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KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 791-797页

作者：裴皓月龚一鸣韩心如白美荣褚迅周莹上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合... 详细信息

目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(PT+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。

关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积8 KIF12基因全外显子组测序复合杂合突变

泛素特异性蛋白酶20、低氧诱导因子1α在乳腺癌中的表达变化及意义

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实用医学杂志 2024年第16期40卷 2270-2276页

作者：方玲玉胡璟骅文俊峰韩诗琪王雅丽蒲卢兰李静佳杨懿邓世山侯令密周方方川北医学院基础医学与法医学研究所四川南充637100 川北医学院影像研究所四川南充637100 川北医学院附属医院乳腺癌生物靶向研究室院士工作站四川南充637100 川北医学院附属医院甲乳外科四川南充637100

目的探讨乳腺癌中泛素特异性蛋白酶20(ubiquitin-specific proteases 20,USP20)、低氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-α)表达变化及意义。方法免疫组织化学及免疫荧光方法用于检测USP20与HIF-α阳性细胞的表达变化以及... 详细信息

目的探讨乳腺癌中泛素特异性蛋白酶20(ubiquitin-specific proteases 20,USP20)、低氧诱导因子1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-α)表达变化及意义。方法免疫组织化学及免疫荧光方法用于检测USP20与HIF-α阳性细胞的表达变化以及细胞定位,并分析它们之间的关系;shRNA-USP20慢病毒转染乳腺癌MDA-MB-231细胞构建乳腺癌MDA-MB-231 USP20过表达细胞系,siRNA-USP20构建乳腺癌MDA-MB-231USP20敲减细胞系,通过荧光定量PCR与Westem blot检测USP20基因及蛋白的过表达和敲减水平,并观察过表达以及敲减USP20前后HIF-α基因和蛋白的表达变化。结果USP20与HIF-α在乳腺癌组织中的阳性表达率分别为69.62%(55/79)和46.83%(37/79),而在邻近相对正常组织中的表达均为阴性,与邻近相对正常组织相比,乳腺癌组织中USP20与HIF-α阳性表达均显著增加,差异均有统计学意义(P0.05),而蛋白表达水平显著降低(P<0.01)。结论乳腺癌中USP20和HIF-α表达均显著增加,且呈正相关关系,过表达USP20后HIF-α蛋白表达显著增加,敲减USP20后HIF-α蛋白表达显著降低,USP20可能通过影响HIF-α的表达进而促进乳腺癌发生发展。

关键词：乳腺癌泛素特异性蛋白酶20 低氧诱导因子1α 病理特征

外泌体在免疫系统电离辐射旁效应中作用的研究进展

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现代免疫学 2024年第1期44卷 65-71页

作者：韩继霞董丽战景明中国辐射防护研究院放射医学与环境医学研究所太原030006 山西大学生物医学研究院太原030006

辐射旁效应(radiation-induced bystander effect,RIBE)是电离辐射诱发生物学效应的作用机制之一,可由多种途径介导。外泌体是活细胞主动释放的直径30~150 nm双层脂质膜包裹小囊泡,广泛分布于体液中,携带核酸和蛋白质等信号分子,发挥重... 详细信息

辐射旁效应(radiation-induced bystander effect,RIBE)是电离辐射诱发生物学效应的作用机制之一,可由多种途径介导。外泌体是活细胞主动释放的直径30~150 nm双层脂质膜包裹小囊泡,广泛分布于体液中,携带核酸和蛋白质等信号分子,发挥重要的细胞间通讯作用。近期发现外泌体可参与RIBE的形成并介导电离辐射免疫效应的发生。免疫系统是电离辐射前列主要的靶标之一,免疫系统损伤也是核事故等造成的患者最常见的病症和生存质量下降主因。因此,全面揭示RIBE在电离辐射免疫效应中的作用机制一直是辐射生物学领域研究的热点。文章从外泌体角度综述了RIBE在电离辐射免疫效应中的作用以及外泌体参与该作用的生物学机制,以期为深入研究辐射生物学效应的发生机制和探索辐射损伤的防治策略提供科学依据。

