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非经典型苯丙酮尿症的基因突变检测

中华医学遗传学杂志 1997年第6期14卷 351-353页

作者：刘晓青刘孜孜萧广仁张眉张雅芬叶军陈瑞冠顾学范上海第二医科大学附属新华医院台北阳明大学临床生化研究室

为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录－聚合酶链反应和ｃＤＮＡ序列分析等方法，对２例６－丙酮酰－四氢生物喋呤合成酶（６－ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈ... 详细信息

为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录－聚合酶链反应和ｃＤＮＡ序列分析等方法，对２例６－丙酮酰－四氢生物喋呤合成酶（６－ｐｙｒｕｖｏｙｌｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｂｉｏｐｔｅｒｉｎｓｙｎｔｈａｓｅ，ＰＴＰＳ）缺陷症患儿及其家系进行了基因分析。其结果发现２个基因突变位点，分别为第１５５Ａ→Ｇ突变和第２５９Ｃ→Ｔ突变。为早期诊断ＰＫＵ患儿提供了依据。

关键词：苯丙酮尿症基因突变四氢生物喋呤

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从生物力学角度评价单髁置换术与腓骨截骨术

医用生物力学 2015年第6期30卷 479-487页

作者：祁昕征张家铭谭传明张英泽郑诚功北京航空航天大学生物与医学工程学院北京100191 国立阳明大学医学工程学系台北11221 怡仁综合医院骨科桃园32643 河北医科大学第三医院骨科石家庄050051

膝关节单间室骨性关节炎引起的膝内翻是常见病症之一,目前手术方法主要有胫骨高位截骨术、单髁置换术以及最新推广的腓骨截骨术。单髁置换术自开展以来已有60余年历史,相比全膝关节置换术具有可保留膝关节正常运动、手术创伤小、保留骨... 详细信息

膝关节单间室骨性关节炎引起的膝内翻是常见病症之一,目前手术方法主要有胫骨高位截骨术、单髁置换术以及最新推广的腓骨截骨术。单髁置换术自开展以来已有60余年历史,相比全膝关节置换术具有可保留膝关节正常运动、手术创伤小、保留骨量多以及术后关节活动度大等优点,故单髁置换术已成为治疗内侧间室骨关节炎一种可靠的治疗方式。腓骨截骨术是一种治疗膝内翻的新治疗手段,具有手术简单、费用低、恢复快等优点,目前正在被大力推广,但其治病机制尚不很清楚。综述单髁置换和腓骨截骨两种临床手术方式,并从生物力学角度推论腓骨截骨术治疗内侧间室骨性关节炎的可能机制,提出腓骨截骨术后外侧收缩肌力下降导致关节合力矩再平衡,故关节接触位置改变、关节接触力下降可能是腓骨截骨术能够缓解疼痛治疗骨性关节炎的原因。

关键词：膝骨关节炎单髁置换术腓骨截骨术生物力学

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肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究

中华儿科杂志 2003年第1期41卷 35-38页

作者：刘晓青张雅芬刘孜孜顾学范萧广仁鲍克容俞丽华上海第二医科大学附属新华医院儿科上海市儿科医学研究所 200092 台北荣民总医院教研部临床生化研究室

目的　了解中国人肝豆状核变性 (Wilson′sdisease ,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况 ,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法　采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列... 详细信息

目的　了解中国人肝豆状核变性 (Wilson′sdisease ,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况 ,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系。方法　采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术 ,对 5 7个无亲缘关系家庭的 60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测。结果　 60例中 5 2例有不同程度的肝脏损害症状 ( 87% ) ,其中 3 0例临床表现为单纯肝脏损害症状 ,12例为肝脏合并神经系统症状 ,10例肝脏合并其他症状 ;7/60例表现为单纯神经系统症状 ;1例 5岁 ,无临床症状。经DNA序列分析确认基因突变 11种 ,其中错义突变类型 5种 (R778L、V1140A、G943S、V110 6I和V12 16M) ,碱基缺失 1种( 13 84del17) ,多态性变化 5种 (IVS4 5T/C、A2 495G、C2 3 10G、IVS18+ 6C/T和IVS2 0 + 5A/G)。WD患者5 2 /114个 778位点的精氨酸被置换为亮氨酸 (R778L) ,R778L基因突变发生率为 45 6%。 5 2例WD伴肝脏损害的患者中 3 8例存在R778L基因突变 (占 73 % ) ,其中 14例为R778L纯合型 ,2 4例为杂合型。2例V110 6I基因突变类型的携带者均为迟发型WD患者 ( 1 7% )。 3例已知ATP7B基因突变类型(R778L/V110 6I、R778L/V12 16M和R778L/R778L)的铜 ATP酶活性较正常对?

