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先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 344-350页

作者：徐佳童伏利兵姚兴凤贾超管晓星张朦何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学... 详细信息

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果16例患儿中,男患儿9例,女患儿7例;5例于母孕产期发现,11例于出生后即发现,肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成,局部间质硬化并玻璃样变性,免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶,其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测,提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中,1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测,镜下见束状排列肌丝,部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除,2例活检后仅随诊观察,9例术后予化疗。有效随访12例,2例术后复发,2例带瘤生存。结论先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是先天性横纹肌肉瘤的罕见亚型,好发于婴儿的胸背部及下肢,NCOA2/VGLL2基因融合改变可能是其最常见的遗传学改变,相比横纹肌肉瘤的其他亚型及同亚型的青少年、成人患者预后较好,分析总结其临床病理学特征有助于与其他婴幼儿软组织肿瘤相鉴别及精准治疗。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学基因

原发性CD5^(+)弥漫大B细胞淋巴瘤临床病理及预后的差异分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第1期40卷 29-34页

作者：谢嘉玲施晴鲍其远董磊上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200020 上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科上海200020 上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科上海200020

目的探讨CD5^(+)的原发性弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征及其分子突变特征谱。方法采用免疫组化染色和二代测序技术(NGS)检测,比较原发性CD5^(+)DLBCL和CD5^(-)DLBCL的病理学特征、免疫表型... 详细信息

目的探讨CD5^(+)的原发性弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的临床病理学特征及其分子突变特征谱。方法采用免疫组化染色和二代测序技术(NGS)检测,比较原发性CD5^(+)DLBCL和CD5^(-)DLBCL的病理学特征、免疫表型和基因变异谱的差异,分析其与患者临床病理特征及预后的关系。结果311例DLBCL样本中CD5^(+)DLBCL患者46例(14.7%)。CD5^(+)DLBCL与CD5^(-)DLBCL、CD5^(+)DLBCL伴MYD88 L265P变异和不伴MYD88 L265P变异相比,患者性别、临床分期和国际预后指数等差异无统计学意义(P>0.05)。免疫表型:CD5^(+)DLBCL组BCL2过表达率(69.5%vs 49.4%,P=0.003)、BCL2和C-MYC双表达率(26%vs 14%,P=0.04)均高于CD5^(-)DLBCL组;CD5^(+)伴MYD88 L265P变异组C-MYC(53%vs 20%)、BCL6(93.3%vs 61.3%)、Ki67(93.3%vs 64.5%)等标记及双表达(46.7%vs 20.8%)均高于CD5^(+)不伴MYD88 L265P变异组患者(P<0.05)。生存分析表明,CD5^(+)DLBCL组患者疾病无进展生存时间比CD5^(-)DLBCL组患者更差(P=0.09)。此外,CD5^(+)不伴MYD88 L265P变异患者无进展生存时间明显优于CD5^(+)伴MYD88 L265P变异患者(P=0.04)。NGS检测发现,CD5^(+)DLBCL和CD5^(-)DLBCL两组患者在伴随突变基因的分布有差异。结论CD5^(+)标记以及CD5^(+)伴MYD88 L265P变异,可能是DLBCL患者预后不佳的潜在标志物。

关键词：原发性弥漫大B细胞淋巴瘤免疫组织化学 CD5 MYD88 L265P

表皮生长因子受体突变的肺腺癌转化为肉瘤的临床分析

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中华结核和呼吸杂志 2024年第1期47卷 24-30页

作者：祝清清杜明占吴文婷郭凌川黄建安沈旦苏州大学附属第一医院呼吸与危重症医学科苏州215006 苏州大学附属第一医院病理科苏州215006

目的组织学转化是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)耐药的一种形式,其中以小细胞癌转化多见,肉瘤转化鲜有报道。本文报道1例肺腺癌EGFR-TKI耐药后转化为肉瘤的临床资料,并复习文献,以提高对该耐药机制的认识。方法收集该例肺腺癌EGFR-TKI耐药后肉瘤转化患者的诊治过程、病理特征、临床转归等资料,并检索文献,对腺癌耐药后肉瘤样癌/肉瘤转化的发生机制、患者的临床特点以及治疗方案等进行分析。结果本例患者接受埃克替尼一线治疗后出现EGFR-T790M突变,二线使用阿美替尼治疗后出现肉瘤转化,随后行化疗、放射性粒子植入、抗血管生成治疗及免疫治疗等,效果均不理想。检索文献未见EGFR-TKI耐药肺腺癌转化为肉瘤的相关报道,14例腺癌转化为肉瘤样癌的相关报道中,8例伴EGFR突变,3例伴ALK突变,2例ROS1突变,1例未见相关敏感突变;14例患者转为肉瘤样癌后中位存活时间仅为3个月。结论肉瘤组织转化可为肺腺癌患者EGFR-TKI治疗后耐药的形式之一,腺癌患者肉瘤样转化后预后较差。

