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超声心动图评估胎儿先天性心脏病拷贝数变异的作用

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 143-147页

作者：刘彩虹吕国荣庄倩梅陈玉娥林伟儒泉州市妇幼保健院儿童医院超声医学科泉州362000

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊... 详细信息

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象,这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异,以及不同心脏表型(是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量)的CHD之间的致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)检出率差异。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率[10.5%(47/447)与20.6%(92/447),χ^(2)=161.56,Ρ<0.001]。不同心脏表型中,CHD伴心外结构畸形组pCNV检出率高于单纯CHD组[11.4%(45/394)与32.1%(17/53),χ^(2)=16.68,Ρ<0.001]。对于不同心脏结构畸形,间隔缺损畸形、圆锥动脉干畸形、左心系统畸形pCNV检出率均分别高于其他心脏畸形[18.4%(29/158)、25.9%(7/27)、25.0%(7/28)与7.6%(16/210),χ^(2)值分别为9.15、9.68和8.55,P值均<0.05]。CMA检出与CHD相关的pCNV包括22q11.2缺失/重复8例、4p16.3缺失2例、11q23.3微重复2例、1q21.1微缺失/微重复2例、4q28.3微重复1例、10p15.3微缺失1例等。结论CMA技术能够提高CHD胎儿pCNV的检出率,超声心动图可以指导有针对性的CMA筛查,有助于产前CHD的遗传学评估。

关键词：心脏缺损,先天性超声心动描记术 DNA拷贝数变异微阵列分析

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查

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产前发现德朗热综合征1例

中国临床医学影像杂志 2024年第7期35卷 525-526页

作者：高一慧何碧媛周毓青冯丽云郭苑青姚秉彝上海市长宁区妇幼保健院/华东师范大学附属妇幼保健院上海200051

德朗热综合征是一种多器官受累的先天发育异常疾病[1],为常染色体显性遗传病。主要特征有面部异常、生长发育迟缓、智力及行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。德朗热综合征的发病机制尚不明确,目前认为其与影响染色体调控基因的... 详细信息

德朗热综合征是一种多器官受累的先天发育异常疾病[1],为常染色体显性遗传病。主要特征有面部异常、生长发育迟缓、智力及行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。德朗热综合征的发病机制尚不明确,目前认为其与影响染色体调控基因的分子异常有关,主要与编码内聚蛋白复合体机构和调节因子的基因致病性变异有关[3]。其遗传模式为常染色体显性遗传,杂合致病变异可导致疾病的发生。

关键词： De Lange综合征超声检查,产前

渐进式阻力训练联合徒手淋巴引流治疗乳腺癌术后上肢淋巴水肿的应用效果

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中国基层医药 2024年第6期31卷 835-840页

作者：陈燕詹汉柽永康市妇幼保健院乳腺甲状腺外科永康321300

目的探讨对乳腺癌术后上肢淋巴水肿患者,采用渐进式阻力训练结合徒手淋巴引流的效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年5月永康市妇幼保健院诊治的乳腺癌患者82例,根据治疗方式不同分为两组,对照组41例和观察组41例,对照组给予渐进式阻... 详细信息

目的探讨对乳腺癌术后上肢淋巴水肿患者,采用渐进式阻力训练结合徒手淋巴引流的效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年5月永康市妇幼保健院诊治的乳腺癌患者82例,根据治疗方式不同分为两组,对照组41例和观察组41例,对照组给予渐进式阻力训练,观察组给予渐进式阻力训练联合徒手淋巴引流,比较两组术后1年的上肢淋巴水肿情况、上肢功能障碍测定量(DASH)上肢功能障碍症状情况、临床治疗疗效以及治疗前后的疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分、上肢功能指数(UEFI)、乳腺癌患者生存质量测定量表(FACT-B)各维度评分。结果观察组术后1年上肢淋巴水肿发生率[9.76%(4/41)]低于对照组[26.83%(11/41)],差异有统计学意义(χ^(2)=4.00,P<0.05)。观察组术后1年疼痛、肿胀发生率[2.44%(1/41)、2.44%(1/41)]均低于对照组[14.63%(6/41)、14.63%(6/41)],差异均有统计学意义(χ^(2)=3.91、3.91,均P<0.05)。与治疗前比较,两组治疗后VAS评分降低,UEFI评分、FACT-B各维度评分升高,与对照组比较,观察组治疗后VAS评分减低,UEFI评分、FACT-B各维度评分升高,差异均有统计学意义(t=-6.90、5.93、7.61、6.20、2.85、8.92,均P<0.05)。观察组总有效率为95.12%(39/41),高于对照组的80.49%(33/41),差异有统计学意义(χ^(2)=4.10,P<0.05)。结论渐进式阻力训练联合徒手淋巴引流用于乳腺癌术后患者,可有效减轻上肢淋巴水肿以及DASH上肢功能疼痛、肿胀,减轻疼痛,提高上肢功能、生活质量以及临床疗效。

