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Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 68-72页

作者：盛倩倩赵澎陈淑娟辛庆刚天津市儿童医院/天津大学儿童医院康复科、天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300400

对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例... 详细信息

对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点。

关键词： Pitt-Hopkins综合征 Rett样综合征特殊面容 TCF4基因

单用环孢素治疗儿童获得性再生障碍性贫血的疗效及影响因素分析

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 841-846页

作者：秦洪成管贤敏胡艳妮雷小英窦颖于洁温贤浩重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室陆军军医大学第二附属医院儿科重庆400014

目的:分析单用环孢素(CsA)治疗儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及影响因素。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2016年1月1日至2020年12月31日确诊AA并单用CsA治疗患儿的临床资料,评价CsA治疗的疗效及影响因素。结果:119例患儿中男6... 详细信息

目的:分析单用环孢素(CsA)治疗儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的疗效及影响因素。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院2016年1月1日至2020年12月31日确诊AA并单用CsA治疗患儿的临床资料,评价CsA治疗的疗效及影响因素。结果:119例患儿中男62例,女57例,中位年龄7岁1月。极重型AA(VSAA)45例,重型AA(SAA)47例,非重型AA(NSAA)27例。治疗后6个月时VSAA患儿的疗效明显差于SAA及NSAA(P<0.01)。早期死亡6例;16例复发;2例分别进展为AML和ALL。单因素分析结果显示,6个月时的骨髓高淋巴细胞比例对CsA疗效是不良因素,而高PLT计数则是保护因素(P=0.008,P=0.002)。ROC曲线显示,6个月时PLT计数为16.5×109/L、骨髓淋巴细胞比例为68.5%,可以作为判断CsA疗效的临界值。多因素分析结果显示,6个月时骨髓高淋巴细胞比例是独立的CsA不良因素(P=0.020,OR=0.062),高PLT计数是保护因素(P=0.044,OR=1.038)。治疗3个月时CsA有效及NSAA是复发的危险因素(P=0.001,P=0.031)。结论:单用CsA治疗6个月后NSAA的疗效高于SAA及VSAA。初诊时高PLT计数是CsA治疗有效的良好因素,高骨髓淋巴细胞比例是不良因素。3月时CsA有效及NSAA是复发的危险因素。

关键词：再生障碍性贫血儿童环孢素影响因素

儿童血清维生素K2的临床特征及其与骨密度的相关性

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中国儿童保健杂志 2024年第3期32卷 286-290页

作者：王培康纪霞张曼张新凯刘星重庆医科大学附属儿童医院骨科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室重庆400014 重庆市酉阳县人民医院儿科

目的分析儿童血清维生素K2的临床特征及其与骨密度的相关性,为预防儿童骨强度不足提供参考依据。方法回顾性选取2020年1月—2023年3月期间,在重庆市数家市、县级医院儿科门诊体检行血清维生素K2检测的4145名儿童为研究对象,进行血清维生... 详细信息

目的分析儿童血清维生素K2的临床特征及其与骨密度的相关性,为预防儿童骨强度不足提供参考依据。方法回顾性选取2020年1月—2023年3月期间,在重庆市数家市、县级医院儿科门诊体检行血清维生素K2检测的4145名儿童为研究对象,进行血清维生素K2相关分析。进一步筛选出完成血清25-(OH)D和腰椎骨密度测定的学龄期儿童844例,分析维生素K2水平与骨密度的相关性。结果血清维生素K2缺乏的总体检出率为61.6%(2553/4145),不同年龄段间血清维生素K2缺乏检出率差异有统计学意义(χ^(2)=39.364,P<0.05),婴儿期和学龄期检出率较高。儿童维生素K2水平受季节和母亲文化水平影响,差异有统计学意义(χ^(2)=45.310,9.990,P<0.05)。骨量发育正常组和不足组儿童年龄(Z=3.416)、性别(χ^(2)=9.218)和血清维生素K2水平(χ^(2)=5.826)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果提示:维生素K2缺乏是学龄期儿童骨量发育不足的独立危险因素(OR=1.37,95%CI:1.03~1.83,P=0.030)。结论儿童群体中维生素K2缺乏率较高,应重点关注婴儿期和学龄期儿童;学龄期儿童骨量发育不足与血清维生素K2缺乏有关。

