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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用

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中华创伤杂志 2024年第7期40卷 614-622页

作者：李栋王玮周金华殷渠东马运宏溧阳市人民医院放射科溧阳213000 溧阳市人民医院骨科溧阳213000 无锡市第九人民医院骨科无锡214062

目的探讨逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)... 详细信息

目的探讨逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)岁]。利用CT数字重建技术模拟RSAIS固定方法,测量前方可进针范围面积;分别取自位于髋臼后上方的髂骨⁃髋臼隐窝(A1),以及自A1横向向后1 cm(A2)、2 cm(A3)和纵向向下1 cm(A4)、2 cm(A5)共5个进针点,以S1椎弓根螺钉进针点作为出针点,行前、后连线所在5种钉道(对应5组)的横断面和矢状面CT扫描。2名观察者分别测量钉道解剖参数,包括钉道长度、宽度和高度,并分析观察者间的组内相关系数(ICC)。20具3D打印第5腰椎⁃骨盆⁃股骨标本,制作Tile C型骨盆骨折模型,分为5组,每组4具,前环均采用交叉螺钉固定,后环5组分别按上述5种钉道各置入1枚RSAIS固定,生物力学试验机测量300 N垂直载荷下各组整体位移和骶髂间隙局部位移。利用上述解剖和力学试验结果的最佳进针点规划钉道,沿规划钉道经皮置入1枚直径7.3 mm RSAIS固定治疗1例Tile C1型骨盆骨折患者,记录螺钉置入透视时间、螺钉位置,以及末次随访时骨折愈合、疼痛数字评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)和骨盆骨折Majeed功能评分等情况。结果前方可进针范围面积为(1236.64±12.04)mm2。3个横向进针点所在钉道长度自前向后逐渐减少,其中A1组的长度最大为(104.9±10.4)mm,A2组其次为(98.5±9.8)mm,A3组最小为(92.7±9.7)mm(P0.05);3个纵向进针点(A1、A4和A5组)所在钉道长度、宽度和高度比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但A1较A4、A5距离髋臼缘更远。2名观察者测量三个钉道解剖参数ICC的最小值为0.88,最大值为0.98;95%CI下限最小值为0.90,最大值为0.96;95%CI上限最小值为0.95,最大值为0.99。3个横向进针点置入螺钉固定后,A1、A2和A3组整体位移和骶髂间隙局部位移从前到后均逐渐增大,A1组分别为(2.93±0.09)mm和(1.49±0.14)mm,A2组分别为(3.14±0.12)mm和(1.63±0.54)mm,A3组分别为(3.23±0.12)mm和(1.67±0.67)mm,其中整体位移组间比较,差异均有统计学意义(P0.05)。A1进针置入RSAIS治疗Tile C1型骨盆骨折患者的螺钉置入透视时间为66 s,螺钉位置优;末次随访时骨折愈合,疼痛数字评分由术前6分降至1分,ODI由术前41改善至18,Majeed功能评分81分。结论对于Tile C型骨盆骨折,从位于可进针范围前上部位的髂骨⁃髋臼隐窝进针,钉道最长、螺钉稳定性最好,且安全性较好,可作为RSAIS最佳进针点。按最佳进针点置入RSAIS的初步临床应用效果满意。

关键词：骶髂关节骨盆骨折固定术,内生物力学骶骨翼⁃髂骨螺钉

血清胆碱酯酶在急性失代偿性心力衰竭患者预后评估中的作用

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中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 234-241页

