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个性化心理支持护理在试管婴儿助孕妊娠中的应用效果

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妇儿健康导刊 2024年第16期3卷 109-112页

作者：陈相凤田春燕山东省潍坊市妇幼保健院生殖医学中心山东潍坊261071

目的探讨个性化心理支持护理在试管婴儿助孕(IVF-ET)妊娠中的应用效果。方法选取2022年1月至2023年1月在潍坊市妇幼保健院生殖医学中心经IVF-ET妊娠的119例孕妇作为研究对象,按照随机数字表法分为两组。对照组(59例)实施常规护理,观察组... 详细信息

目的探讨个性化心理支持护理在试管婴儿助孕(IVF-ET)妊娠中的应用效果。方法选取2022年1月至2023年1月在潍坊市妇幼保健院生殖医学中心经IVF-ET妊娠的119例孕妇作为研究对象,按照随机数字表法分为两组。对照组(59例)实施常规护理,观察组(60例)实施个性化心理支持护理,比较两组护理效果。结果护理前,两组情绪状态、压力感受评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);护理后,两组情绪状态、压力感受评分均降低,且观察组低于对照组(P0.05);护理后,两组幸福感评分均改善,且观察组优于对照组(P<0.05)。结论个性化心理支持护理在IVF-ET妊娠中的应用效果显著,有助于改善情绪状态,缓解压力,提高满意度。

关键词：个性化心理支持护理试管婴儿助孕情绪状态

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常规体外受精中国专家共识(2024年)

中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 219-228页

作者：中国医师协会生殖医学专业委员会李蓉李达章志国吴克良韩伟杨大磊不详北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心沈阳110022 安徽医科大学第一附属医院山东大学附属生殖医院重庆市妇幼保健院中国医科大学附属盛京医院

常规体外受精(conventionalin vitro fertilization, c-IVF)是利用优化后的精子与卵母细胞自然结合完成IVF的一类辅助生殖技术, 主要应用于女性因素不孕、部分男性因素不育及不明原因不孕不育患者的助孕治疗。但目前尚缺乏c-IVF相关的... 详细信息

常规体外受精(conventionalin vitro fertilization, c-IVF)是利用优化后的精子与卵母细胞自然结合完成IVF的一类辅助生殖技术, 主要应用于女性因素不孕、部分男性因素不育及不明原因不孕不育患者的助孕治疗。但目前尚缺乏c-IVF相关的操作标准或共识, 尤其对于如何选择最佳授精方式以避免受精率低下或完全受精失败的发生, 始终是困扰辅助生殖临床医生与胚胎实验室人员的难题。因此, 由中国医师协会生殖医学专业委员会发起, 并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识, 旨在规范c-IVF的选择标准、精液优化处理及授精操作流程, 为辅助生殖临床医生和胚胎实验室人员提供实用性参考, 以期获得稳定且满意的辅助生殖助孕结局。

关键词：生殖技术,辅助常规体外受精精液参数精液优化方式授精方式共识

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

不同培养基对小鼠卵母细胞体外成熟质量及发育潜能的影响

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中国组织工程研究 2024年第13期28卷 2024-2029页

作者：田银赵艳华黄国宁李竞宇重庆市妇幼保健院、重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆市400013 哈尔滨医科大学黑龙江省哈尔滨市150081

背景:近年,未成熟卵母细胞体外成熟技术的需求逐渐增加。卵母细胞成熟受多种因素影响,其中培养基的选择尤为重要,目前尚无统一方案。目的:用不同成熟培养基对生发泡期卵母细胞体外成熟,研究其对卵母细胞质量及发育潜能的影响。方法:用G-... 详细信息

