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记好一个字远离“社交癌”

家庭医学（上半月） 2024年第5期 10-10页

作者：杨媛北京市丰台区妇幼保健计划生育服务中心北京100069

邻居张阿姨过生日,儿子给安排了欧洲豪华十日游,但张阿姨拒绝了。原因是张阿姨得了“社交癌”,不敢随便出门。原来,张阿姨年轻时从生完孩子就出现了咳嗽打喷嚏漏尿,因为不严重,没有当回事儿。现在岁数越来越大了,有时笑着笑着就尿了;打... 详细信息

邻居张阿姨过生日,儿子给安排了欧洲豪华十日游,但张阿姨拒绝了。原因是张阿姨得了“社交癌”,不敢随便出门。原来,张阿姨年轻时从生完孩子就出现了咳嗽打喷嚏漏尿,因为不严重,没有当回事儿。现在岁数越来越大了,有时笑着笑着就尿了;打个喷嚏,咳嗽一声,甚至出门追个公交车快走几步,也会漏尿。张阿姨现在根本不敢出远门,怕找不到厕所,尿到裤子里。更不敢和别人近距离接触,害怕别人会嫌弃她身上的尿臊味。

关键词：漏尿公交车近距离接触咳嗽出门

染色体微阵列技术在孕期羊水过多遗传病因诊断中的应用

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国际生殖健康／计划生育杂志 2024年第5期43卷 384-389页

作者：王俊育陈文莉吴荣泉江矞颖庄建龙福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心 362000 泉州海关综合技术服务中心

目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法:收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA... 详细信息

目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法:收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测。并根据超声检测结果进行分组研究,其中单纯性羊水过多组共16例,羊水过多合并超声结构异常组27例,羊水过多合并超声软指标异常组69例。结果:染色体核型分析共检出4例染色体非整倍体、1例非整倍体染色体嵌合和1例染色体结构异常嵌合,异常检出率为5.36%(6/112)。CMA分析检出了染色体核型分析检出的所有染色体变异,同时检出4例致病性或可能致病性拷贝数变异,额外检出率为3.57%(4/112)。此外,单纯性羊水过多组、合并超声软指标异常组和合并超声结构异常组间染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.571)。结论:羊水过多可能与胎儿染色体异常有关,染色体核型分析联合CMA技术有益于检出更多致病性拷贝数变异。因此,羊水过多胎儿的遗传病因分析及预后评估中建议应用染色体核型分析联合CMA检测。

关键词：羊水过多染色体微阵列分析核型分析 DNA拷贝数变异

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内质网应激在多囊卵巢综合征中的研究进展

国际生殖健康／计划生育杂志 2024年第1期43卷 53-57页

作者：李文雅张巧利杨晓葵(审校) 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院生殖医学科 100026

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的妇科内分泌疾病,患者通常伴有月经失调、不孕、多毛、痤疮和肥胖等临床表现,目前确切的发病机制尚不清楚。近年越来越多的证据显示内质网应激(endoplasmic reticulum stress... 详细信息

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的妇科内分泌疾病,患者通常伴有月经失调、不孕、多毛、痤疮和肥胖等临床表现,目前确切的发病机制尚不清楚。近年越来越多的证据显示内质网应激(endoplasmic reticulum stress)参与了PCOS的病理过程,有望成为治疗PCOS的新靶点。内质网应激是内质网的稳态失衡,未折叠或错误折叠的蛋白质在内质网中积累的状态。一定程度的内质网应激有助于卵泡的发育成熟,但持续的内质网应激会诱导颗粒细胞凋亡,并且通过影响类固醇激素代谢、糖代谢和脂质代谢等过程导致PCOS患者卵泡发育异常、性激素及胰岛素合成分泌紊乱,从而对女性生育能力造成不利影响。综述内质网应激与PCOS各种致病因素之间的关系,以期为PCOS的病因学研究和治疗提供新思路。

关键词：多囊卵巢综合征内质网应激卵泡发育雄激素增多症胰岛素抵抗肥胖症

活性氧诱发的氧化应激反应与早发性卵巢功能不全的研究进展

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北京医学 2024年第1期46卷 50-53页

作者：王聪方颖杨晓葵首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院生殖医学科 100026

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是育龄期女性生育力下降的重要原因,与体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)过程中卵巢低反应、周期取消率高、临床妊娠率低等密切相关。活性氧(... 详细信息

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是育龄期女性生育力下降的重要原因,与体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)过程中卵巢低反应、周期取消率高、临床妊娠率低等密切相关。活性氧(reactive oxygen species,ROS)和抗氧化系统的失衡,体内ROS超载及其诱发的不同程度的氧化应激反应,可能参与颗粒细胞凋亡、减数分裂障碍、端粒缩短等过程,与POI的发生相关。本文从卵巢局部ROS的来源、氧化应激反应诱发POI的相关机制和抗氧化应激反应保护卵巢功能三个方面进行文献综述,旨在为POI的诊治提供更多的理论基础。

