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菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的筛查及基因突变分析

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中国儿童保健杂志 2021年

作者：王庆华刘畅孟翠萍房振楠赵芬菏泽市妇幼保健计划生育服务中心

目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210319名新生儿进行筛查,结合尿气... 详细信息

目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.1233＿1235del CAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dup T、c.57del T、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义。结论新生儿遗传代谢病筛查能早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。

关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症串联质谱 MUT基因 MMACHC基因突变

试论医院财务会计制度实施对医院经济运行的影响

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中国产经 2023年第12期 66-68页

作者：苏昊双辽市妇幼保健计划生育服务中心

近些年,我国医疗体制改革工作稳步向前推进,医院面临的内外环境出现颠覆性转变,经济活动愈发复杂。尤其是在我国提出新医改之后,需要全方位改革医院的运行、管理和监管机制,形成更为多元化的市场发展格局。想要在竞争越来越激烈的医疗... 详细信息

近些年,我国医疗体制改革工作稳步向前推进,医院面临的内外环境出现颠覆性转变,经济活动愈发复杂。尤其是在我国提出新医改之后,需要全方位改革医院的运行、管理和监管机制,形成更为多元化的市场发展格局。想要在竞争越来越激烈的医疗事业中求得生存,并获得健康稳定的可持续发展,医院需要减少医疗服务成本,降低医疗费用,优化服务质量,提高医院的经济运行水平。医院财务会计制度的实施,对于进一步改善医院的财务管理效率,优化会计核算体系,发挥出了非常重要的作用。因此,加强医院财务会计制度对医院经济运行影响的研究,对于提高医院的发展水平,有着非常重要的现实意义。

关键词：医院财务财务会计制度医院运行医院经济

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染色体t(4;18)家系临床表型及产前遗传学分析1例

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国际遗传学杂志 2023年第2期46卷 160-163页

作者：张燕张新艳郑念举马运荣张健济宁市妇幼保健计划生育服务中心

先证者Ⅱ1, 女, 13岁。查体:身高132 cm, 体重38 Kg;神志清楚, 精神可;智力低下、能听懂简单语言进行简单对话;生长发育迟缓:头部与躯干发育比例失调, 额头宽大、鼻梁宽阔, 眼距增宽、鼻子与上唇间距缩短、肘部多毛、双手休息位呈猿形手...

先证者Ⅱ1, 女, 13岁。查体:身高132 cm, 体重38 Kg;神志清楚, 精神可;智力低下、能听懂简单语言进行简单对话;生长发育迟缓:头部与躯干发育比例失调, 额头宽大、鼻梁宽阔, 眼距增宽、鼻子与上唇间距缩短、肘部多毛、双手休息位呈猿形手、X型腿(见图1～2), 生活不能完全自理。

关键词：

济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析

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中华耳科学杂志 2022年第1期20卷 67-71页

作者：吴海燕鲍志宇杨静静孙磊郭玲济宁市妇幼保健计划生育服务中心济宁医学院附属医院

目的分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响。方法对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析。比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间。2019年6月至2020年6... 详细信息

目的分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响。方法对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析。比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间。2019年6月至2020年6月耳聋基因携带者进行GJB2或SLC26A4(PDS)全序列分析。结果2015年9月至2020年6月,新生儿耳聋基因采血筛查523006例,耳聋基因异常29536例;GJB2、SLC26A4纯合和复合杂合诊断153例,听力正常9例;单基因杂合突变28094例,听力正常17313例;线粒体MT-RNR1共1277例,听力正常963例。2015年9月至2020年6月听力诊断4569例,耳聋基因携带者(954例)与非携带者(3615例)听力诊断时间中位数分别为生后47天、62天,耳聋基因携带者听力诊断时间小于非携带者,差异有统计学意义。2019年6月至2020年6月,1714例患儿进行耳聋基因单基因全序列测序,发现32例致病/可能致病位点。结论开展新生儿耳聋基因筛查后,听力诊断时间缩短,利于早发现、早干预,早康复。GJB2和SLC26A4纯合或复合杂合突变可避免漏诊迟发性聋,耳聋基因全序列检测是听力与耳聋基因同步筛查的必要补充,可以明确致聋原因。

关键词：新生儿基因耳聋筛查

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绩效考核在医院人力资源管理中的运用

中国经贸 2023年第11期 172-174页

作者：田利青忻州市妇幼保健计划生育服务中心

医院作为我国社会医疗体系中的重要组成部分,其不仅是为广大人民群众提供医疗服务的主要场所,同时也是为国家培养医疗卫生人才的重要基地。绩效考核是医院人力资源管理工作中的一项重要内容,同时也是医院在运行过程中的重要环节。它不... 详细信息

医院作为我国社会医疗体系中的重要组成部分,其不仅是为广大人民群众提供医疗服务的主要场所,同时也是为国家培养医疗卫生人才的重要基地。绩效考核是医院人力资源管理工作中的一项重要内容,同时也是医院在运行过程中的重要环节。它不仅可以帮助医院管理人员对员工的工作能力进行全面评估,同时还可以为医院的发展方向提供有效的参考依据,从而确保医院的各项工作有序、高效地开展。对于医院而言,只有将绩效考核工作落到实处,才能不断地激发员工的工作积极性,促使其不断提高自身素质,同时还可以将医院的发展目标更好地实现。

