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CACNA1F基因变异相关眼病临床表型特征

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中华眼底病杂志 2024年第6期40卷 443-448页

作者：王平谢黎郗晓芸欧芸祯潘娅杨东生爱尔眼科医院集团股份有限公司长沙爱尔眼科医院长沙410015 爱尔视光研究所长沙410015 爱尔视觉康复研究所长沙410015 济南普瑞眼科医院济南250102

目的观察CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。方法回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的CACNA1F基因变异相关眼病患者36例纳入研究。患者均行最佳矫正视... 详细信息

目的观察CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。方法回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的CACNA1F基因变异相关眼病患者36例纳入研究。患者均行最佳矫正视力(BCVA)、医学验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ERG)、眼球震颤检查以及基因全外显子测序(WES)。采用对数视力表行BCVA检查,记录时转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用眼电理仪行全视野ERG检查,采用头盔式多功能视频眼动记录(EMR)系统行眼球震颤检查。观察患者的临床表型特征。结果36例患者纳入研究。均为男性,年龄(6.69±5.26)岁。近视14例(38.89%,14/36),等效球镜度(−3.01±4.84)D。WES共发现34个不同核苷酸序列变异,其中致病性、可疑致病性、致病性不明分别为7、20、9例。logMAR BCVA 0.67±0.27;视神经萎缩26例(72.22%,26/36);视神经发育不良6例(16.67%,6/36);眼底色素发育不良伴轻度虹膜透照4例(11.11%,4/36)。中心凹发育不良(Thomas分级)1级5例(13.89%,5/36)。全视野ERG检查,暗适应最大混合反应b波降低呈负波形,振荡电位振幅严重降低。主要表现为残存型(残存暗适应0.01反应波和明适应3.0反应波,30 Hz反应下降呈双峰宽波)、明适下降为主型(明适应全熄灭,残存暗适应反应波)、全熄灭型(明适应暗适应全熄灭)3种表型,分别为10(27.78%,10/36)、8(22.22%,8/36)、18(50.00%,18/36)例。EMR结果显示,36例患者中,低振幅高频率钟摆(PLAHF)眼球震颤32例(88.89%,32/36),其中伴晃头、下颌上抬头位分别为27(75.00%,27/36)、26(72.22%,26/36)例。结论CACNA1F基因变异相关眼病临床表型多样;PLAHF眼球震颤与CACNA1F基因变异眼病密切相关。

关键词： CACNA1F基因突变阿兰岛眼病不完全性先天性静止性夜盲症视锥视杆细胞营养不良3型眼球震颤

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北卡指数对青光眼的诊断性能评估

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第5期26卷 327-334页

作者：杨丽丹李青蒨陈倩茵马红婕林晨中南大学爱尔眼科学院长沙盐田区人民医院深圳广州爱尔眼科医院广州长沙爱尔眼科医院长沙深圳市人民医院深圳

目的: 验证北卡罗来纳光学相干断层扫描成像指数算法(北卡指数)在中国青光眼人群中的诊断效率, 并对其可重复性进行评估。方法: 回顾性病例对照研究。连续收集2016年1月至2020年6月长沙爱尔眼科医院, 以及2021年11月至2023年3月广州爱... 详细信息

目的: 验证北卡罗来纳光学相干断层扫描成像指数算法(北卡指数)在中国青光眼人群中的诊断效率, 并对其可重复性进行评估。方法: 回顾性病例对照研究。连续收集2016年1月至2020年6月长沙爱尔眼科医院, 以及2021年11月至2023年3月广州爱尔眼科医院的临床数据库中所有符合纳入标准和图像质量要求的非青光眼受检者[共62例(114眼), 分为非高度近视组68眼、高度近视组46眼]和青光眼患者[共62例(91眼), 分为视野平均缺损(MD)长沙爱尔眼科医院门诊行眼健康体检的正常受检者32例(64眼) (作为正常组)进行重复扫描, 运用类内相关系数(ICC)评估该仪器及北卡指数的可重复性。结果: 在区分非高度近视眼和青光眼方面, 北卡指数的ROC-AUC值分别为0.92(MD≥-8 dB青光眼组)、0.95(MD≥-4 dB青光眼组), 表现最佳的OCT参数单变量为:最小GCIPL厚度为0.62(Z=5.10, P0.05)。OCT各参数的ICC值范围为0.63～1.00。北卡指数的ICC值为0.92, 高于平均GCIPL厚度(ICC值为0.70, t=1.99, P=0.024), 与平均RNFL厚度、VCDR和盘沿面积的可重复性差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论: 与单一OCT参数相比, 北卡指数在中国早期青光眼患者群体中表现出更好的诊断性能, 并且具有较高的可重复性, 可以作为检测早期青光眼的重要工具之一。

