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“上海亲子队列”平台及其在临床研究应用中的思考

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 758-767页

作者：张蕴晖史慧静翟晓文复旦大学公共卫生学院教育部公共卫生重点实验室上海200032 复旦大学附属儿科医院上海201102

心理健康、行为生活方式及环境质量改变是社会经济飞速发展的突出性衍生问题,亟需通过出生队列长期研究,关注物质及社会环境因素对超大城市人群健康的影响,寻找新时期疾病的发病规律和危险因素。“上海亲子队列”采用“社区+产科医院+... 详细信息

心理健康、行为生活方式及环境质量改变是社会经济飞速发展的突出性衍生问题,亟需通过出生队列长期研究,关注物质及社会环境因素对超大城市人群健康的影响,寻找新时期疾病的发病规律和危险因素。“上海亲子队列”采用“社区+产科医院+学校”的全方位精细随访方式,对6714对母婴进行了孕早-中-晚期、分娩期及子代从出生到6岁期间的13次随访,建成了含标准化问卷、母儿疾病诊断、儿童体格生长、体成分、脊柱弯曲异常、肤纹、握力、身体活动量、认知能力及语言发育水平测试和临床诊疗档案等百万条数据的随访信息数据库;以及包括外周血、脐带血、指尖血、胎粪、胎盘、尿液、粪便、颊黏膜、头发、指甲等17类60万份标本的生物样本库;并形成了21份标准化操作程序操作程序(SOP)文件,对样本采集、冷链运输、分装入库、出库、回库等进行样本库全流程管理和质控。该队列平台不仅为揭示生命早期环境暴露对人群健康影响及多组学研究提供了重要资源支撑,也推动了多学科交叉创新成果。

关键词：出生队列环境暴露社会心理儿科疾病专病队列

溶瘤病毒在髓母细胞瘤临床前研究中的相关进展

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中华小儿外科杂志 2024年第9期45卷 846-850页

作者：苟攀李禄生梁平重庆医科大学附属儿童医院神经外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童脑肿瘤中常见的类型之一,因其恶性程度高,治疗困难,预后较差。近年来随着手术、放化疗等综合治疗水平的不断规范和提高,治疗效果出现明显的改善。但对于高危和极高危髓母细胞瘤,如病理分型中的大... 详细信息

髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童脑肿瘤中常见的类型之一,因其恶性程度高,治疗困难,预后较差。近年来随着手术、放化疗等综合治疗水平的不断规范和提高,治疗效果出现明显的改善。但对于高危和极高危髓母细胞瘤,如病理分型中的大细胞间变型和分子分型中的SHH TP53突变型等,传统治疗预后仍较差,迫切需要探索新的治疗方法。溶瘤病毒因其安全性和靶向性,被认为是一种极具潜力的肿瘤治疗方式,尤其在脑胶质瘤的治疗中,溶瘤病毒的很多研究已进入Ⅰ/Ⅱ期临床试验阶段。近年来,基于儿童脑肿瘤,特别是髓母细胞瘤方面的研究也逐渐增多,但仍以基础研究为主,暂未开展相关临床试验。现对溶瘤病毒治疗儿童髓母细胞瘤的研究进展展开综述,并对当前难点和未来可能的研究方向进行探讨。

关键词：髓母细胞瘤溶瘤病毒临床前研究

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儿童抽动障碍干预治疗现状及家庭需求分析

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 293-297页

作者：曾俊祺李双子王婷夏庆赵婧蒋莉重庆医科大学附属儿童医院神经内科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的了解抽动障碍儿童干预治疗现状及家庭干预需求,并分析干预需求的影响因素。方法横断面调查,采用方便抽样法,便利选取2022年10月至2023年1月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的362例患儿及其家庭进行调查,分析干预需求的影响因素。结... 详细信息

目的了解抽动障碍儿童干预治疗现状及家庭干预需求,并分析干预需求的影响因素。方法横断面调查,采用方便抽样法,便利选取2022年10月至2023年1月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的362例患儿及其家庭进行调查,分析干预需求的影响因素。结果共362例患儿接受了调查,家庭关注的主要方面为药物治疗和行为干预,目前患儿以接受药物治疗为主(102/126,80.9%),77.8%的家长认为治疗效果不太理想;276例患儿及家庭提交了需求部分的作答(76.2%),其中社会支持需求得分最高为(2.69±0.96)分。多元线性回归分析显示,病程、有无合并症、疾病严重程度、家庭月收入、家长焦虑程度和对治疗是否关注是家庭干预治疗需求的主要影响因素(均P<0.05)。结论目前抽动障碍干预治疗方式较为单一,治疗效果不太理想,家长对于干预治疗的需求较高,家庭的需求与多种因素有关,建议临床工作者在选择干预治疗时结合家庭治疗需求,制定更加个体化的干预方案,提高治疗效果。