作者：赵香梅徐雅欣王泽华景莉娟余海佳杨先芝杨蕾秦历杰河南省人民医院(郑州大学人民医院河南大学人民医院)郑州450003

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床... 详细信息

目的探讨血清胆碱酯酶(serum cholinesterase,CHE)水平在急性失代偿性心力衰竭(acute decompensated heart failure,ADHF)患者预后中的作用。方法前瞻性收集2018年1月至2020年6月急诊入院的ADHF患者,最终纳入研究244例,记录患者的临床资料、实验室结果,依据CHE四分位数的第一和第三分位对患者分组并进行随访,对组间临床资料、实验室结果进行比较。随访的主要终点是心血管死亡和因心衰恶化住院的复合终点,次要终点是全因死亡和心血管死亡。应用Cox比例风险模型或时依Cox回归或分层Cox比例风险分析识别主要和次要终点发生风险,并构建临床、生物标志物和两者的复合模型。Kaplan-Meier法绘制不同CHE分组的生存曲线并比较其差异。应用受试者工作特征(ROC)曲线比较CHE水平和其他营养和预后指标的曲线下面积,以识别复合终点事件。结果在350(100,683)d的随访期内,158例患者发生复合终点事件。在调整了主要混杂因素的多变量Cox分析中,胆碱酯酶水平与复合终点显著相关。Cox比例风险分析显示:无论临床模型、生物标志物还是两者的复合模型,CHE水平与复合终点、全因病死率和心血管病死率显著相关(P均<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,低胆碱酯酶水平组患者发生复合终点的风险高于中等和高胆碱酯酶水平患者(78.1%vs.66.7%vs.46.7%,P<0.001);ROC曲线分析显示:CHE预测复合终点的曲线下面积为0.736(95%CI,0.664~0.888)。全球荟萃分析组慢性心力衰竭(MAGGIC)风险评分添加胆碱酯酶后,复合终点预测的曲线下面积从0.704增加至0.762,P=0.038)。结论胆碱酯酶可作为预测ADHF患者不良结局的简单有效的预后指标。

关键词：急性失代偿性心力衰竭胆碱酯酶营养不良营养指数预后

超声与MRI诊断纤维脂肪性血管性病变的效能比较

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中华整形外科杂志 2024年第3期40卷 293-299页

作者：胡文笳魏帆王朝晗郑玉琳吴刚李海婷董长宪龚毓宾河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院超声医学科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院放射科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院血管瘤科郑州450003

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超... 详细信息

目的对比纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的超声与MRI诊断效能。方法回顾性分析2011年1月至2021年10月于河南省人民医院行超声和MRI检查的疑似FAVA患者的临床资料。分析超声和MRI的影像学表现及特征并将影像结果与病理结果进行对比。评价超声和MRI诊断FAVA的效能指标采用敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率。采用配对χ^(2)检验(McNemar检验)比较超声、MRI及两者联合诊断符合率,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入50例患者,男24例,女26例,年龄(16.2±10.5)岁(1~50岁)。FAVA患者43例,非FAVA患者7例。超声诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为83.7%、71.4%、94.7%、41.7%和82.0%;MRI诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为69.8%、85.7%、96.8%、31.6%和72.0%;两者联合诊断FAVA的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和符合率分别为90.7%、71.4%、95.1%、55.6%和88.0%。超声诊断的符合率高于MRI,差异无统计学意义(χ^(2)=1.41,P=0.235)。两者联合诊断符合率高于超声(χ^(2)=0.71,P=0.401),高于MRI(χ^(2)=4.00,P=0.039),后者差异有统计学意义。结论超声与MRI对FAVA均有较高诊断价值,两者联合诊断可提高术前诊断符合率。

关键词：磁共振成像超声声像图纤维脂肪性血管性病变血管瘤脉管畸形

阿托品滴眼液不同浓度与给药频率对儿童近视患者瞳孔直径、调节幅度及泪膜功能的影响

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海军军医大学学报 2024年第4期45卷 487-494页

作者：胡泊肖婷廖梦霏陈西嘉曾晓黎易姝重庆市人民医院眼科重庆400016

目的探讨不同浓度与给药频率的阿托品滴眼液对儿童近视患者瞳孔直径、调节幅度及泪膜功能的影响。方法选择2018年1月至2021年1月我院接诊的280例近视儿童的左眼数据进行研究。采用随机信封法将患儿分为4组(A、B、C、D组),每组70例(70眼)... 详细信息