关键词：外泌体辐射旁效应电离辐射免疫系统

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抗菌水凝胶治疗感染创面的研究进展

中国修复重建外科杂志 2024年第2期38卷 249-255页

作者：祖潇然韩愚弟周维皇甫超济张明韩岩解放军总医院第一医学中心整形修复科北京100039 解放军医学院北京100039 军事科学院军事医学研究院北京100850

目的对生物医学领域新兴抗菌水凝胶治疗感染创面的研究进展进行综述,旨在为临床治疗感染创面提供新的方法和思路。方法广泛查阅近年来国内外抗菌水凝胶的研究文献,对治疗感染创面的抗菌水凝胶进行分类和总结。结果抗菌水凝胶可以分... 详细信息

目的对生物医学领域新兴抗菌水凝胶治疗感染创面的研究进展进行综述,旨在为临床治疗感染创面提供新的方法和思路。方法广泛查阅近年来国内外抗菌水凝胶的研究文献,对治疗感染创面的抗菌水凝胶进行分类和总结。结果抗菌水凝胶可以分为固有抗菌水凝胶、抗菌剂释放型水凝胶及环境响应型抗菌水凝胶3类,分别从抗菌材料、抗菌机制、抗菌能力、生物相容性等方面进行了优劣势探讨。固有抗菌水凝胶具有来源广、成本低、制备简单的特性,但抗菌能力相对较弱。抗菌剂释放型水凝胶引入了新的抗菌物质,如抗菌肽、金属离子、石墨烯材料等,为替代抗生素疗法提供了新的治疗策略。环境响应型抗菌水凝胶在抗菌材料基础上加入了光热效应、pH值、磁力等环境促进因素,协同增强了水凝胶的抗菌性能,提高了水凝胶的精准调控功能和仿生效果。结论多种材料的选择、多种抗菌剂的添加以及各种促进因素的作用,使复合抗菌水凝胶表现出多重特性。开发能够满足实际临床应用的抗菌水凝胶仍然是一个重大挑战,拓展抗菌水凝胶的应用范围、构建载药系统水凝胶、研发智能化水凝胶,仍是未来需要探索研究的新领域。

关键词：抗菌水凝胶感染创面抗菌材料抗菌剂

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颈动脉粥样硬化狭窄性疾病筛查与治疗新进展

中华外科杂志 2024年第11期62卷 1064-1068页

作者：杨亦敏韩同磊竺挺郭大乔符伟国复旦大学附属中山医院血管外科复旦大学血管外科研究所国家放射与治疗临床医学研究中心上海

颈动脉粥样硬化斑块是导致缺血性脑卒中发生的主要原因。影像学技术的持续革新和颈动脉斑块分型标准的不断完善, 为颈动脉斑块的性质判定, 临床医师的治疗决策, 以及围手术期血管评估提供了更有力的证据。超声是颈动脉狭窄类疾病首选的... 详细信息

颈动脉粥样硬化斑块是导致缺血性脑卒中发生的主要原因。影像学技术的持续革新和颈动脉斑块分型标准的不断完善, 为颈动脉斑块的性质判定, 临床医师的治疗决策, 以及围手术期血管评估提供了更有力的证据。超声是颈动脉狭窄类疾病首选的无创、简便筛查手段, 而CT血管造影、磁共振血管造影等检查适用于进一步评估动脉狭窄程度, 判断颈动脉斑块成分及稳定性, 指导手术决策, 对预防严重心脑血管不良事件的发生至关重要。颈动脉狭窄的治疗进展主要聚焦于新型血管介入器械及外科术式的改良创新, 包括双层密网支架、经颈动脉血运重建术等。随着科学技术的不断发展, 分子成像技术、更微创化的筛查与治疗手段将是未来发展方向。

关键词：颈动脉狭窄血管外科手术筛查诊断技术和方法血管介入微创治疗

基于Web of Science数据库的2011-2023年结直肠癌自噬研究文献计量分析

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中国普通外科杂志 2024年第8期33卷 1300-1310页

作者：李渊婷魏振宏罗添贾晶魏超君甘肃省人民医院国家卫生健康委胃肠肿瘤诊治重点实验室/临床研究与转化医学研究所甘肃兰州730000

背景与目的:结直肠癌(CRC)是全球高发肿瘤,化疗耐药是临床治疗的难点,调控CRC自噬可以改善肿瘤细胞耐药性,因此自噬成为CRC备受关注的研究领域。本研究通过文献计量分析探讨2011—2023年全球CRC自噬研究领域热点及趋势,为该领域的研究... 详细信息

