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苏州市高新区12211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

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中国公共卫生 2024年第2期40卷 194-199页

作者：凡雨星高红琴潘虹徐勇朱虹苏州大学医学院公共卫生学院苏州215123 苏州市高新区妇幼保健计划生育服务中心苏州215163

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试... 详细信息

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176_191del16、235delC和299_300delAT)、GJB3(538C>T和547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T和2168A>G)、线粒体12SrRNA(1095T>C、1494C>T和1555A>G)共20个突变位点进行检测,分析基因突变检出率的性别和年份差异。结果12211名新生儿中,携带4种常见耳聋基因的共680例,占比5.57%。其中GJB2占2.80%,SLC26A4占1.77%,线粒体12SrRNA占0.67%,GJB3占0.43%;20个位点中,GJB2基因的235delC杂合突变占2.05%,检出率最高,其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G杂合突变占1.16%;不同年份新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P>0.05),但线粒体12SrRNA基因各年份之间检出率差异有统计学意义(P0.05),但GJB2基因男女性检出率差异有统计学意义(P=0.04)。结论苏州市高新区新生儿中,GJB2基因携带者居多,GJB2235delC突变最高,SLC26A4 IVS7-2A>G突变次之;基因总阳性检出率在性别、年份之间并无显著差别,但不同基因型阳性检出率在性别、年份之间具有各自不同的特征,可以针对这些特点采取相应的措施。

关键词：新生儿耳聋基因突变检出率苏州

基层婚前孕前咨询指导实践中的难点及应对策略思考

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中国社区医师 2024年第2期40卷 163-165页

作者：汪庆范辉安庆市宜秀区妇幼保健计划生育服务中心安徽安庆246000 安庆市妇幼保健计划生育服务中心安徽安庆246003

婚前医学检查和孕前优生健康检查是中国出生缺陷一级预防措施,二者共同构建起三级预防出生缺陷综合防治体系。婚前孕前咨询指导是针对准备婚育的男女双方进行的以生殖健康为核心,与结婚和生育有关的保健知识宣传教育和咨询指导。该文结... 详细信息

婚前医学检查和孕前优生健康检查是中国出生缺陷一级预防措施,二者共同构建起三级预防出生缺陷综合防治体系。婚前孕前咨询指导是针对准备婚育的男女双方进行的以生殖健康为核心,与结婚和生育有关的保健知识宣传教育和咨询指导。该文结合基层实践工作,总结遇到的难点问题,并提出相应的应对策略。

关键词：婚前医学检查孕前优生健康检查咨询指导

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妇产科急腹症的临床治疗措施研究

中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0001-0004页

作者：杨柳高碑店市妇幼保健计划生育服务中心河北高碑店074099

针对急腹症在妇产科临床中的具体治疗措施探讨。方法时间选择取自于2021年6月—2022年6月,在此期间来我院妇产科就诊并治疗的136例急腹症患者用以本次研究分析,为此,将对所有患者的数据予以进行回顾性的分类总结探究。结果在本次研究... 详细信息

针对急腹症在妇产科临床中的具体治疗措施探讨。方法时间选择取自于2021年6月—2022年6月,在此期间来我院妇产科就诊并治疗的136例急腹症患者用以本次研究分析,为此,将对所有患者的数据予以进行回顾性的分类总结探究。结果在本次研究的患者中,急腹症主要有四种类型,分别是:异位妊娠、黄体破裂、盆腔炎、输卵管炎。异位妊娠患者比例为55.75%,所占比重最高。本次研究急腹症患者中,采用手术方式治疗的91例患者占总比例的66.91%,采用保守方式治疗的45例患者,其比例为33.09%。所有患者经过一系列治疗后,其均痊愈出院。结论急腹症属于病种多样的疾病类型,临床现象多样。在治疗妇产科急腹症的过程中,临床医学首先需要提升对该疾病的鉴别能力,并结合患者的实际情况选择保守或者手术方式治疗,提升治疗的有效率。

关键词：妇产科急腹症临床分析探讨

经阴道三维超声omniview(自由解剖)成像在子宫畸形诊断中的应用

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现代医用影像学 2024年第3期33卷 508-511页

