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18q缺失综合征产前诊断方法探讨

中山大学学报(医学科学版) 2023年

作者：马莉李蕾吴红刘永明杨新青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心青岛大学附属烟台毓璜顶医院产科

【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查... 详细信息

【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法，提高对无创产前筛查（NIPT）技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测（CMA）、流产组织基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征，并根据检查结果进行遗传咨询。【结果】该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失，经过羊水核型分析及CMA检测证实，该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异，均与18q缺失综合征相关。结合超声影像学检查，确诊为18q缺失综合征。结合亲本外周血染色体核型分析结果，该变异为新发突变。【结论】介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查，可以在超声影像学未见异常的情况下，早期提示染色体片段缺失的可能性，降低时间及经济成本。

关键词： 18q缺失综合征无创产前筛查遗传咨询

生物钟基因与MEN2型甲状腺髓样癌相关性分析

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第9期57卷 1079-1086页

作者：牟亚魁任超李玉梅于国华郑桂彬宋昊路丛先田汝宪宋西成青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科烟台264000 山东省耳鼻喉疾病临床医学研究中心烟台264000 华南肿瘤学国家重点实验室广州510000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院泰山学者实验室烟台264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院神经内科烟台264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理科烟台264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院甲状腺外科烟台264000

目的探讨生物钟基因CLOCK、BMAL1与多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia 2,MEN2型)甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理确诊... 详细信息

目的探讨生物钟基因CLOCK、BMAL1与多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia 2,MEN2型)甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在青岛大学附属烟台毓璜顶医院病理确诊为MEN2型MTC的病例13例(男性8例,女性5例,年龄15~69岁)及同期随机选取的非MEN2型MTC病例13例(男性7例,女性6例,年龄33~74岁)。分析比较2组患者的临床指标,并利用免疫组织化学、实时荧光定量PCR(quantitative real time PCR,qPCR)等技术检测CLOCK、BMAL1在MEN2型MTC组织与癌旁组织、非MEN2型MTC组织间的表达差异;分析淋巴结转移数量与CLOCK、BMAL1表达相关性;蛋白互作(protein-protein interaction,PPI)网络分析结合qPCR和相关性分析挖掘MEN2常见突变基因RET表达与生物钟基因间的表达调控关系;利用地塞米松节律同步化后脂多糖细胞刺激试验验证MEN2细胞节律紊乱特点。采用独立样本t检验对数据进行分析。结果本研究MEN2型MTC病例呈现典型RET基因突变;临床相关指标分析发现MEN2型MTC血清降钙素水平、肿瘤直径及转移淋巴结数量,均较非MEN2型MTC升高,差异均有统计学意义(t值分别为2.76、2.53、2.26,P值均<0.05)。免疫组织化学结果显示,生物钟基因CLOCK、BMAL1在MEN2型MTC癌组织中高表达,而在癌旁正常甲状腺滤泡内阴性表达,且表达水平高于非MEN2型MTC;qPCR结果显示,在MEN2型MTC癌组织中CLOCK基因表达量高于非MEN2型MTC以及癌旁正常组织的表达量,差异均有统计学意义(t值分别为2.68和2.86,P值均<0.05);BMAL1基因表达量高于非MEN2型MTC以及癌旁正常组织的表达量,差异均有统计学意义(t值分别为2.21和2.35,P值均<0.05)。相关性分析发现MEN2型MTC患者CLOCK、BMAL1基因表达水平与淋巴结转移数量呈正相关(r=0.65,P<0.001;r=0.52,P=0.005)。PPI网络分析发现RET和CLOCK间存在调控关系,依据qPCR结果做进一步的相关性分析,提示CLOCK基因的表达和RET基因的异常表达呈正相关(r=0.96,P<0.001)。地塞米松节律同步化后再用脂多糖刺激离体培养的细胞发现同步化12 h时生物钟基因CLOCK、BMAL1在MEN2型MTC细胞中的表达(0.47±0.22、2.60±1.48)显著低于癌旁组织细胞中的表达(1.70±1.62、8.23±2.52),差异有统计学意义(t=5.04,P=0.007;t=3.34,P=0.029)。结论生物钟基因CLOCK、BMAL1与MEN2型MTC的发生发展存在相关性,可能是MEN2型MTC新治疗策略开发的潜在靶点。

关键词：甲状腺肿瘤甲状腺髓样癌多发性内分泌腺瘤病2型 CLOCK BMAL1

KCNQ1-R555C错义突变致不典型临床表型的长QT综合征1例

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中华心血管病杂志 2023年第8期51卷 870-872页