背景与目的:结直肠癌(CRC)是全球高发肿瘤,化疗耐药是临床治疗的难点,调控CRC自噬可以改善肿瘤细胞耐药性,因此自噬成为CRC备受关注的研究领域。本研究通过文献计量分析探讨2011—2023年全球CRC自噬研究领域热点及趋势,为该领域的研究热点和趋势提供参考依据。方法:从Web of Science数据库中检索CRC自噬的相关文献,用RefWorks格式导出全记录和引文参考文献,将导出的数据导入CiteSpace及VOSviewer软件中,对2011—2023年CRC自噬研究领域发表文献的年度、国家、机构、作者、期刊、被引情况以及关键词等进行可视化分析,分析该领域研究热点及研究趋势。结果:2011—2023年共发表1758篇文献,文献发表量呈上升趋势,其中发文量排名前五位的国家是中国、美国、韩国、日本和意大利;发表文章数量前五位的机构分别是中山大学、上海交通大学、复旦大学、南方医科大学、中国医科大学;发表文献数量前五位的作者分别是Zhou Shufeng、He Zhixu、Yang Yinxue、Zhou Zhiwei、Zhang Xueji;共被引前五位的期刊分别是Autophagy、Cancer Research、Cell、Journal of Biological Chemistry、Nature;在CRC自噬相关研究中被引次数最多的是2008年Beth Levine等发表的Autophagy in the pathogenesis of disease;CRC自噬与治疗和预后的关系,CRC自噬分子机制的研究,调控CRC自噬寻找化疗药物作用靶点为该领域的研究热点;CRC自噬研究的新趋势是:非编码RNA、肠道微生态及肿瘤微环境与CRC自噬的相互作用。结论:CRC自噬主要研究的热点是相关信号通路对CRC生物学功能的作用,以及寻找新的药物作用靶点调控CRC自噬从而提高CRC的治疗效果,探究非编码RNA、肠道微生态及肿瘤微环境与CRC自噬的相互作用将成为未来的研究趋势。

关键词：结直肠肿瘤自噬文献计量学数据可视化

《海篇心镜》四种版本的详细书目考察以及朝鲜的接受样态

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中国文字研究 2024年第1期 219-231页

作者： [韩]赵成德韩国庆星大学韩国汉字研究所韩国釜山48434

朝鲜中期以后的几种文献对《海篇心镜》有所言及,但将它作为一种普通字典来使用的例子并不多见。本论文将考察韩国文献的内容,对《海篇心镜》给予朝鲜的影响以及它之所以未能取得一部字典的地位的原因进行探讨。本论文考察朝鲜本《玉堂... 详细信息

朝鲜中期以后的几种文献对《海篇心镜》有所言及,但将它作为一种普通字典来使用的例子并不多见。本论文将考察韩国文献的内容,对《海篇心镜》给予朝鲜的影响以及它之所以未能取得一部字典的地位的原因进行探讨。本论文考察朝鲜本《玉堂厘整字义韵律海篇心镜(鲜)》和版本及内容与之有别的中国本明本《翰林笔削字义韵律大板海篇心镜(中)》《翰林详校字义韵律鳌头海篇心镜(中)》《翰林详校字义韵律鳌头海篇心镜(中)》等四种《海篇心镜》,对著录方面的版本、体制等相关内容进行分析,再对内容方面的字形变化、墨等修改、注释内容变化、笔划数变化、标题字的增删进行分析,从而阐明四种版本各自具有的特征和区别之处。

关键词：《海篇心镜》字形字释朝鲜本中国本

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外用中成药临床应用药物警戒指南

中国中药杂志 2024年第16期49卷 4285-4290页

作者：崔鑫杨顶权谢振年黎元元王志飞刘峘刘福梅赵晓晓路振凯王连心谢雁鸣中国中医科学院中医临床基础医学研究所北京100700 中日友好医院北京100029 中国中医科学院西苑医院北京100091

目前已上市的外用中成药种类及剂型众多,广泛应用于临床各科。外用中成药的常见不良反应主要以皮肤反应为主,罕见重症药品不良反应表现为心慌、胸闷、呼吸困难、过敏性休克等。查新结果显示,世界卫生组织(WHO)、国际人用药品注册技术协... 详细信息

