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X连锁少汗性外胚层发育不良1家系EDA基因检测

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中华皮肤科杂志 2024年第2期57卷 169-170页

作者：谭丽华 Shruti Kayastha 孙毅曾同祥长江大学附属荆州医院皮肤性病科荆州434020

先证者男,出生后3d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检:额部突出,无眉毛,头发、睫毛稀疏;皮肤干燥,全身广泛分布大小不等的红色斑片,伴脱屑(图1);指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变,体温常高达38~40℃(体温调节异常... 详细信息

先证者男,出生后3d因反复高热、全身皮肤红斑、脱屑就诊。体检:额部突出,无眉毛,头发、睫毛稀疏;皮肤干燥,全身广泛分布大小不等的红色斑片,伴脱屑(图1);指/趾甲未见异常。患儿体温随环境变化有明显改变,体温常高达38~40℃(体温调节异常,提示少汗)。未做牙齿相关口腔影像学检查。

关键词：红色斑先证者影像学检查皮肤红斑皮肤干燥 X连锁 EDA基因少汗

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以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤12例

中华皮肤科杂志 2024年第1期57卷 39-42页

作者：陈孝文李婷婷陈文静康晓静新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科新疆皮肤性病临床医学研究中心新疆皮肤病研究重点实验室乌鲁木齐830001

目的总结以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤的临床特点并分析其误诊原因。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月新疆维吾尔自治区人民医院收治的12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者的临床和组织病理特征,分析其误诊原因。结果12... 详细信息

目的总结以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤的临床特点并分析其误诊原因。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月新疆维吾尔自治区人民医院收治的12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者的临床和组织病理特征,分析其误诊原因。结果12例以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤患者,男10例,女2例;维吾尔族9例,哈萨克族3例;年龄20~76岁,≥60岁10例。皮损发生于足部8例,其中足侧缘3例、足底部2例、踝部1例、第3趾背侧1例、第3、4趾间1例,右小腿腓侧2例,右侧舌背部1例,右手小指背1例。皮损表现为紫红色结节9例、暗红色结节2例、紫红色斑块1例,长径0.5~3.0(1.90±0.83)cm。皮损伴疼痛6例,伴瘙痒1例。皮损组织病理表现为血管内皮细胞增生,依分化程度不同,可形成明显的血管腔隙,或有大量梭形细胞增生;免疫组化示12例人类疱疹病毒(HHV)-8均阳性,CD34阳性11例(11/11),CD31阳性4例(4/4)。以结节为皮损表现的11例中首诊误诊为皮肤感染6例,血管瘤2例,皮肤鳞状细胞癌2例,皮肤纤维瘤1例;以斑块为皮损表现的1例首诊误诊为银屑病;首诊于皮肤科8例,烧伤科3例,颌面外科1例。结论以单发皮损为首发表现的卡波西肉瘤以60岁以上男性多见,皮损好发于足部及足侧缘,皮损以紫红色结节为主,半数患者伴有疼痛;临床上易误诊为皮肤感染,但组织病理检查有助于鉴别诊断。

关键词：肉瘤,卡波西皮肤表现误诊疱疹病毒8型,人单发皮损

长链非编码RNA介导的竞争性内源RNA调控网络在瘢痕疙瘩中的研究进展

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 668-671页

作者：朱学娥段曼曼丁媛新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科、新疆皮肤病研究重点实验室(XJYS1707) 乌鲁木齐830001

长链非编码RNA(lncRNA)在瘢痕疙瘩中异常表达,部分lncRNA可与miRNA相互作用,作为竞争性内源RNA(ceRNA)来调节下游信使RNA表达,这些RNA分子相互关联形成复杂的ceRNA调节网络,在瘢痕疙瘩的发生和发展中发挥重要作用。本文综述lncRNA及其... 详细信息

长链非编码RNA(lncRNA)在瘢痕疙瘩中异常表达,部分lncRNA可与miRNA相互作用,作为竞争性内源RNA(ceRNA)来调节下游信使RNA表达,这些RNA分子相互关联形成复杂的ceRNA调节网络,在瘢痕疙瘩的发生和发展中发挥重要作用。本文综述lncRNA及其介导的ceRNA调控网络与瘢痕疙瘩的关系,以进一步探索瘢痕疙瘩的发病机制。

关键词：瘢痕疙瘩基因调控网络微RNA 长链非编码RNA 竞争性内源RNA

不同实验条件对淋病奈瑟球菌体外转化效率的影响

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中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 240-245页