关键词：肺腺癌 EGFR-TKI耐药肉瘤转化

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腺泡状软组织肉瘤37例临床病理学分析

临床医学进展 2024年第3期14卷 1550-1557页

作者：张珍琦陈召旭李丹王瑞清邢晓明青岛大学医学部山东青岛青岛大学附属医院病理科山东青岛

目的:讨论腺泡状软组织肉瘤的临床病理特征、影像学特点、治疗方式及预后情况。方法:收集2007年11月至2021年8月于青岛大学附属医院就诊,并经病理证实为腺泡状软组织肉瘤的37例患者的临床资料,对其临床病理特征、组织形态学特点、影像... 详细信息

目的:讨论腺泡状软组织肉瘤的临床病理特征、影像学特点、治疗方式及预后情况。方法:收集2007年11月至2021年8月于青岛大学附属医院就诊,并经病理证实为腺泡状软组织肉瘤的37例患者的临床资料,对其临床病理特征、组织形态学特点、影像学特征、免疫表型及预后情况进行回顾性分析。结果:37例患者中男性17例(46%),女性20例(54%),中位年龄为24岁。发病部位大多位于下肢(16例,43%),常早期伴随远处转移(18例,48.7%),五年生存率64.4%。结论:ASPS起病隐匿,发病年龄较轻,早期诊断并行扩大切除手术是良好预后的重要因素,较为特征性的影像学及组织病理学表现对于疾病的明确诊断具有重要的价值。

关键词：腺泡状软组织肉瘤影像病理预后

特发性颅内高压并静脉窦狭窄致视乳头水肿1例合并文献复习

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临床医学进展 2024年第2期14卷 2732-2737页

作者：李晓晶李元彬青岛大学医学部山东青岛青岛大学附属烟台毓璜顶医院眼科山东烟台

目的:报道1例特发性颅内高压并静脉窦狭窄致视乳头水肿的临床特征和诊治要点,分析该病的发生机制及治疗预后。方法:回顾该病例的诊疗过程,并结合相关文献分析该病表现及治疗预后。结果:根据患者病史、症状、体征及腰椎穿刺,全身辅助检查... 详细信息

目的:报道1例特发性颅内高压并静脉窦狭窄致视乳头水肿的临床特征和诊治要点,分析该病的发生机制及治疗预后。方法:回顾该病例的诊疗过程,并结合相关文献分析该病表现及治疗预后。结果:根据患者病史、症状、体征及腰椎穿刺,全身辅助检查,眼底照相,颅内CTV结果,诊断为“特发性颅内高压并静脉窦狭窄”,行颅内静脉窦支架置入术,随访2个月,病情稳定。结论:特发性颅内高压是相对罕见的不明原因的颅内高压,导致的视乳头水肿对患者视功能及生活质量造成严重损害,早期诊断对于挽救患者的视功能尤为重要。

关键词：特发性颅内高压视乳头水肿静脉窦狭窄

基于生物信息学筛选与胶质母细胞瘤预后及免疫相关的铁死亡基因

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安徽医科大学学报 2024年第3期59卷 506-514页

作者：孙皓赵志娟孟莲刘春霞石河子大学医学院病理学系石河子832002 石河子大学医学院第一附属医院病理科石河子832002 广州医科大学附属第二医院病理科广州510260

目的探讨胶质母细胞瘤(GBM)中铁死亡的分子机制,为确定新的治疗靶点提供思路。方法从基因表达综合数据库(GEO)中选取数据集GSE108474并通过GEO2R获取GBM差异表达基因,与铁死亡数据库(FerrDb)中基因集对比,获得铁死亡相关差异基因;利用DA... 详细信息