关键词：乳腺肿瘤淋巴引流,体位上肢视觉模拟量表生活质量

分娩镇痛初产妇采用自由体位纠正胎方位异常的研究

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护理学杂志 2024年第12期39卷 41-43页

作者：蔡军红蔡诗琪贺英英何芬林毅萍刘贤叶彩容深圳市宝安区妇幼保健院护理部广东深圳518100 深圳市宝安区妇幼保健院产房广东深圳518100 深圳市宝安区妇幼保健院麻醉手术室广东深圳518100

目的探讨自由体位在分娩镇痛初产妇纠正胎方位异常中的应用效果。方法选取分娩镇痛足月初产妇为研究对象,按入院时间分为对照组及干预组。对照组104例行常规仰卧位或半坐卧位分娩,干预组129例采用自由体位分娩。比较两组产妇胎方位异常... 详细信息

目的探讨自由体位在分娩镇痛初产妇纠正胎方位异常中的应用效果。方法选取分娩镇痛足月初产妇为研究对象,按入院时间分为对照组及干预组。对照组104例行常规仰卧位或半坐卧位分娩,干预组129例采用自由体位分娩。比较两组产妇胎方位异常纠正率、缩宫素使用、分娩方式、第二产程及总产程时间、产后2 h阴道流血量、会阴损伤情况及新生儿Apgar评分。结果干预组胎方位自然纠正率显著高于对照组,两组分娩方式比较,差异有统计学意义(均P0.05)。结论自由体位分娩能够有效纠正胎方位异常,促进正常分娩,改善不良妊娠结局。

关键词：分娩胎方位异常分娩镇痛自由体位产程分娩方式会阴损伤阴道流血

女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍的临床研究

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中国基层医药 2024年第8期31卷 1139-1143页

作者：刘畅宫延基金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000

目的:观察女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍的疗效。方法:选取2020年2月至2022年6月于金华市妇幼保健院治疗的注意缺陷多动障碍152例患儿作为研究对象,采用前瞻性的研究方法,按照倾向性评分匹配法分组,将研究对... 详细信息

目的:观察女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍的疗效。方法:选取2020年2月至2022年6月于金华市妇幼保健院治疗的注意缺陷多动障碍152例患儿作为研究对象,采用前瞻性的研究方法,按照倾向性评分匹配法分组,将研究对象分为对照组和观察组,各76例。对照组给予盐酸托莫西汀治疗,观察组在对照组的基础上,采用女贞牡蛎汤加减治疗;根据斯诺佩评估量表第四版(SNAP-Ⅳ)对患儿进行临床治疗效果评估;治疗后6个月,观察比较两组临床效果及治疗前、治疗后1~6个月相关指标变化。结果:治疗后2个月,两组SNAP-Ⅳ量表评分分别为(24.21±4.19)分和(20.75±4.74)分,均低于治疗后1个月的(32.45±3.23)分和(31.56±4.90)分(t=13.57、13.82,均P0.05)。结论:女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍效果优于单一盐酸托莫西汀治疗,且无明显的不良反应。

关键词：注意力缺陷障碍伴多动女贞属牡蛎属中草药盐酸托莫西汀儿童

婴儿期运动发育指标在孤独症谱系障碍儿童筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2024年第7期32卷 752-756页

作者：丛妍王浩王栋俞露婷朱晓春义乌市妇幼保健院浙江义乌322000

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD的超早期识别提供临床依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法分别选取2022年1月—2023年9月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33... 详细信息

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD的超早期识别提供临床依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法分别选取2022年1月—2023年9月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳入研究。分析比较其婴儿期Peabody运动发育量表运动商及婴幼儿养育风险因素。结果ASD组粗大运动商(GMQ)(t=2.068)、精细运动商(FMQ)(t=2.625)、总运动商(TMQ)(t=2.563)均低于对照组(P区姿势项目(t=3.882),精细运动能区抓握项目(t=3.042)显著低于对照组(P区标准分差异均无统计学意义(P>0.05);ASD男童GMQ低于ASD女童(t=2.219,P0.05);ASD组6月龄以内出现养育风险阳性的共计6例(18.18%),对照组2例(6.06%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论ASD患儿婴儿期存在粗大运动、精细运动发育指标延迟现象,基层医疗卫生机构承担初筛服务时需对运动发育指标延迟提高警惕,尤其伴有头部姿势控制、手部抓握异常,协助ASD的早期诊断。

