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腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变导致2,8-二羟基腺嘌呤结晶性肾病1例

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中华肾脏病杂志 2024年第7期40卷 561-564页

作者：张然姜维娜陈增生刘丰海邵乐平傅海霞青岛大学附属青岛市市立医院肾内科青岛266071 青岛大学附属青岛市市立医院病理科青岛266071 青岛大学附属青岛市市立医院检验科青岛266071

该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyltransferase,APRT)基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤(2,8-dihydroxyadenine,2,8-DHA)结晶性肾病病例。患者,女,60岁,因发现"尿泡沫增多半年"就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕... 详细信息

该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶(adenine phosphoribosyltransferase,APRT)基因突变导致的2,8-二羟基腺嘌呤(2,8-dihydroxyadenine,2,8-DHA)结晶性肾病病例。患者,女,60岁,因发现"尿泡沫增多半年"就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕黄色、偏振光下具有折光性的2,8-DHA结晶,尿沉渣检测发现2,8-DHA结晶,基因检测发现APRT基因5号外显子纯合缺失(c.521523delTCT),最终确诊为2,8-DHA结晶性肾病。经别嘌醇治疗后,患者肾功能好转。该病例报告旨在提高临床医师对2,8-DHA结晶性肾病的认识,早期识别、正确诊断及早期药物干预可延缓肾衰竭进展,改善预后。

关键词：肾疾病腺嘌呤磷酸核糖基转移酶腺嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤结晶结晶性肾病

三叉神经萎缩和神经脑桥夹角与原发性三叉神经痛患者经皮穿刺射频热凝术后复发的关系

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实用医学杂志 2024年第15期40卷 2133-2137页

作者：孙淑玲邢宇玲巩建梅张妮青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)检验科山东青岛266033

目的探讨原发性三叉神经痛(INT)患者采用经皮穿刺射频热凝术后出现疼痛复发与三叉神经萎缩程度和神经脑桥夹角的关系。方法选取青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)2020年1月至2021年12月收治的297例INT患者进行回顾性分析。所... 详细信息

目的探讨原发性三叉神经痛(INT)患者采用经皮穿刺射频热凝术后出现疼痛复发与三叉神经萎缩程度和神经脑桥夹角的关系。方法选取青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)2020年1月至2021年12月收治的297例INT患者进行回顾性分析。所有患者均接受经皮穿刺射频热凝术治疗,对患者随访24个月。其中56例患者术后出现疼痛复发(复发组)、241例患者未出现术后疼痛复发(非复发组)。结果三叉神经根长度、三叉神经萎缩程度、二者联合应用绘制ROC曲线,其预测INT患者采用经皮穿刺射频热凝术后出现疼痛复发的AUC值分别为0.553、0.750、0.861;logistic回归模型结果显示:三叉神经根长度缩短(OR=0.624,P=0.038)、三叉神经萎缩程度增大(OR=2.257,P=0.000)、责任血管类别为多血管压迫(OR=1.842,P=0.019)、基线疼痛呈重度疼痛(OR=1.714,P=0.000)是INT患者采用经皮穿刺射频热凝术后出现疼痛复发的独立危险因素(P<0.05)。结论INT患者手术前接受薄层MRI扫描,其三叉神经萎缩程度对患者射频热凝术后出现疼痛复发具有更高的预测价值,三叉神经根长度、三叉神经萎缩程度与患者术后出现疼痛复发具有一定的相关性。

关键词：原发性三叉神经痛经皮穿刺射频热凝术疼痛复发萎缩神经脑桥夹角

非创伤性股骨头坏死检测血清NFE2L2的意义

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中国矫形外科杂志 2024年第3期32卷 232-237页