目的探讨不同浓度与给药频率的阿托品滴眼液对儿童近视患者瞳孔直径、调节幅度及泪膜功能的影响。方法选择2018年1月至2021年1月我院接诊的280例近视儿童的左眼数据进行研究。采用随机信封法将患儿分为4组(A、B、C、D组),每组70例(70眼)。A组患儿给予0.01%阿托品滴眼液每晚睡前滴眼1次(双眼),B组给予0.01%阿托品滴眼液隔天晚上睡前滴眼1次(双眼),C组给予0.02%阿托品滴眼液每晚睡前滴眼1次(双眼),D组给予0.02%阿托品滴眼液隔天晚上睡前滴眼1次(双眼),每次1滴。比较4组患儿用药前及用药后4、8、12个月的瞳孔直径、调节幅度、等效球镜度、眼轴长度、前房深度、泪膜功能及不良反应发生情况。结果用药前,4组患儿的瞳孔直径、调节幅度、等效球镜度、眼轴长度、前房深度、泪膜脂质层厚度差异均无统计学意义(均P>0.05)。4组患儿用药前后瞳孔直径、调节幅度、等效球镜度、眼轴长度、前房深度、泪膜脂质层厚度比较差异均无统计学意义(均P组间>0.05),各组用药前后不同时间点瞳孔直径、调节幅度、等效球镜度、眼轴长度、前房深度、泪膜脂质层厚度的变化趋势相同(均P时间>0.05)。4组患儿在用药后各时间点瞳孔直径、等效球镜度均大于用药前,调节幅度均小于用药前(均P0.05),用药后12个月时各组眼轴长度均大于用药前(均P0.05)。各时间点瞳孔直径、调节幅度、等效球镜度、眼轴长度、前房深度、泪膜脂质层厚度组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05),且不同疗法与用药时间无交互作用(均P交互>0.05)。用药后1个月内,4组均有部分患儿出现畏强光症状,按意向性分析(ITT)统计分别为A组12例(17.14%)、B组11例(15.71%)、C组16例(22.86%)和D组13例(18.57%),组间比较差异无统计学意义(P>0.05);按符合方案分析(PP)统计分别为A组12例(18.18%)、B组10例(15.62%)、C组14例(20.90%)和D组11例(16.42%),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。还有部分患儿在用药1个月内出现近视阅读模糊症状,按ITT统计分别为A组7例(10.00%)、B组4例(5.71%)、C组6例(8.57%)和D组8例(11.43%),组间比较差异无统计学意义(P>0.05);按PP统计分别为A组5例(7.58%)、B组3例(4.69%)、C组6例(8.96%)和D组5例(7.46%),组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论质量分数为0.01%、0.02%的阿托品滴眼液每日点眼与隔日点眼对近视儿童的瞳孔直径、调节幅度、等效球镜度的影响趋势一致,且用药后不良反应发生情况无明显差异。

关键词：阿托品浓度给药频率儿童近视

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

江西地区2型糖尿病患者肠道菌群结构差异性分析及对疾病的鉴别效能

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中国微生态学杂志 2024年第10期 1155-1162页

作者：谢勇丽张雅薇赖轻舟萍乡市人民医院

目的本研究聚焦于描述江西地区健康人群和2型糖尿病（T2DM）患者的肠道菌群结构和分布，并寻找T2DM相关的有益菌和有害菌，进一步探索肠道菌群与T2DM发生发展的因果关联的潜在靶点。同时根据随机森林原则构建健康人与T2DM患者的肠道菌... 详细信息

目的本研究聚焦于描述江西地区健康人群和2型糖尿病（T2DM）患者的肠道菌群结构和分布，并寻找T2DM相关的有益菌和有害菌，进一步探索肠道菌群与T2DM发生发展的因果关联的潜在靶点。同时根据随机森林原则构建健康人与T2DM患者的肠道菌群鉴别模型，开发T2DM的早期诊断策略。方法采用16S rRNA基因测序和随机森林原则，探索江西地区健康个体和T2DM患者肠道菌群的组成和分布，并建立T2DM患者的识别模型。结果研究结果显示本地区T2DM患者与健康受试者肠道菌群的alpha多样性无显著差异，beta多样性存在显著差异。我们鉴定了在T2DM患者中显著富集的菌属，并基于这些差异菌属使用随机森林原则构建了T2DM患者的鉴别模型，其鉴别效能高达0.958。结论通过评估肠道菌群的丰度，并确定与T2DM相关的细菌菌群相关的潜在新靶标，证明了监测肠道健康的效用。肠道菌群的开发为T2DM的早期风险评估提供了广阔的前景。

关键词： 2型糖尿病肠道菌群多样性随机森林模型

乳腺癌保乳术后大分割放疗与常规分割放疗的疗效及其安全性比较

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解放军医学杂志 2024年第5期49卷 519-526页

作者：姚得顺孙志国黄昱霖翟红芳蔡海峰唐山市人民医院乳腺二科河北唐山063000 唐山市人民医院放疗中心河北唐山063000 唐山市人民医院放化科河北唐山063000

