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椎管内复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤伴血管畸形1例

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 489-491页

作者：李岩遆红娟付静姜北北京市海淀医院病理科北京100080

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类... 详细信息

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤(composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor)是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样,包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤,且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型,并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤,同时伴有血管畸形,并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

关键词：神经节细胞瘤椎管内神经内分泌肿瘤复合性

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 58-63页

作者：李红玲莫超华谢乐吴燕杏曾敏毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、... 详细信息

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例,女性9例,年龄6~36岁(平均22岁),发生部位分别为头颈部9例,骨盆2例,膀胱1例,左耻骨1例,腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变,影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2~23 cm),瘤组织界限不清,镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一,分化差的瘤组织异型性明显,核分裂象活跃,肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织,梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富,核轻度异型性,排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白,程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例,其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测,同时加做荧光原位杂交(FISH)获得验证,另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂(同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂)。14例病例中,6例为EWSR1-TFCP2融合,8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料,随访时间5~37个月,7例因肿瘤转移死亡,其余6例存活(2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移)。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤,好发于骨,尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合,熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断,避免误诊。

关键词：软组织肿瘤横纹肌肉瘤基因融合

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别

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下颌骨去分化软骨肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1054-1056页

作者：余迪平彭娟舒忠龙蓝松普洱市人民医院病理科普洱

本文报道1例下颌骨去分化软骨肉瘤。患者男, 51岁, 影像学考虑骨肉瘤, 术前穿刺活检仅提示为富于软骨的恶性肿瘤, 未能明确诊断, 手术完整切除下颌骨及肿瘤, 术后充分取材。镜下肿瘤由分界清楚的低级别软骨肉瘤及高级别梭形细胞肉瘤组...

本文报道1例下颌骨去分化软骨肉瘤。患者男, 51岁, 影像学考虑骨肉瘤, 术前穿刺活检仅提示为富于软骨的恶性肿瘤, 未能明确诊断, 手术完整切除下颌骨及肿瘤, 术后充分取材。镜下肿瘤由分界清楚的低级别软骨肉瘤及高级别梭形细胞肉瘤组成, 一代测序无IDH1/2突变。本例报道有助于提高对罕见部位去分化软骨肉瘤的认识, 尤其是穿刺组织及刮除组织, 避免误诊及漏诊。

关键词：

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学

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外阴肌上皮瘤样肿瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1027-1030页

作者：谢乐任俊奇平静李红玲莫超华毛荣军佛山市中医院病理科佛山广东医科大学第二附属医院病理科湛江广东省中西医结合医院病理科佛山

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例, 分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果 5例患者均为女性, 年龄24～70岁, 平均年龄41岁, 临床表现...

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例, 分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果 5例患者均为女性, 年龄24～70岁, 平均年龄41岁, 临床表现为局部胀痛或扪及体表肿块, 镜下包含梭形和上皮样细胞2种成分, 伴有多少不等的黏液背景。波形蛋白、上皮细胞膜抗原和雌激素受体的共表达是其经典的免疫表型, 分子检测提示SMARCB1/INI1缺失。肿瘤有复发倾向。结论外阴肌上皮瘤样肿瘤是一类分化不确定的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤, 建议归为惰性进展但有复发潜能的中间型肿瘤, 诊断需要形态学、免疫表型及分子检测相结合, 局部扩大切除及长期随诊是目前最佳处理方案。

关键词：

PHOX2B在儿童神经母细胞瘤病理诊断中的价值

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 351-354页

作者：刘燕飞严小松惠军朋张鑫陈广生王哲白玉赟杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032 空军军医大学口腔医院口腔病理科西安710032

