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乳癌与微生物菌群失调相关性研究进展

青岛大学学报（医学版） 2024年第1期60卷 155-158页

作者：王炳东王慧哲孙雷苏天慧张正福邹晓青岛大学附属青岛市中心医院乳腺外科山东青岛266042

乳癌作为全球最常见的癌症,严重威胁着女性的健康。微生物菌群失调与抑郁症、肥胖症、糖尿病、癌症等疾病密切相关。人体微生物菌群失调与恶性肿瘤的关系已成为临床研究的热点。越来越多的研究表明,肠道和乳腺组织微生物菌群失调与乳癌... 详细信息

乳癌作为全球最常见的癌症,严重威胁着女性的健康。微生物菌群失调与抑郁症、肥胖症、糖尿病、癌症等疾病密切相关。人体微生物菌群失调与恶性肿瘤的关系已成为临床研究的热点。越来越多的研究表明,肠道和乳腺组织微生物菌群失调与乳癌发生和发展相关。本文对微生物菌群失调与乳癌发生和发展相关性研究进展进行综述,以期为乳癌的防治提供理论支持。

关键词：乳腺肿瘤微生物群生态失调综述

动脉粥样硬化组织中衰老基因的鉴定及免疫浸润分析

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临床医学进展 2024年第6期14卷 1409-1426页

作者：李春雨李中兰冯越宋玮张普青岛大学附属泰安市中心医院结构心脏病与心律失常科山东泰安枣庄市立医院神经内科山东枣庄青岛大学附属泰安市中心医院心肺血管病科山东泰安枣庄市市中区人民医院心内科山东枣庄

目的:基于生物信息学方法来识别参与AS中的衰老基因。为靶向衰老细胞延缓衰老相关心血管疾病的发生提供理论依据。方法:我们在基因表达数据库(GEO)中选取GSE21545和GSE43292作为训练集,选取其中部分数据进行合并,去除批次效应。计算合... 详细信息

目的:基于生物信息学方法来识别参与AS中的衰老基因。为靶向衰老细胞延缓衰老相关心血管疾病的发生提供理论依据。方法:我们在基因表达数据库(GEO)中选取GSE21545和GSE43292作为训练集,选取其中部分数据进行合并,去除批次效应。计算合并数据集的差异表达基因(DEGs),并进行GO、KEGG富集分析。DEGs与衰老基因集(ARGs)取交集,得出筛选差异表达的衰老相关基因(DE-ARGs),进行蛋白相互作用网络分析,分别采用MCC、MNC、EPC、Degree、Closeness、Radiality六种方法,选取各自前10位的Node基因取交集作为hub基因。同时对动脉粥样硬化组织的免疫细胞浸润情况进行分析,并构建hub基因调控的ceRNA网络。最后我们在GSE100927数据集中验证了hub基因的表达,以证实我们研究的普遍性。结果:我们从De-ARGs中确定了5个hub基因。功能富集分析表明,这些标记基因对氧化应激的反应,蛋白磷酸酶结合,PI3K-Akt信号通路等至关重要。通过免疫浸润分析发现,多种免疫细胞参与AS,hub基因与免疫细胞存在明显相关性。ceRNA调控网络显示,mRNA与miRNA、lncRNA之间具有一对多和多对一的复杂关系。利用外部数据集GSE100927,验证发现其中4个hub基因(IGF1, GRB2, MYC, PTEN)表达存在与训练集一致的显著性差异。结论:通过生物信息学方法,可以发现衰老基因在动脉粥样硬化组织中的表达情况及相关生物学功能,为靶向衰老细胞延缓衰老相关心血管疾病的发生提供理论依据。

关键词：动脉粥样硬化细胞衰老生物信息学 GEO 免疫浸润

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老年髋关节置换术后定向肌群训练的意义

中国矫形外科杂志 2024年第11期32卷 985-990页

作者：刘艳萍刘霞申思冯志刘歆李媛临沂市人民医院骨科山东临沂276000 康复大学青岛中心医院(青岛市中心医院)疾病控制科山东青岛266042

[目的]探讨老年髋关节置换术患者进行腰腹肌群和髋周肌群引导训练对术后恐动症、髋关节功能和生活质量的影响。[方法]选取2022年2月—2022年12月行髋关节置换术的老年股骨颈骨折患者77例,根据医患沟通结果将患者分两组,38例给予腰腹肌... 详细信息