关键词：维生素K2 骨密度骨量发育不足儿童

HLA和IL基因多态性及其与复发性自然流产的相关性

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第3期20卷 251-259页

作者：张少华林爱齐张玉董晓云刘红英中国人民解放军海军军医大学长海医院上海200433 中国科学院海洋研究所实验海洋生物学重点实验室青岛266071 淄博市中心医院儿科淄博255000 潍坊医学院生物科学与技术学院遗传学教研室潍坊261053

复发性自然流产(RSA)是由多基因和多种环境因素共同作用所致的多基因遗传病,其中育龄女性遗传因素、免疫异常、内分泌功能异常、生殖系统解剖结构异常和病原微生物感染等,均可导致RSA发生。人类白细胞抗原(HLA)家族与白细胞介素(IL)家... 详细信息

复发性自然流产(RSA)是由多基因和多种环境因素共同作用所致的多基因遗传病,其中育龄女性遗传因素、免疫异常、内分泌功能异常、生殖系统解剖结构异常和病原微生物感染等,均可导致RSA发生。人类白细胞抗原(HLA)家族与白细胞介素(IL)家族基因多态性,在母-胎界面免疫调节中发挥重要作用。HLA和IL基因突变,可致育龄女性免疫调节功能异常,是导致育龄女性发生RSA的主要因素。笔者拟就HLA和IL基因多态性及其与RSA相关性的最新研究现状进行阐述。

关键词：流产,自然流产,习惯性复发性自然流产基因多态性人类白细胞抗原基因白细胞介素基因育龄女性

Duchenne型肌营养不良患儿心脏损伤特征随年龄变化趋势的前瞻性队列研究

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 223-230页

作者：胡梅徐婷许可郭应坤余莉许华燕蔡晓唐傅航四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院病案管理科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院康复科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临... 详细信息

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像(CMR)、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~室射血分数(LVEF)的差异,组间比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。结果纳入215例DMD患儿(均为男童)和122名正常男童。6~室舒张末期容积指数与年龄呈正相关(r=0.18,P=0.015),左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关(r=-0.34、-0.31,均P<0.001)。DMD患儿年龄越大,LVEF越低,其中14~18岁组的LVEF低至(49.3±3.1)%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组[(57.9±5.2)%比(63.6±0.8)%、60.7%(55.9%,61.9%)比63.7%(60.2%,66.0%)、57.1%(51.8%,63.4%)比62.1%(59.5%,64.5%)、(49.3±3.1)%比(61.6±1.3)%,均P<0.05]。DMD患儿年龄越大,钆对比剂延迟强化(LGE)发生率越高,6~<8岁组为22%(11/51),12~<14岁组为13/14,14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组,超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF[63.2%(60.1%,66.4%)比59.1%(55.4%,62.9%)、(62.8±5.2)%比(57.9±5.2)%,均P<0.001]。结论DMD患儿在病程早期即存在心脏受累,且随着年龄增加和病程延长,心脏损伤发生率逐渐提高。

关键词：肌营养不良,杜氏心脏损伤心肌疾病

分泌性中耳炎患者外周血细胞因子变化的Meta分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年

作者：崔艳薛燕郭智勇顾春钰刘广平天津市儿童医院(天津大学儿童医院)耳鼻喉科天津市儿童医院(天津大学儿童医院)儿科研究所天津市儿童出生缺陷防治重点实验室

目的通过对相关文献的Meta分析,探讨分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)患者外周血细胞因子的表达及其临床意义。方法检索中国知网(CNKI)、PubMed、Web of Science、Cochrane database、EMbase、万方、维普自建库至2022年12月... 详细信息