关键词：抽动障碍治疗现状家庭需求儿童

非生物型人工肝支持系统治疗儿童急性肝衰竭的研究进展

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：田娜孙嫱首都医科大学附属北京儿童医院血液净化中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure,PALF)是一种严重、罕见的临床综合征，病情进展快，病死率高。目前由于内科药物治疗的疗效欠佳，肝移植供体来源紧张且费用昂贵，非生物型人工肝支持系统(nonbiological artificial liver... 详细信息

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure,PALF)是一种严重、罕见的临床综合征，病情进展快，病死率高。目前由于内科药物治疗的疗效欠佳，肝移植供体来源紧张且费用昂贵，非生物型人工肝支持系统(nonbiological artificial liver support system,NBALSS)是一种目前临床应用较多且有效的替代治疗方式，为病变肝脏功能的恢复及肝移植的桥接治疗争取时间。非生物型人工肝的基本技术有血浆置换(plasma exchange,PE)、血浆吸附(plasma adsorption,PA)、白蛋白透析(albumin dialysis,AD)等以及联合治疗方案可供临床治疗选择。本文结合国内外有关非生物型人工肝技术在儿科急性肝衰竭领域的应用及发展进行综述，为非生物型人工肝支持在临床的应用提供参考。

关键词：儿童急性肝衰竭非生物型人工肝支持系统

贫血与新生儿坏死性小肠结肠炎发病关系的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 646-651页

作者：邓智月(综述) 徐凤丹何晓光李宁(审校) 广东医科大学附属东莞儿童医院新生儿科广东东莞523325 新生儿重大疾病重点实验室广东东莞523325

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是早产儿最常见的肠道炎症性疾病,具有较高的发病率及病死率。目前NEC的发病原因及机制尚不明确,多因素共同参与了NEC发生发展的过程。近年有研究发现,贫血是新生儿发生NEC的危... 详细信息

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是早产儿最常见的肠道炎症性疾病,具有较高的发病率及病死率。目前NEC的发病原因及机制尚不明确,多因素共同参与了NEC发生发展的过程。近年有研究发现,贫血是新生儿发生NEC的危险因素之一,但具体的发病机制尚不清楚。该文综述了近年来贫血与NEC发病关系的相关研究,为进一步认识贫血对肠损伤的影响及与NEC的关系提供参考。

关键词：贫血坏死性小肠结肠炎肠损伤新生儿

新生儿脾脏卡波西样血管内皮瘤合并卡梅现象1例

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 180-182页

作者：余梦楠刘钢曹剑英刘爱军邵立伟黄柳明解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿外科、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室、儿童器官功能衰竭北京市重点实验室北京100700 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

患儿男,出生48 h因“腹胀、腹股沟区皮肤瘀斑33 h”就诊。患儿出生15 h出现腹胀、双侧腹股沟瘀斑,伴贫血及血小板降低,腹部CT提示脾肿大、脾内多发低密度区,腹腔穿刺为血性腹腔积液。手术中见脾脏多个不均质充血区,行脾脏部分切除术并... 详细信息

患儿男,出生48 h因“腹胀、腹股沟区皮肤瘀斑33 h”就诊。患儿出生15 h出现腹胀、双侧腹股沟瘀斑,伴贫血及血小板降低,腹部CT提示脾肿大、脾内多发低密度区,腹腔穿刺为血性腹腔积液。手术中见脾脏多个不均质充血区,行脾脏部分切除术并保留约20%脾脏,术后病理提示为卡波西样血管内皮瘤。术后腹腔出血停止,血红蛋白及血小板恢复正常。随访13个月患儿生长发育良好,未出现感染、腹胀及出血表现。

关键词：双侧腹股沟腹腔穿刺低密度区皮肤瘀斑卡波西样血管内皮瘤腹股沟区腹部CT 脾肿大

产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查结果的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 618-623,630页

作者：李莉魏璐陈漳祯潘凌昕李禄全宋艳江西省妇幼保健院新生儿科南昌330006 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究部重点实验室儿科学重庆市重点实验室江西省妇幼保健院儿童保健科

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(... 详细信息

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(dexamethasone,DXM)分为DXM组544例和非DXM组149例。对2组早产儿及产妇的一般资料进行比较,分析产前DXM不同剂量和不同给药时机对早产儿听力筛查结果的影响。结果:听力初筛方面,DXM组听力初筛通过率显著高于非DXM组(53.9%vs 35.6%),差异有统计学意义(P7 d给予DXM(56.4%vs 48.6%),差异有统计学意义(P0.05),但与患儿胎龄、出生体重、住院天数、是否使用有创机械通气及新生儿常见疾病(支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征)显著相关(P<0.05),其中支气管肺发育不良是听力复筛转诊的独立危险因素(P<0.05)。结论:孕妇产前48 h~7 d内单疗程足量DXM使用对其早产儿听力初筛结果显示出积极影响。