作者：李晓蝶朱琳洪毅勇黄影赖维龚子鉴中山大学附属第三医院皮肤性病科广州510630

目的探讨不同实验条件对淋病奈瑟球菌(淋球菌)体外转化效率的影响。方法以淋球菌D株DNA为模板扩增penA基因,采用重叠延伸PCR制备penAA501V(耐药突变)基因,购买淋球菌penAH041基因(耐药阳性对照)。制备含penA/penAA501V/penAH041基因的... 详细信息

目的探讨不同实验条件对淋病奈瑟球菌(淋球菌)体外转化效率的影响。方法以淋球菌D株DNA为模板扩增penA基因,采用重叠延伸PCR制备penAA501V(耐药突变)基因,购买淋球菌penAH041基因(耐药阳性对照)。制备含penA/penAA501V/penAH041基因的质粒转化至大肠杆菌DH5α感受态细胞,采用蓝白筛选培养基克隆扩增;分别采用日本TaKaRa公司质粒提取试剂盒和天根生化科技(北京)有限公司高纯度质粒小提试剂盒提取质粒。以penA质粒、penAA501V质粒、penAH041质粒、penAA501V基因、penAH041基因为底物采用直接孵育法转化淋球菌受体菌株A43、A49,测定转化率(CFU/μg)及头孢曲松(CRO)的最小抑菌浓度(MIC)。以penAA501V、penAH041基因为底物,采用脂质体法转化受体菌株A43、A49,观察转化效率及头孢曲松的MIC。结果以D株淋球菌DNA为模板,成功获得1749 bp的penA及penAA501V基因。提取质粒并电泳后,TaKaRa试剂盒提取的含淋球菌penA、penAA501V、penAH041基因的质粒主要集中在2500 bp处,迁移速度较快;天根试剂盒提取的质粒主要集中在5000 bp处,迁移速度较慢。直接孵育法转化时,含野生型penA的A43株的MIC为0.001μg/ml,转入penA质粒后MIC上升至0.002μg/ml,转入penAA501V质粒和penAA501V基因转化株MIC均为0.004μg/ml,转入阳性对照penAH041质粒和penAH041基因后MIC均升至0.512μg/ml;各底物孵育后CRO对A49株的MIC值与空白对照相同,均为0.016μg/ml。脂质体法转化时,含野生型penA的A43株对CRO的MIC是0.002μg/ml,A49株MIC为0.016μg/ml;penAA501V基因转化A43株后MIC升至0.004μg/ml,转化A49株后仍为0.016μg/ml;阳性对照penAH041基因转化A43和A49株后MIC均升至0.250μg/ml,较空白对照分别升高至125倍和15.6倍。结论选择质粒为底物采用直接孵育法对A43株淋球菌有较好转化效率,不同质粒提取方法可能影响转化效率,对于直接孵育法转化效率不高的A49株可采用脂质体法。

关键词：淋病奈瑟球菌转化,细菌质粒头孢曲松抗药性,细菌 penA基因最小抑菌浓度

脓毒症患者鲍曼不动杆菌感染及其多重耐药性影响因素分析

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中国病原生物学杂志 2024年第10期19卷 1219-1223页

作者：何五建刘玉芳青海省人民医院急诊科青海西宁810007 青海红十字医院电生理科

目的本研究旨在分析脓毒症患者中鲍曼不动杆菌感染的情况,并探讨其多重耐药性的影响因素及其对患者预后的影响。方法选取2022年1月至2023年12月期间在本院确诊的脓毒症患者180例。收集患者的临床资料,包括年龄、性别、基础疾病、感染... 详细信息

