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2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿肺炎支原体感染及耐药基因突变流行特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 1035-1040页

作者：毛碧波陈黛娜卢文波刘春艳李卓玲陈长水邱海燕刘文渊宁波大学附属妇女儿童医院检验科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波大学附属妇女儿童医院、宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室宁波315012

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rR... 详细信息

分析2019—2023年宁波市0~17岁住院患儿的肺炎支原体(Mp)感染及耐药基因23S rRNA突变情况。采集2019—2023年在宁波大学附属妇女儿童医院因呼吸道感染住院的患儿咽拭子,对其进行实时荧光定量聚合酶链法检测,分析Mp感染及耐药基因(23S rRNA)突变情况。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果显示,18 968例患儿的Mp总阳性率为30.37%(5 760/18 968),耐药基因总突变检出率为82.45%(4 749/5 760)。男性患儿Mp阳性率为29.26%,低于女性患儿31.67%(χ^(2)=12.948,P<0.001)。男性患儿Mp耐药基因突变检出率(82.52%)高于女性(82.37%,χ^(2)=0.021,P=0.885)。Mp阳性率随着年龄的增长而升高(χ^(2)=1 722.215,P<0.001),且Mp耐药基因突变检出率亦随着年龄的增长而升高(χ^(2)=13.152,P<0.001)。四季中,夏秋两季Mp总阳性率显著高于冬春两季(χ^(2)=1 085.149,P<0.001),其中2019年夏秋两季Mp阳性率高达38.26%和34.49%,而2020年夏秋两季Mp阳性率分别为2.55%、1.65%,为历年夏季和秋季阳性率最低,2023年夏秋两季Mp阳性率升至47.22%和51.06%。Mp耐药基因总突变检出率的四季差异无统计学意义。综上,宁波市Mp感染在夏秋季节高发,女性,7~17岁儿童更易感。宁波市Mp感染流行于2019年夏季,2020年COVID-19流行后,Mp阳性率快速下降,后处于低发状态,2023年限制性防控措施取消后,Mp感染又处于流行状态。Mp耐药基因(23S rRNA)突变检出率较高。

关键词：肺炎支原体儿童耐药流行特征横断面研究

基因多态性与新生儿败血症的遗传易感性研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 879-886页

作者：高静(综述) 舒剑波刘洋(审校) 天津市儿童医院/天津大学儿童医院龙岩院区新生儿科天津300134 天津医科大学研究生院天津300070 天津市儿童医院/天津大学儿童医院天津300134 天津市儿科研究所/天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300134

新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高。其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感... 详细信息

新生儿败血症是常见的感染性疾病,病情严重,病死率高。其发病机制复杂,缺乏特异性表现,培养阳性率低,早期诊断和个体化治疗仍然是临床医生面临的挑战。对双胞胎的流行病学研究表明,遗传因素与新生儿败血症存在关联。基因多态性与其易感性、病情发展和预后密切相关。该文就新生儿败血症相关的白细胞介素、肿瘤坏死因子、Toll样受体、NOD样受体、CD14、髓系细胞触发受体1、甘露糖结合凝集素和其他免疫蛋白基因多态性进行综述,以期促进该疾病的精准医疗。

关键词：败血症遗传易感性基因多态性单核苷酸多态性新生儿

肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值

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中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 544-548,554页

作者：范艳蕾李中跃重庆医科大学附属儿童医院消化科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014 浙江大学医学院附属第四医院儿科浙江义乌322000

遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价... 详细信息

遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价值并不一致,也并非所有遗传代谢性肝病的诊断都需肝穿刺活检,且不一定有特征性病理表现,故临床医生应严格把握其检查指征,使肝穿刺活检临床价值发挥至最大化。

关键词：肝穿刺活检儿童遗传代谢性肝病

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Apgar评分的过去与未来

中国实用妇科与产科杂志 2024年第2期40卷 160-165页

作者：章晓婷史源重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属妇女儿童医院/重庆市妇幼保健院儿科重庆401147

1952年,Apgar评分由Virginia Apgar首次提出,很快在世界范围内被接受和广泛应用。随着现代医学和围产监护技术的发展,近年来对Apgar评分逐渐产生一些质疑。在Apgar评分诞生70年后的今天,再次复习Apgar评分的历史和展望未来的发展。

关键词： Apgar评分新生儿过去与未来

儿童结核性脑膜炎抗结核治疗后头颅MRI病灶进展的原因及处理

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重庆医学 2024年第4期53卷 560-564,570页