关键词：青光眼光学相干断层扫描算法诊断性能可重复性

新冠病毒感染后急性黄斑区神经视网膜病变1例

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第5期26卷 382-384页

作者：朱俊东谢丽莲张谱刘江何炼长沙爱尔眼科医院长沙郴州市第一人民医院眼科郴州

患者, 女, 30岁, 因"双眼前暗点1周"于2022年12月26日来长沙爱尔眼科医院就诊。患者发病前1周有新冠病毒感染病史, 出现发热、咳嗽等症状, SARS-CoV-2逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测结果呈阳性。裸眼视力:右眼0.1, 左眼0.1;最佳矫正...

患者, 女, 30岁, 因"双眼前暗点1周"于2022年12月26日来长沙爱尔眼科医院就诊。患者发病前1周有新冠病毒感染病史, 出现发热、咳嗽等症状, SARS-CoV-2逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测结果呈阳性。裸眼视力:右眼0.1, 左眼0.1;最佳矫正视力:右眼0.8, 左眼0.3。双眼前节正常, 瞳孔对光反射正常, 眼压:右眼16 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 左眼15 mmHg。双眼黄斑彩色眼底照片示黄斑区暗红色病变和不规则斑点(图1)。双眼电脑视野检查显示右眼旁中心暗点, 左眼生理盲点扩大(图2)。近红外图像显示黄斑区中心凹周围花瓣状病变(图3A和3C)。频域光学相干断层扫描(Spectral-domain optical coherence tomography, SD-OCT)显示外核层和外丛状层有1个高反射的局限性病灶(图3B和3D)。光学相干断层扫描血管成像(Optical coherence tomography angiography, OCTA)扫描显示双眼黄斑区视网膜深层毛细血管密度降低(图4)。双眼视觉诱发电位(VEP)显示P100波在1度大正方形的反应时间延迟, P100波在0.25度小正方形的反应时间正常;双眼P100波振幅下降, 尤其是在左眼。根据病史和眼部检查评估, 患者诊断为:急性黄斑区神经视网膜病变(Acute macular neuroretinopathy, AMN), 严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2型感染。给予七叶洋地黄双苷滴眼液滴双眼, 3次/d;甲钴胺胶囊, 0.5 mg, 3次/d;和血明目片, 1.55 g, 3次/d等治疗。治疗1个月后患者症状消失, 眼底恢复正常, OCT扫描显示黄斑区结构恢复正常。

关键词：

2018-2022年长沙某医院结核病患者肺炎克雷伯菌感染的临床分布及耐药性分析

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中国抗生素杂志 2024年第5期49卷 593-599页

作者：税剑潘建华向延根石国民罗莉长沙市中心医院检验科长沙410004 南华大学附属长沙中心医院检验科长沙410004

目的探讨长沙市中心医院结核病患者肺炎克雷伯菌感染的耐药性变化情况,为临床合理使用抗生素提供科学依据。方法WHONET5.6软件统计分析2018年—2022年长沙市中心医院结核病患者肺炎克雷伯菌感染的标本来源以及耐药率,采用SPSS21.0软件... 详细信息

