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苏州市高新区12211名新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析

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中国公共卫生 2024年第2期40卷 194-199页

作者：凡雨星高红琴潘虹徐勇朱虹苏州大学医学院公共卫生学院苏州215123 苏州市高新区妇幼保健计划生育服务中心苏州215163

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试... 详细信息

目的深入探讨江苏省苏州市高新区新生儿常见遗传性耳聋基因突变特征,以期为预防和治疗这类疾病提供有效的参考依据。方法采集2018年7月—2022年7月在苏州市高新区4家综合医院出生的12211名新生儿微量血液样本,采用新生儿耳聋基因检测试剂盒对4个耳聋基因GJB2(35delG、176_191del16、235delC和299_300delAT)、GJB3(538C>T和547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T和2168A>G)、线粒体12SrRNA(1095T>C、1494C>T和1555A>G)共20个突变位点进行检测,分析基因突变检出率的性别和年份差异。结果12211名新生儿中,携带4种常见耳聋基因的共680例,占比5.57%。其中GJB2占2.80%,SLC26A4占1.77%,线粒体12SrRNA占0.67%,GJB3占0.43%;20个位点中,GJB2基因的235delC杂合突变占2.05%,检出率最高,其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G杂合突变占1.16%;不同年份新生儿之间的基因突变总阳性检出率、基因突变构成比差异均无统计学意义(均P>0.05),但线粒体12SrRNA基因各年份之间检出率差异有统计学意义(P0.05),但GJB2基因男女性检出率差异有统计学意义(P=0.04)。结论苏州市高新区新生儿中,GJB2基因携带者居多,GJB2235delC突变最高,SLC26A4 IVS7-2A>G突变次之;基因总阳性检出率在性别、年份之间并无显著差别,但不同基因型阳性检出率在性别、年份之间具有各自不同的特征,可以针对这些特点采取相应的措施。

关键词：新生儿耳聋基因突变检出率苏州

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射在瘢痕子宫中期妊娠引产中的应用效果

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中国实用医药 2024年第6期19卷 116-119页

作者：孔冬梅曲阜市妇幼保健计划生育服务中心 273100

目的探讨米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射在瘢痕子宫中期妊娠引产中的效果。方法 80例瘢痕子宫中期妊娠引产患者,以数表随机方式分为对照组及观察组,每组40例。对照组应用乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射治疗,观察组应用... 详细信息

目的探讨米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射在瘢痕子宫中期妊娠引产中的效果。方法 80例瘢痕子宫中期妊娠引产患者,以数表随机方式分为对照组及观察组,每组40例。对照组应用乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射治疗,观察组应用乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射联合米非司酮口服治疗。比较两组患者引产成功率,宫缩启动时间、胎盘分娩时间以及阴道失血量,药物不良反应发生情况,引产并发症发生情况。结果观察组引产成功率较对照组高,差异存在统计学意义(95.00%VS 77.50%,χ^(2)=5.1647, P0.05)。观察组患者引产并发症发生率明显较对照组低,差异存在统计学意义(22.50%VS 55.00%,χ^(2)=8.9006, P<0.05)。结论米非司酮联合乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射治疗瘢痕子宫中期妊娠引产的效果理想,可有效提升患者的引产成功率,并缩短产程时间,减少阴道失血量,降低并发症发生风险,同时还不会明显增加患者的药物不良反应,值得推广。

关键词：瘢痕子宫中期妊娠引产米非司酮乳酸依沙吖啶注射液羊膜腔内注射

15q11.2-q14新发额外标记染色体嵌合重复患儿临床表型及遗传学分析

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 46-54页

作者：张新艳陈玉清张爽张健慈倩倩张燕山东省济宁市妇幼保健计划生育服务中心

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检... 详细信息

目的明确1例智力低下、发育异常、语言交流障碍患儿遗传学病因, 并对其临床表型进行遗传学分析。方法采用患儿及其父母外周血进行常规G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果患儿染色体核型为47, XY, +mar[44]/46, XX[20], SNP array检测结果显示患儿约65%的细胞在15q11.2-q14区段存在11.5 Mb(22, 770, 421-34, 671, 762)片段的嵌合重复, 该区域涉及5个断裂点(break point, BP)的3个区间:BP1-BP2(15q11.2)区间重复;BP2-BP3(15q11.2-q13.1)经典重复区间Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome, PWS)/Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)区间重复;远端的BP4-BP5(15q13.2-q13.3)重复。父母染色体核型分析未见异常, SNP array在全染色体基因组范围内未检测到染色体片段拷贝数的异常变化。结论患儿15q11.2-q14发生的嵌合重复性额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes, sSMCs)为新发突变。该患儿的临床表型与15q11.2-q14区段的重复涉及的基因相关, 可为遗传咨询提供帮助。