关键词：医院绩效考核人力资源管理运用

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浅谈如何完善医院财务会计的内部控制

财富生活 2023年第2期 94-96页

作者：苏昊双辽市妇幼保健计划生育服务中心

对我国的医院来说,持续完善现有的财务会计内部控制工作,有助于对医院的财务管理质量与效率进行改良,进而实现医院整体财务管理水平的提升,促进医院财务管理工作变得更加科学,为医院持续发展打下良好的财务基础。然而,在实际进行财务会... 详细信息

对我国的医院来说,持续完善现有的财务会计内部控制工作,有助于对医院的财务管理质量与效率进行改良,进而实现医院整体财务管理水平的提升,促进医院财务管理工作变得更加科学,为医院持续发展打下良好的财务基础。然而,在实际进行财务会计内部控制的过程中,依然存在着会计信息失真、收入控制不足等多方面的问题,急需有关人员加以重视,采取有效的措施进行处理。

关键词：医院财务会计内部控制会计信息

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剖宫产围术期护理预防产妇下肢深静脉血栓的分析

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婚育与健康 2023年第18期 118-120页

作者：陈洵洵普宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的:研究剖宫产产妇在围手术期接受针对性护理干预,以预防下肢深静脉血栓事件发生的临床价值。方法:选择2022年8月—2022年10月在我院就诊并选择以剖宫产手术方式进行分娩的产妇80例,随机分成对照组和观察组,每组40例。分别接受常规产... 详细信息

目的:研究剖宫产产妇在围手术期接受针对性护理干预,以预防下肢深静脉血栓事件发生的临床价值。方法:选择2022年8月—2022年10月在我院就诊并选择以剖宫产手术方式进行分娩的产妇80例,随机分成对照组和观察组,每组40例。分别接受常规产科护理和针对性护理。对比两组护理效果。结果:观察组患者术后下肢深静脉血栓发生率低于对照组(P<0.05);观察组护理前后凝血功能、心理状态评分改善幅度大于对照组(P<0.05);观察组护理满意度高于对照组(P<0.05);观察组术后下床、疼痛消失、住院总时间短于对照组(P<0.05)。结论剖宫产产妇在围手术期接受针对性护理干预,临床效果显著。

关键词：剖宫产围手术期针对性护理下肢深静脉血栓

管理会计在事业单位的应用研究——以A市妇幼保健机构为例

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大众投资指南 2023年第16期 86-88页

作者：杨洁朝阳市妇幼保健计划生育服务中心

我国管理会计的发展已经具有了较为完备的体系、理论和人才基础。在国家推进治理体系和治理能力现代化建设背景下，财政部对管理会计在事业单位提升内部治理水平方面提出了要求和展望。事业单位也迫切需要新型管理方法促进内部改革发展... 详细信息

我国管理会计的发展已经具有了较为完备的体系、理论和人才基础。在国家推进治理体系和治理能力现代化建设背景下，财政部对管理会计在事业单位提升内部治理水平方面提出了要求和展望。事业单位也迫切需要新型管理方法促进内部改革发展，提升公共服务质量和人民群众满意度。基于此，本文以A市妇幼保健机构为例，深入分析事业单位发展的困难和问题，探索管理会计理论方法在事业单位的具体应用，以期为实现事业单位高质量发展目标提供参考与借鉴。

关键词：管理会计事业单位案例研究

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针对性护理在小儿肺炎治疗中的应用效果

名医 2023年第1期 123-125页

作者：刘晓芬合作市妇幼保健计划生育服务中心

目的：探讨在小儿肺炎治疗中采用针对性护理措施的应用效果。方法：选取2020年1—10月合作市妇幼保健计划生育服务中心收治的100例小儿肺炎患儿为研究对象，根据护理方式不同分为对照组与观察组，各50例。对照组采取常规护理模式，观察... 详细信息

目的：探讨在小儿肺炎治疗中采用针对性护理措施的应用效果。方法：选取2020年1—10月合作市妇幼保健计划生育服务中心收治的100例小儿肺炎患儿为研究对象，根据护理方式不同分为对照组与观察组，各50例。对照组采取常规护理模式，观察组在常规护理模式的基础上给予针对性护理。比较两组患儿的护理效果。结果：观察组针对性护理干预后的止咳时间、退热时长、住院时长等指标均短于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。针对性护理干预后，观察组的护理满意度为94%，明显高于对照组的74%，差异具有统计学意义(P<0.05)。针对性护理干预后，观察组患儿不良反应率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：在常规护理方法的基础上给予针对性综合护理可以缩短住院时间、咳嗽时长和发热时间等，并使患儿和家属满意医院护理工作，取得较好的护理效果。

关键词：针对性护理重症肺炎小儿肺炎