关键词：基因突变统计学等位基因肝脏损害腺苷三磷酸酶阳离子转运蛋白类肝豆状核变性基因类型临床表型

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靈芝之防癌抗癌与机转

靈芝之防癌抗癌与机转

首届海峡两岸食（药）用菌学术研讨会

作者：李旭生李伯磊陳介甫王聲遠陈光耀陽明大學生化科所陽明大學生化科所中國醫藥研究所台北榮民總醫院醫學研究部癌病治療中心

＜正＞靈芝[Ganoderma lucidum（*** Fr．）Karst．]属於真菌擔子（basidiomycotina）綱,其子實體之萃取物,顯示对ICR小鼠之恶性腫瘤（Sarcoma 180 tumor）具有抑制生長的作用。本實验室亦發现,靈芝菌絲體（mycelium）之萃取物（GLP）... 详细信息

＜正＞靈芝[Ganoderma lucidum（*** Fr．）Karst．]属於真菌擔子（basidiomycotina）綱,其子實體之萃取物,顯示对ICR小鼠之恶性腫瘤（Sarcoma 180 tumor）具有抑制生長的作用。本實验室亦發现,靈芝菌絲體（mycelium）之萃取物（GLP）,封公及母C3H小鼠之肌（?）維惡性腫瘤（fibrosacaroma）具有抗腫瘤效果,而且对此惡性腫瘤细胞肺部遠隔轉移之病灶也具有抑制作用。以四倍體積的95％酒精來處理,可将GLP分成酒精沈澱物-GLP（AI）與酒精可溶物-CLP（AS）二部分,發现GLP（AI）是體内試验中,对C3H小鼠之（?）維惡性腫瘤産生抗腫瘤作用之主要成分。在靈芝抗腫瘤效應機轉的實驗中發現CLP（AI）可以增加抗

关键词：灵芝(赤芝) 高分子多醣体自然杀手细胞细胞激素分化效应免疫功能增强剂

来源： cnki会议评论

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台湾地区重症医学的历史、现状和未来

中华重症医学电子杂志 2015年第1期1卷 20-25页

作者：唐高骏吴清平台湾阳明大学医务管理及急重症研究所台北11221 阳明大学附设医院外科坜新医院重症医学科

随着台湾地区经济起飞,20世纪60年代各大医院先后成立加护病房,其管理及照顾质量在1995年卫生管理部门办理加护病房评鉴后,逐渐上轨道。在全民健康保险论量计酬制度下,加护病房持续扩张,以10万人口之加护病房床数统计,台湾地区为30张。... 详细信息

随着台湾地区经济起飞,20世纪60年代各大医院先后成立加护病房,其管理及照顾质量在1995年卫生管理部门办理加护病房评鉴后,逐渐上轨道。在全民健康保险论量计酬制度下,加护病房持续扩张,以10万人口之加护病房床数统计,台湾地区为30张。重症医学专科医师联合甄审委员会及6个重症相关医学会,负责办理重症医学专科医师考试与资格审查。重症专责医师制度,联合护理师、呼吸治疗师、营养师、临床药师、复健师、社工师组成治疗团队,对于病人提供全面性照护。经过半个世纪的发展,台湾地区重症医学已建立自己的重症准则,提高重症治疗的质量。战胜败血症治疗准则的教育训练,显著降低败血症病患的死亡率。但仍面临严峻的考验——偏低的健保给付、严格的评鉴规定、过多的医疗纠纷、超长的工作时数,阻碍年轻医护人员持续于重症前线服务的意愿。对未来的展望,除临床照顾外,更应进行基础的重症研究,改善照护流程,为重症病患提供精确有效率的照顾。

