检索结果-南通市图书馆

经外周置入中心静脉导管相关皮肤损伤风险评估的最佳证据总结

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军事护理 2024年第7期41卷 97-100页

作者：李月圆高佩郭林芳钱火红曹洁海军军医大学附属长海医院血管通路护理门诊上海200433 海军军医大学附属长海医院泌尿外科海军军医大学附属长海医院儿科海军军医大学附属长海医院护理处

目的检索、评价、汇结经外周置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter, PICC)导管相关皮肤损伤风险评估的最佳证据,为PICC导管相关皮肤损伤风险评估工具的构建提供依据。方法系统检索国内外文献数据库及网站... 详细信息

目的检索、评价、汇结经外周置入中心静脉导管(peripherally inserted central venous catheter, PICC)导管相关皮肤损伤风险评估的最佳证据,为PICC导管相关皮肤损伤风险评估工具的构建提供依据。方法系统检索国内外文献数据库及网站中关于PICC导管相关皮肤损伤风险评估的临床决策、实践指南、最佳证据、横断面研究等。结果共纳入13篇文献,分别为实践指南及专家共识各4篇、系统评价及横断面各1篇、证据总结3篇。总结内在因素、外在因素、评估内容、评估时机、评估工具5个主题,共34项最佳证据。结论总结的最佳证据具有科学性和实用性,对PICC携管期间预防皮肤损伤有指导意义。

关键词：经外周置入中心静脉导管导管相关皮肤损伤危险因素风险评估

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新生儿肝衰竭1例

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 213-218,I0001页

作者：陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换... 详细信息

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿

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新生儿急性心功能不全1例

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型患儿耳鼻喉科表现的特点分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 221-224,229页

作者：白鑫茹刘嵘冯顺乔普建谷庆隆北京协和医学院研究生院北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿临床表现的特点,以提高耳鼻喉科医生对该病的认识。方法回顾性分析55例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的相关临床资料,探讨MPS在耳鼻喉科的临床表现。结果40例(72.72%)的MPS患者在病... 详细信息

目的分析黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)Ⅰ型和Ⅱ型患儿临床表现的特点,以提高耳鼻喉科医生对该病的认识。方法回顾性分析55例MPSⅠ型和Ⅱ型患儿的相关临床资料,探讨MPS在耳鼻喉科的临床表现。结果40例(72.72%)的MPS患者在病程中均至少出现了一种耳鼻喉科症状,其中95%的患者在确诊MPS前出现耳鼻喉科症状;上气道阻塞为最常见的耳鼻喉科症状(34例,85.00%),反复上呼吸道感染次之(23例,57.50%),最后为听力下降(11例,27.50%);26例患者至少接受过1次外科手术,其中15例(57.69%)接受过耳鼻喉科手术,这些患者均在确诊前接受耳鼻喉科手术。最常见的耳鼻喉科手术是腺样体切除术。结论MPS患者早期临床表现不典型,但耳鼻喉科症状出现早期且普遍,提高耳鼻喉科医生对该病的认识对MPS预后有着积极的意义。

关键词：黏多糖贮积症临床表现上气道阻塞反复呼吸道感染听力下降

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 212-217页

作者：赵晨玥蒋劲嵩张莉雪郭敏高景波孙夏瑜郭荣卢洪涌武坚锐薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室山西太原030001

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名... 详细信息

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(***701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(***955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。

关键词： RTTN基因原发性小头畸形全外显子测序遗传学分析

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极低出生体重儿先天性甲状腺功能减低症与住院期间不良结局的关系

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 29-35页

作者：朱莎许静石然然王小康孙毛毛李士娜高玲玲李媛媛温慧敏赵常亮李帅季娟杨翠红于永慧中国北方新生儿协作网多中心协作组山东第一医科大学附属省立医院新生儿科济南250014 济宁医学院附属医院新生儿科济宁272000 烟台毓璜顶医院新生儿科烟台264000 聊城市人民医院新生儿科聊城252000 潍坊市妇幼保健院新生儿科潍坊261000 河北中石油中心医院新生儿科廊坊065000 包钢集团第三职工医院新生儿科包头014010 山东第一医科大学第一附属医院新生儿科济南250014 费县人民医院新生儿科临沂273400 不详

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)先天性甲状腺功能减低症(CH)与住院期间不良结局的关系。方法采用多中心前瞻性观察性队列研究,数据来源于中国北方新生儿协作网(SNN),收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房(NICU... 详细信息

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)先天性甲状腺功能减低症(CH)与住院期间不良结局的关系。方法采用多中心前瞻性观察性队列研究,数据来源于中国北方新生儿协作网(SNN),收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房(NICU)收治的出生体重生胎龄24~生后7~10 d首次筛查甲状腺功能,随后每周动态检测至出生后第4周,并于校正胎龄36周或出院前复测,共4次。根据住院期间是否发生CH,分为CH组和非CH组。采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型,分析CH与住院期间不良结局的关系。结果5818例VLBWI中男2982例(51.3%),出生胎龄30(29,31)周,CH的发生率为5.5%(319例)。在CH组中,仅121例(37.9%)在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示,CH与宫外生长发育迟缓(EUGR)、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变(ROP)的发生率增加均相关[OR=1.31(1.04~1.64)、1.74(1.11~2.75),均P室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性[OR=1.04(0.81~1.33)、0.79(0.54~1.15)、1.15(0.58~2.26)、1.43(0.81~2.53)、1.12(0.70~1.80),均P>0.05]。结论VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH,积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

关键词：婴生,极低出生体重先天性甲状腺功能减低症预后队列研究

ASXL2基因突变致Shashi-Pena综合征新生儿1例病例报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 222-224页

作者：黄盼盼李丽玲胡黎园王瑾胡晓静复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护室上海 201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海201102