关键词：早发性卵巢功能不全活性氧氧化应激

低频电脉冲通过RhoA/Rho激酶信号通路在流产模型子宫内的影响

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检验医学与临床 2024年第18期21卷 2741-2746页

作者：王玉贞米美玲王素音白静许新张平尹玮河北省沧州市妇幼保健院妇产科河北沧州061001 河北省沧州市妇幼保健院生殖科实验室河北沧州061001 河北省沧州市妇幼保健院计划生育科河北沧州061001 河北省沧州市妇幼保健院功能科河北沧州061001 河北省沧州市妇幼保健院妇女保健科河北沧州061001 沧州医学高等专科学校生物教研室河北沧州061001

目的探讨低频电脉冲通过RhoA/Rho激酶信号通路在流产模型子宫内的影响。方法选取在河北省实验动物中心购入的30只雌性大鼠和15只雄性大鼠进行交配,将未怀孕的雌性大鼠分为正常组,怀孕的雌性大鼠随机分为模型组和低频电脉冲组,正常组的... 详细信息

目的探讨低频电脉冲通过RhoA/Rho激酶信号通路在流产模型子宫内的影响。方法选取在河北省实验动物中心购入的30只雌性大鼠和15只雄性大鼠进行交配,将未怀孕的雌性大鼠分为正常组,怀孕的雌性大鼠随机分为模型组和低频电脉冲组,正常组的大鼠在处死前未接受任何治疗,模型组用于构建人工流产模型,低频电脉冲组采用电针疗法治疗。检测并比较3组宫内膜厚度、腺体数、纤维化面积比例、E-cadherin、β-catenin、CLDN1蛋白及Rho GTP酶激活蛋白(ArhGAP1)信使RNA(mRNA)、RhoA mRNA、ROCK1 mRNA表达水平,以及RhoA、ROCK1、白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)蛋白表达水平。结果正常组、模型组、低频电脉冲组的大鼠各有10只。低频电脉冲组子宫内膜厚度高于模型组,子宫内腺体数多于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。正常组子宫内膜厚度高于模型组,子宫内膜腺体数多于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。正常组和低频电脉冲组子宫内膜纤维化面积比例低于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。模型组E-cadherin蛋白、β-catenin、CLDN1蛋白表达水平高于正常组,低频电脉冲组E-cadherin蛋白、β-catenin蛋白表达水平低于模型组,CLDN1蛋白表达水平高于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。模型组ArhGAP1 mRNA表达水平低于正常组,RhoA mRNA和ROCK1 mRNA表达水平高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。低频电脉冲组ArhGAP1 mRNA表达水平高于模型组,RhoA mRNA、和ROCK1 mRNA表达水平低于模型组,差异均有统计学意义(P<0.05)。模型组RhoA蛋白、ROCK1蛋白、IL-6蛋白、TNF-α蛋白表达水平高于正常组和低频电脉冲组(P<0.05)。结论人工流产后大鼠给予低频电脉冲可以抑制RhoA/Rho激酶信号,减少炎症反应和子宫内膜纤维化。

关键词：低频电脉冲 RhoA/Rho激酶信号子宫内膜组织纤维化炎症

基于Mann-Kendall的广东省长效避孕服务利用和人工流产的趋势与突变分析

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中国生育健康杂志 2024年第5期35卷 416-423页

作者：马远珠吴颖芳武丽夏建红赵庆国吴云涛朱颖贤广东省妇幼保健院妇女保健部广州511442 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇女保健部 510623 广东省妇幼保健院科教科广州511442 广东省计划生育专科医院流行病学室广州510600 广东省妇幼保健院保健部广州511442 广东省妇幼保健院院长室广州511442

目的了解广东省长效避孕服务利用和人工流产变化趋势,为制定有效的生殖保健服务策略,提高妇女生殖健康提供依据。方法采用Mann-Kendall检验法对2008—2021年广东省长效避孕服务利用总例数、各种长效避孕方法例数与占比、人工流产例数、... 详细信息

目的了解广东省长效避孕服务利用和人工流产变化趋势,为制定有效的生殖保健服务策略,提高妇女生殖健康提供依据。方法采用Mann-Kendall检验法对2008—2021年广东省长效避孕服务利用总例数、各种长效避孕方法例数与占比、人工流产例数、人工流产活产比进行趋势和突变分析。结果2008—2021年广东省长效避孕服务利用总例数呈现下降趋势,长效不可逆避孕方法例数呈先增后降的趋势、长效可逆避孕方法例数呈现下降趋势;这三个指标突变点分别出现在2016、2018、2014年。各种长效避孕方法服务利用上,放置宫内节育器术占67.3%,输卵管绝育术占29.1%,输精管绝育术占3.5%,放置皮下填埋剂术占0.1%。全省人工流产例数呈下降趋势,突变点出现在2018年;人工流产活产比相对稳定,年均人工流产活产比为76.5%。从区域层面看,全省与珠三角地区长效可逆避孕方法例数和人工流产例数的变化趋势呈现出平行关系,粤东、粤西和粤北地区长效可逆避孕方法例数变化趋势与人工流产例数变化趋势的关联各异。结论广东省放置宫内节育器术在长效避孕方法中占主导地位,输卵管绝育术次之,长效避孕责任主要由女性群体承担。区域间长效可逆避孕方法与人工流产变化趋势呈现出不同的关系,有必要深入了解导致这些地区差异的因素,促进不同区域避孕服务的有效落实,避免发生意外妊娠。此外,建议地区积极探讨将避孕服务与妇女全生命周期服务整合,提高妇女生殖健康水平。