作者：杨琳贵阳市妇幼保健院(贵阳市妇幼保健计划生育服务中心)超声医学中心贵州贵阳550081

目的:分析经阴道三维超声omniview(自由解剖)成像诊断子宫畸形的效能。方法:选取2019年12月至2021年12月该院诊治的经宫(腹腔镜)检查证实的66例子宫畸形患者,对所有患者施行经阴道三维超声检查,采用omniview成像检查患者宫颈管、子宫外... 详细信息

目的:分析经阴道三维超声omniview(自由解剖)成像诊断子宫畸形的效能。方法:选取2019年12月至2021年12月该院诊治的经宫(腹腔镜)检查证实的66例子宫畸形患者,对所有患者施行经阴道三维超声检查,采用omniview成像检查患者宫颈管、子宫外形、宫腔形态,“金标准”为宫(腹腔镜)检查,分析经阴道三维超声omniview成像的诊断效能。结果:66例子宫畸形患者,宫(腹腔镜)检查共检查出单角、不完全纵隔、完全纵隔、双角、弓形及双子宫各11例、20例、12例、4例、5例、14例;经阴道三维超声omniview成像检查诊断符合率96.97%,其中有双子宫1例误诊为完全纵隔子宫,完全纵隔子宫1例误诊为双角子宫。结论:经阴道三维超声omniview成像在子宫畸形的诊断中应用效果显著,可为子宫畸形的诊断提供更多参考信息,具有较高的临床应用价值,值得临床大力推行。

关键词：子宫畸形经阴道三维超声诊断效能

卡前列素氨丁三醇在产后出血高风险患者中的临床效果及对凝血因子的影响

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济宁医学院学报 2024年第3期47卷 222-225页

作者：司海霞济宁市妇幼保健计划生育服务中心妇产科济宁272000

目的分析卡前列素氨丁三醇在预防高危产后出血患者中的临床效果及对凝血因子的影响。方法选取自2016年9月—2022年9月于济宁市妇幼保健计划生育服务中心收治的118例产后出血高风险患者为研究对象,将对象随机分为观察组和对照组,各59... 详细信息

目的分析卡前列素氨丁三醇在预防高危产后出血患者中的临床效果及对凝血因子的影响。方法选取自2016年9月—2022年9月于济宁市妇幼保健计划生育服务中心收治的118例产后出血高风险患者为研究对象,将对象随机分为观察组和对照组,各59例。对照组予以缩宫素20U静脉滴注联合米索前列醇0.6mg口服,观察组予以缩宫素20u静脉滴注联合卡前列素氨丁三醇250μg宫体注射或臀部肌肉注射。对比两组产后出血情况、凝血因子和凝血功能及平均止血时间。结果观察组产妇2h出血量明显低于对照组(t=4.95,P0.05)。结论卡前列素氨丁三醇可降低产后出血高风险患者的2h产后出血量,调节凝血因子,改善凝血功能。

关键词：卡前列素氨丁三醇高危孕妇产后出血凝血因子凝血功能

乳铁蛋白在双胎产妇妊娠期贫血医学营养治疗中的作用

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中国妇幼保健 2024年第17期39卷 3281-3284页

作者：彭晓峰吴爱丽胶州市妇幼保健计划生育服务中心产科山东胶州266300

目的探究应用乳铁蛋白结合医学营养治疗双胎产妇妊娠期贫血的效果。方法收集2019年1月—2021年10月胶州市妇幼保健计划生育服务中心诊治的53例双胎妊娠合并贫血产妇的临床资料,根据患者治疗方式不同分为对照组25例(常规医学营养联合治疗... 详细信息

