非脑膜旁区、脑膜旁区的分别为10例(7.3%)、47例(34.3%)、80例(58.4%)。32例(23.4%)化疗方案为BCH-RMS-2006, 105例(76.6%)患儿化疗方案为CCCG-RMS-2016。137例患儿随访时间为46(20, 72)个月, 5年无进展生存率(PFS)及总生存率(OS)分别为(60.4±4.4)%和(69.3±4.0)%。RMS-BCH-2006方案组与CCCG-RMS-2016组患儿5年OS分别为(56.6±4.4)% 及(73.0±4.5)%, 差异有统计学意义(χ2=4.57, P=0.029);脑膜旁区RMS应用BCH-RMS-2016方案(19例)与CCCG-RMS-2016(61例)患儿5年OS分别为(32.7±11.8)%及(57.3±7.6)%, 差异有统计学意义(χ2=4.64, P=0.031)。合并脑膜侵犯危险因素组应用BCH-RMS-2006方案组(15例)与CCCG-RMS-2016方案组(54例)患儿5年OS分别为(30.0±12.3)%及(57.7±7.7)%, 差异有统计学意义(χ2=4.76, P=0.029)。原发眼眶区的10例患儿无复发;原发非眶非脑膜旁区的47例患儿复发进展13例(27.6%), 经过再治疗后7例生存;原发脑膜旁区的80例患儿复发40例(50.0%), 经再次治疗后仅7例生存。结论眼眶及非眶非脑膜旁区RMS患儿总体预后良好。脑膜旁区RMS复发率高且复发后再治疗效果差。与BCH-RMS-2006方案相比, CCCG-RMS-2016方案可以提高脑膜旁区RMS的疗效。

关键词：横纹肌肉瘤头颈部肿瘤儿童预后

磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸调控细胞迁移的研究进展

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生物化学与生物物理进展 2019年第2期46卷 121-127页

作者：李莘牛勃王建华首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate,PIP2)是细胞膜上一种重要的磷脂酰肌醇,通过作为第二信使前体及自身信号分子的作用,控制其效应物的靶向定位和活性从而调节细胞迁移、囊泡运输、细胞形态发生、信号传导... 详细信息

磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸(phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate,PIP2)是细胞膜上一种重要的磷脂酰肌醇,通过作为第二信使前体及自身信号分子的作用,控制其效应物的靶向定位和活性从而调节细胞迁移、囊泡运输、细胞形态发生、信号传导等过程.细胞迁移异常会导致人类多种疾病包括神经发育异常、阿尔茨海默病、癌症和纤毛疾病等.作为细胞骨架的调节剂,PIP2在细胞迁移的关键作用已经被广泛证实,本文将从由PIP5KIs介导的PIP2产生与踝蛋白、Rho家族小GTP酶等效应物关联调节黏附作用和肌动蛋白聚合的角度,讨论PIP2在细胞迁移中发挥作用的具体机制.

关键词： PIP2 细胞迁移黏附作用肌动蛋白聚合

体细胞变异对神经系统常见肿瘤和发育异常类疾病的致病性

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遗传 2016年第3期38卷 196-205页

作者：刘芳宋小珍谢华陈晓丽首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测... 详细信息

在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了低频体细胞变异检出的敏感性,使科研人员重新认识了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病发生中的致病性。本文综述了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病致病性方面的研究进展,旨在为今后研究该类疾病的遗传病因提供新的思路,同时也为新药开发提供理论依据。

关键词：体细胞变异神经系统肿瘤神经系统发育异常类疾病二代测序

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表观生命钟的研究进展和意义

中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 818-821页

作者：王理裘志勇首都儿科研究所北京市儿童营养组学重点实验室 100020

表观遗传研究的发展,带动了基于DNA甲基化修饰的年龄标志物的发现与确认。这些DNA甲基化指数被称为"表观生命钟(epigenetic clock/age)"。"表观生命钟"的概念及其评估体系的建立,有助于解决生命与医学领域中众多长期存在的难题。在目前... 详细信息

表观遗传研究的发展,带动了基于DNA甲基化修饰的年龄标志物的发现与确认。这些DNA甲基化指数被称为"表观生命钟(epigenetic clock/age)"。"表观生命钟"的概念及其评估体系的建立,有助于解决生命与医学领域中众多长期存在的难题。在目前全球人口老龄化的形势面前,参考个体的综合健康参数来确定个体的生物学年龄及寿命,并由此来设计减缓生命周期进程的方案具有重要的意义。本文针对近年来出现的"表观生命钟"的概念和发展进行简要的总结。

关键词：表观生命钟 DNA甲基化年龄标志物

PI3k/Akt/mTOR信号通路与儿童急性T淋巴细胞白血病

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中国实验血液学杂志 2016年第4期24卷 1269-1274页

作者：师丽晓王建华师晓东首都儿科研究所血液科北京100020 首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

PI3k/Akt/m TOR信号通路在细胞生长、增殖和生理条件下生存起着核心作用。该信号通路被认为是一个有效的靶向治疗癌症的创新性治疗策略,其异常激活已被证实与急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)相关。尽管多药联合和大剂量化疗等治疗手段不... 详细信息

