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青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 343-348页

作者：刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛266034

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 详细信息

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。

关键词： 21-羟化酶缺乏症新生儿筛查 CYP21A2基因基因变异基因型-表型

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亲子同床睡眠的现状以及对儿童健康的影响

中国儿童保健杂志 2024年第3期32卷 312-316页

作者：徐敏单延春冉霓杨召川衣明纪青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛266000

同床睡眠作为儿童睡床方式的主要形式之一,对儿童身心健康的影响备受关注。目前研究表明,同床睡眠在儿童不同年龄阶段、不同人群、不同地区及不同种族之间均存在显著差异。也有研究同床睡眠对儿童健康的影响,一方面有利于母乳喂养、婴... 详细信息

同床睡眠作为儿童睡床方式的主要形式之一,对儿童身心健康的影响备受关注。目前研究表明,同床睡眠在儿童不同年龄阶段、不同人群、不同地区及不同种族之间均存在显著差异。也有研究同床睡眠对儿童健康的影响,一方面有利于母乳喂养、婴儿获得足够的安全感等,另一方面却导致婴儿猝死综合征的发生率增加、夜醒次数增加等。因此,了解目前儿童同床睡眠的现状及对儿童健康的影响,对指导促进儿童健康成长具有重要作用。

关键词：同床睡眠母乳喂养婴儿猝死综合征养育照护儿童

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SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(***265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

小鼠内毒素性急性肺损伤时内质网IRE1α-XBP1信号通路与NETs的关系

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中华麻醉学杂志 2024年第7期44卷 871-875页

作者：王宜博张琦孙莉莉周家骅徐瑞金孙立新马福国韩伟青岛市市立医院麻醉科青岛青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科青岛市市立医院干部保健一科青岛青岛市市立医院呼吸与危重症医学科青岛

目的评价小鼠内毒素性急性肺损伤(ALI)时内质网肌醇需要酶1α-X盒结合蛋白1(IRE1α-XBP1)信号通路与中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)的关系。方法 SPF级健康雄性C57BL/6小鼠48只, 6～8周龄, 体质量25～30 g, 采用随机数字表法分为4组(n=12)... 详细信息

目的评价小鼠内毒素性急性肺损伤(ALI)时内质网肌醇需要酶1α-X盒结合蛋白1(IRE1α-XBP1)信号通路与中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)的关系。方法 SPF级健康雄性C57BL/6小鼠48只, 6～8周龄, 体质量25～30 g, 采用随机数字表法分为4组(n=12):对照组(C组)、STF-083010组(ST组)、内毒素性ALI组(ALI组)和内毒素性ALI+STF-083010组(ALI+ST组)。ALI组和ALI+ST组采用雾化吸入LPS的方法建立小鼠内毒素性ALI模型, C组和ST组雾化吸入等量生理盐水, ST组和ALI+ST组于建模前1 h腹腔注射IRE1α抑制剂STF-083010 50 mg/kg, 其余2组腹腔注射等容量生理盐水。建模后24 h时麻醉后处死小鼠, 收集支气管肺泡灌洗液(BALF)与肺组织, 光镜下观察肺组织病理学结果并行肺损伤评分, 确定肺湿质量/干质量(W/D)比值;ELISA法测定BALF IL-1β、IL-18和髓过氧化物酶(MPO)浓度;Western blot法检测肺组织p-IRE1α、XBP1s和瓜氨酸化组蛋白3(Cit H3)表达。结果与C组相比, ALI组和ALI+ST组建模后24 h时肺损伤评分、W/D比值、BALF IL-1β、IL-18和MPO浓度升高, 肺组织p-IRE1α、XBP1s和Cit H3表达上调(P<0.05);与L组相比, ALI+ST组建模后24 h时肺损伤评分、W/D比值、BALF IL-1β、IL-18和MPO浓度降低, 肺组织p-IRE1α、XBP1s和Cit H3表达下调(P<0.05)。结论 IRE1α-XBP1信号通路参与了小鼠内毒素性ALI的过程, 与上调NETs表达有关。

关键词：内毒素类急性肺损伤内质网 X盒结合蛋白1 胞外诱捕网

治疗性低温减轻大鼠脑缺血再灌注损伤时GSTM1与ASK1-JNK-p38MAPK信号通路的关系

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中华麻醉学杂志 2024年第4期44卷 476-481页