关键词：额外标记染色体嵌合核型分析单核苷酸多态性

妊娠期合并糖尿病产妇实施妇产科护理干预方法的效果探讨

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第2期 118-121页

作者：刘延芝滦州市妇幼保健计划生育服务中心河北唐山063700

探究为妊娠期合并糖尿病产妇实施妇产科护理干预的效果。方法选取的72例研究对象为2022年7月到2023年7月在本院生产的妊娠期合并糖尿病产妇,随机分成两组,对照组36例产妇接受常规护理,观察组36例产妇接受妇产科护理,比较两种护理方式... 详细信息

探究为妊娠期合并糖尿病产妇实施妇产科护理干预的效果。方法选取的72例研究对象为2022年7月到2023年7月在本院生产的妊娠期合并糖尿病产妇,随机分成两组,对照组36例产妇接受常规护理,观察组36例产妇接受妇产科护理,比较两种护理方式的护理效果。结果两组患者的血糖水平[空腹血糖(FPG)、餐后 2 h 血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]较护理前有所降低,组间比较观察组产妇的血糖水平降幅相对更理想(P<0.05);对照组产妇围产期并发症和围产儿不良结局发生率分别为27.78%、22.22%,观察组对应的发生率分别为5.56%、2.78%,观察组产妇和围产儿发生不良情况相对更少见(P<0.05);对照组和观察组产妇对护理工作的满意度分别为77.78%、97.22%,观察组的产妇对护理干预更满意度(P<0.05)。结论给予妊娠期合并糖尿病产妇妇产科护理,对于产妇的血糖水平控制、并发症预防以及围产儿不良临床结局具有明显的效用,同时还有利于改变产妇对护理措施的认可度。

关键词：妊娠期合并糖尿病产妇妇产科护理干预效果

基层婚前孕前咨询指导实践中的难点及应对策略思考

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中国社区医师 2024年第2期40卷 163-165页

作者：汪庆范辉安庆市宜秀区妇幼保健计划生育服务中心安徽安庆246000 安庆市妇幼保健计划生育服务中心安徽安庆246003

婚前医学检查和孕前优生健康检查是中国出生缺陷一级预防措施,二者共同构建起三级预防出生缺陷综合防治体系。婚前孕前咨询指导是针对准备婚育的男女双方进行的以生殖健康为核心,与结婚和生育有关的保健知识宣传教育和咨询指导。该文结... 详细信息

婚前医学检查和孕前优生健康检查是中国出生缺陷一级预防措施,二者共同构建起三级预防出生缺陷综合防治体系。婚前孕前咨询指导是针对准备婚育的男女双方进行的以生殖健康为核心,与结婚和生育有关的保健知识宣传教育和咨询指导。该文结合基层实践工作,总结遇到的难点问题,并提出相应的应对策略。

关键词：婚前医学检查孕前优生健康检查咨询指导

妇产科护理中的产后康复关怀对产妇身心健康的影响研究

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第6期 0084-0087页

作者：刘延芝滦州市妇幼保健计划生育服务中心河北唐山063700

探讨妇产科护理中的产后康复关怀对产妇身心健康的影响。方法招募一批产妇分为实验组和对照组,实验组接受产后康复关怀,对照组接受常规护理,对比干预前后两组产妇的心理、生活质量及生理指标。结果实验组在产后康复关怀后,其心理指标... 详细信息

探讨妇产科护理中的产后康复关怀对产妇身心健康的影响。方法招募一批产妇分为实验组和对照组,实验组接受产后康复关怀,对照组接受常规护理,对比干预前后两组产妇的心理、生活质量及生理指标。结果实验组在产后康复关怀后,其心理指标如抑郁自评量表、焦虑自评量表得分显著降低,总体幸福感量表得分显著提高。其生活质量指数中身体功能、生活质量总评分、心理健康得分均显著提升。其生理指标如子宫回缩时间、阴道流量、产后出血量、乳汁分泌时间、产后恶露时间均显著改善。对照组则无明显改变,两组对比差异显著。结论妇产科护理中的产后康复关怀能有效改善产妇的心理健康,提升其生活质量,并促进其生理康复,有利于提升产妇的身心健康水平,值得在临床护理中推广应用。

