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检索条件"机构=陕西省榆林市儿童医院儿科"
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DMD基因c.2622+2T>C导致假肥大型肌营养不良的时空表达特异性分析
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神经解剖学杂志 2024年 第2期40卷 153-161页
作者: 张李钰 车凤玉 王国霞 李本昌 莫丽党芝 杨颖 西安儿童医院 陕西省儿科疾病研究所西安710003
目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性。方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病... 详细信息
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中药口服联合穴位贴敷治疗小儿重症肺炎疗效研究
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湖北中医药大学学报 2024年 第2期26卷 67-70页
作者: 闫春梅 袁小霞 陕西省榆林市中医医院儿科 陕西榆林719000
目的 观察中药口服联合穴位贴敷治疗小儿重症肺炎临床疗效。方法 将我院90例重症肺炎患儿随机为治疗组与对照组各45例。对照组行美罗培南+布地奈德混悬液治疗,治疗组在上述治疗基础上行中药口服联合穴位贴敷治疗。比较两组总好转率,治... 详细信息
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新生儿臂丛神经麻痹的诊治进展
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中华小儿外科杂志 2024年 第4期45卷 361-367页
作者: 周敏丽 陶荔 陈丽萍 罗丁珍 江西儿童医院新生儿科 南昌330006
新生儿臂丛神经麻痹(neonatal brachial plexus paralysis,NBPP)是新生儿科常见的疾病之一,诊治不及时可能会留下后遗症,影响远期生存质量,产前了解其发生的高危因素、正确评估臂丛神经损伤的类型、选择合适的治疗方式是改善NBPP预后的... 详细信息
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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析
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中华神经科杂志 2024年 第5期57卷 460-466页
作者: 王彦红 刘磊 范晓鸽 郑璇 雷志 李林飞 宋立新 段勇涛 梅世月 郑州大学附属儿童医院(河南儿童医院 郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南儿童医院 郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南儿童医院 郑州儿童医院)康复科郑州450018
目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息
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牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析
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中国当代儿科杂志 2024年 第3期26卷 236-243页
作者: 于志丹 岳玲玲 王梓潓 王睿孜 李利锋 张万存 李小芹 郑州大学附属儿童医院/河南儿童医院郑州儿童医院消化内科/郑州儿童消化疾病重点实验室 河南郑州450018
目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对... 详细信息
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新生儿慢性肉芽肿病胸部计算机断层扫描的特征分析
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中国当代儿科杂志 2024年 第7期26卷 730-735页
作者: 疏恒 王丽丽 叶同生 林先红 毕少华 赵育弘 汪平生 戴立英 复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽儿童医院新生儿科 安徽合肥230000 复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽儿童医院影像中心 安徽合肥230000
目的总结新生儿期起病的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)胸部计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征,为新生儿CGD早期诊断提供线索。方法对安徽儿童医院2015年1月—2022年12月确诊为CGD的新生儿胸部CT临床资... 详细信息
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肺通气功能联合血液学指标对支气管肺炎患儿预后的预测价值
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海南医学 2024年 第9期35卷 1303-1306页
作者: 康芳芳 薛涛 李吊如 榆林市儿童医院儿童呼吸消化科 陕西榆林719000
目的探讨肺通气功能检查联合中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)等指标对支原体肺炎(MPP)患儿预后的预测价值。方法回顾性选取2021年1月至2023年12月榆林市儿童医院收治的50例预后良好MPP患儿作为预后良好组,选... 详细信息
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遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2024年 第4期41卷 437-442页
作者: 刘梦源 李东晓 李雨珂 梅道启 董世杰 王艳丽 胡韦毓 高超 郑州大学附属儿童医院/河南儿童医院、郑州儿童医院康复医学科 郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南儿童医院、郑州儿童医院、河南遗传代谢性疾病重点实验室 郑州450018
目的探讨1个遗传性痉挛性截瘫5A型(SPG5A)家系的临床表型及遗传学特点。方法选取2022年8月15日在河南儿童医院疑诊为遗传性痉挛性截瘫(HSP)的1个家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行... 详细信息
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3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析
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中华医学杂志 2024年 第16期104卷 1422-1425页
作者: 康利民 米荣 崔小岱 伏瑾 王文鹏 李莉 李铁耕 王晓颖 肖飞 侯新琳 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科 北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院中心实验室 北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院流行病学室 北京100020 北京大学第一医院儿科 北京100034
回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症... 详细信息
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HTRA3基因对脉络膜新生血管和M2型巨噬细胞极化的影响
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眼科新进展 2024年 第4期44卷 275-281页
作者: 肇莉莉 王萍 孙连义 马为梅 张乐 喻磊 西安人民医院(西安第四医院) 陕西省眼科医院西北大学附属人民医院眼科陕西省西安市710004 西北妇女儿童医院眼科 陕西省西安市710003
目的 探讨HtrA丝氨酸肽酶3(HTRA3)基因对脉络膜新生血管(CNV)和M2型巨噬细胞极化的影响。方法 收集30例湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)患者(wAMD组)和30例同期健康体检者(健康组)的空腹静脉血,通过qRT-PCR检测血清HTRA3 mRNA水平。将RF/6... 详细信息
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