目的探究应用乳铁蛋白结合医学营养治疗双胎产妇妊娠期贫血的效果。方法收集2019年1月—2021年10月胶州市妇幼保健计划生育服务中心诊治的53例双胎妊娠合并贫血产妇的临床资料,根据患者治疗方式不同分为对照组25例(常规医学营养联合治疗)与观察组28例(医学营养联合乳铁蛋白治疗),两组均连续治疗3个月。治疗后3个月对比两组临床疗效、肠道菌群变化、铁代谢指标[转铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TSAT)、血清铁(SI)]水平以及胎儿结局。结果观察组治疗后总有效率96.43%明显高于对照组的76.00%,差异有统计学意义(P0.05),观察组出生体质量(2682.48±312.64)g、Apgar评分(9.58±0.36)分均高于对照组的出生体质量(2423.15±311.25)g、Apgar评分(8.14±1.33)分,差异均有统计学意义(P医学营养干预中增加乳铁蛋白联合治疗可提高临床效果,改善患者贫血症状,减少不良胎儿结局发生。

关键词：乳铁蛋白双胎妊娠期贫血医学营养妊娠结局

人工流产后服用优思明对生殖功能保护的临床观察

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第4期 0156-0159页

作者：刘秀丽安国市妇幼保健计划生育服务中心河北安国071200

观察人工流产后服用优思明所能够取得的生殖功能保护效果。方法在我院接受人工流产手术的患者中,选取86名患者组成参与本次研究的样本群体(2022年3月至2023年3月),按照人数均等的基本原则,随机抽取落实分组过程。其中,应用常规的电动... 详细信息

观察人工流产后服用优思明所能够取得的生殖功能保护效果。方法在我院接受人工流产手术的患者中,选取86名患者组成参与本次研究的样本群体(2022年3月至2023年3月),按照人数均等的基本原则,随机抽取落实分组过程。其中,应用常规的电动负压人工流产方式进行人工流产手术的患者纳入普通组,在术后6个月内评价临床效果。在接受手术后服用优思明,连用21天的患者纳入研究组,观察两组患者在手术后出现月经不调,宫颈、宫腔粘连,再次妊娠等并发症的几率及术后服用优思明的疗效满意度比较。结果通过对照观察可知,在接受人工流产手术后服用优思明进行持续延续治疗的研究组患者出现术后并发症的几率更低,在术后随访中重复妊娠的几率也显著降低,患者对整个治疗过程的满意度有所提高,三项指标对比结果有显著统计学差异(P生殖功能有一定的促进作用。同时,患者出现再次妊娠的几率也能够有所减低。因此,在人工流产术后用药辅助治疗时,应当优先选择优思明药物进行用药,达到保护患者生殖功能的目标。

关键词：人工流产优思明生殖功能重复妊娠

2019-2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇流行病学特征分析

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东南大学学报（医学版） 2024年第4期43卷 604-609页

作者：曹丽丽无锡市梁溪区妇幼保健计划生育服务中心江苏无锡214000

目的:了解2019—2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇的流行病学特征,为规范高危孕产妇管理提供参考的依据。方法:依托江苏省妇幼健康信息系统,收集2019—2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇人群特征和妊娠风险信息,分析高危妊娠发生率、... 详细信息

目的:了解2019—2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇的流行病学特征,为规范高危孕产妇管理提供参考的依据。方法:依托江苏省妇幼健康信息系统,收集2019—2023年无锡市梁溪区高危妊娠孕产妇人群特征和妊娠风险信息,分析高危妊娠发生率、妊娠风险等级、人群特征、妊娠风险因素特征的变化趋势。结果:2019—2023年梁溪区高危孕产妇发生率逐年上升,平均为75.428%;妊娠风险以黄色为主,橙色和红色风险比例逐年上升。2021年起高龄、剖宫产的高危孕产妇增多趋势发生逆转,2023年才明显回升;低龄高危孕产妇比例自2020年起一直保持在低位。5年来13周内初次产检、产检次数超过10次以上的高危孕产妇占比逐年提升;妊娠风险因素前10种类变化不大,2023年前三顺位为体质量指数异常、贫血、糖尿病。结论:2019—2023年梁溪区高危妊娠孕产妇的发生率逐年升高,妊娠风险等级倾向于复杂化,人群年龄和分娩方式特征、主要妊娠风险因素特征均发生变化,高危孕产妇的健康管理逐渐规范。梁溪区应依据现状调整高危妊娠管理方向,针对难点、弱点采取对应的干预措施。

关键词：高危妊娠发生率人群特征妊娠风险因素顺位

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查