目的本研究旨在分析脓毒症患者中鲍曼不动杆菌感染的情况,并探讨其多重耐药性的影响因素及其对患者预后的影响。方法选取2022年1月至2023年12月期间在本院确诊的脓毒症患者180例。收集患者的临床资料,包括年龄、性别、基础疾病、感染部位、抗生素使用史、住院时间等。通过微生物学检测记录鲍曼不动杆菌的分离情况及其药敏试验结果。采用单因素分析筛选潜在影响因素,随后采用多因素logistic回归分析评估影响鲍曼不动杆菌多重耐药性的独立预测因素。此外,比较不同耐药性菌株患者的预后,包括病死率、并发症发生率,并使用多因素logistic回归分析评估影响患者预后的独立危险因素。结果在180例脓毒症患者中,鲍曼不动杆菌感染率为28.9%(52/180)。感染部位主要集中在呼吸道(26例,占50%)、泌尿道(15例,占28.8%)、血液系统(11例,占21.2%)、腹腔(7例,占13.5%)、皮肤软组织(6例,占11.5%)、中枢神经系统(4例,占7.7%)和骨关节(3例,占5.8%)。药敏试验结果显示,鲍曼不动杆菌对头孢菌素类、氨基糖苷类、喹诺酮类、碳青霉烯类等多种常用抗生素表现出高耐药性,其中多重耐药菌株65.38%(34/52)。多因素logistic回归分析表明,抗生素使用史(OR=4.26,95%CI=1.85~9.83,P<0.05)、住院时间(OR=1.20,95%CI=1.07~1.35,P<0.05)、肾功能不全(OR=3.50,95%CI=1.39~8.81,P<0.05)以及使用激素治疗(OR=3.16,95%CI=1.15~8.66,P<0.05)是影响脓毒症患者中鲍曼不动杆菌多重耐药性的独立危险因素。多重耐药性菌株脓毒症患者的病死率为41.2%(14/34),显著高于非多重耐药性菌株患者(22.2%,4/18,P<0.05)。此外,多重耐药性菌株脓毒症患者的并发症发生率(55.9%vs 33.3%,P<0.05)也显著高于非多重耐药性菌株患者。多因素logistic回归分析显示,鲍曼不动杆菌多重耐药性(OR=2.78,95%CI=1.31~5.88,P<0.05)是影响脓毒症患者预后的独立危险因素。结论鲍曼不动杆菌在脓毒症患者中具有较高的感染率和多重耐药性,其多重耐药性受抗生素使用史、住院时间、肾功能不全、使用激素治疗等因素的显著影响。多重耐药性菌株对脓毒症患者预后具有不良影响,包括更高的病死率和并发症发生率。

关键词：脓毒症鲍曼不动杆菌多重耐药性影响因素预后

可溶性共刺激分子在自身免疫性皮肤病中的研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第1期40卷 71-76页

作者：陈璐张晓艳胡颖姚昱旭季江焦晴晴苏州大学附属第二医院皮肤性病科苏州215004 苏州大学附属第一医院皮肤性病科苏州215006

可溶性共刺激分子(soluble costimulatory molecules)是共刺激分子的可溶性形式,参与共刺激信号的传递并发挥重要的自我调控作用,其异常表达会影响机体免疫应答和免疫耐受的建立,与自身免疫性皮肤病的免疫调控和发生发展密切相关。本文... 详细信息

可溶性共刺激分子(soluble costimulatory molecules)是共刺激分子的可溶性形式,参与共刺激信号的传递并发挥重要的自我调控作用,其异常表达会影响机体免疫应答和免疫耐受的建立,与自身免疫性皮肤病的免疫调控和发生发展密切相关。本文就可溶性共刺激分子在自身免疫性皮肤病中的研究进展进行综述,旨在为临床医师和科研工作者明确该病的发病机制及有效治疗方案提供参考。

关键词：自身免疫性皮肤病可溶性共刺激分子共刺激分子

连翘苷调节环鸟苷酸-腺苷酸合成酶-干扰素基因刺激蛋白信号通路对慢性阻塞性肺疾病急性加重期大鼠气道炎症的影响

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中国慢性病预防与控制 2024年第3期32卷 225-229页

作者：马生娟丁蕾韩娜青海省第五人民医院健康管理科青海省西宁810000 青海省第五人民医院康复科

目的初步探讨连翘苷(Phil)调节环鸟苷酸-腺苷酸合成酶(cGAS)-干扰素基因刺激蛋白(STING)信号通路对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)大鼠气道炎症的影响,为临床治疗AECOPD提供依据。方法选用8~10周龄雄性SD大鼠84只,按照随机数字表... 详细信息