作者：王仕迎陈敏张雁赵强临沂市人民医院股骨头科山东临沂276000 青岛市胸科医院检验科山东青岛266043 青岛市中心医院检验科山东青岛266042

[目的]探讨非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)患者检测血清中的核因子E2相关因子2(nuclear factor erythroid 2-related factor 2,NFE2L2)的临床意义。[方法]2021年8月—2022年2月在临沂市人民医院就诊的78例NONFH患者(坏死组)和80例健康对照者(正常组)纳入本研究,使用酶联免疫吸附法检测两组受试者血清中NFE2L2的水平。比较坏死组和正常组血清NFE2L2的水平差异。坏死组内按不同因素分层比较血清NFE2L2的水平差异。分析血清NFE2L2的水平与其他临床资料的相关性,绘制ROC诊断曲线评价血清NFE2L2诊断是否发生NONFH的意义。[结果]坏死组血清NFE2L2水平显著高于正常组[(289.2±130.7)pg/ml vs(173.7±75.7)pg/ml,P0.05),股骨头塌陷后的血清NFE2L2水平明显高于塌陷前[(320.0±131.2)pg/ml vs(199.8±79.4)pg/ml,P=0.004],随ARCO分期加重血清NFE2L2水平显著增加,分期间的差异具有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示:血清NFE2L2水平与ARCO分期、VAS评分均呈显著正相关(P<0.05),与Harris评分呈显著负相关(P<0.05)。ROC曲线分析血清NFE2L2水平诊断NONFH的曲线下面积为0.769。[结论]NONFH患者血清NFE2L2水平显著升高,与NONFH的疾病严重程度相关,是诊断NONFH的潜在血清标志物。

关键词：非创伤性股骨头坏死血清标志物血清中的核因子E2相关因子2

血清β-半乳糖凝集素-3在非创伤股骨头坏死中的意义

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中国矫形外科杂志 2024年第7期32卷 602-607页

作者：陈敏刘珊王荣刘歆青岛市胸科医院检验科山东青岛266043 青岛大学附属青岛市中心医院青岛肿瘤医院检验科山东青岛266042 临沂市人民医院股骨头科山东临沂276000

[目的]本研究旨在探讨血清β-半乳糖凝集素-3(lectin galactoside-binding soluble 3,LGALS3)水平在非创伤性股骨头坏死(non-traumatic osteonecrosis of the femoral head,NONFH)诊断中的临床价值。[方法]2023年4月—2023年9月纳入NONFH患者84例为坏死组,选取同期检者健康人78例为对照组。采用酶联免疫吸附法检测两组血清中LGALS3的水平,并收集相关临床资料,包括性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、吸烟史、NONFH病因、受累侧数、疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Harris评分、坏死程度及ARCO分期。对两组LGALS3浓度及其与各临床参数的关系进行比较分析。[结果]坏死组血清中LGALS3浓度显著高于正常人组[(9.8±7.7)ng/ml vs(4.2±4.1)ng/ml,P<0.001]。在NONFH患者中,双侧受累组的LGALS3浓度显著高于单侧受累组[(14.7±8.1)ng/ml vs(5.3±3.3)ng/ml,P<0.001],股骨头塌陷者显著高于未塌陷者[(13.5±7.3)ng/ml vs(3.1±1.2)ng/ml,P<0.001]。根据ARCO分期,从I期至IV期LGALS3浓度呈逐渐升高趋势,且各亚组间差异有统计学意义[(2.1±1.0)ng/ml vs(4.1±1.3)ng/ml vs(11.0±5.8)ng/ml vs(16.8±8.2)ng/ml,P<0.001]。NONFH患者的LGALS3浓度与VAS评分呈显著正相关(r=0.843,P<0.001),与Harris评分呈显著负相关(r=-0.710,P<0.001),与ARCO分期呈显著正相关(r=0.822,P<0.001)。ROC分析表明,LGALS3浓度预测是否NONFH的曲线下面积(area under curve,AUC)为0.769。[结论]血清中的LGALS3水平可反映NONFH病情的严重程度,并可能作为该病早期诊断的潜在生物标志物。