作者：王广强荆艳艳初红霞刘伟峰仲琳青岛大学附属烟台毓璜顶医院心内科烟台264000

长QT综合征(LQTS)分为先天性和获得性两种,均可表现为心电图QT/QTc间期延长,严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动,导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义... 详细信息

长QT综合征(LQTS)分为先天性和获得性两种,均可表现为心电图QT/QTc间期延长,严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动,导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者(变异位点:c.1663C>T;p.Arg555Cys),临床表型不足以诊断LQTS,在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作,最终成功治疗。

关键词：心律失常长QT综合征 KCNQ1基因错义突变

中性粒细胞CD64与白细胞介素-6和降钙素原对ICU脓毒症患者的诊断及预后评估

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中华危重病急救医学 2023年第5期35卷 463-468页

作者：李晓飞王静青岛大学附属烟台毓璜顶医院重症医学科山东烟台264000

目的探讨中性粒细胞CD64(nCD64)、白细胞介素-6(IL-6)和降钙素原(PCT)单独及联合应用在脓毒症患者诊断及预后评估中的意义。方法采用前瞻性研究方法,选取2020年9月至2021年10月入住青岛大学附属烟台毓璜顶医院西区重症监护病房(ICU)的... 详细信息

目的探讨中性粒细胞CD64(nCD64)、白细胞介素-6(IL-6)和降钙素原(PCT)单独及联合应用在脓毒症患者诊断及预后评估中的意义。方法采用前瞻性研究方法,选取2020年9月至2021年10月入住青岛大学附属烟台毓璜顶医院西区重症监护病房(ICU)的成人患者为研究对象,于入ICU 6 h内采集外周血测定nCD64、IL-6、PCT水平,脓毒症患者在入ICU后3 d和7 d再次测量nCD64、IL-6、PCT水平。根据脓毒症3.0诊断标准,将纳入患者分为脓毒症组和非脓毒症组,明确nCD64、IL-6和PCT对脓毒症的诊断价值;根据入ICU时的病情,将脓毒症患者分为脓毒症组和脓毒性休克组,判断3种生物标志物对脓毒症病情的评估价值;根据28 d生存情况将脓毒症患者分为存活组和死亡组,评估3种生物标志物与脓毒症预后的关系。结果最终纳入脓毒症患者47例,脓毒性休克患者43例,非脓毒症患者41例。脓毒症患者28 d存活76例,死亡14例。①脓毒症组入ICU后1 d的nCD64、IL-6、PCT均明显高于非脓毒症组〔nCD64:26.95(14.05,86.18)比3.10(2.55,5.10),IL-6(ng/L):93.45(52.73,246.30)比34.00(9.76,62.75),PCT(μg/L):6.63(0.57,68.50)比0.16(0.08,0.35),均P<0.01〕。受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析显示,nCD64、IL-6、PCT单独诊断脓毒症的曲线下面积(AUC)分别为0.945、0.792、0.888,以nCD64的诊断价值最高,当nCD64最佳截断值为7.45时,其敏感度为92.2%,特异度为95.1%。将nCD64、IL-6、PCT两两及三者联合诊断时,三者联合的诊断性能最高,AUC达0.973,敏感度为92.2%,特异度为97.6%。②脓毒性休克组入ICU后1、3、7 d的nCD64、IL-6、PCT水平均高于脓毒症组。ROC曲线分析显示,入ICU后1、3、7 d的nCD64、IL-6、PCT用于评估脓毒症病情有一定的准确性,AUC在0.682~0.777。③死亡组nCD64、IL-6、PCT水平均高于存活组,除入ICU后1 d的nCD64、PCT值外,其余时间点各指标两组差异均有统计学意义。ROC曲线分析显示,各时间点nCD64、IL-6、PCT预测脓毒症预后的AUC在0.600~0.981。用nCD64、IL-6、PCT入ICU后1 d与3 d或7 d的差值除以1 d时的数值计算其入ICU后3 d和7 d的清除率,用Logistic回归分析其对脓毒症预后的预测价值,结果显示,除7 d的IL-6清除率无意义外,入ICU后3 d和7 d的nCD64、IL-6、PCT清除率均是脓毒症患者28 d死亡的保护因素。结论nCD64、IL-6、PCT作为诊断脓毒症的生物标志物有较好的价值,nCD64的诊断价值高于PCT和IL-6,当三者联合应用时诊断价值最高。nCD64、IL-6、PCT在评估脓毒症患者病情程度及预测预后上有一定的价值,nCD64、IL-6、PCT的清除率越高,脓毒症患者28 d死亡风险就越小。