关键词：妇产科护理产后康复关怀产妇心理健康生活质量生理康复

母亲情绪症状对学龄前儿童情绪行为问题的影响

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中国学校卫生 2024年

作者：朱敏查金红贾丽媛李若瑜余敏何海燕万宇辉安徽省芜湖市妇幼保健计划生育服务中心(芜湖市妇幼保健院) 安徽医科大学公共卫生学院

目的探讨心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与学龄前儿童情绪行为问题关联中的中介作用,为有效干预儿童情绪和行为问题相关的风险因素提供参考。方法采用分层整群抽样方法,选取安徽省芜湖市12所幼儿园小班儿童及其母亲为研究对象,于2... 详细信息

目的探讨心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与学龄前儿童情绪行为问题关联中的中介作用,为有效干预儿童情绪和行为问题相关的风险因素提供参考。方法采用分层整群抽样方法,选取安徽省芜湖市12所幼儿园小班儿童及其母亲为研究对象,于2021年6月开展基线调查,随后每半年开展1次随访,共随访3次,采用基线、第2次随访和第3次随访的调查数据,最终纳入有效问卷853份。采用抑郁-焦虑-压力量表简体中文版(DASS-21)、亲子冲突解决策略量表(CTSPC)及长处和困难问卷(SDQ)分别检测母亲情绪症状、心理攻击和躯体攻击及儿童情绪行为问题。结果母亲对儿童的躯体攻击表现为男童高于女童(t=3.53,P<0.05)。相关分析结果显示,母亲抑郁症状、焦虑症状、压力症状评分与心理攻击、躯体攻击、儿童SDQ评分均呈正相关,母亲心理攻击和躯体攻击得分与儿童SDQ评分均呈正相关(r值分别为0.20,0.21,0.18;0.24,0.22,0.10,0.26,0.25,0.18;0.12,0.16,P值均<0.01)。中介分析显示,在控制相关混杂因素后,心理攻击在母亲抑郁症状与儿童情绪行为问题关联中起部分中介效应,中介效应比为8.05%;躯体攻击在母亲抑郁、焦虑及压力症状与儿童情绪行为问题关联中均起部分中介效应,中介效应比分别为15.94%,11.73%,12.54%(P值均<0.05)。结论心理攻击和躯体攻击在母亲情绪症状与儿童情绪行为问题关联中起部分中介作用,积极改善母亲情绪症状及其对子女的管教方式有助于降低学龄前儿童情绪行为问题的发生。

关键词：情绪行为精神卫生母亲儿童,学龄前

液基细胞学与HPV检测宫颈癌筛查方法的比较研究

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第3期 40-43页

作者：王俊玲扶余市妇幼保健计划生育服务中心吉林松原131200

本研究旨在对比液基细胞学与HPV检测这2种宫颈癌筛查方法在宫颈癌筛查中的疗效及可行性。方法我们对2022年5月~2023年5月间208例总病例进行回顾性分析。这些病例分为对照组(液基细胞学筛查)和观察组(HPV检测筛查)。对比2组患者宫颈癌... 详细信息

本研究旨在对比液基细胞学与HPV检测这2种宫颈癌筛查方法在宫颈癌筛查中的疗效及可行性。方法我们对2022年5月~2023年5月间208例总病例进行回顾性分析。这些病例分为对照组(液基细胞学筛查)和观察组(HPV检测筛查)。对比2组患者宫颈癌筛查中的各项成绩,其中敏感性,特异性以及阳性预测值。结果观察组患者的敏感性更高(85%vs.72%),特异性更低(68%vs.82%);观察组阳性预测值亦较高(78%vs.65%)。结论该研究提示宫颈癌筛查中液基细胞学及HPV检测方法各有其优点,筛选方法的选择需综合考虑病人具体情况及资源可用性。更具前瞻性的研究有待进一步证实上述研究结论。

关键词：宫颈癌筛查方法比较研究液基细胞学 HPV检测