关键词：照顾质量重症专责医师照护准则评鉴

作业成本模式的运用——以中国台湾某医学中心手术室为例

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中国医院管理 2007年第3期27卷 38-41页

作者：钱庆文赵钧成磊阳明大学医务管理研究所台湾台北000122 上海康程医院管理咨询有限公司上海200030

随着作业成本法(Activity-based costing,简称ABC)在企业的普及,ABC被引入作为医院财务管理,这种制度能更加精确地计算医院成本。以中国台湾某医学中心手术室为例,实证作业成本法对医院财务管理的帮助。结果显示作业成本法除可由作业活... 详细信息

随着作业成本法(Activity-based costing,简称ABC)在企业的普及,ABC被引入作为医院财务管理,这种制度能更加精确地计算医院成本。以中国台湾某医学中心手术室为例,实证作业成本法对医院财务管理的帮助。结果显示作业成本法除可由作业活动的归纳计算出更精彩的成本之外,还可为许多管理决策提供帮助。

关键词：作业成本法财务管理手术室

全身性感染新定义:有助于ICU外的医护人员快速筛选出脓毒症患者

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中华重症医学电子杂志 2016年第3期2卷 -页

作者：唐高骏何依婷简立建台湾阳明大学医务管理研究所台北11221 台湾阳明大学急重症研究所台北11221 台北市立联合医院急诊医学科台北11221

1992年共识会,定义脓毒症为当患者符合两个全身性发炎反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)且怀疑这些症状是因为感染所造成。2016年第三次国际脓毒症既脓毒症休克共识会,定义脓毒症为宿主对感染的失调反应导致危... 详细信息

1992年共识会,定义脓毒症为当患者符合两个全身性发炎反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)且怀疑这些症状是因为感染所造成。2016年第三次国际脓毒症既脓毒症休克共识会,定义脓毒症为宿主对感染的失调反应导致危及生命的器官功能障碍,诊断脓毒症的临床条件为当患者在怀疑或确定感染的前提下,器官衰竭评估分数(sequential organ failure assessment,SOFA)急速增加超过2分。定义脓毒性休克为一部分脓毒症的患者,出现严重的循环障碍及细胞代谢异常,导致病死率显著增加,诊断标准为脓毒症患者,在充分补充血容量后,仍需要升压药物以维持平均动脉压≥65 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)且血清乳酸水平>2 mmol/L。并提出快速器官衰竭评估(quick SOFA,q SOFA)即神志改变,收缩压≤100 mm Hg,或呼吸频率≥22次/min,患者符合两个q SOFA条件时,即应怀疑脓毒症进入重症病房观察。作为一个医院管理者及脓毒症流行学者,新版定义为在ICU外的医护人员提供一个简洁的方法,快速筛选出脓毒症患者,进行积极治疗,增进照顾质量,新版定义除了专家意见外,运用流行病学的方法,以患者是否死亡或需要>3 d ICU治疗作为结果指标,测试新定义的效度,新定义在预测死亡能力比SIRS高。在进行临床试验及流行病调查时,使用新版的脓毒症定义与我们最关心的终点——病死率有较好的相关,同时避免脓毒症与严重脓毒症定义不同所造成的混淆。

关键词：感染脓毒症休克

Ultramini laparotomy for myoma

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Ultramini laparotomy for myoma

中华医学会第十次全国妇产科学术会议妇科肿瘤会场（妇科肿瘤学组、妇科病理学组）

作者：王鵬惠国立阳明大学医学院台北荣民总医院妇产学科

来源： cnki会议评论

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肋软骨在鼻整形手术中的应用

山东大学耳鼻喉眼学报 2018年第1期32卷 3-6页

作者：涂智文台中荣民总医院耳鼻喉头颈部中国台湾台中40705 阳明大学医学系耳鼻喉学科中国台湾台北11221 “国防医学院”医学系中国台湾台北11490 弘光科技大学医护学院中国台湾台中43302

鼻整形重建手术中常需要自体软骨移植以进行结构及外观之改变,肋软骨以其可提供大量材料且可提供鼻组织的结构支撑而为重要之自体软骨移植物,但肋软骨有其优缺点,耳鼻喉科医师需要熟练其技术方能顺利运用并避免可能的并发症。

关键词：鼻整形手术自体软骨肋软骨