关键词：脓毒症中性粒细胞CD64 白细胞介素-6 降钙素原

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18q缺失综合征产前诊断方法

中山大学学报（医学科学版） 2023年第4期44卷 677-683页

作者：马莉李蕾吴红刘永明杨新青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验中心山东烟台264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院产科山东烟台264000

【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手... 详细信息

【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测(CMA)、流产组织基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征,并根据检查结果进行遗传咨询。【结果】该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失,经过羊水核型分析及CMA检测证实,该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异,均与18q缺失综合征相关。结合超声影像学检查,确诊为18q缺失综合征。结合亲本外周血染色体核型分析结果,该变异为新发突变。【结论】介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查,可以在超声影像学未见异常的情况下,早期提示染色体片段缺失的可能性,降低时间及经济成本。

关键词： 18q缺失综合征无创产前筛查遗传咨询

利拉鲁肽对2型糖尿病肥胖患者血小板分布宽度和颈动脉内膜中层厚度的影响

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中华医学杂志 2023年第17期103卷 1316-1322页

作者：孟晓梅郝亚平于岁任瑞珍于晓唐与晓青岛大学附属烟台毓璜顶医院内分泌科烟台264000

目的观察利拉鲁肽对2型糖尿病肥胖患者血小板分布宽度(PDW)和颈动脉内膜中层厚度(cIMT)的影响。方法随机对照研究。前瞻性选取2021年1至12月于青岛大学附属烟台毓璜顶医院内分泌科收治的口服二甲双胍或磺脲类药物血糖控制不佳的2型糖尿... 详细信息

目的观察利拉鲁肽对2型糖尿病肥胖患者血小板分布宽度(PDW)和颈动脉内膜中层厚度(cIMT)的影响。方法随机对照研究。前瞻性选取2021年1至12月于青岛大学附属烟台毓璜顶医院内分泌科收治的口服二甲双胍或磺脲类药物血糖控制不佳的2型糖尿病肥胖患者80例,采用随机数字表法分为利拉鲁肽组和对照组,两组各40例,利拉鲁肽组在原口服降糖药物基础上加用利拉鲁肽治疗,对照组采用二甲双胍+磺脲类药物治疗,均治疗16周后,观察两组PDW、cIMT、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)及体质指数(BMI)等指标的变化,采用多重线性回归分析cIMT变化量的影响因素,分析利拉鲁肽对2型糖尿病肥胖患者PDW和cIMT的影响。结果利拉鲁肽组最终共38例患者完成研究,其中男23例,女15例,年龄30~69(56±11)岁;对照组40例患者均完成研究,男18例,女22例,年龄39~67(59±7)岁。治疗16周后,利拉鲁肽组的PDW及cIMT分别为(12.8±1.6)fl、(0.85±0.08)mm,均低于治疗前的(15.0±1.6)fl、(1.14±0.10)mm(t分别为18.61、20.37,均P心血管获益。

关键词：糖尿病,2型肥胖利拉鲁肽血小板分布宽度颈动脉内膜中层厚度

心肌分层应变联合压力-应变环评价睡眠呼吸暂停低通气综合征患者左心室功能

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中国医学影像学杂志 2023年第9期31卷 921-926,931页

作者：吴慧慧李大建曹小丽刘瑞华仲琳王丽红青岛大学附属烟台毓璜顶医院超声医学科山东烟台264001 青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻喉科山东烟台264001 青岛大学附属烟台毓璜顶医院心血管内科山东烟台264001

目的探讨心肌分层应变联合压力-应变环在左心室射血分数正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者左心室功能中的应用价值。资料与方法前瞻性纳入2021年1月—2022年2月于青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻喉科就诊的OSAHS患者89例... 详细信息

目的探讨心肌分层应变联合压力-应变环在左心室射血分数正常的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者左心室功能中的应用价值。资料与方法前瞻性纳入2021年1月—2022年2月于青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻喉科就诊的OSAHS患者89例,分为轻度25例、中度27例和重度37例,另选取31例健康者作为对照组。各组均行超声心肌分层应变及左心室压力-应变环检测,分析各组间参数的差异;绘制受试者工作特征曲线,比较心肌分层应变及压力-应变环参数诊断OSAHS患者左心室功能的效能。结果①各组左心室心肌各层纵向应变绝对值均存在梯度特征:左心室心内膜下心肌整体纵向应变(GLSEndo)>中层心肌整体纵向应变(GLSMid)>心外膜下心肌整体纵向应变(GLSEpi)。②与对照组比较,OSAHS组GLSendo、跨壁阶差(ΔGLS)、整体做功效率(GWE)、整体做功指数(GWI)、整体有效做功(GCW)较低,整体无效做功(GWW)较高,差异均有统计学意义(F=126.45、30.13、77.06、21.39、23.83、65.44,P心肌做功参数(ΔGLS、GWI、GCW、GWE、GWW)差异均有统计学意义(P心室收缩功能受损曲线下面积分别为0.929、0.913,ΔGLS联合GWE对应的曲线下面积为0.947。结论心肌分层应变技术及左心室压力-应变环能够早期并量化发现OSAHS患者左心室心肌功能损害,联合应用可提高诊断效能。