作者：朱慧杰盖群王明山时飞袁阳张高峰青岛市市立医院麻醉科青岛266071 南京医科大学青岛临床医学院(青岛市市立医院) 青岛266071 青岛市市立医院干部保健门诊青岛266071

目的评价治疗性低温减轻大鼠脑缺血再灌注损伤(CIRI)时谷胱甘肽S转移酶μ1(GSTM1)与细胞凋亡信号调节激酶1(ASK1)-c-Jun氨基末端激酶(JNK)/p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 MAPK)信号通路的关系。方法清洁级健康雄性SD大鼠100只,8周龄,体质量... 详细信息

目的评价治疗性低温减轻大鼠脑缺血再灌注损伤(CIRI)时谷胱甘肽S转移酶μ1(GSTM1)与细胞凋亡信号调节激酶1(ASK1)-c-Jun氨基末端激酶(JNK)/p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 MAPK)信号通路的关系。方法清洁级健康雄性SD大鼠100只,8周龄,体质量260~280 g,采用随机数字表法分为5组(n=20):假手术组(S组)、脑缺血再灌注组(I/R组)、治疗性低温组(H组)、GSTM1抑制剂+治疗性低温组(IH组)和GSTM1抑制剂+ASK1抑制剂+治疗性低温组(IAH组)。采用线栓法建立CIRI模型,阻断大鼠左侧大脑中动脉2 h后拔出线栓恢复血流灌注,手术期间维持大鼠脑温36~37℃。H组于再灌注即刻用75%酒精擦拭大鼠头部及颈部,维持脑温32~33℃3 h,其余同I/R组;IH组分别于造模前24和1 h时腹腔注射GSTM1抑制剂依他尼酸8.6 mg/kg,其余同H组;IAH组于造模前4 d开始口服ASK1抑制剂Selonsertib 10 mg/kg,1次/d,连续4 d,其余同IH组。于再灌注24 h行改良神经功能缺损评分(mNSS),随后处死大鼠后取脑,采用TTC染色法观察脑梗死情况并计算梗死体积百分比,Western blot法检测GSTM1、ASK1、磷酸化ASK1(p-ASK1)、JNK、磷酸化JNK(p-JNK)、p-38 MAPK、磷酸化p-38 MAPK(p-p38 MAPK)的表达水平;HE染色观察神经细胞形态改变,TUNEL法检测神经细胞凋亡率。结果与S组比较,I/R组mNSS、神经细胞凋亡率、脑梗死体积百分比、p-ASK1/ASK1比值、p-JNK/JNK比值及p-p38 MAPK/p38MAPK比值升高,GSTM1表达下调(P0.05),神经细胞损伤减轻。结论治疗性低温减轻大鼠CIRI的机制与上调GSTM1表达,抑制ASK1-JNK-p38 MAPK信号通路激活有关。

关键词：低温,人工再灌注损伤脑谷胱甘肽S转移酶 MAP激酶激酶激酶类 JNK丝裂原活化蛋白激酶类 p38丝裂原活化蛋白激酶

急性白血病合并血流感染病原菌及耐药性和Keap1、Nrf2、PD-1、PD-L1 mRNA对其预后的诊断价值

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中华医院感染学杂志 2024年 2264-2268页

作者：李旻雪董俊霞张玉芬曹乃月山东大学齐鲁医院(青岛)血液科青岛市市立医院保健门诊

目的分析急性白血病(AL)合并血流感染病原菌分布、耐药性及患者Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1(Keap1)、核因子E2-相关因子2(Nrf2)、细胞程序性死亡受体-1(PD-1)、细胞程序性死亡配体-1(PD-L1)信使核糖核酸(mRNA)对其预后的诊断价值。方... 详细信息