作者：王晓霞黄绍梅广州市胸科医院/呼吸疾病国家重点实验室儿科广州510095

目的探讨儿童结核性脑膜炎(TBM)抗结核治疗期间头颅MRI病灶进展的原因及处理方法。方法回顾性分析2011年2月至2022年5月该院儿科诊治的17例TBM患儿病历资料,包括发生时间、持续时间、临床症状、脑脊液结果、影像学特点、原因、处理方案... 详细信息

目的探讨儿童结核性脑膜炎(TBM)抗结核治疗期间头颅MRI病灶进展的原因及处理方法。方法回顾性分析2011年2月至2022年5月该院儿科诊治的17例TBM患儿病历资料,包括发生时间、持续时间、临床症状、脑脊液结果、影像学特点、原因、处理方案。结果17例TBM患儿抗结核治疗后头颅MRI病灶进展平均时间为(33.59±19.50)d;11例(64.71%)无临床症状。头颅MRI病灶进展时表现为脑膜原病灶较前增厚11例(64.71%),脑实质原病灶增大9例(52.94%),原病灶此消彼长6例(35.29%),出现新增病灶1例(5.88%)。鉴定原因为矛盾反应(PR)14例(82.35%),诊断耐药结核1例(5.88%),与异烟肼代谢类型为快乙酰化型有关的1例(5.88%),1例(5.88%)未规范抗结核治疗导致病灶增多。14例PR处理方案为在HRZE(H:异烟肼;R:利福平;E:乙胺丁醇;Z:吡嗪酰胺)或HRZ联用或未联用利奈唑胺抗结核药物基础上,延长或加用糖皮质激素9例,加用左氧氟沙星3例,未特殊处理5例;异烟肼代谢类型为快乙酰化型的患儿调整至15 mg/kg;耐药结核患儿更改为耐药方案;依存性差患儿未改变治疗方案。结论儿童TBM抗结核治疗后头颅MRI病灶进展的常见原因为PR,糖皮质激素治疗可促进病灶吸收。

关键词：儿童结核性脑膜炎颅脑核磁共振矛盾反应

MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

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临床儿科杂志 2024年第9期42卷 798-804页

作者：周洁刘克强王金玲王莹上海交通大学医学院附属新华医院儿消化营养科上海市儿科医学研究所上海市小儿消化与营养重点实验室上海200092

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采... 详细信息

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(***1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(***1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

关键词：巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征 MYH11基因儿童

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儿童暴发性心肌炎临床特点及危险因素分析

中国实用儿科杂志 2024年第3期39卷 223-230页

作者：陈静何爽郑敏李谧吕铁伟吴晓云重庆医科大学附属儿童医院心内科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室重庆400014 南方科技大学医院儿科医学部广东深圳518000

目的探讨儿童暴发性心肌炎早期临床特点及危险因素,为早期识别暴发性心肌炎提供临床经验。方法回顾性对比分析2015年1月至2022年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的51例暴发性心肌炎患儿及62例急性心肌炎患儿的临床资料。结果(1)暴发性... 详细信息

目的探讨儿童暴发性心肌炎早期临床特点及危险因素,为早期识别暴发性心肌炎提供临床经验。方法回顾性对比分析2015年1月至2022年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的51例暴发性心肌炎患儿及62例急性心肌炎患儿的临床资料。结果(1)暴发性心肌炎组起病年龄较大,有阿斯综合征发作,头晕、头痛,呼吸困难,恶心、呕吐,腹痛、腹胀,少尿,意识改变,心音低钝,心律不齐,肢端凉,面色改变,肝脏肿大等起病时临床表现及体征的发生率均大于急性心肌炎组(P室间隔、室壁动度及厚度,心包积液,二、三尖瓣中重度反流,室性心动过速,逸搏,室颤/室性停搏,Ⅲ度房室传导阻滞,束支传导阻滞等指标与急性心肌炎组相比,差异均有统计学意义(P0.05);(3)Logistic回归分析显示白蛋白、左室射血分数、Ⅲ度房室传导阻滞、束支传导阻滞是发生暴发性心肌炎的预测危险因素;Logistic回归方程P=1/[1+e^(-(92.862-0.171×白蛋白-0.351×左室射血分数+6.286×Ⅲ度房室传导阻滞+5.492×束支传导阻滞))],敏感度为94.1%,特异度为96.8%,区分度良好;(4)暴发性心肌炎患儿经免疫调节、抗心律失常、抗心力衰竭、抗感染等综合治疗,死亡3例(5.8%)。结论儿童暴发性心肌炎早期出现白蛋白降低、左室射血分数降低、Ⅲ度房室传导阻滞、束支传导阻滞是暴发性心肌炎的预测危险因素。