[目的]探讨老年髋关节置换术患者进行腰腹肌群和髋周肌群引导训练对术后恐动症、髋关节功能和生活质量的影响。[方法]选取2022年2月—2022年12月行髋关节置换术的老年股骨颈骨折患者77例,根据医患沟通结果将患者分两组,38例给予腰腹肌群和髋周肌群引导训练(训练组),39例给予常规康复训练(常规组)。比较两组恐动症TSK-17评分、髋关节功能Harris评分、疼痛NRS评分和生活质量SF-12评分的差异。[结果]术前两组间上述各项评分均无显著性差异(P>0.05)。术后第3 d,训练组的TSK-17评分显著低于常规组[(32.2±7.0)vs(37.2±6.5),P=0.002],前者的SF-12评分显著高于后者[(63.1±9.2)vs(56.6±9.1),P=0.003],但两组间的Harris和NRS评分差异无统计学意义(P>0.05)。术后1个月训练组的TSK-17[(25.3±4.3)vs(30.7±5.5),P<0.001]、NRS评分[(1.1±0.6)vs(2.4±1.0),P<0.001]均显著低于常规组,而Harris评分[(75.3±4.5)vs(70.6±6.8),P<0.001]和SF-12评分[(70.9±7.4)vs(65.8±9.0),P=0.008]均显著高于常规组。末次随访时,训练组的TSK-17评分[(4.8±4.6)vs(7.3±5.7),P=0.033]和NRS评分[(0.6±0.5)vs(1.1±0.8),P=0.005]均显著低于常规组,而训练组的Harris[(81.8±5.4)vs(79.6±4.6),P=0.045]和SF-12评分[(77.8±8.3)vs(73.9±7.2),P=0.030]均显著高于常规组[结论]老年THA术后患者腰腹肌群和髋周肌群定向引导训练能够有效降低术后恐动症的发生率,增强髋关节功能活动,提高生活质量水平。

关键词：髋关节置换术恐动症定向肌群术后康复

FOXG1相关综合征3例患儿临床及基因检测结果分析

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 805-810页

作者：孙殿荣王岩艳李加山张雷红候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院儿保科山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科山东青岛266011

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟... 详细信息

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟缓、产后小头畸形的表现。全外显子组测序发现3例患儿均具有FOXG1基因致病性变异。颅脑磁共振成像(MRI)特点为额叶皮层和/或胼胝体发育不良或髓鞘化延迟。例1为FOXG1基因N-末端结构域位点c.256dupC(*** 86 Profs*35)移码突变,例2为FOXG1基因叉头结合域c.595G>T(*** 199*)无义突变,例3为FOXG1基因JARID1B结合域c.1178C>A(p.S 393*)无义突变,例3临床表型和脑部异常改变轻于其他2例患儿。其中例2和例3患儿的突变之前未见文献报道,扩展了该疾病的基因变异谱。结论对于有早发性运动障碍、发育迟缓、小头畸形和特异性颅脑影像学表现的个体,应考虑FOXG1基因变异的可能。

关键词： FOXG1基因运动障碍发育迟缓小头畸形

系统护理干预对乳腺癌化疗患者生活质量和癌因性疲乏的影响

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河北医药 2024年第2期46卷 304-306,310页

作者：董岩孙媛媛鞠萃萍刘久美青岛大学附属青岛市中心医院青岛大学第二临床医学院乳腺外一科 266042 青岛大学附属青岛市中心医院青岛市肿瘤医院肿瘤放射治疗二科

目的探讨系统护理干预对乳腺癌化疗患者生活质量对及癌因性疲乏的影响。方法研究对象为2022年1~12月乳腺癌化疗患者60例,以随机数字表法分为对照组和研究组,给予常规护理和系统护理,并比较干预效果。结果研究组心理健康状况评价均较对... 详细信息