目的分析急性白血病(AL)合并血流感染病原菌分布、耐药性及患者Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1(Keap1)、核因子E2-相关因子2(Nrf2)、细胞程序性死亡受体-1(PD-1)、细胞程序性死亡配体-1(PD-L1)信使核糖核酸(mRNA)对其预后的诊断价值。方法选取2019年1月—2023年7月山东大学齐鲁医院收治的198例AL合并血流感染患者为研究对象,统计其感染病原菌分布情况及主要感染病原菌耐药性,根据患者治疗30 d后预后情况将其分为死亡组(29例)和生存组(169例),统计两组临床特征及Keap1、Nrf2、PD-1、PD-L1 mRNA水平,采用受试者工.作特征(ROC)曲线分析Keap1、Nrf2、PD-1、PD-L1 mRNA对AL合并血流感染患者预后的诊断价值。结果 AL合并血流感染患者检出革兰阴性菌占比56.59%,革兰阳性菌占比39.51%,真菌占比3.90%;大肠埃希菌对美罗培南、亚胺培南、阿米卡星、头孢他啶的耐药性均较低;表皮葡萄球菌对左氧氟沙星的耐药率为14.29%,对红霉素的耐药率为17.86%;肺炎链球菌对红霉素的耐药率为55.00%;死亡组单个淋巴核细胞Keap1、Nrf2、PD-L1 mRNA水平低于生存组(P<0.05),单个淋巴核细胞PD-1 mRNA水平高于生存组(P<0.05);Keap1、Nrf2、PD-1、PD-L1 mRNA联合预测AL合并血流感染患者预后的曲线下面积(AUC)值及敏感度均高于四者单独检测(P<0.05)。结论AL患者革兰阴性菌血流感染的首选药物为美罗培南、亚胺培南、阿米卡星,革兰阳性菌感染则可优先采用环丙沙星、万古霉素、苯唑西林、庆大霉素、头孢唑林,Keap1、Nrf2、PD-1、PD-L1 mRNA联合检测可有效提高对AL合并血流感染患者预后的诊断价值。

关键词：急性白血病血流感染病原菌耐药性 Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1 核因子E2-相关因子2 细胞程序性死亡受体-1 细胞程序性死亡配体-1 信使核糖核酸预后诊断价值

1株鸡源鸭疫里默氏杆菌的分离鉴定及其生物学特性分析

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中国动物传染病学报 2024年第3期32卷 57-63页

作者：李维升王艳高亚东赵神鸿孙景昱张越尹建华青岛汇丰动物保健品有限公司青岛266109

为了解鸡源鸭疫里默氏杆菌(RA)的致病性,对1株2021年从病鸡肝脏中分离的RA疑似菌株进行染色镜检、生化鉴定、血清型鉴定、药敏试验、动物致病性试验及病理学观察并分析其16S rRNA序列。结果显示:菌株不发酵糖类,脲酶试验、触酶试验、氧... 详细信息

为了解鸡源鸭疫里默氏杆菌(RA)的致病性,对1株2021年从病鸡肝脏中分离的RA疑似菌株进行染色镜检、生化鉴定、血清型鉴定、药敏试验、动物致病性试验及病理学观察并分析其16S rRNA序列。结果显示:菌株不发酵糖类,脲酶试验、触酶试验、氧化酶还原试验、明胶液化试验和枸橼酸盐试验均为阳性,硫化氢、VP、MR试验均为阴性;血清型鉴定为血清10型;分离菌对氨苄西林、阿莫西林、头孢噻呋、环丙沙星、磺胺异噁唑、红霉素、多西环素、氟苯尼考高敏,对头孢曲松、恩诺沙星、大观霉素、庆大霉素耐药;动物试验表明,能引起鸭和鸡的“三炎”症状,对鸭具有高致死率且能导致鸡出现严重关节软组织病变;病理学变化显示人工感染鸡心外膜增厚,充满纤维蛋白,炎性细胞浸润,主要炎性细胞为淋巴细胞;肝脏局灶性炎性细胞浸润,主要为淋巴细胞,部分肝细胞出现胞浆和核深染的固缩现象;脾脏血管周围有少量淋巴细胞浸润;腿部组织中充满渗出液,大量炎性细胞浸润于血管周围。16S rRNA序列比对显示分离株与GenBank RA参考株同源性均在99%以上,确认其为RA。遗传进化分析显示分离株与当前毒力最强的RA Hxb2株高度同源。本试验证明鸡源RA QD01株对鸡和鸭都具有强致病性并能在鸡群中流行传播。

关键词：鸭疫里默氏杆菌致病性生物学特性

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胃肠镜检查术麻醉的优化：TEAS联合丙泊酚中度镇静的效果

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中华麻醉学杂志 2024年第7期44卷 830-833页

作者：徐剑寒张丽娜谭海玲袁莉吴欣雨周赞宫冀翔宇青岛大学附属医院麻醉科青岛青岛市市立医院麻醉科青岛青岛市市立医院药剂科青岛

目的评价经皮穴位电刺激(TEAS)联合丙泊酚中度镇静(TEAS-丙泊酚平衡麻醉)用于胃肠镜检查术的优化效应。方法本研究为随机单盲对照试验。选择青岛大学附属医院内镜诊疗中心2022年5—8月拟行胃肠镜检查术患者, 年龄18～64岁, ASA分级Ⅰ-... 详细信息

