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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

新生血管形成评分联合炎症因子对急性脑梗死的预测价值

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现代科学仪器 2024年第2期41卷 131-135页

作者：李梅程蓦然阜南县人民医院超声科安徽阜阳236300

目的:探讨新生血管形成评分联合炎症因子对急性脑梗死的预测价值。方法:选取颈动脉斑块形成且合并急性脑梗死为观察组和不合并急性脑梗死为对照组。建立新生血管形成评分联合炎症因子建立预测急性脑梗死模型,通过受试者工作特征曲线分... 详细信息

目的:探讨新生血管形成评分联合炎症因子对急性脑梗死的预测价值。方法:选取颈动脉斑块形成且合并急性脑梗死为观察组和不合并急性脑梗死为对照组。建立新生血管形成评分联合炎症因子建立预测急性脑梗死模型,通过受试者工作特征曲线分析模型的诊断价值。结果:多因素分析显示新生血管形成评分、hs-CRP和IL-17是颈动脉斑块患者急性脑梗死发生独立危险因素。联合诊断模型预测急性脑梗死的曲线下面积为0.947。结论:本研究建立的模型对预测急性脑梗死发生具有较高的诊断价值。

关键词：新生血管形成急性脑梗死诊断价值

定量CT检查对老年慢性阻塞性肺疾病患者肺功能的预测价值

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医学影像学杂志 2024年第8期34卷 145-147页

作者：李凤芹张宗峰刘昌燕徐刚锋时国建安徽省阜南县人民医院全科医学科安徽阜阳236300 安徽省阜南县人民医院CT室安徽阜阳236300 安徽省阜南县人民医院中医科安徽阜阳236300

目的探讨定量CT检查对老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能的预测价值。方法选取100例COPD患者,其中Ⅰ级36例,Ⅱ级34例,Ⅲ级30例,进行肺功能和定量CT检查,评估最大呼气第一秒呼出的气量的容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼... 详细信息

目的探讨定量CT检查对老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能的预测价值。方法选取100例COPD患者,其中Ⅰ级36例,Ⅱ级34例,Ⅲ级30例,进行肺功能和定量CT检查,评估最大呼气第一秒呼出的气量的容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气的容积占预计值的百分比(FEV1%pred);检查支气管气道管腔面积(LA)、管壁面积(WA)、管壁厚度(WT)、管腔周长为10 mm的气道管壁截面积平方根(Pi10),低密度衰减区体积(LAA);低密度衰减区占全肺体积的百分比(LAA%)、平均肺密度;深吸气末、深呼气末平均肺密度MLDin、MLDex。结果 Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级患者FEV1%pred、FVC、FEV1/FVC(%)依次呈现降低趋势,差异有统计学意义(P<0.05),Ⅲ级患者LA低于Ⅱ级和Ⅰ级,Ⅱ级低于Ⅰ级,差异有统计学意义(均P<0.05);Ⅲ级患者WA、LAA%、LAA%-950高于Ⅱ级和Ⅰ级,Ⅱ级高于Ⅰ级,差异有统计学意义(P<0.05),Ⅲ级患者WT、Pi10均高于Ⅰ级,差异有统计学意义(P<0.05)。Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级患者MLD in、MLD ex和肺密度依次呈现降低趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论定量CT检查能够对COPD患者肺功能严重程度进行预测和评估。

关键词：慢性阻塞性肺疾病老年肺功能体层摄影术 X线计算机

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结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

多层螺旋CT血管成像对脑梗死性颈内动脉斑块性质的评价

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医学影像学杂志 2024年第6期34卷 146-148页

作者：刘俊代静静张宗峰时国建安徽省阜南县人民医院CT/MR室安徽阜阳236300 安徽省阜南县人民医院感染科安徽阜阳236300 安徽省阜南县人民医院针灸推拿科安徽阜阳236300

目的探讨多层螺旋CT血管成像(CTA)对脑梗死性颈内动脉斑块性质的评估价值。方法选取脑梗死患者90例作为观察组,另选同期行多层螺旋CT血管成像检测颈内动脉斑块者90例作为对照组。评估两组斑块数量、位置、狭窄程度、斑块体积、斑块形态... 详细信息