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小... 详细信息

目的:观察PHOX2B在儿童神经母细胞瘤(NB)中的表达并探讨其在NB及其他儿童肿瘤中的鉴别诊断价值。方法:病例系列研究,回顾性分析2014年1月至2021年12月西安市儿童医院和空军军医大学第一附属医院病理科诊断的NB、副神经节瘤及其他儿童小圆细胞肿瘤病例资料,免疫组织化学染色观察PHOX2B的表达情况。不同类型肿瘤中PHOX2B阳性率的比较采用χ^(2)检验。NB不同临床病理特征间,PHOX2B表达量比较采用单因素方差分析。NB和副神经节瘤中PHOX2B表达量的比较采用独立样本t检验。结果:NB 104例,其他肿瘤180例,包括9例副神经节瘤和171例其他儿童小圆细胞肿瘤。104例NB均弥漫表达PHOX2B。无节细胞样分化的神经母细胞呈强阳性表达,有节细胞样分化的神经母细胞染色强弱不定,施万细胞呈阴性反应。其中,93例分化差型及未分化型的神经母细胞呈均质弥漫强阳性着色,11例分化型神经母细胞呈异质性阳性染色模式。180例其他肿瘤中,9例副神经节瘤异质性表达PHOX2B,其他小圆细胞肿瘤均为阴性。PHOX2B在NB中的敏感度为100%(104/104),特异度为95.0%(171/180),阳性预测值为92.0%(104/113),阴性预测值为100%(171/171)。结论:当肿瘤以小圆细胞为组织学特征时,PHOX2B对NB及其他形态相似的肿瘤具有良好的鉴别诊断价值。PHOX2B染色模式的不同有助于NB和副神经节瘤的鉴别:均质强阳性染色模式是分化差型和未分化型NB的特点,异质性表达更常见于分化型NB和副神经节瘤。

关键词：神经母细胞瘤免疫组织化学 PHOX2B 鉴别诊断

组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞在肺癌中的研究进展

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 515-520页

作者：李牧野王旸昊张映林朱文翠李方方边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650500 云南省文山市人民医院病理科文山663000

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于... 详细信息

肺癌是中国癌症患者病死的主要原因。在肺癌的发生发展中,肿瘤相关巨噬细胞起着关键作用。肿瘤相关巨噬细胞按照起源可以分为胚胎起源的组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞。两者都有助于肺肿瘤的发生发展。运用病理学技术有助于研究不同起源巨噬细胞在肺癌发生发展中的作用。因此,本文综述了组织驻留巨噬细胞和单核细胞衍生巨噬细胞的分类、发育、生理功能以及对肺癌发生发展的贡献,并探讨了研究不同起源巨噬细胞的病理学技术和巨噬细胞作为治疗靶点的研究进展。

关键词：病理学技术肿瘤相关巨噬细胞治疗靶点肺癌肿瘤的发生发展癌症患者胚胎起源生理功能

子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 480-482页

作者：胡桂明陈慧萍张瑞珍吴会芳郑州大学第二附属医院病理科郑州450014 郑州市妇幼保健院病理科郑州450052

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈... 详细信息

目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈,直径分别为26 mm和39 mm,国际妇产科联盟分期均为ⅠA期。低倍镜下密集的梭形肿瘤细胞呈条束状、"人"字形或无序分布,浸润性生长,可见血管外皮瘤样结构;高倍镜下瘤细胞中等大小,轻-中度异型,胞界不清,细胞核卵圆形,染色质粗糙,核仁不明显,核分裂象>20个/10 HPF。免疫组织化学染色显示2例均弥漫表达广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-Trk)和cyclin D1,部分表达S-100蛋白和CD34,不表达雌激素受体、孕激素受体、平滑肌肌动蛋白及结蛋白,Ki-67阳性指数分别为40%和70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均为NTRK3断裂;RNA靶向二代测序检测,例1存在MYH9-NTRK3融合,例2存在SPECC1L-NTRK3融合。分别随访30和6个月,患者均存活,无复发或转移。结论子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,组织学形态与多种子宫梭形细胞肿瘤有重叠,免疫组织化学抗体pan-Trk、S-100蛋白、CD34及cyclin D1可用于初筛,借助FISH或二代测序证实NTRK重排或融合有助于选择恩曲替尼或拉罗替尼指导靶向治疗。

关键词：梭形细胞肉瘤临床病理学