关键词：产前糖皮质激素听力筛查早产儿

L-DEP方案挽救治疗难治性EB病毒感染诱发的原发性噬血细胞综合征4例

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中华儿科杂志 2024年第5期62卷 467-472页

作者：赵云泽马宏浩廉红云王冬王天有张蕊国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045

目的观察门冬酰胺酶、脂质体阿霉素、依托泊苷和甲泼尼龙(L-DEP)方案挽救治疗难治性EB病毒感染诱发的原发性噬血细胞综合征(EBV-pHLH)的有效性和安全性。方法回顾性病例总结。以2016年1月至2022年6月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院... 详细信息

目的观察门冬酰胺酶、脂质体阿霉素、依托泊苷和甲泼尼龙(L-DEP)方案挽救治疗难治性EB病毒感染诱发的原发性噬血细胞综合征(EBV-pHLH)的有效性和安全性。方法回顾性病例总结。以2016年1月至2022年6月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的4例难治性EBV-pHLH患儿为研究对象,收集L-DEP方案治疗前后的临床及实验室资料,分析L-DEP方案治疗EBV-pHLH患儿的有效性及安全性。结果4例患儿中女3例、男1例,年龄0.8~7.0岁,PRF1基因复合杂合突变2例,UNC13D基因杂合突变1例,ITK基因纯合突变1例。在L-DEP方案化疗前,所有患儿均有贫血和可溶性CD25升高,3例存在中性粒细胞和血小板计数减少,3例铁蛋白水平升高,3例纤维蛋白原水平下降,1例甘油三酯水平明显升高。在接受1~2个疗程L-DEP方案化疗后,3例获得缓解,包括完全缓解(1例)和部分缓解(2例),另1例未缓解。3例缓解患儿血细胞计数、可溶性CD25、甘油三酯、纤维蛋白原、白蛋白水平均有所恢复。4例患儿均在完成L-DEP方案化疗后接受造血干细胞移植,其中长期生存3例。4例患儿均未出现严重的化疗不良反应,主要不良反应为骨髓抑制、感染、胰腺炎,除1例接受紧急移植患儿死于重症感染外,另3例患儿均存活。结论L-DEP方案可以作为EBV-pHLH患儿安全有效的挽救治疗方案,为患儿顺利接受造血干细胞移植提供宝贵机会。

关键词：淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性爱泼斯坦巴尔病毒感染儿童挽救疗法

儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎三例并文献复习

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中国防痨杂志 2024年第10期46卷 1259-1265页

作者：李翠萍陈品儒薛丽京郑圣坤广州市胸科医院儿科广州市胸科医院结核科/非结核分枝杆菌病诊疗中心广州市结核病研究重点实验室呼吸疾病全国重点实验室广州510095

目的:总结并分析儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床特点、影像学特征、病理学特征、治疗及预后,以提高对儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的认识。方法:回顾性分析2020年12月至2023年12月在广州市胸科医院住院诊断的3例儿童非结核分... 详细信息

目的:总结并分析儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床特点、影像学特征、病理学特征、治疗及预后,以提高对儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的认识。方法:回顾性分析2020年12月至2023年12月在广州市胸科医院住院诊断的3例儿童非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎的临床资料,包括一般资料(年龄、性别、身高、体质量、卡介苗接种史、结核病接触史等)、临床表现、实验室检查、影像学检查、手术及病理结果、治疗方案及预后。以“non-tuberculous mycobacteria,children,lymphadenitis”为检索词,在PubMed数据库中进行检索,检索时间为2004—2023年,共检索到相关文献189篇,以“non-tuberculous mycobacteria,children,lymphadenitis,parotid gland”为检索词,在PubMed数据库中进行检索,仅检索到相关文献5篇;分别以“非结核分枝杆菌,儿童,淋巴结炎”和“非结核分枝杆菌,儿童,腮腺”为检索词,在万方数据库和中国知网数据库中进行检索,未检索到相关中文文献。阅读文献入选50例及本研究病例,共53例进行文献复习。结果:53例患者中,男性32例,女性21例,平均年龄为(2.71±1.52)岁。以反复颈面部肿物为主要表现,常为无痛性淋巴结肿大,病程1个月至1年,多数无发热,无明显咳嗽及其他呼吸道症状,彩色超声、CT及核磁检查提示腮腺脓肿,25例结核菌素皮肤试验阳性,10例脓液及病灶组织抗酸杆菌染色阳性,病理均提示慢性肉芽肿性炎,非结核分枝杆菌复合群核酸阳性,抗酸杆菌染色阴性,脓液及病灶组织GeneXpert MTB/RIF阴性,血γ-干扰素释放试验(IGRA)阴性。经手术联合阿奇霉素、利福平、乙胺丁醇等抗感染治疗后痊愈,未再复发。结论:当婴幼儿反复出现单侧无痛性腮腺或耳前淋巴结肿大,皮肤潮红至紫罗兰色,不伴发热、咳嗽、消瘦、盗汗等全身症状,常规抗生素治疗效果差,血IGRA阴性,无活动性肺结核病史,需警惕非结核分枝杆菌腮腺淋巴结炎,确诊后需及时手术切除联合抗感染治疗。

关键词：分枝杆菌感染儿童淋巴结炎腮腺