目的探讨多层螺旋CT血管成像(CTA)对脑梗死性颈内动脉斑块性质的评估价值。方法选取脑梗死患者90例作为观察组,另选同期行多层螺旋CT血管成像检测颈内动脉斑块者90例作为对照组。评估两组斑块数量、位置、狭窄程度、斑块体积、斑块形态及特征。结果对照组图像血管管腔对比剂范围、浓度均匀。观察组患者颈动脉图像责任血管的后端对比剂染色范围和浓度明显小于前端正常区域,呈现狭窄;部分斑块呈低密度,部分斑块内混杂高密度钙化,部分存在溃疡,表面不光滑。观察组和对照组斑块检测分别有310个、86个;观察组双侧、中度狭窄、重度狭窄百分比分别为38.06%、47.74%、52.26%,均高于对照组的13.95%、12.79%、0%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组斑块体积为(162.50±15.35)mm^(3),高于对照组的(54.27±10.29)mm^(3),差异具有统计学意义(P<0.05);观察组斑块形态不规则型、斑块溃疡、环形征及软斑块、混合斑块百分比分别为84.19%、59.68%、65.48%和27.74%、34.52%,高于对照组的17.91%、19.77%、24.42%和13.95%、5.81%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论CTA能够准确显示脑梗死性颈内动脉斑块状况、性质特点及颈内动脉狭窄程度。

关键词：脑梗死颈内动脉斑块血管成像体层摄影术,X线计算机

基于风险评估理念的保温措施在腹腔镜下全子宫切除术中的临床效果

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河北医药 2024年第6期46卷 953-956页

作者：梁洋洋刘苏玉安徽省阜南县人民医院手术室 236300

目的研究基于风险评估理念的保温措施介入腹腔镜下全子宫切除术的临床效果。方法选取2022年1月至2023年4月共60例行腹腔镜下全子宫切除术的患者,年龄36~68岁,其中子宫腺肌病16例,子宫肌瘤44例,使用Excel表格生成随机数字分为对照组和研... 详细信息

目的研究基于风险评估理念的保温措施介入腹腔镜下全子宫切除术的临床效果。方法选取2022年1月至2023年4月共60例行腹腔镜下全子宫切除术的患者,年龄36~68岁,其中子宫腺肌病16例,子宫肌瘤44例,使用Excel表格生成随机数字分为对照组和研究组,每组30例。对照组行医院手术室常规保温措施,研究组基于风险评估理念制定腹腔镜下全子宫切除术的保温措施,根据患者术中发生低体温的相关影响因素,对患者进行低体温的相关风险因素评估,从而制定包括动态监测体温、维持手术室合适的温度、输液及冲洗液加温、加盖棉被、使用保温装置的等保温措施,并将该保温措施贯穿于患者围手术期的整个过程,从术前到术后进行全程的风险评估及干预。比较患者全子宫切除术术中出血量、术中补液量拔管时间、术后苏醒情况、术中体温变化、低体温相关并发症的发生率、术后不同时间段患者的疼痛评分以及患者对手术的满意率。结果使用基于风险评估理念的腹腔镜下全子宫切除术保温措施后,患者手术中出血量明显减少、低体温及相关并发症发生率降低(P<0.05),研究组手术后1、6、12、2 h患者的疼痛评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);患者对基于风险评估理念的保温措施满意度更高(P<0.05)。结论基于风险理念的保温措施,不仅能降低腹腔镜下全子宫切除术低体温的发生率,且能减少患者手术中的出血及低体温相关并发症的发生,提高患者的满意度,值得临床推广并应用。

关键词：风险评估理念保温措施腹腔镜下全子宫切除术

小儿支气管肺炎诊断中CT平扫联合血清CRP及PCT水平检测的应用价值

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医学影像学杂志 2024年第4期34卷 153-155页

作者：王传坤刘金刚王守玉李庆海李明华安徽省阜南县人民医院儿科一病区安徽阜阳236300 安徽省阜南县人民医院儿科安徽阜阳236300 安徽省阜南县人民医院CT室安徽阜阳236300 安徽医科大学第一附属医院影像科安徽合肥230001

目的探讨CT平扫联合血清C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平检测小儿支气管肺炎的应用价值。方法选取90例支气管肺炎患儿作为观察组,另选同期健康体检幼儿90例作为对照组。两组均检测血清CRP和PCT水平,观察组患儿行CT扫描;评估两组CRP... 详细信息