关键词：睡眠呼吸暂停低通气综合征超声心动描记术心室功能,左分层应变心肌做功

MicroRNA与白内障发病相关性的研究进展

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中华实验眼科杂志 2022年第5期40卷 475-480页

作者：蒲雅迪(综述) 李元彬(审校) 青岛大学附属烟台毓璜顶医院眼科烟台264000

微小RNA(miRNA)是一种非编码小分子RNA,可以特异性结合目标mRNA的3'非翻译区,从而诱导目标mRNA降解或抑制其翻译,最终影响细胞增生、分化以及凋亡等重要的生物学过程。白内障是全球首位致盲眼病,是一种由晶状体混浊引起的视力下降疾病,... 详细信息

微小RNA(miRNA)是一种非编码小分子RNA,可以特异性结合目标mRNA的3'非翻译区,从而诱导目标mRNA降解或抑制其翻译,最终影响细胞增生、分化以及凋亡等重要的生物学过程。白内障是全球首位致盲眼病,是一种由晶状体混浊引起的视力下降疾病,包括年龄相关性白内障、糖尿病性白内障、先天性白内障及后发性白内障。近年来研究发现,多种miRNA在晶状体组织中表达,影响晶状体上皮细胞的增生、迁移、上皮-间质转化及凋亡,参与不同类型白内障的发生及发展。本文就不同miRNA在各类型白内障中作用机制的研究进展进行综述,从而为白内障的防治提供新的思路与方法。

关键词：非编码RNA 微小RNA 白内障晶状体上皮细胞

糖尿病足感染患者的病原菌类型与病例特点及预后的相关性

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医药导报 2022年第9期41卷 1360-1365页

作者：张加其姜晓锐王凯宗传冲张会苑赵泉烟台大学药学院烟台264005 青岛大学附属烟台毓璜顶医院药学部烟台264000 青岛大学附属烟台毓璜顶医院手足外科烟台264000

目的分析糖尿病足感染(DFI)不同病原菌类型患者的特点,探讨不同病原菌类型与短期预后的相关性。方法选取2017年1月—2021年6月有病原学结果的住院DFI患者224例,收集患者的一般资料、实验室检查指标、溃疡类型、溃疡严重程度、感染严重... 详细信息

目的分析糖尿病足感染(DFI)不同病原菌类型患者的特点,探讨不同病原菌类型与短期预后的相关性。方法选取2017年1月—2021年6月有病原学结果的住院DFI患者224例,收集患者的一般资料、实验室检查指标、溃疡类型、溃疡严重程度、感染严重程度及预后,根据患者感染的病原菌类型分为革兰阳性(G^(+))菌感染组(n=97)、革兰阴性(G^(-))菌感染组(n=65)以及混合菌感染组(n=62),比较各组患者的病例特点及预后情况。采用多元Logistic回归分析影响预后的危险因素。结果与G^(+)菌感染组比较,G^(-)菌感染的患者年龄显著偏高;G^(-)菌、混合菌感染的患者既往抗菌药物应用比例高,神经型溃疡比例偏低而混合型及缺血型比例显著偏高,Wagner3—5级所占比例大,感染预后偏差,愈合率显著偏低,住院时间显著延长。Logistic回归分析显示,G^(-)菌感染、混合型或缺血型溃疡、糖化血红蛋白(HbA1c)>9%、年龄>65岁是与未愈患者密切相关的危险因素。Wagner3级及以上、G^(-)菌感染、混合型或缺血型溃疡、HbA1c>9%是与截肢患者密切相关的危险因素。结论不同病原菌类型DFI患者的病例特点不同,G^(-)菌感染与混合菌感染的短期预后较差,影响预后的危险因素包含G^(-)菌感染及其病例特点。提示临床可针对患者的病例特点进行综合评估,判断可能病原菌构成,尽早选用合理的抗菌药物进行经验性治疗,以改善预后。

关键词：糖尿病足感染病原菌类型病例特点预后