关键词：非创伤性股骨头坏死 β-半乳糖凝集素-3 酶联免疫吸附法

新生儿肠沙门菌肠道亚种沃兴顿株引起血流感染1例

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中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 184-186页

作者：屈龙凤张亚运重庆大学附属江津医院检验科重庆402260 重庆市江津区中医院检验科重庆402260

患儿女,出生6 d 19 h,以“皮肤黄染3 d,发热6 h”于2023年3月31日就诊于重庆大学附属江津医院。4月1日报告血培养危急值:革兰阴性杆菌,经质谱及生化经鉴定为沙门菌属,血清型AF多价(-),Vi(-),考虑为非A~F群沙门菌。传代培养后血清凝集试... 详细信息

患儿女,出生6 d 19 h,以“皮肤黄染3 d,发热6 h”于2023年3月31日就诊于重庆大学附属江津医院。4月1日报告血培养危急值:革兰阴性杆菌,经质谱及生化经鉴定为沙门菌属,血清型AF多价(-),Vi(-),考虑为非A~F群沙门菌。传代培养后血清凝集试验结果为:O13,23 Hz,l,w,利用16S rRNA和gyrB基因测序鉴定为肠沙门菌肠道亚种沃兴顿株,与血清学试验相符。患儿经氨苄西林舒巴坦抗感染治疗14 d后病情好转出院。沙门菌鉴定需同时进行细菌生化鉴定和血清学试验,以保证检测准确性,为临床提供可靠的病原学诊断依据。

关键词：沙门菌属血清分型血流感染

CIP2A在术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍中的作用

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中华麻醉学杂志 2024年第1期44卷 46-52页

作者：刘阳李慧敏巩红岩魏苗苗张高峰王明山郑芳青岛市市立医院东院麻醉科青岛266071 青岛市市立医院东院超声科青岛266071

目的评价抑癌因子蛋白磷酸酶2A(CIP2A)在术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍中的作用。方法SPF级健康C57BL/6J小鼠110只,雌雄不拘,18~20月龄,体质量29~35 g。采用随机数字表法分为5组(n=22):假手术组(S组)、腹部手术组(O组)、术... 详细信息

目的评价抑癌因子蛋白磷酸酶2A(CIP2A)在术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍中的作用。方法SPF级健康C57BL/6J小鼠110只,雌雄不拘,18~20月龄,体质量29~35 g。采用随机数字表法分为5组(n=22):假手术组(S组)、腹部手术组(O组)、术前睡眠剥夺+腹部手术组(D+O组)、CIP2A shRNA+腹部手术组(CS+O组)和CIP2A shRNA+术前睡眠剥夺+腹部手术组(CS+D+O组)。术前14 d时,S组、O组和CS+O组海马注射对照shRNA慢病毒,D+O组和CS+D+O组海马注射CIP2A shRNA慢病毒。术前连续3 d行睡眠剥夺。术后7~11 d采用Morris水迷宫实验评估认知功能。术后3 d时深麻醉下处死小鼠取海马,采用Western blot法测定CIP2A、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、离子化钙结合适配蛋白-1(Iba-1)、蛋白磷酸酶2A的α亚单位(PP2Aa)、蛋白磷酸酶2A的催化亚单位(PP2Ac)、磷酸化tau蛋白(p-tau)(S396)和p-tau(S404)表达,检测海马ROS、MDA和SOD的水平,免疫荧光染色法计数海马CA1区Iba-1阳性细胞。结果与S组比较,O组逃避潜伏期延长,穿越平台位置次数减少,目标象限停留时间缩短,海马CIP2A、Iba-1和HMGB1表达上调,PP2Ac表达下调,ROS、MDA水平和Iba-1阳性细胞计数升高,SOD活性降低(P0.05)。结论术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍的机制与上调CIP2A的表达,促进氧化应激反应、神经炎症反应以及tau蛋白磷酸化有关。