目的通过对相关文献的Meta分析,探讨分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)患者外周血细胞因子的表达及其临床意义。方法检索中国知网(CNKI)、PubMed、Web of Science、Cochrane database、EMbase、万方、维普自建库至2022年12月发表的研究对象为SOM患者外周血细胞因子的相关文献,并进行质量评价。对符合条件的文献应用RevMan5.4软件进行Meta分析,分析SOM患者与对照组、急性SOM患者与慢性SOM患者的细胞因子水平的差异。结果共纳入符合要求文献12篇,包括821例SOM患者和655例健康对照组。Meta分析结果显示,SOM患者外周血细胞因子IL-4、IL-6和IFN-γ的水平较健康对照组显著升高,差异有统计学意义(IL-4:SMD=1.83 pg/mL,95%CI:0.74～2.93,P=0.001;IL-6:SMD=0.38 pg/mL,95%CI:0.20～0.57,P<0.000 1;IFN-γ:SMD=7.02 pg/mL,95%CI:3.08～10.97,P=0.000 5)。此外,与急性SOM相比,慢性SOM患者外周血细胞因子IL-4和IFN-γ的浓度明显较高(IL-4:SMD=2.43 pg/mL,95%CI:1.51～3.35,P<0.000 01;IFN-γ:SMD=2.94 pg/mL,95%CI:1.86～4.02,P<0.000 01)。结论细胞因子的表达与SOM的发生、发展密切相关,可作为早期识别SOM和评估其的病程发展的指标。

关键词：分泌性中耳炎细胞因子 Meta分析

α1-抗胰蛋白酶对未成熟脑白质损伤小鼠运动功能的影响

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 181-187页

作者：李文冬宋娟张含杨禄祥岳宇阳张新玲王永郑州大学第三附属医院小儿内科/河南省小儿脑损伤重点实验室河南郑州450052

目的探讨α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)对未成熟脑白质损伤小鼠成年期运动功能的影响。方法将5日龄C57BL/6J幼鼠随机分为假手术组(n=27)、缺氧缺血(hypoxia-ischemia,HI)+生理盐水组(n=27)、HI+AAT组(n=27)。通过HI法建立未成熟... 详细信息

目的探讨α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)对未成熟脑白质损伤小鼠成年期运动功能的影响。方法将5日龄C57BL/6J幼鼠随机分为假手术组(n=27)、缺氧缺血(hypoxia-ischemia,HI)+生理盐水组(n=27)、HI+AAT组(n=27)。通过HI法建立未成熟脑白质损伤小鼠模型。HI+AAT组分别于HI前24 h、HI后立即及HI后72 h腹腔注射AAT(50 mg/kg);HI+生理盐水组在相同时间腹腔注射相同剂量生理盐水。造模后7 d和55 d进行头颅磁共振T2加权成像扫描。2月龄时利用Catwalk步态分析系统评估成年期小鼠的静态、动态和协调性参数。结果与假手术组小鼠相比,HI损伤小鼠造模后7 d头颅磁共振T2加权像呈现高信号,可见脑白质明显损伤;造模后55 d脑白质损伤仍存在。与假手术组小鼠相比,HI+生理盐水组小鼠爪印面积、最大接触面积、平均压强、最大压强、爪印宽度、平均速度、身体速度、步幅长度、摆动速度、步态模式AA占比、爪印耦合(左后爪→左前爪)占比降低(P<0.05);HI+生理盐水组爪间距离、步态模式AB占比、位相滞后(左前爪→左后爪)占比升高(P<0.05)。与HI+生理盐水组小鼠相比,HI+AAT组小鼠平均速度、身体速度、步幅长度、摆动速度(右前爪)升高(P<0.05)。结论未成熟脑白质损伤小鼠在成年期可表现出明显运动功能障碍,而应用AAT可改善其部分运动功能。

关键词：缺氧缺血脑白质损伤 α1-抗胰蛋白酶 Catwalk步态分析小鼠

分子伴侣介导的自噬对胆红素诱导的小鼠小胶质细胞损伤的影响

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 385-393页

作者：潘知繁李思宇李玲张燕华子瑜重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400013

目的探讨分子伴侣介导的自噬(chaperone-mediated autophagy,CMA)对未结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)诱导的小鼠小胶质细胞BV2损伤的影响。方法BV2细胞实验分为两部分。(1)CMA激活实验分为:对照组(等体积二甲基亚砜处理)、QX77... 详细信息

