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COL11A1基因复合杂合变异所致纤维软骨增生Ⅰ型胎儿1例的产前表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 601-605页

作者：吴静文吕远胥数王宪珍锦州医科大学朝阳市中心医院研究生培养基地朝阳122000 中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室沈阳110004 辽宁省朝阳市中心医院妇产科朝阳122000

目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变... 详细信息

目的对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象,采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果产前超声提示胎儿胸廓明显偏小,呈钟形,四肢明显偏短,面中部平坦,小鼻,鼻翼前倾,小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短,干骺端呈杯状,长骨短,干骺端宽,呈哑铃状,胸椎弯曲。测序发现胎儿携带COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异,分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。结论上述研究确诊了1例罕见的由COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿,对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。

关键词：纤维软骨增生Ⅰ型 COL11A1基因 (Gly-X-Y)n重复序列全外显子组测序产前诊断

SHANK2遗传变异自闭症谱系障碍男童1例

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 312-313页

作者：曾祥平唐文洁王荣娜苗锐锐袁文君邢婕魏佑震德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)儿童康复与心理卫生科德州253000 同济大学附属东方医院再生医学研究所上海200123 青岛大学附属泰安市中心医院氢医学研究中心泰安271000

报道1例5岁患儿,脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽,语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍(ASD);患者父母怀孕年龄25/26岁,孕期无异常;患者SHANK2基因exon25... 详细信息

报道1例5岁患儿,脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽,语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍(ASD);患者父母怀孕年龄25/26岁,孕期无异常;患者SHANK2基因exon25存在碱基突变(c.4295C>T),突变来自母亲,但母亲精神正常,没有ASD表型。突变为首次报道。SHANK2基因为高置信ASD风险基因,到目前为止发现变异131种,其中24种家族遗传(19母系,5父系),32种新发突变。SHANK2基因编码蛋白连接突触后膜兴奋性受体与actin,在树突棘和突触连接中发挥作用,其突变可能表现为ASD和智力障碍。

关键词：自闭症谱系障碍诊断基因突变

系统性红斑狼疮患者妊娠期血清CCL19和sCD163水平及其对母婴结局的影响

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 797-803页

作者：刘羽李宝来杨晨曦谭萍许茜邢倩山东省青岛市妇女儿童医院产科山东青岛266000 康复大学青岛医院青岛市市立医院产科山东青岛266011 山东省青岛市妇女儿童医院生殖医学中心山东青岛266000 青岛大学附属医院产科山东青岛266003 康复大学青岛医院青岛市市立医院风湿免疫科山东青岛266011

目的:探讨外周血趋化因子配体19(CCL19)和可溶性CD163(sCD163)在系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠期血清中的水平变化,并阐明其对母婴结局的影响。方法:选取180例妊娠期SLE患者作为SLE组,根据母婴结局分为妊娠成功组(n=132)和妊娠失败组(n=4... 详细信息

目的:探讨外周血趋化因子配体19(CCL19)和可溶性CD163(sCD163)在系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠期血清中的水平变化,并阐明其对母婴结局的影响。方法:选取180例妊娠期SLE患者作为SLE组,根据母婴结局分为妊娠成功组(n=132)和妊娠失败组(n=48);另外随机选取同期产检的180例健康孕妇作为对照组。收集2组研究对象一般资料,试剂盒检测2组研究对象血清中CCL19和sCD163水平及相关血清因子水平。采用多因素Logistic回归分析检测SLE患者妊娠失败的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析SLE组血清中CCL19和sCD163水平预测妊娠结局的效果。结果:与对照组比较,SLE组患者血清中补体C3和补体C4水平明显降低(P<0.05),血清中红细胞沉降率(ESR)、肌酐(CR)、抗心磷脂抗体(ACA)-IgG、抗β2糖蛋白Ⅰ(anti-β2GPⅠ)、CCL19和sCD163水平明显升高(P<0.01)。与妊娠成功组比较,妊娠失败组患者血清中补体C3和补体C4水平明显降低(P<0.01),血清中ESR、CR、ACA-IgG、anti-β2GPⅠ、CCL19和sCD163水平均明显升高(P<0.01)。血清中CCL19、sCD163、ESR、CR、ACA-IgG和anti-β2GPⅠ水平是妊娠期SLE患者妊娠失败的危险因素(P<0.05或P<0.01),补体C3和补体C4水平是妊娠期SLE患者妊娠失败的保护因素(P<0.01)。血清CCL19水平预测妊娠期SLE患者妊娠失败的ROC曲线下面积(AUC)为0.726,血清sCD163水平预测妊娠期SLE患者妊娠失败预后的AUC为0.789,二者联合预测妊娠期SLE患者妊娠失败的AUC为0.835。二者联合预测妊娠期SLE患者妊娠失败的效能优于CCL19和sCD163水平各自单独预测(Z_(联合检测-CCL19)=3.066,P=0.002;Z_(联合检测-sCD163)=2.087,P=0.037)。结论:SLE患者妊娠期血清中CCL19和sCD163水平明显升高,可能导致患者母婴结局不良。