关键词： Peabody运动发育量表运动发育孤独症谱系障碍婴儿

小儿热速清口服液联合头孢噻肟治疗小儿急性上呼吸道感染的临床研究

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现代药物与临床 2024年第4期39卷 957-961页

作者：武梦骅姜荣荣冯丹丹时澄铜陵市妇幼保健院儿科安徽铜陵244000

目的探讨小儿热速清口服液联合头孢噻肟治疗小儿急性上呼吸道感染的临床疗效。方法选取2020年1月—2022年12月铜陵市妇幼保健院收治的84例急性上呼吸道感染患儿,按随机数字表法将所有患儿分为对照组和治疗组,每组各42例。对照组静脉滴... 详细信息

目的探讨小儿热速清口服液联合头孢噻肟治疗小儿急性上呼吸道感染的临床疗效。方法选取2020年1月—2022年12月铜陵市妇幼保健院收治的84例急性上呼吸道感染患儿,按随机数字表法将所有患儿分为对照组和治疗组,每组各42例。对照组静脉滴注注射用头孢噻肟,50mg/kg加入0.9%氯化钠注射液100mL中,2次/d。治疗组在对照组治疗基础上口服小儿热速清口服液,1≤患儿年龄<3岁者10mL/次,3≤患儿年龄<7岁者15mL/次,7≤患儿年龄<12岁者20mL/次,3次/d。两组疗程均为4d。观察两组解热效果及临床症状消失时间,比较治疗前后两组全血淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平及血清降钙素原(PCT)水平。结果治疗后,治疗组总有效率为95.24%,显著高于对照组的80.95%(P<0.05)。治疗后,治疗组体温恢复时间和解热起效时间均显著短于对照组,治疗组即刻退热率显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,治疗组患者鼻塞、流涕、咳嗽、咽痛的消失时间均显著短于对照组(P<0.05)。治疗后,两组全血LMR水平均显著上升,而全血NLR、hs-CRP和血清PCT水平均显著下降(P<0.05);且治疗后,治疗组全血LMR、NLR、hs-CRP和血清PCT水平改善优于对照组(P<0.05)。结论小儿热速清口服液联合头孢噻肟治疗小儿急性上呼吸道感染具有较好的临床疗效,能有效缩短患儿症状体征的恢复时间,使机体炎症状态受到抑制,且安全性较佳,值得临床推广应用。

关键词：小儿热速清口服液注射用头孢噻肟钠急性上呼吸道感染临床症状消失时间全血淋巴细胞与单核细胞比值中性粒细胞与淋巴细胞比值超敏C反应蛋白

妊娠期糖尿病孕妇25-羟维生素D水平与糖脂代谢及产褥感染的相关性

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 103-107页

作者：骆文龙赵倩胡敏杨雪梅李燕胡诚铜陵市妇幼保健院检验科安徽铜陵244000 铜陵市妇幼保健院妇产科安徽铜陵244000 铜陵市妇幼保健院产检室安徽铜陵244000

目的分析不同血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平妊娠期糖尿病(GDM)孕妇糖脂代谢指标及产褥感染发生率。方法选取2021年1月-2022年12月在铜陵市妇幼保健院妇产科行产检并住院分娩的94例GDM孕妇作为研究组,选取同期住院分娩的100名正常产... 详细信息

目的分析不同血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平妊娠期糖尿病(GDM)孕妇糖脂代谢指标及产褥感染发生率。方法选取2021年1月-2022年12月在铜陵市妇幼保健院妇产科行产检并住院分娩的94例GDM孕妇作为研究组,选取同期住院分娩的100名正常产妇作为对照组。分析两组及GDM孕妇25 (OH)D水平、糖脂代谢指标和产褥感染发生率。结果研究组体质量指数水平、妊娠期生殖道感染史比例、剖宫产比例均高于对照组(P<0.05),25(OH)D水平低于对照组(P<0.05);以25(OH)D水平中位数为划分界值,将研究组分为高VD水平组和低VD水平组,对照组、高VD水平组、低VD水平组糖脂代谢指标比较差异有统计学意义(P<0.05),其中空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和糖化血红蛋白(HbA1c)依次逐渐升高(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)依次逐渐降低(P<0.05);低VD水平组患者的产褥感染发生率高于高VD水平组和对照组(P<0.05);GDM孕妇产褥感染的发生与HbA1c、TG及25(OH)D水平具有相关性(P<0.05)。结论 GDM孕妇表现为25(OH)D水平降低,其降低程度与糖脂代谢紊乱程度和产褥感染风险有关,临床可考虑针对低25(OH)D水平给予干预,以期达到减少产褥感染的目的。

关键词： 25-羟维生素D 妊娠期糖尿病血糖指标脂质代谢产褥感染