目的探讨长沙市中心医院结核病患者肺炎克雷伯菌感染的耐药性变化情况,为临床合理使用抗生素提供科学依据。方法WHONET5.6软件统计分析2018年—2022年长沙市中心医院结核病患者肺炎克雷伯菌感染的标本来源以及耐药率,采用SPSS21.0软件比较分析结核普通病房患者与结核重症病房患者肺炎克雷伯菌的耐药性差异。结果2018—2022年长沙市中心医院结核病患者送检标本的肺炎克雷伯菌检出率分别为19.6%(275/1402)、22.6%(316/1400)、25.5%(395/1545)、26.7%(377/1410)和27.7%(368/1329),5年检出率之间的差异有统计学意义(χ^(2)=33.026,P=0),有逐年升高趋势(χ^(2)趋势=30.973,P=0)。2018—2022年结核病患者检出的肺炎克雷伯菌主要来源于痰液(76.6%),其次分别为支气管肺泡灌洗液(10.7%)、尿液(10.1%)。2018—2022年结核病患者所感染的肺炎克雷伯菌对多黏菌素B、替加环素、阿米卡星、妥布霉素、酶抑制剂复合剂、碳青霉烯类抗生素的耐药率较低,对头孢类、喹诺酮类、氨基糖苷类、四环素类、单环类和磺胺类等抗生素耐药率较高。5年间,检出的肺炎克雷伯菌对左氧氟沙星、头孢吡肟、米诺环素、替加环素和多黏菌素B的耐药率变化较为明显(P均0.05),CR-KP仅对多黏菌素B保持较高的敏感性,耐药率低于5%,而对其他抗生素呈现出不同程度的耐药。结论长沙市中心医院结核病患者送检标本的肺炎克雷伯菌检出率有逐年升高的趋势,对各种抗生素呈现不同程度耐药,临床应加强对结核病患者肺炎克雷伯菌感染的耐药性监测,合理规范使用抗生素。

关键词：结核病患者肺炎克雷伯菌感染耐药性

健康体检人群健康认知、饮食方式与健康水平关系研究

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中华健康管理学杂志 2024年第6期18卷 416-420页

作者：林艳辉王涛李明渊中南大学湘雅三医院健康管理中心长沙410013 长春爱尔眼科医院长春130022 中南大学湘雅三医院眼科长沙410013

目的分析健康体检人群健康认知、饮食方式及健康水平之间的相互关系。方法本研究为横断面研究,选取2022年在中南大学湘雅三医院参加健康体检的55339例受检者为研究对象,采用探索性因素分析进行饮食方式分类,方差成分分析法验证问卷效度... 详细信息

目的分析健康体检人群健康认知、饮食方式及健康水平之间的相互关系。方法本研究为横断面研究,选取2022年在中南大学湘雅三医院参加健康体检的55339例受检者为研究对象,采用探索性因素分析进行饮食方式分类,方差成分分析法验证问卷效度,可靠性分析进行问卷信度检验。计量资料采用方差分析,计数资料采用卡方检验,同时构建居民健康认知结构方程模型,分析健康认知、饮食方式与健康水平之间相互关系。结果男性健康认知水平显著高于女性(19.40±2.96比19.26±2.96分,F=34.11,P<0.001),≥50岁组在各年龄段人群中健康认知水平最高为19.89±3.17分(F=434.93,P<0.001),超重人群健康认知水平高于其他组人群为19.53±2.95(F=84.09,P<0.001);男性心理健康评估结果显著优于女性(11.98±3.79比12.76±4.21分,F=521.07,P<0.001),而女性身体健康指标总体优于男性;心理健康指标评估≥50岁组最好,为11.13±3.26分(F=1053.30,P<0.001);超重组心理健康评估结果最好,体重指数偏低居民心理健康评估结果最差(12.04±3.84比13.31±4.38分,F=104.05,P<0.001)。结构方程模型发现,健康体检人群健康认知对其健康水平的总效用为0.66;同时,饮食方式在健康认知和健康水平之间存在部分中介作用,健康认知对饮食方式的直接效用0.31,饮食方式对健康水平的直接效用0.61。结论健康体检人群健康认知对健康水平既有直接效应,也有间接效应。