关键词：系统性红斑狼疮妊娠期趋化因子配体19 可溶性CD163 母婴结局

中药地黄及其主要活性成分治疗阿尔茨海默病研究进展

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河北中医 2024年第5期46卷 863-867,872页

作者：赵大鹏于爱玲佘瑞芳周渝顺于顾然青岛大学附属泰安市中心医院神经内科山东泰安271000 南京中医药大学附属医院神经内科江苏南京210029

阿尔茨海默病(AD)又被称作老年痴呆,已严重危害到人们的生命健康,给个人、家庭和社会带来了巨大的经济和社会负担。目前治疗AD的药物尚不能阻止其发病进程。中医药具有简便效廉的优势,中药地黄治疗AD有一定的优势。本文对中药地黄及其... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)又被称作老年痴呆,已严重危害到人们的生命健康,给个人、家庭和社会带来了巨大的经济和社会负担。目前治疗AD的药物尚不能阻止其发病进程。中医药具有简便效廉的优势,中药地黄治疗AD有一定的优势。本文对中药地黄及其主要活性成分治疗AD的研究现状进行分析总结,以为AD的防治寻找有效可行的方法。

关键词：阿尔茨海默病地黄中药综述

松萝酸调节cGAS-STING信号通路对大鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用研究

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河北医药 2024年第1期46卷 20-24页

作者：马海龙李璐姜洁青岛大学附属青岛市中心医院急救中心山东省青岛市266023 青岛大学附属青岛市中心医院输血科山东省青岛市266023

目的探究松萝酸调节环磷酸鸟苷-磷酸腺苷合成酶(cGAS)-干扰素基因刺激因子(STING)信号通路对大鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用。方法选取50只SD健康大鼠,分为假手术组、模型组、松萝酸低剂量组(25 mg/kg)、松萝酸高剂量组(100 mg/kg)... 详细信息

目的探究松萝酸调节环磷酸鸟苷-磷酸腺苷合成酶(cGAS)-干扰素基因刺激因子(STING)信号通路对大鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用。方法选取50只SD健康大鼠,分为假手术组、模型组、松萝酸低剂量组(25 mg/kg)、松萝酸高剂量组(100 mg/kg)和RU.521组(cGAS抑制剂,5 mg/kg),每组10只通过结扎冠状动脉左前降支再灌注方法建立大鼠心肌缺血再灌注模型。HE染色观察大鼠心肌组织病理学变化;TUNEL染色检测心肌细胞凋亡情况;NBT染色检测心肌梗死面积百分比;商品化试剂盒检测心肌组织超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)和丙二醛(MDA)水平;ELISA法检测大鼠血清肌酸激酶同工酶(CKMB)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)水平;RT-PCR法检测心肌组织cGAS mRNA、STING mRNA表达;Western blot检测大鼠心肌组织中Bax、Bcl-2、Caspase-3、cGAS、STING蛋白表达。结果假手术组大鼠心肌组织结构形态正常,凋亡率较低;与假手术组比较,模型组大鼠心肌细胞受损严重、凋亡率、心肌梗死面积百分比、血清CKMB、TNF-α、IL-6水平、MDA水平、cGAS mRNA、STING mRNA表达水平、Bax、Caspase-3、cGAS、STING蛋白表达水平显著升高,SOD、CAT、Bcl-2蛋白表达水平显著降低(P<0.05);与模型组相比,松萝酸低、高剂量组和RU.521组大鼠心肌细胞形态结构明显改善,炎性细胞浸润显著减少、细胞凋亡率、心肌梗死面积百分比、血清CKMB、TNF-α、IL-6水平、MDA、cGAS mRNA、STING mRNA表达水平、Bax、Caspase-3、cGAS、STING蛋白表达水平显著降低,大鼠心肌组织SOD、CAT、Bcl-2蛋白表达水平显著升高(P<0.05);RU.521组各项指标与松萝酸高剂量组几乎相当。结论松萝酸对心肌缺血再灌注大鼠具有保护作用,可能是通过抑制cGAS-STING信号通路实现的。

关键词：松萝酸 cGAS-STING信号通路心肌缺血再灌注凋亡

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乳癌与微生物菌群失调相关性研究进展

青岛大学学报（医学版） 2024年第1期60卷 155-158页

作者：王炳东王慧哲孙雷苏天慧张正福邹晓青岛大学附属青岛市中心医院乳腺外科山东青岛266042

乳癌作为全球最常见的癌症,严重威胁着女性的健康。微生物菌群失调与抑郁症、肥胖症、糖尿病、癌症等疾病密切相关。人体微生物菌群失调与恶性肿瘤的关系已成为临床研究的热点。越来越多的研究表明,肠道和乳腺组织微生物菌群失调与乳癌... 详细信息