1病例资料男,乌拉圭籍,生后3 h,因“生后发现面部畸形,喂养后口周青紫2次”转入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿生后3 h测指尖血糖1.6 mmol·L^(-1),予配方奶喂养后复测1.7 mmol·L^(-1),喂养过程中出现口周青紫2次,可自行缓解。患儿... 详细信息

1病例资料男,乌拉圭籍,生后3 h,因“生后发现面部畸形,喂养后口周青紫2次”转入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿生后3 h测指尖血糖1.6 mmol·L^(-1),予配方奶喂养后复测1.7 mmol·L^(-1),喂养过程中出现口周青紫2次,可自行缓解。患儿重要临床信息时间轴见图1。患儿系G1P1,胎龄40+2周顺产出生,出生体重3030 g(P 10~P 50),身长48 cm(P 10~P 50),头围36 cm(P 90)。患儿生后Apgar评分1 min 8分,5 min 10分,10 min 10分,否认窒息抢救史、羊水胎盘异常。患儿母亲孕期规律产检,否认高血压、糖尿病、甲状腺功能异常。

关键词：甲状腺功能异常面部畸形 Apgar评分胎盘异常窒息抢救临床信息病例报告病例资料

儿童胸闷变异性哮喘的临床特征及危险因素分析

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 815-822页

作者：陈嘉玲宋欣朱雯靓李硕刘传合沙莉首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科北京100020 北京协和医学院研究生院北京100730

目的分析儿童胸闷变异性哮喘(CTVA)的临床特征及其危险因素,为疾病的预防和管理提供依据。方法采用横断面研究,以2021年1月至2023年1月因胸闷就诊于首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科的6~17岁患儿为研究对象,共纳入178例,其中男性89... 详细信息

目的分析儿童胸闷变异性哮喘(CTVA)的临床特征及其危险因素,为疾病的预防和管理提供依据。方法采用横断面研究,以2021年1月至2023年1月因胸闷就诊于首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科的6~17岁患儿为研究对象,共纳入178例,其中男性89例(50%)、女性89例(50%),年龄8.83(7.50,11.58)岁,根据是否诊断CTVA分为CTVA组130例,48例非CTVA患儿为对照组。收集患儿的人口学资料、个人既往史、家族史、临床特征、辅助检查结果等数据,分析比较两组患儿的临床特征、变应原、FeNO水平及肺功能各参数指标,并采用logistic回归分析探讨疾病发生的危险因素。结果CTVA组学龄期儿童(6~11岁)较青春期儿童(≥12岁)占比更高[(113/130,86.9%)vs(26/48,54.2%),Z=21.985,P20 ppb)的比例为20.8%(27/130),显著高于对照组4.2%(2/48)(χ^(2)=7.086,P0.05),FEV1/FVC、PEF、FEF25、FEF50、FEF75、MMEF均显著低于对照组(P均60 kU/L(OR=3.080,95%CI 1.239~7.654,P=0.015)、FeNO>20 ppb(OR=6.734,95%CI 1.473~30.796,P=0.014)、小气道功能障碍(OR=3.164,95%CI 1.089~9.194,P=0.034)为胸闷变异性哮喘发病的危险因素。FeNO联合FEF50诊断CTVA的AUC最大(Z=2.744,P60 kU/L、FeNO>20 ppb、小气道功能障碍为CTVA发病的危险因素。FeNO联合小气道指标可提高对CTVA的诊断价值。

关键词：哮喘儿童呼吸功能检测危险因素胸闷

注意缺陷多动障碍儿童语言发育特征及影响因素分析

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 292-297页

作者：周立君彭楠李民俊屈夏顾佳璐许琪王建红周波张丽丽王琳首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心北京100020 北京协和医学院研究生院北京100005

目的:探讨并分析注意缺陷多动障碍儿童的语言发育特征及影响因素。方法:采用病例对照研究,选取2021年5月至2023年8月在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心心理卫生门诊初次就诊并确诊为注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperac... 详细信息

目的:探讨并分析注意缺陷多动障碍儿童的语言发育特征及影响因素。方法:采用病例对照研究,选取2021年5月至2023年8月在首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心心理卫生门诊初次就诊并确诊为注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童272例及同期于儿童保健中心体检的健康儿童117名,采用《梦想普通话听力理解和表达能力标准化评估》(DREAM-C)进行语言能力测查,采用独立样本 t检验比较两组儿童的整体语言、听力理解、语言表达、语义、句法的发育水平;通过 χ^(2)检验、多因素logistic回归分析ADHD组儿童发生语言能力落后的影响因素。结果:ADHD儿童272例,其中男206例,女66例,年龄范围6~8(7.29±1.17)岁;健康儿童117名,其中男91名,女26名,年龄范围6~8(7.02±0.82)岁。ADHD儿童整体语言、语言表达、句法得分均值低于健康儿童[(92.73±12.47/96.36±11.04)分, t=-2.857, P生语言发育落后的影响因素。多因素logistic回归模型分析结果显示,剖宫产( OR=2.137,95% CI:1.078~4.379, P=0.030)、家庭关系不和谐( OR=2.659,95% CI:1.178~5.999, P=0.019)、过早屏幕暴露( OR=3.556,95% CI:1.127~11.213, P=0.030)、有ADHD家族史( OR=1.959,95% CI:1.058~3.630, P=0.033)为ADHD儿童共病语言发育落后的危险因素。结论:ADHD儿童整体语言能力、语言表达、句法得分均落后于健康儿童;ADHD儿童发生语言发育落后与分娩方式、家庭关系、主要带养人、过早屏幕暴露、ADHD家族史等因素有关。

关键词：儿童注意缺陷多动障碍语言影响因素