关键词：睡眠剥夺术后认知并发症抑癌因子蛋白磷酸酶2A

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特发性门静脉高压症1例

中华肝脏病杂志 2024年第1期32卷 76-79页

作者：赵本田王尧江晨辛永宁青岛市市立医院感染性疾病科青岛266011 青岛市市立医院消化内科青岛266011 青岛市市立医院病理科青岛266011

特发性门静脉高压症(IPH)是一类比较罕见的肝脏血管病变,主要临床表现为肝内门静脉小分支的闭塞或狭窄诱发的门静脉高压。国内外研究显示,该病与感染、药物、毒素、血栓倾向、免疫及遗传等因素相关。特发性门静脉高压又称特发性非肝硬... 详细信息

特发性门静脉高压症(IPH)是一类比较罕见的肝脏血管病变,主要临床表现为肝内门静脉小分支的闭塞或狭窄诱发的门静脉高压。国内外研究显示,该病与感染、药物、毒素、血栓倾向、免疫及遗传等因素相关。特发性门静脉高压又称特发性非肝硬化性门静脉高压症(INCPH),为肝窦前性非肝硬化性门静脉高压,较难与隐源性肝硬化相鉴别,该病国内外鲜少报道。现报道1例人类白细胞DR3等位基因(HLA-DR3)阳性的IPH,讨论该患者的诊治经过以及对该病的认识,为临床提供借鉴。

关键词：特发性门静脉高压特发性非肝硬化性门静脉高压肝硬化

FGD1相关的Aarskog-Scott综合征1例并文献复习

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1098-1101页

作者：于美芹吴明冉宋金莲青岛大学附属妇女儿童医院检验科青岛266034

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家... 详细信息

患儿男,年龄2岁6个月,因“眼距宽,手指粗短,胸骨凹陷,隐睾,舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后,通过全外显子组测序(WES)技术,探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析,通过Sanger测序进行家系验证。WES检测结果显示患儿位于X染色体的FGD1(Xq11.22)基因携带c.2432dupT移码半合子变异,导致编码蛋白多肽链合成提前终止(p.E812Gfs*36)。Sanger测序结果显示其母为c.2432dupT杂合变异携带者,其父该位点为野生型。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异为致病性变异(ACMG:PVS+2PP)。该患儿确诊为Aarskog-Scott综合征(ASS)。本研究结果丰富了FGD1基因的变异谱,为临床ASS的筛查和诊断提供了依据。

关键词：基因变异 Aarskog-Scott综合征 FGD1基因身材矮小

改良双侧水平推进皮瓣修复眉间鼻根基底细胞癌切除术后缺损1例

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中华整形外科杂志 2024年第2期40卷 218-220页

作者：都兴隆马天华陈红董子迎康复大学青岛医院、青岛市市立医院整形美容科青岛266011

该文报道了1例应用双侧改良水平推进皮瓣修复眉间鼻根恶性肿瘤切除后组织缺损病例。患者女,20岁,因"眉间鼻根肿物5年余,增大、破溃5个月"入院。术中首先行眉间鼻根皮肤肿物切除,术中快速冰冻病理结果回报为基底细胞癌,切缘未累及,遂行... 详细信息

该文报道了1例应用双侧改良水平推进皮瓣修复眉间鼻根恶性肿瘤切除后组织缺损病例。患者女,20岁,因"眉间鼻根肿物5年余,增大、破溃5个月"入院。术中首先行眉间鼻根皮肤肿物切除,术中快速冰冻病理结果回报为基底细胞癌,切缘未累及,遂行双侧改良水平推进皮瓣修复术。术后3个月患者术区愈合良好,外观形态、眼睑功能正常,基底细胞癌无复发迹象。应用双侧改良水平推进皮瓣修复眉间鼻根部位基底细胞癌切除后的组织缺损效果良好。

关键词：癌基底细胞修复外科手术外科皮瓣美容