目的比较早期乳腺癌保乳术后大分割放疗(HyRt)与常规分割放疗的疗效及其安全性。方法本研究为单中心、前瞻性、随机对照研究,纳入2017年5月-2019年5月唐山市人民医院收治的83例pTis-T2N0M0乳腺癌患者,接受保乳术+前哨淋巴结活检(SLNB),... 详细信息

目的比较早期乳腺癌保乳术后大分割放疗(HyRt)与常规分割放疗的疗效及其安全性。方法本研究为单中心、前瞻性、随机对照研究,纳入2017年5月-2019年5月唐山市人民医院收治的83例pTis-T2N0M0乳腺癌患者,接受保乳术+前哨淋巴结活检(SLNB),术后采用逆向调强放射治疗(IMRT)技术,采用随机数字表法分为大分割放疗组(n=41)与常规分割放疗组(n=42)。分析两组危及器官受量、治疗疗效、治疗失败模式及放疗相关不良反应。根据NCI CTC AE 3.0标准评估放疗相关不良反应,包括放射性皮炎、放射性肺炎、乳腺/皮肤纤维化、肺纤维化等。结果最终纳入83例乳腺癌患者,中位年龄44(26~67)岁。两组患者的年龄(P=0.443)、TNM分期(P=0.335)、分子分型(P=0.333)、分化程度(P=0.617)、病理类型(P=0.127)等临床参数比较,差异无统计学意义。与常规分割放疗组比较,大分割放疗组患者的患侧肺V5(25.6%vs.33.8%,P=0.015)、患侧肺V20(13.3%vs.17.2%,P=0.042)及患侧肺平均照射剂量(MLD;7.4 Gy vs.10.4 Gy,P=0.020)均明显降低。本组仅3例患者出现远处转移,未观察到区域淋巴结转移及局部复发。大分割放疗组与常规分割放疗组2年无进展生存(PFS)率无明显差异(94.4%vs.85.2%,P=0.818)。与常规分割放疗组比较,大分割放疗组≥Ⅱ级放射性皮炎发生率明显降低(2.4%vs.21.4%,P=0.015);大分割放疗组与常规分割放疗组Ⅰ级乳腺/皮肤纤维化发生率无明显差异(19.5%vs.14.3%,P=0.570),两组均未观察到≥Ⅲ级放疗相关不良反应。结论相较全乳常规放疗同期瘤床加量照射,早期乳腺癌保乳术后患者行HyRt耐受性好,不良反应发生率低,可作为首选的放射治疗模式。

关键词：早期乳腺癌保乳术大分割放疗常规分割放疗

超声斜轴平面引导技术在PICC穿刺术中的应用研究

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中华护理杂志 2024年第4期59卷 389-394页

作者：项小燕朱薇钦晓英黄培培卢琪张烨崔智萍浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院静脉治疗护理杭州市310014 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院护理部杭州市310014

目的探讨超声斜轴平面引导技术在PICC穿刺术中的应用效果及安全性,以期为临床应用提供指导和借鉴。方法通过便利抽样,选择浙江省某三级甲等医院2022年3月—12月的654例患者作为研究对象。通过Excel表函数产生随机数进行随机分组,分为A、... 详细信息

目的探讨超声斜轴平面引导技术在PICC穿刺术中的应用效果及安全性,以期为临床应用提供指导和借鉴。方法通过便利抽样,选择浙江省某三级甲等医院2022年3月—12月的654例患者作为研究对象。通过Excel表函数产生随机数进行随机分组,分为A、B、C 3组,分别采用超声短轴平面、长轴平面、斜轴平面引导PICC穿刺置管。记录并比较3组置管过程中PICC一次穿刺成功率、穿刺针皮下调整次数、穿刺时间以及穿刺并发症(血肿、穿破血管后壁、误伤动脉、误伤神经等)的发生情况。结果共654例患者完成了该研究,A组215例,B组219例,C组220例。C组的一次穿刺成功率为86.36%,高于A组的73.95%和B组的63.93%,3组比较差异具有统计学意义(P0.017)。3组在误伤神经和穿破血管后壁等并发症方面比较,具有统计学意义(P0.005)。结论超声斜轴平面引导PICC穿刺的一次穿刺成功率高于短轴平面引导和长轴平面引导,其穿刺并发症发生率低于短轴平面引导和长轴平面引导,建议PICC置管时使用超声斜轴平面引导穿刺。

关键词：超声引导斜轴平面经外周静脉置入中心静脉导管护理