PI3k/Akt/m TOR信号通路在细胞生长、增殖和生理条件下生存起着核心作用。该信号通路被认为是一个有效的靶向治疗癌症的创新性治疗策略,其异常激活已被证实与急性T淋巴细胞性白血病(T-ALL)相关。尽管多药联合和大剂量化疗等治疗手段不断改进及各类造血干细胞移植的应用和推广,对耐药或复发T-ALL患者治疗效果仍然较差,该病的总体疗效和预后远不如常见的B细胞系淋巴细胞白血病。因此,迫切需要寻找更有效和更少细胞毒性的抗白血病靶向药物,本文就PI3k/Akt/m TOR信号通路与T-ALL关系的最新研究进展作一综述,以期为T-ALL发病的确切分子机制及治疗提供线索。

关键词： PI3k/Akt/mTOR信号通路急性T淋巴细胞白血病儿童

中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形关联研究

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中国当代儿科杂志 2014年第8期16卷 840-845页

作者：张勤白宝玲刘晓真苗春越李会莉首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

目的探讨叶酸代谢基因蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是否与复杂先天畸形相关,进一步研究其是否与三胚层发育来源的复杂先天畸形相关。方法选取中国山西省250例出生缺陷病例(包括先心病、神经管畸... 详细信息

目的探讨叶酸代谢基因蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)和5,10甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性是否与复杂先天畸形相关,进一步研究其是否与三胚层发育来源的复杂先天畸形相关。方法选取中国山西省250例出生缺陷病例(包括先心病、神经管畸形和颅面畸形等复杂先天畸形)为研究对象,选择MTRR单核苷酸多态性位点rs1801394和MTHFR单核苷酸多态性位点rs1801133,利用SNaPshot方法进行基因分型,并与420例正常对照人群进行比较。结果 rs1801394和rs1801133分别与多个先天出生缺陷有关。在隐性模型下,rs1801394 GG基因型和rs1801133 CC基因型的个体发生先天缺陷的概率低,为出生缺陷的保护性因素。rs1801133隐性纯合作为保护性因素与外胚层和内胚层器官来源复杂先天畸形相关,rs1801394隐性纯合作为保护性因素与外胚层、中胚层和内胚层器官来源的复杂先天畸形相关。结论中国山西人群中叶酸代谢基因MTRR和MTHFR与复杂先天畸形相关,并与胚层发育相关。

关键词：复杂先天畸形 5 10甲基四氢叶酸还原酶蛋氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性

X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展

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遗传 2017年第6期39卷 455-468页

作者：彭继苹刘芳谢华陈晓丽首都儿科研究所儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020

精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有... 详细信息

精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15%以上,约20%~25%的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞。精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关。随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出。本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。

关键词：男性精神发育迟滞 X染色体变异拷贝数变异单核苷酸变异

不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异研究

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中华医学杂志 2018年第42期98卷 3426-3432页

作者：高志杰姜茜陈晓丽陈倩姬辛娜毛莹莹冯硕董静静许克铭首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室

目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿，采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断，根据美国医学... 详细信息

目的分析不明原因智力障碍或发育迟缓患儿已知基因的新生点变异。方法收集首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊2015年9月至2017年4月就诊的120例智力障碍或发育迟缓患儿，采用目标基因捕获测序技术进行遗传病因诊断，根据美国医学遗传学与基因组学学会对基因变异解读的指南，利用多种生物信息学软件分析测序数据，结合患儿的表型，对明确或疑似致病性基因变异采用Sanger测序方法进行验证及父母传递分析，同时对新生点变异患儿的致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较。结果120例患儿中发现23例携带明确致病性新生点变异，新生点变异发生率为19.2%，23例患儿中男12例、女11例，年龄2个月～6岁6个月。早发性癫痫脑病5例，精神发育迟滞5、6、8、19、20、22、39型各1例，Weill-Marchesani综合征2型1例，Wiedemann-Steiner综合征1例，Coffin-Siris综合征2例，Rubinstein-Taybi综合征1例，GLUT1缺陷综合征1例，Rett综合征1例，心面皮肤综合征3型1例，神经退行性变伴脑铁沉积1例，胼胝体局部发育不全1例，先天性眼外肌纤维化1例，其中共发现了20种新突变。对其中6例新生点变异的携带者及其父母外周血DNA样本进行基于扩增子的深度测序，均未发现体细胞变异。20个致病基因主要参与染色质重塑、转录调控、自噬体装配、MAPK信号通路、DNA甲基化、钾离子及钠离子转运、细胞骨架装配及骨骼肌发育等，显著富集于以下几个生物学过程：Ras信号通路、转录因子结合及癌症相关信号通路等。结论智力障碍或发育迟缓病因复杂，有害的新生点变异在不明原因智力障碍或发育迟缓疾病发生中具有重要作用，基于核心家系的目标外显子组捕获测序有助于患者的明确诊断和更多基因的发现。

关键词：精神发育迟滞 ,X连锁发育障碍基因突变