关键词：健康认知饮饮食方式生活行为俊健康水平

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角膜高阶像差在临床中的应用

临床医学进展 2024年第1期14卷 661-669页

作者：王佳欣邓雅婷唐琼燕暨南大学附属爱尔眼科医院广东广州长沙爱尔眼科医院湖南长沙

角膜高阶像差(corneal higher-order aberration, HOA),是由于角膜的非理想球面产生的一种不能被框架眼镜矫正的复杂光学畸变,可导致患者的视觉质量下降。目前,角膜HOA已广泛应用于屈光性手术中的个性化设计和术后的随访评估,以及为一... 详细信息

角膜高阶像差(corneal higher-order aberration, HOA),是由于角膜的非理想球面产生的一种不能被框架眼镜矫正的复杂光学畸变,可导致患者的视觉质量下降。目前,角膜HOA已广泛应用于屈光性手术中的个性化设计和术后的随访评估,以及为一些角膜疾病的诊断与严重程度评估提供思路。本文就目前角膜HOA在临床中的应用作一综述,以期为临床精准诊疗提供新思路。

关键词：角膜高阶像差临床应用

全域扫频超广角OCTA对中高度近视患者视网膜血流密度的观察

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临床眼科杂志 2024年第2期32卷 112-116页

作者：徐达华朱婷王晓琳陈梅中南大学爱尔眼科学院长沙410015 重庆爱尔眼科医院眼底病科重庆400020

目的采用全域扫频OCTA(图湃扫频OCTA)评估中高度近视人群视网膜血流密度的变化。方法横断面研究。共纳入2022年3月1~31日在重庆爱尔眼科医院就诊中高度近视患者46例(90只眼),按照等效球镜(SE)将受检者分为中度近视组44只眼(-3.00 D0.05)... 详细信息

目的采用全域扫频OCTA(图湃扫频OCTA)评估中高度近视人群视网膜血流密度的变化。方法横断面研究。共纳入2022年3月1~31日在重庆爱尔眼科医院就诊中高度近视患者46例(90只眼),按照等效球镜(SE)将受检者分为中度近视组44只眼(-3.00 D0.05)。AL与SCPVD呈负相关(均P0.05);CRT与各环SCPVD、FAZ之间无相关性(均P>0.05)。结论高度近视患者视网膜血流密度比中度近视患者低;AL与浅层视网膜血流密度呈负相关,与CRT、FAZ无相关性;CRT与视网膜浅层血流密度、FAZ无相关性。

关键词：近视眼轴视网膜血流密度光学相干断层扫描血管成像

长链非编码RNA-P21在过氧化氢诱导的人晶状体上皮细胞损伤中的表达

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中华实验眼科杂志 2024年第3期42卷 232-239页

作者：董晓鸣刘雨轩纪力旸王静张劲松沈阳爱尔卓越眼科医院、爱尔集团眼科医院集团白内障与人工晶状体研究所、沈阳爱尔眼科精准医疗研究所、中国医科大学附属第四医院眼科、中国医科大学眼科医院辽宁省晶状体研究重点实验室沈阳110000 中南大学爱尔眼科学院长沙410000

目的检测过氧化氢诱导的人晶状体上皮细胞HLE-B3生物活性及长链非编码RNA-p21(lncRNA-p21)的表达变化。方法将HLE-B3细胞分为正常对照组和过氧化氢组,分别用正常培养液和含200μmol/L过氧化氢的培养液培养24 h。采用MTS比色法检测细胞活... 详细信息