关键词：长效避孕人工流产曼-肯德尔趋势分析突变检验

多民族地区孕产妇乙肝感染情况流行病学特征分析

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右江民族医学院学报 2024年第3期46卷 375-379页

作者：苏磊静陆兆华庞智东李德富梁晓丽陈宁广西南宁市妇幼保健院妇幼健康和计划生育服务部广西南宁530022 广西南宁市第六人民医院办公室广西南宁530001 广西南宁市妇幼保健院医务部广西南宁530022

目的了解多民族地区孕产妇乙肝病毒感染流行病学特征。方法收集为期半年住院分娩的2138例孕产妇产检信息、住院资料和问卷调查资料,分析孕产妇乙肝病毒感染流行病学特征和相关影响因素。结果住院分娩孕产妇2138例,乙型肝炎病毒阳性孕产... 详细信息

目的了解多民族地区孕产妇乙肝病毒感染流行病学特征。方法收集为期半年住院分娩的2138例孕产妇产检信息、住院资料和问卷调查资料,分析孕产妇乙肝病毒感染流行病学特征和相关影响因素。结果住院分娩孕产妇2138例,乙型肝炎病毒阳性孕产妇192例,孕产妇HBsAg、anti-HBs、HBeAg、anti-HBe、anti-HBc阳性率分别为8.98%、57.62%、2.25%、20.16%、38.17%,5项HBV血清学标志物主要有5种组合模式;年龄、孕次、产次、乙肝疫苗接种、农村户籍、学历是孕产妇乙肝病毒感染的影响因素,差异有统计学意义(P生殖健康。

关键词：乙型肝炎病毒孕产妇流行特征

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妊娠期糖尿病早期风险预测模型建立与评价

中国预防医学杂志 2024年第1期25卷 87-91页

作者：李树华岳中航左群解春燕申月红霍晓桐赵建伟吴淑堃高章圈河北大学公共卫生学院河北省公共卫生安全重点实验室河北保定071000 河北省保定市徐水区妇幼保健院河北省定州市妇幼保健院河北省涞水县妇幼保健院河北省安国市妇幼保健院河北省生殖健康科学技术研究院河北省生殖医院国家卫生健康委员会计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的危险因素,建立预测模型并进行初步验证,为防治GDM的发生提供指导。方法随机抽取河北省5个市(县)妇幼计生服务中心,收集2020年6月-2022年6月符合纳入标准、信息完整的1 738... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的危险因素,建立预测模型并进行初步验证,为防治GDM的发生提供指导。方法随机抽取河北省5个市(县)妇幼计生服务中心,收集2020年6月-2022年6月符合纳入标准、信息完整的1 738名孕妇资料,随机分为模型构建组和验证组。采用单因素分析和多因素logistic回归分析筛选GDM的独立危险因素,并拟合最佳预测模型。采用HomerLemeshow拟合优度检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对该模型进行评估。结果模型构建组共1 390名孕妇,年龄>35岁(OR=1.82,95%CI:1.27~4.13)、孕前体质量指数超过24.0 kg/m^(2)(OR=2.26,95%CI:1.19~3.98)、孕早期空腹血糖升高(OR=2.47,95%CI:1.62~3.70)、一级亲属糖尿病史(OR=2.39, 95%CI:1.09~4.42)、孕早期贫血(OR=1.22, 95%CI:1.14~1.36)均为影响GDM发生的独立危险因素(P<0.05)。所建立的logistic模型拟合优度较好(P=0.796),ROC曲线下面积为0.82。以0.451为阈值时,该模型在验证组的灵敏度为71.93%,特异度为86.25%。结论基于上述危险因素构建的预测模型拟合度好、预测价值高,能有效地筛选高危人群并提前纳入管理,减少GDM发病率。

关键词：妊娠期糖尿病风险预测模型模型评价队列研究

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究

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南方医科大学学报 2024年第6期44卷 1015-1023页

作者：侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京100853 中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 中国人民解放军总医院医学创新研究部北京100853 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310058 湖南省妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学医学遗传学研究中心湖南长沙410083 南京市妇幼保健院遗传医学中心江苏南京210011 济南市妇幼保健院孕产医疗保健部山东济南250000 四川大学华西第二医院医学遗传科四川成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州311215 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022 中国医科大学附属盛京医院临床遗传科辽宁沈阳110004 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515 河北北方学院附属第一医院住培办河北张家口075061 中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部北京100010

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 详细信息

目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。

关键词：携带者筛查单基因病遗传咨询