目的评价经皮穴位电刺激(TEAS)联合丙泊酚中度镇静(TEAS-丙泊酚平衡麻醉)用于胃肠镜检查术的优化效应。方法本研究为随机单盲对照试验。选择青岛大学附属医院内镜诊疗中心2022年5—8月拟行胃肠镜检查术患者, 年龄18～64岁, ASA分级Ⅰ-Ⅲ级。采用区组随机分组法分为2组:常规麻醉组(C组)采用丙泊酚中度镇静复合芬太尼50 μg常规麻醉;TEAS-丙泊酚平衡麻醉组(TPB组)术前至术毕TEAS双侧内关、合谷和足三里穴位, 联合丙泊酚中度镇静(改良警觉镇静评分为3分)。观察麻醉有效性和安全性及转归相关各指标。结果本研究招募66例患者, 每组33例, 两组麻醉失败率均为3%, 均未见反流误吸发生。与C组相比, TPB组当日患者满意度、术中疼痛反应评分、术中不良反应(心动过速、高血压、呛咳和体动)的发生率、清醒时间、丙泊酚用量、术中知晓率及术后希望再次接受同样麻醉方式率的差异无统计学意义(P>0.05);次日患者满意度升高(P<0.05);术中呼吸抑制发生率、医师满意度、术后眩晕和恶心程度降低(P<0.05);离院时间及恢复正常活动时间缩短(P<0.05)。结论双侧内关、合谷和足三里TEAS联合丙泊酚中度镇静用于胃肠镜检查术不仅安全、有效, 而且有利于患者术后转归, 其效果优于丙泊酚复合芬太尼常规麻醉。

关键词：麻醉, 全身经皮神经电刺激二异丙酚清醒镇静内窥镜检查, 胃肠道

CIP2A在术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍中的作用

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中华麻醉学杂志 2024年第1期44卷 46-52页

作者：刘阳李慧敏巩红岩魏苗苗张高峰王明山郑芳青岛市市立医院东院麻醉科青岛266071 青岛市市立医院东院超声科青岛266071

目的评价抑癌因子蛋白磷酸酶2A(CIP2A)在术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍中的作用。方法SPF级健康C57BL/6J小鼠110只,雌雄不拘,18~20月龄,体质量29~35 g。采用随机数字表法分为5组(n=22):假手术组(S组)、腹部手术组(O组)、术... 详细信息

目的评价抑癌因子蛋白磷酸酶2A(CIP2A)在术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍中的作用。方法SPF级健康C57BL/6J小鼠110只,雌雄不拘,18~20月龄,体质量29~35 g。采用随机数字表法分为5组(n=22):假手术组(S组)、腹部手术组(O组)、术前睡眠剥夺+腹部手术组(D+O组)、CIP2A shRNA+腹部手术组(CS+O组)和CIP2A shRNA+术前睡眠剥夺+腹部手术组(CS+D+O组)。术前14 d时,S组、O组和CS+O组海马注射对照shRNA慢病毒,D+O组和CS+D+O组海马注射CIP2A shRNA慢病毒。术前连续3 d行睡眠剥夺。术后7~11 d采用Morris水迷宫实验评估认知功能。术后3 d时深麻醉下处死小鼠取海马,采用Western blot法测定CIP2A、高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、离子化钙结合适配蛋白-1(Iba-1)、蛋白磷酸酶2A的α亚单位(PP2Aa)、蛋白磷酸酶2A的催化亚单位(PP2Ac)、磷酸化tau蛋白(p-tau)(S396)和p-tau(S404)表达,检测海马ROS、MDA和SOD的水平,免疫荧光染色法计数海马CA1区Iba-1阳性细胞。结果与S组比较,O组逃避潜伏期延长,穿越平台位置次数减少,目标象限停留时间缩短,海马CIP2A、Iba-1和HMGB1表达上调,PP2Ac表达下调,ROS、MDA水平和Iba-1阳性细胞计数升高,SOD活性降低(P0.05)。结论术前睡眠剥夺加重老龄小鼠术后认知功能障碍的机制与上调CIP2A的表达,促进氧化应激反应、神经炎症反应以及tau蛋白磷酸化有关。

关键词：睡眠剥夺术后认知并发症抑癌因子蛋白磷酸酶2A