目的检测过氧化氢诱导的人晶状体上皮细胞HLE-B3生物活性及长链非编码RNA-p21(lncRNA-p21)的表达变化。方法将HLE-B3细胞分为正常对照组和过氧化氢组,分别用正常培养液和含200μmol/L过氧化氢的培养液培养24 h。采用MTS比色法检测细胞活力;采用活性氧试剂盒检测细胞活性氧簇(ROS)的水平;采用流式细胞术检测细胞凋亡情况;采用Caspase-3活性试剂盒法检测细胞Caspase-3活性;采用Western Blot方法检测细胞凋亡相关Bax,Bcl-2蛋白表达;采用流式细胞术检测细胞周期分布;采用EDU增殖试剂盒检测细胞增殖能力;采用实时荧光定量PCR法检测细胞中lncRNA-p21的表达;采用荧光原位杂交实验法检测细胞中lncRNA-p21的定位。结果过氧化氢组细胞ROS水平为4.65±0.38,明显高于正常对照组的1.00±0.01,差异具有统计学意义(t=16.66,P<0.05)。与正常对照组相比,过氧化氢组细胞凋亡率显著上升,Caspase-3活性增强,凋亡蛋白Bax相对表达量明显升高,差异均有统计学意义(t=20.69、39.80、12.73,均P<0.05)。与正常对照组相比,过氧化氢组G2期细胞比例明显增多,差异有统计学意义(t=23.10,P<0.05)。过氧化氢组EDU阳性细胞比例为(25.41±6.99)%,明显低于正常对照组的(50.58±9.15)%,差异具有统计学意义(t=6.559,P<0.05)。过氧化氢组lncRNA-p21相对表达量为2.36±0.29,明显高于正常对照组的1.02±0.02,差异具有统计学意义(t=7.893,P<0.05)。荧光原位杂交实验结果显示,lncRNA-p21定位于细胞质中。结论过氧化氢诱导的氧化应激模型中晶状体上皮细胞增殖能力显著降低、凋亡水平显著上升,ROS和lncRNA-p21表达水平升高。lncRNA-p21可能参与晶状体上皮细胞的氧化应激损伤过程。

关键词：晶状体上皮细胞长链非编码RNA-p21 增殖凋亡氧化应激

飞秒激光辅助手术治疗急性闭角型青光眼合并白内障的优势

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中国现代药物应用 2024年第9期18卷 51-54页

作者：刘云长沙湘江爱尔眼科医院 410000

目的探析飞秒激光辅助手术[超声乳化术+房角分离术(GSL)+人工晶状体(IOL)植入术]治疗急性闭角型青光眼(AACG)合并白内障的优势。方法选取60例AACG合并白内障患者,以治疗手段的不同分为对照组与观察组,每组30例。对照组接受超声乳化术+GS... 详细信息

目的探析飞秒激光辅助手术[超声乳化术+房角分离术(GSL)+人工晶状体(IOL)植入术]治疗急性闭角型青光眼(AACG)合并白内障的优势。方法选取60例AACG合并白内障患者,以治疗手段的不同分为对照组与观察组,每组30例。对照组接受超声乳化术+GSL+IOL植入术治疗,观察组接受飞秒激光辅助超声乳化术+GSL+IOL植入术治疗。对比两组眼压、矫正视力、中央前房深度、周边前房深度、房角、眼轴、角膜内皮细胞计数、中央角膜厚度。结果①治疗后,观察组眼压、矫正视力分别为(10.7±4.2)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)、(0.65±0.26),对照组分别为(12.1±4.6)mm Hg、(0.41±0.18)。治疗后,两组眼压对比无差异(P>0.05);观察组治疗后矫正视力高于对照组(P0.05)。③治疗后,观察组房角、眼轴分别为(27.10±7.68)°、(20.63±0.70)mm,对照组分别为(25.10±7.59)°、(20.62±0.68)mm。治疗后,两组房角均明显增大,眼轴均明显缩短(P0.05)。④治疗后,观察组角膜内皮细胞计数、中央角膜厚度分别为(2382.54±423.11)个/mm^(2)、(537.09±42.34)μm,对照组分别为(1941.00±254.14)个/mm^(2)、(539.66±41.82)μm。治疗后,观察组角膜内皮细胞计数高于对照组(P0.05)。结论AACG伴白内障选择飞秒激光辅助超声乳化术+GSL+IOL植入术除了能开放房角、解除瞳孔阻滞、有效降低眼压以外,还具有术后眼前节反应轻、角膜内皮细胞损失少、IOL居中性好等优势,是一种安全有效的手术方式,值得推广。

关键词：急性闭角型青光眼飞秒激光房角分离术超声乳化白内障角膜内皮细胞损失