背景:近年,未成熟卵母细胞体外成熟技术的需求逐渐增加。卵母细胞成熟受多种因素影响,其中培养基的选择尤为重要,目前尚无统一方案。目的:用不同成熟培养基对生发泡期卵母细胞体外成熟,研究其对卵母细胞质量及发育潜能的影响。方法:用G-1^(TM)PLUS培养基、CZB培养基和M16培养基对生发泡期卵母细胞体外成熟,并以体内成熟卵母细胞为对照组,比较各组间的体外受精和早期胚胎发育能力。对于各组成熟后卵母细胞,采用免疫荧光方法评估线粒体功能,共聚焦显微镜实时成像系统检测钙震荡情况。结果与结论:①3组之间第一极体排出率无明显差异(P>0.05);②G-1^(TM)PLUS组体外受精率(52.86±11.24)%高于M16组(37.76±6.70)%和CZB组(30.62±5.51)%;CZB组的囊胚率(36.23±6.63)%低于对照组(78.16±4.17)%、G-1^(TM)PLUS组(55.75±7.63)%和M16组(53.36±6.33)%;③与对照组相比,仅CZB组的纺锤体长宽比增加;④CZB组线粒体功能差于对照组、G-1^(TM)PLUS组及M16组,并出现CZB组线粒体异常凝集现象;⑤受精后CZB组及M16组的钙震动频率显著高于G1组和对照组。综上所述,在小鼠卵母细胞体外成熟过程中,G-1^(TM)PLUS、CZB及M16培养基的体外成熟率无差异,但G-1^(TM)PLUS培养基有更高的受精率和囊胚形成率。

关键词：卵母细胞体外成熟培养基钙震荡体外受精胚胎发育

嵌合体胚胎检出率的影响因素及其妊娠结局分析

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 288-298页

作者：张琦熊顺韩伟刘东云黄国宁林婷婷重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心人类胚胎工程与精准医疗重庆市重点实验室重庆400010

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周... 详细信息

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周期2850个囊胚患者的临床资料。使用NGS技术对活检细胞进行检测,根据检测结果将胚胎分为整倍体胚胎、非整倍体胚胎及嵌合体胚胎,比较患者的临床特征及实验室相关参数对嵌合体胚胎检出率的影响。分析比较同期98个嵌合体胚胎移植周期和486个整倍体胚胎移植周期的妊娠结局,包括临床妊娠率和活产率。结果在2850个囊胚中,1489个囊胚为整倍体(52.2%,1489/2850),917个(32.2%,917/2850)为非整倍体,444个(15.6%,444/2850)为嵌合体;嵌合体中,有245个(55.2%,245/444)胚胎为染色体片段嵌合,118个(26.6%,118/444)为整条染色体嵌合,81个(18.2%,81/444)为复杂嵌合。不同遗传检测机构的嵌合体检出率波动范围为13.5%~27.0%。女方年龄、抗苗勒管激素水平、PGT-A指征、促排卵方案、促性腺激素(Gn)用量、Gn天数、内细胞团分级、滋养外胚层细胞分级、遗传检测机构和胚胎活检时间在整倍体、非整倍体和嵌合体胚胎间分布均有显著差异(P均<0.05)。多因素分析显示,滋养外胚层细胞分级和遗传检测机构与嵌合体检出率明显相关,与滋养外胚层细胞分级为A级相比,分级为B-级者(OR=1.59,95%CI为1.04~2.44,P=0.033)嵌合体检出率明显升高;与检测机构a相比,c机构的嵌合体检出率明显升高(OR=2.89,95%CI为2.10~3.98,P<0.001)。嵌合体胚胎移植的临床妊娠率(分别为51.0%、65.2%,P=0.008)和活产率(分别为39.4%、53.2%,P=0.017)明显低于整倍体胚胎移植者;在校正了女方年龄、PGT-A指征、滋养外胚层细胞分级和胚胎体外培养天数后,嵌合体胚胎移植者的临床妊娠率(OR=0.52,95%CI为0.32~0.83,P=0.007)和活产率(OR=0.50,95%CI为0.31~0.83,P=0.007)均明显低于整倍体胚胎移植者。结论滋养外胚层细胞分级和遗传检测机构与嵌合体胚胎检出率有关。与整倍体胚胎移植相比,嵌合体胚胎移植的临床妊娠率和活产率均明显降低。对于无整倍体胚胎可移植的夫妇,在遗传咨询中可根据嵌合比例和嵌合类型等适当推荐移植嵌合体胚胎,以期获得最优妊娠结局。

关键词：植入前诊断嵌合体非整倍性高通量核苷酸序列分析妊娠结局影响因素分析

1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 795-797页

作者：葛婷婷张钏宋筱玉邓锡源韩鑫汪小转祁军王亚飞吕玲林晓娟甘肃省妇幼保健院、甘肃省中心医院产前诊断中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院医学遗传中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院甘肃省中心医院产科甘肃兰州730050