乳癌作为全球最常见的癌症,严重威胁着女性的健康。微生物菌群失调与抑郁症、肥胖症、糖尿病、癌症等疾病密切相关。人体微生物菌群失调与恶性肿瘤的关系已成为临床研究的热点。越来越多的研究表明,肠道和乳腺组织微生物菌群失调与乳癌发生和发展相关。本文对微生物菌群失调与乳癌发生和发展相关性研究进展进行综述,以期为乳癌的防治提供理论支持。

关键词：乳腺肿瘤微生物群生态失调综述

胎盘体积结合葡萄糖转运蛋白3对胎儿生长受限的预测价值

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精准医学杂志 2024年第2期39卷 151-154页

作者：许洁李超乔炳龙马春玲顾学霞青岛大学医学部山东青岛266071 临沂市中心医院青岛大学附属医院产科青岛大学附属医院放射科

目的探讨胎盘体积联合血清中葡萄糖转运蛋白3(GLUT3)对胎儿生长受限的预测价值。方法以我院2018年12月—2020年5月行MRI检查的100例胎儿生长受限的孕妇作为观察组,孕检正常的100例孕妇作为对照组。根据MRI检查获取受试者胎盘体积,并检... 详细信息

目的探讨胎盘体积联合血清中葡萄糖转运蛋白3(GLUT3)对胎儿生长受限的预测价值。方法以我院2018年12月—2020年5月行MRI检查的100例胎儿生长受限的孕妇作为观察组,孕检正常的100例孕妇作为对照组。根据MRI检查获取受试者胎盘体积,并检测受试者血清GLUT3的水平;采用logistics回归模型构建胎盘体积与血清GLUT3联合诊断模型,应用ROC曲线下面积(AUC)评判胎盘体积和血清GLUT3独立或两者联合应用对胎儿生长受限的预测价值。结果两组孕妇胎盘体积和血清GLUT3水平比较差异均具有显著性(t=13.380、54.173,P<0.05)。以胎盘体积联合血清GLUT3预测胎儿生长受限的模型为Logit(P)=-0.647×胎盘体积+0.598×GLUT+0.431;胎盘体积联合血清GLUT3预测胎儿生长受限的灵敏度、特异度及AUC均明显高于单个指标(P<0.05)。结论胎盘体积联合血清GLUT3对胎儿生长受限具有一定的预测价值。

关键词：胎盘体积葡萄糖转运体3型胎儿生长迟缓预测磁共振成像

不同分娩方式对初产妇母婴结局、产后盆底功能的影响

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中国妇产科临床杂志 2024年第3期25卷 210-212页

作者：高爱梅王占晖张洁青岛市胶州中心医院产科山东胶州232000 青岛市胶州中心医院健康管理科山东胶州232000

目的探讨不同分娩方式对初产妇母婴结局、产后盆底功能的影响。方法选取青岛市胶州中心医院2020年1月至2021年12月收治的324例初产妇作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(采用会阴无保护分娩方式)162例与对照组(采用会阴保护分娩方... 详细信息

目的探讨不同分娩方式对初产妇母婴结局、产后盆底功能的影响。方法选取青岛市胶州中心医院2020年1月至2021年12月收治的324例初产妇作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组(采用会阴无保护分娩方式)162例与对照组(采用会阴保护分娩方式)162例。观察两组的会阴情况、生产情况、母婴结局以及盆底功能。结果观察组会阴裂度为0度与Ⅰ度的例数以及会阴无裂伤比例明显高于对照组(P<0.05)。观察组初产妇疼痛评分、出血量均低于对照组初产妇(P<0.05)。观察组新生儿窒息、宫内感染、产妇产后出血与软产道撕裂等发生率明显低于对照组(P<0.05),初产妇产后出血与软产道撕裂等发生情况低于对照组(P<0.05)。结论初产妇会阴无保护分娩方式有一定改善母婴结局与产后盆底功能的作用。

关键词：分娩初产妇母婴结局产后盆底功能会阴保护

WP1066对人气道上皮细胞增殖的影响及机制

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山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报 2024年第5期45卷 265-268页

作者：刘圆圆阴其玲赫超孟玲山东第一医科大学第二附属医院呼吸内科山东泰安271000 青岛大学附属泰安市中心医院胃肠外科山东泰安271000

目的研究信号转录和激活因子3(signal transduction and transcription activator3,STAT3)抑制剂WP1066对人气道上皮BEAS‑2B细胞增殖的影响及分子机制,探讨WP1066治疗支气管哮喘疾病发病的潜在机制。方法WP1066处理BEAS‑2B细胞,应用MTT法测定细胞增殖,Western Blot测定STAT3磷酸化水平及其下游靶点Cyclin D1表达水平。结果WP1066可抑制BEAS‑2B细胞的增殖,其抑制作用呈浓度依赖性,差异具有统计学意义(P<0.05);WP1066处理细胞并不会降低总的STAT3蛋白水平,但可抑制STAT3磷酸化水平,抑制下游Cyclin D1蛋白表达。结论WP1066可通过阻断STAT3信号通路,从而抑制人气道上皮细胞增殖。

关键词：人气道上皮细胞细胞增殖 WP1066 STAT3 Cyclin D1