目的探讨系统护理干预对乳腺癌化疗患者生活质量对及癌因性疲乏的影响。方法研究对象为2022年1~12月乳腺癌化疗患者60例,以随机数字表法分为对照组和研究组,给予常规护理和系统护理,并比较干预效果。结果研究组心理健康状况评价均较对照组更低,但癌因性疲乏严重程度改变状况、生活质量评分以及护理满意程度均较对照组更高,差异有统计学意义(P乳腺癌化疗患者进行系统护理干预不仅有助于改善患者心理状态,同时还可以有效地减轻癌因性疲乏严重程度,并最终促进患者的生活质量提升,获得患者更高的护理服务评价,值得被深入推广运用。

关键词：系统护理干预乳腺癌化疗生活质量癌因性疲乏

胰岛素无针注射患者满意度调查及相关因素分析

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临床医学进展 2024年第4期14卷 1409-1417页

作者：陈雪梅孙亮杨丽丽王东昕张芳崔宇琨彭妩妮吕文山杨利波青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科山东青岛山东理工大学交通与车辆工程学院山东淄博青岛大学附属医院门诊山东青岛青岛大学附属泰安市中心医院内分泌科山东泰安

目的:调查山东地区胰岛素无针注射患者满意现状,并对相关影响因素进行分析。方法:以2020年1月~2021年7月间,应用第三代无针注射器进行胰岛素注射治疗的614例山东地区的糖尿病患者为研究对象,进行电话问卷调查。依据患者对无针注射治疗... 详细信息

目的:调查山东地区胰岛素无针注射患者满意现状,并对相关影响因素进行分析。方法:以2020年1月~2021年7月间,应用第三代无针注射器进行胰岛素注射治疗的614例山东地区的糖尿病患者为研究对象,进行电话问卷调查。依据患者对无针注射治疗满意情况,分为满意组(569例)和不满意组(45例)。采用SPSS27.0软件,进行卡方检验、Fisher确切概率法、多因素logistic回归分析,构建满意预测模型。结果:对无针注射治疗满意的患者比例为92.7%。单因素分析结果显示:年龄、BMI、注射次数、定期筛查、饮食控制情况、运动控制情况在两组之间存在显著差异,差异具有统计学意义(P χ2 = 10.616, P = 0.224),说明模型拟合效果较好。结论:BMI、定期筛查是胰岛素无针注射患者满意与否的独立影响因素,logistic回归模型对其预测价值较高,有助于更精准筛选适用人群,提高患者满意度。

关键词：胰岛素无针注射糖尿病满意度

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血清维生素D与乳腺癌的因果关系分析

医学理论与实践 2024年第17期37卷 2902-2905页

作者：王旭马兆龙肖宝荣万龙孟丽青岛大学附属泰安市中心医院放疗科山东省泰安市271000 山东省医药卫生抗耐性药物研究重点实验室青岛大学附属泰安市中心医院儿童外科聊城市人民医院博士后工作站

目的:通过两样本孟德尔随机化方法探索维生素D与乳腺癌的因果关系。方法:以公开发表汇总水平的全基因组关联分析(GWAS)数据为基础,利用与维生素D强相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,采用逆方差加权、加权中位数等五种分析方法评... 详细信息

目的:通过两样本孟德尔随机化方法探索维生素D与乳腺癌的因果关系。方法:以公开发表汇总水平的全基因组关联分析(GWAS)数据为基础,利用与维生素D强相关的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,采用逆方差加权、加权中位数等五种分析方法评估因果关联。使用Cochran’s Q检验进行异质性分析,并使用MR-Egger回归进行多效性评估,最后使用“留一法”进行敏感性分析。结果:逆方差加权法显示血清维生素D水平与乳腺癌之间不存在因果关系(P>0.05),其余四种方法也显示均无因果关系,异质性检验显示SNP之间存在一定的异质性(P0.05)。“留一法”分析显示没有单个SNP明显影响总体的效应估计。结论:本研究显示血清维生素D水平与乳腺癌之间不存在因果关系,补充维生素D对于降低乳腺癌的发病率可能没有帮助。

关键词：维生素D 乳腺癌孟德尔随机化因果推断

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查

青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 343-348页

作者：刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛266034

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 详细信息

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。

关键词： 21-羟化酶缺乏症新生儿筛查 CYP21A2基因基因变异基因型-表型