目的初步探讨连翘苷(Phil)调节环鸟苷酸-腺苷酸合成酶(cGAS)-干扰素基因刺激蛋白(STING)信号通路对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)大鼠气道炎症的影响,为临床治疗AECOPD提供依据。方法选用8~10周龄雄性SD大鼠84只,按照随机数字表法分为6组,分别为对照组,模型组,Phil低、中、高剂量组,激活剂组,每组14只。除对照组外,其他组均采用气道滴注脂多糖联合烟雾暴露构建AECOPD大鼠模型,建模成功后,Phil低、中、高剂量组大鼠灌胃35、70、140 mg/kg的Phil,激活剂组灌胃140 mg/kg的Phil+尾静脉注射25 mg/kg cGAS-STING信号通路激活剂2.5-己酮可可碱(DMXAA),对照组与模型组灌胃并尾静脉注射等量的生理盐水,每日1次,连续4周;观察大鼠的一般形态,检测各组大鼠肺功能;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组大鼠支气管肺泡灌洗液中白细胞介素(IL)-6、IL-1β、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平;采用苏木精和伊红(HE)染色法观察大鼠肺组织病理损伤情况;采用原位末端标记法(TUNEL)染色观察大鼠肺上皮细胞凋亡情况;采用蛋白免疫印迹(Western blot)法检测剪切的半胱天冬氨酸蛋白酶-1(cleaved Caspase-1)及cGAS-STING通路蛋白表达。采用Graphpad Prism 9.0软件进行t检验、方差分析,两两比较采用SNK-q检验。结果与对照组比较,模型组大鼠气道阻力(RI)、IL-6、IL-1β、TNF-α水平、肺上皮细胞凋亡率及cleaved Caspase-1、cGAS、STING、p-NF-κB p65/NF-κB p65蛋白表达水平显著升高,呼气峰值流速(PEF)、吸气峰流速(PIF)、第1秒用力呼气容积/肺活量(FEV_(1)/FVC)比值显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与模型组比较,Phil低、中、高剂量组大鼠RI、IL-6、IL-1β、TNF-α、肺上皮细胞凋亡率及cleaved Caspase-1、cGAS、STING、p-NF-κB p65/NF-κB p65蛋白表达水平显著降低,PEF、PIF、FEV_(1)/FVC比值显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05);与Phil高剂量组比较,激活剂组大鼠上述指标变化均显著逆转,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论Phil可能通过抑制cGAS-STING通路,改善气道炎症,进而改善AECOPD大鼠肺功能。

关键词：连翘苷环鸟苷酸-腺苷酸合成酶干扰素基因刺激蛋白气道炎症

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遗传性光敏感性皮肤病

中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 279-282页

作者：陈玉沙汪盛四川大学华西医院皮肤性病科成都610041

遗传性光敏感性皮肤病包含一大类由于DNA核苷酸切除修复、DNA双链断裂修复或生化物质代谢等途径相关基因缺陷引起的疾病,皮肤光敏感常为首发症状。此类疾病往往合并严重的多器官系统受累,具有发病早、进展快、预后差的特点。作者综述遗... 详细信息

遗传性光敏感性皮肤病包含一大类由于DNA核苷酸切除修复、DNA双链断裂修复或生化物质代谢等途径相关基因缺陷引起的疾病,皮肤光敏感常为首发症状。此类疾病往往合并严重的多器官系统受累,具有发病早、进展快、预后差的特点。作者综述遗传性光敏感性皮肤病临床特征和研究现状,提高临床医生的认识,帮助早期诊断和及时干预。

关键词：遗传性疾病,先天性遗传性光敏感性皮肤病光暴露神经系统受累恶性肿瘤风险

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组织细胞吞噬性脂膜炎一例

中国麻风皮肤病杂志 2024年第8期40卷 572-574页

作者：李海珍王宝庭任辉邦祁英青海省人民医院皮肤科青海西宁810000

组织细胞吞噬性脂膜炎(CHP)是一种罕见的临床疾病,以皮下脂肪组织的结节性小叶性脂膜炎为特征,本文报道1例。患者,男,56岁,双侧下肢及上肢反复出现疼痛性红斑、结节,伴发热、白细胞异常升高、周身乏力,抗生素治疗无效。病理活检示真皮... 详细信息

组织细胞吞噬性脂膜炎(CHP)是一种罕见的临床疾病,以皮下脂肪组织的结节性小叶性脂膜炎为特征,本文报道1例。患者,男,56岁,双侧下肢及上肢反复出现疼痛性红斑、结节,伴发热、白细胞异常升高、周身乏力,抗生素治疗无效。病理活检示真皮可见“豆袋细胞”,最终明确诊断组织细胞吞噬性脂膜炎,给予糖皮质激素治疗后患者皮疹及症状迅速改善。

关键词：组织细胞吞噬性脂膜炎皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤结节性脂膜炎 Weber Christian病