目的探讨分子伴侣介导的自噬(chaperone-mediated autophagy,CMA)对未结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)诱导的小鼠小胶质细胞BV2损伤的影响。方法BV2细胞实验分为两部分。(1)CMA激活实验分为:对照组(等体积二甲基亚砜处理)、QX77组(20μmol/L QX77处理24 h)、UCB组(40μmol/L UCB处理24 h)、UCB+QX77组(20μmol/L QX77和40μmol/L UCB共处理24 h)。(2)细胞转染实验分为:LAMP2A沉默对照组(等体积二甲基亚砜处理)、LAMP2A沉默对照+UCB组(40μmol/L UCB处理24 h)、LAMP2A沉默组(等体积二甲基亚砜处理)、LAMP2A沉默+UCB组(40μmol/L UCB处理24 h)。采用改良MTT法检测细胞存活率,蛋白免疫印迹法检测p65、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1(cysteinyl aspartate specific proteinase-1,caspase-1)蛋白表达水平,实时荧光定量聚合酶链反应法检测炎症因子白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)mRNA相对表达量,ELISA法检测细胞培养上清液中炎症因子IL-6和TNF-α水平,免疫荧光法检测细胞内p65、NLRP3与热休克同源蛋白70的荧光共定位。结果与UCB组相比,UCB+QX77组细胞存活率升高,炎症相关蛋白p65、NLRP3、caspase-1表达水平降低,炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-αmRNA相对表达量降低以及IL-6、TNF-α水平降低(P<0.05)。与对照组相比,UCB组和UCB+QX77组热休克同源蛋白70与p65、NLRP3存在共定位。沉默LAMP2A基因后,与LAMP2A沉默对照+UCB组相比,LAMP2A沉默+UCB组炎症相关蛋白p65、NLRP3、caspase-1蛋白表达水平升高,炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-αmRNA相对表达量升高以及IL-6、TNF-α水平升高(P<0.05)。结论CMA在UCB诱导的BV2细胞损伤中被抑制,激活CMA可能通过降低p65和NLRP3蛋白水平,抑制炎症反应,拮抗胆红素神经毒性。

关键词：胆红素分子伴侣介导的自噬神经毒性小胶质细胞

不同性别脑性瘫痪患儿临床特征的病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 47-51页

作者：牛国辉张萌萌崔博朱登纳李林琛夏冰李停停谢加阳郑州大学第三附属医院儿童康复科/河南省小儿脑损伤重点实验室/郑州市儿童脑瘫防治重点实验室郑州450052

背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患... 详细信息

背景脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿临床表现多样,国内大样本数据分析不同性别脑瘫患儿特征的研究不多。目的探究脑瘫患儿临床特征的性别差异。设计病例系列报告。方法回顾性收集2019年1月至2022年2月在郑州大学第三附属医院住院治疗的脑瘫患儿的一般资料、围生期危险因素和临床特征。主要结局指标脑瘫患儿临床特征的性别差异。结果共纳入486例脑瘫患儿,其中男323例,女163例。脑瘫男性患儿中剖宫产、早产儿、巨大儿的比例均明显高于女性患儿,而正常出生体重儿的比例明显低于女性患儿,脑瘫男性患儿中春季出生的比例明显低于女性患儿,冬季出生的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。脑瘫男性患儿在妊娠并发症、窒息、脑出血、新生儿缺血缺氧性脑病、低血糖的比例明显高于女性患儿,差异均有统计学意义;在粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级多组间比较中Ⅳ、Ⅴ级的比例明显高于女性患儿,在脑瘫患儿头颅MR分类系统多组间比较中白质异常的比例脑瘫男性患儿明显高于女性患儿,差异均有统计学意义。结论脑瘫患儿的部分临床特征存在性别差异,脑瘫患儿中以男性为主且严重程度较女性重。

关键词：脑性瘫痪性别危险因素儿童