目前已上市的外用中成药种类及剂型众多,广泛应用于临床各科。外用中成药的常见不良反应主要以皮肤反应为主,罕见重症药品不良反应表现为心慌、胸闷、呼吸困难、过敏性休克等。查新结果显示,世界卫生组织(WHO)、国际人用药品注册技术协调会(ICH)、美国、欧盟、亚太(日本、韩国等)均无外用中成药药物警戒指南的发布。我国也尚未发布外用中成药药物警戒指南,仅有关于外用中成药致皮肤不良反应的标准——《外用中成药皮肤不良反应评价》(T/CACM 005-2017)。为进一步规范外用中成药的安全、合理使用,项目组邀请来自全国众多学科领域的专家共同研制了《外用中成药临床应用药物警戒指南》,对外用中成药在临床应用过程中的药品不良反应/事件监测与报告、信号识别、风险评估、风险控制等4个环节提出建议,指导临床合理使用外用中成药。同时列出外用中成药临床应用可能存在的风险及风险控制措施,以供临床借鉴,进而指导我国外用中成药药物警戒相关活动的规范开展。

关键词：团体标准外用中成药指南临床应用药物警戒

两种康柏西普治疗方案治疗息肉样脉络膜血管病变的效果分析

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中华实验眼科杂志 2024年第1期42卷 53-59页

作者：汤然汤稷旸韩馨瑶张琳崎黎晓新赵明威曲进锋北京大学人民医院眼科、北京大学人民医院眼视光中心、眼病与视光医学研究所、视网膜脉络膜疾病诊治研究北京市重点实验室、北京大学医学部眼视光学院北京100044

目的比较治疗-延长(TAE)方案与按需治疗(PRN)方案应用于玻璃体内注射康柏西普治疗息肉样脉络膜血管病变(PCV)的疗效和安全性。方法采用非随机对照研究方法,纳入2016年10月至2019年1月于北京大学人民医院眼科就诊的未经治疗的PCV患者91... 详细信息

目的比较治疗-延长(TAE)方案与按需治疗(PRN)方案应用于玻璃体内注射康柏西普治疗息肉样脉络膜血管病变(PCV)的疗效和安全性。方法采用非随机对照研究方法,纳入2016年10月至2019年1月于北京大学人民医院眼科就诊的未经治疗的PCV患者91例91眼。所有患者确诊后均接受康柏西普0.5 mg玻璃体内注射;按照患者意愿决定其抗VEGF治疗方案,根据治疗方案将患者分为按需治疗组(3+PRN组)和治疗-延长组(3+TAE组)。随访时间为1年。所有患眼均接受ETDRS视力表、光学相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)及吲哚菁绿脉络膜血管造影(ICGA)检查,并记录最佳矫正视力(BCVA)、黄斑中心视网膜厚度(CRT)、最大视网膜厚度(MRT)、色素上皮脱离(PED)高度、脉络膜息肉样病灶数量及面积、视网膜出血面积、分枝状血管网(BVN)面积。比较2个组在治疗后1年内的治疗间隔时间及治疗次数。结果治疗后1年,3+PRN组和3+TAE组的BCVA提升幅度分别为5.0(-2.0,15.0)和6.0(-1.0,14.0)个字母,组间比较差异无统计学意义(Z=-0.352,P=0.725);2个组患眼CRT、MRT、PED高度变化量比较差异均无统计学意义(Z=-0.145、-0.529、-0.985,均P>0.05);2个组患眼息肉数量、息肉面积、不同息肉消退程度眼数、BVN面积和视网膜出血面积比较差异均无统计学意义(Z=-0.502、-0.300、-0.047、-0.265、-1.243,均P>0.05)。随访1年时,3+PRN组患眼平均接受康柏西普玻璃体内注射(7.6±0.9)次,少于3+TAE组的(8.4±2.0)次,差异有统计学意义(t=2.432,P=0.019)。3+PRN组平均随访次数为(11.3±1.5)次,明显多于3+TAE组的(10.1±1.7)次,差异有统计学意义(t=3.403,P=0.001)。3+TAE组患眼负荷治疗期后有17.1%(6/35)的患者治疗间隔延长至12周,48.5%(17/35)的患者治疗间隔延长至8周及以上,平均最大延长间隔时间为(9.5±2.0)周。随访期间,3+PRN组和3+TAE组分别有10眼和8眼接受光动力治疗。结论3+PRN和3+TAE方案进行康柏西普玻璃体内注射联合光动力补救治疗在改善PCV患者的视力和解剖结果方面疗效接近。其中3+TAE方案治疗次数增加,患者随访次数减少。

关键词：息肉样脉络膜血管病变抗血管内皮生长因子治疗康柏西普

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