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身... 详细信息

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

关键词：多发性翼状胬肉综合征超声检查,产前基因检测

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F8基因新错义突变产前诊断及遗传学分析

中南大学学报(医学版) 2024年

作者：郭亚荣刘琳毛斌谢泽慧田琦民张钏马晓玲兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院生殖医学中心甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心

血友病A(hemophilia A,HA)属于X连锁隐性遗传性出血性疾病。HA可引起肌肉、深部组织及关节腔内反复出血，进而导致患者出现不同程度的残疾。目前尚无治愈手段，所以筛查FⅧ基因，确定突变方式及突变位点，并且联合孕前、胚胎植入前及产... 详细信息

血友病A(hemophilia A,HA)属于X连锁隐性遗传性出血性疾病。HA可引起肌肉、深部组织及关节腔内反复出血，进而导致患者出现不同程度的残疾。目前尚无治愈手段，所以筛查FⅧ基因，确定突变方式及突变位点，并且联合孕前、胚胎植入前及产前基因诊断进行干预，降低不良妊娠风险和杜绝HA患儿的出生尤为重要。通过对1例factor 8(F8)基因18号外显子c.5878C>G杂合意义不明变异的女性携带者进行相应的产前诊断及家系遗传学检测分析发现，F8基因突变c.5878C>G为该甲型血友病家系的致病性突变，患者本人及母亲均为杂合突变携带者，哥哥为半合子突变患者。该位点突变是目前尚未报道过的新致病性错义突变，家系遗传学分析符合X连锁隐性遗传规律，我中心通过胚胎植入前单基因遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease,PGT-M)为该女性携带者筛选胚胎并成功分娩健康子代。研究纳入病例丰富了血友病A的病例资料，为判断患者子代罹患HA风险及预后的评估提供新依据，对临床医生进行遗传咨询和预防出生缺陷提供新见解。

关键词：血友病新发突变 FⅧ基因全外显子测序胚胎植入前遗传学检测

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益阳市人群地中海贫血分布及遗传学特征

华夏医学 2024年第3期37卷 168-174页

作者：黄金艺吴颛张艳红张永红戴铮段争芳益阳市妇幼保健院出生缺陷防控实验室益阳413000 益阳市妇幼保健院生殖医学中心益阳413000

目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果... 详细信息

目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。

关键词：地中海贫血基因类型基因诊断二代测序

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反复种植失败患者阴道菌群特征研究

国际生殖健康／计划生育杂志 2024年第2期43卷 89-94页

作者：张荣雪王苗苗贾媛媛薛惠英江苏省淮安市妇幼保健院生殖医学科 223002

目的:探讨反复种植失败(repeated implantation failure,RIF)患者的阴道菌群特征。方法:纳入49例接受冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)患者。其中观察组患者(n=29)有RIF病史且本次FET周期妊娠失败;对照组患者(n=20)首次行FET且成功妊娠。2组均采取人工周期准备内膜、移植第5天优质囊胚。于FET日收集患者阴道分泌物,通过16S rRNA测序对2组阴道菌群多样性、群落组成以及差异菌属进行分析。用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估阴道乳杆菌属丰度诊断RIF的效能。结果:α多样性分析显示,观察组阴道菌群多样性(Shannon指数:P=0.0498)和丰富度(Chao指数:P=0.0471)均显著高于对照组。β多样性分析显示,2组阴道菌群结构差异有统计学意义(P=0.016)。在属水平上,2组阴道的优势菌均为乳杆菌属,与对照组相比,观察组乳杆菌属丰度显著降低,而不动杆菌属和假单胞菌属丰度显著增加(LDA>3,P<0.05)。阴道乳杆菌属丰度诊断RIF的最佳截断值为70%,曲线下面积(area under curve,AUC)为0.77。结论:RIF患者阴道菌群显示差异,以乳杆菌属丰度降低为主要特征。阴道乳杆菌属低丰度可能与RIF相关。

关键词：反复种植失败阴道阴道菌群 16S rRNA测序高通量测序