关键词：暴发性心肌炎临床特点危险因素治疗

端粒在生命早期不良环境和代谢性疾病关系中的作用

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中国儿童保健杂志 2024年第8期32卷 886-890,896页

作者：何雨桦熊菲四川大学华西第二医院儿科四川成都610041 四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

大量流行病学和动物实验研究显示,除了生活方式和基因遗传外,生命早期不良因素暴露可能通过对胎儿端粒长度的影响,进而增加其成年后代谢性疾病的发生风险。然而早期不良因素暴露使代谢性疾病风险增加的机制尚不清楚。端粒生物学信息探... 详细信息

大量流行病学和动物实验研究显示,除了生活方式和基因遗传外,生命早期不良因素暴露可能通过对胎儿端粒长度的影响,进而增加其成年后代谢性疾病的发生风险。然而早期不良因素暴露使代谢性疾病风险增加的机制尚不清楚。端粒生物学信息探索可能为预测生命早期不良环境暴露及生后健康问题提供新的途径。

关键词：端粒端粒酶宫内因素代谢性疾病

苦参碱对神经母细胞瘤细胞增殖、迁移和侵袭的影响

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中国临床药理学杂志 2024年第14期40卷 2048-2052页

作者：刘南京王冬娟刘方杰黄文霞邹琳何晓燕重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆大学附属肿瘤医院肿瘤转移与个体化诊治转化研究重庆市重点实验室重庆400030

目的观察苦参碱对人神经母细胞瘤细胞增殖、迁移和侵袭的影响,探讨其可能的分子机制。方法实验分为AS实验组(SK-N-AS细胞给予IC50浓度的苦参碱)、AS空白组(SK-N-AS细胞正常培养)、AS对照组(SK-N-AS细胞加入等量二甲基亚砜处理)和DZ实验... 详细信息

目的观察苦参碱对人神经母细胞瘤细胞增殖、迁移和侵袭的影响,探讨其可能的分子机制。方法实验分为AS实验组(SK-N-AS细胞给予IC50浓度的苦参碱)、AS空白组(SK-N-AS细胞正常培养)、AS对照组(SK-N-AS细胞加入等量二甲基亚砜处理)和DZ实验组(SK-N-DZ细胞给予IC50浓度的苦参碱)、DZ空白组(SK-N-DZ细胞正常培养)、DZ对照组(SK-N-DZ细胞加入等量二甲基亚砜处理)。用划痕实验和Transwell小室检测苦参碱对各组细胞迁移和侵袭能力的影响,用蛋白质印迹法检测苦参碱对各组细胞中E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)蛋白表达的影响。结果各实验组不同干预后,AS空白组、AS对照组、AS实验组、DZ空白组、DZ对照组和DZ实验组的迁移百分率分别为(66.32±3.12)%、(65.27±3.44)%、(23.73±0.79)%、(46.25±4.68)%、(44.15±5.60)%和(16.77±3.52)%,侵袭细胞数分别为(870.45±19.32)、(865.32±23.39)、(492.74±16.81)、(1198.10±43.71)、(1203.03±71.91)和(891.69±42.62)个,E-cadherin蛋白表达水平分别为(100.00±11.72)%、(105.65±13.11)%、(477.20±29.71)%、(100.00±12.54)%、(97.78±12.77)%和(240.53±12.23)%,N-cadherin蛋白表达水平分别为(100.00±15.44)%、(103.90±10.76)%、(43.52±9.96)%、(100.00±10.12)%、(104.95±10.49)%和(38.39±8.70)%,Vimentin蛋白表达水平分别为(100.00±9.51)%、(97.39±11.33)%、(59.13±10.25)%、(100.00±13.20)%、(96.27±11.01)%和(47.67±9.48)%。AS实验组的上述指标与AS空白组比较,在统计学上差异有统计学意义(P实验组的上述指标与DZ空白组比较,在统计学上差异有统计学意义(P<0.01、P<0.001)。结论苦参碱抑制人神经母细胞瘤SK-N-AS和SK-N-DZ细胞增殖、迁移和侵袭,其机制可能与抑制上皮间质转化有关。

关键词：苦参碱神经母细胞瘤迁移侵袭上皮间质转化