目的探讨CT平扫联合血清C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平检测小儿支气管肺炎的应用价值。方法选取90例支气管肺炎患儿作为观察组,另选同期健康体检幼儿90例作为对照组。两组均检测血清CRP和PCT水平,观察组患儿行CT扫描;评估两组CRP和PCT水平,分析CT特征。结果观察组CT扫描显示病变可累及双肺,主要累及中、下肺野。联合检查准确度、特异度、灵敏度(96.94%、75.00%、98.89%)均高于CRP和PCT血清学检查准确度、特异度、灵敏度(83.67%、50.00%、86.67%),差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿血清CRP和PCT分别为(12.86±1.30)mg/L、(3.60±0.53)ng/mL,高于对照组(2.20±0.93)mg/L、(0.52±0.41)ng/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿支气管肺炎CT平扫可见病变主要累及中、下肺野,联合血清CRP、PCT检查后准确度、特异度和灵敏度显著提高。

关键词：支气管肺炎 C反应蛋白降钙素原体层摄影术 X线计算机

分层培训管理模式在手术室护理风险管理中的应用

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河北医药 2024年第5期46卷 794-796,800页

作者：杨娟刘倩倩李辉安徽省阜南县人民医院手术室 236300

目的分析分层培训管理模式在手术室护理风险管理中的应用。方法选取2022年1~12月手术室护理风险管理人员50例,2022年1~6月未进行分层管理培训模式,2022年7~12月行分层管理培训模式。对比分层培训前、后手术室护理质量、护理人员安全隐... 详细信息

目的分析分层培训管理模式在手术室护理风险管理中的应用。方法选取2022年1~12月手术室护理风险管理人员50例,2022年1~6月未进行分层管理培训模式,2022年7~12月行分层管理培训模式。对比分层培训前、后手术室护理质量、护理人员安全隐患意识、专业考核成绩、医师满意率以及护理满意率。结果分层培训管理后操作技能、手术室管理、手术配合、安全隐患认知、风险意识、安全隐患管理态度、护理文件书写、专业知识以及总分均高于分层培训管理前,差异均有统计学意义(P<0.05)。分层培训管理后患者满意率、医师满意率以及护理满意率均高于分层培训管理前,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在手术室风险管理中应用分层培训管理模式,可有效提升手术室护理质量与护理人员安全隐患意识。

关键词：分层培训管理模式手术室护理风险管理护理质量

乙酰半胱胺酸颗粒联合盐酸氨溴索注射液对COPD患者炎性反应、肺功能的影响

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河北医药 2024年第6期46卷 874-877页

作者：王义乔龙军戎玉东安徽省阜南县人民医院呼吸与危重医学科 236300

目的探究乙酰半胱胺酸颗粒联合盐酸氨溴索注射液对COPD患者炎性反应、肺功能的影响。方法选取2021年7月至2022年12月收治的COPD患者80例,随机数字表法将其分为盐酸氨溴索组和联合组,每组40例,盐酸氨溴索组患者使用盐酸氨溴索注射液治疗... 详细信息

目的探究乙酰半胱胺酸颗粒联合盐酸氨溴索注射液对COPD患者炎性反应、肺功能的影响。方法选取2021年7月至2022年12月收治的COPD患者80例,随机数字表法将其分为盐酸氨溴索组和联合组,每组40例,盐酸氨溴索组患者使用盐酸氨溴索注射液治疗,联合组患者使用乙酰半胱胺酸颗粒联合盐酸氨溴索注射液治疗。检测2组患者肺功能[第1秒用力呼气容积(FEV_(1))/FEV_(1)预计值(FEV_(1)/preFEV_(1))、FEV_(1)/占用力肺活量比值(FEV_(1)/FVC)]、血气指标[动脉血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(paCO_(2))]水平,对2组免疫功能、炎性反应[C-反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]、氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、总抗氧化能力(TAOC)]反应指标进行检测,对比2组治疗效果、不良反应发生情况。结果治疗后,联合组患者FEV1/preFEV1、FEV1/FVC水平高于盐酸氨溴索组(P0.05)。结论使用乙酰半胱胺酸颗粒联合盐酸氨溴索注射液对COPD患者进行治疗,能够改善患者肺功能、血气指标水平,改善患者免疫功能,减轻患者炎性反应、氧化应激反应严重程度,治疗效果显著。

关键词：慢性阻塞性肺疾病乙酰半胱胺酸盐酸氨溴索炎症反应肺功能