目的探讨胶质母细胞瘤(GBM)中铁死亡的分子机制,为确定新的治疗靶点提供思路。方法从基因表达综合数据库(GEO)中选取数据集GSE108474并通过GEO2R获取GBM差异表达基因,与铁死亡数据库(FerrDb)中基因集对比,获得铁死亡相关差异基因;利用DAVID数据库进行GO和KEGG富集分析;利用String网站创建蛋白互作(PPI)网络;利用Cytoscape软件确认网络中连接度高的枢纽基因;利用TIMER网站进行预后和免疫浸润分析;利用GEPIA网站进行RNA表达量和基因相关性分析;利用HPA数据库分析枢纽基因蛋白表达差异;利用TISIDB数据库进行肿瘤免疫特征相关性分析;运用实时荧光定量PCR在GBM细胞A172和U251MG与正常星形胶质细胞HA1800间比较枢纽基因的mRNA差异。结果5331个差异表达基因中有114个铁死亡相关基因;GO和KEGG富集分析显示114个基因可能在正调控基因表达等方面发挥作用,并通过铁死亡和自噬-动物等途径影响肿瘤进展;114个基因构成的PPI网络中确定了10个枢纽基因,其中细胞黏附分子44(CD44)、鼠双微体基因2(MDM2)和信号转导子和转录激活子3(STAT3)高表达的GBM患者生存率较低;GBM细胞中CD44、MDM2和STAT3的mRNA表达高于正常星形胶质细胞;高级别胶质瘤组织中CD44、MDM2和STAT3的蛋白表达高于正常脑组织;GBM中3个基因的表达均与铁死亡呈负相关;免疫浸润分析显示,GBM中CD44、STAT3与噬中性粒细胞、CD4^(+)T细胞和树突状细胞的浸润相关,MDM2与树突状细胞和CD8^(+)T细胞的浸润相关,并且3个基因与多种趋化因子以及趋化因子受体的表达相关。结论CD44、MDM2和STAT3可能在GBM铁死亡及肿瘤免疫调节过程中发挥作用,有望成为GBM的潜在治疗靶点。

关键词：胶质母细胞瘤铁死亡生物信息学预后分析免疫浸润趋化因子

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

H3K27me3在恶性外周神经鞘膜瘤中的研究进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 531-535页

作者：林香桃谈顺中南大学湘雅医学院附属海口医院病理科海口570208

恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)是一种罕见的源自周围神经的软组织肉瘤,其组织学特征复杂且缺乏特异性免疫组化标志物,是较难诊断的肿瘤之一。组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(histone 3 trimethylat... 详细信息

恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)是一种罕见的源自周围神经的软组织肉瘤,其组织学特征复杂且缺乏特异性免疫组化标志物,是较难诊断的肿瘤之一。组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化(histone 3 trimethylated on lysine 27,H3K27me3)的修饰是表观遗传中重要的基因沉默标志,参与调节细胞分化与增殖之间的平衡,其异常表达与多种肿瘤密切相关。近年,随着H3K27me3作为MPNST的辅助诊断标志物应用于临床,已有进一步的研究。该文现对H3K27me3在MPNST的发生、发展、诊断与鉴别诊断以及治疗和预后的研究进展进行综述,以期为该领域的深入研究和临床应用提供有益的参考。

关键词：恶性外周神经鞘膜瘤 H3K27me3 文献综述

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皮肤黑色素瘤中TERT基因异常的研究进展

中华病理学杂志 2024年第7期53卷 762-766页

作者：郑雅心张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学护理学院北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

皮肤黑色素瘤恶性程度高,基因改变复杂。端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)是黑色素瘤中较常出现异常的基因。TERT基因在黑色素瘤中的异常主要包括TERT启动子突变和TERT扩增,前者较常见于非肢端皮肤黑色素瘤,后者... 详细信息

皮肤黑色素瘤恶性程度高,基因改变复杂。端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)是黑色素瘤中较常出现异常的基因。TERT基因在黑色素瘤中的异常主要包括TERT启动子突变和TERT扩增,前者较常见于非肢端皮肤黑色素瘤,后者较常见于肢端黑色素瘤。检测TERT基因异常对黑色素细胞肿瘤良恶性鉴别,黑色素瘤的预后判断均有重要价值。同时,对阐明黑色素瘤发生的分子机制,寻求新的靶向治疗手段也有一定提示意义。

关键词：皮肤黑色素瘤良恶性鉴别端粒酶逆转录酶恶性程度靶向治疗肢端