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卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 641-646页

作者：孙小婕刘从容北京大学医学部病理系/北京大学第三医院病理科北京100191

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细... 详细信息

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

关键词：生殖细胞肿瘤生育健康病理学分型发育异常遗传学特征临床诊断生殖细胞发育形态学

成人DICER1基因突变甲状腺肿瘤临床病理特征分析

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中华医学杂志 2024年第18期104卷 1623-1627页

作者：唐娟黄敬敬罗彦丽张立坤王倩倩陈杰刘志艳上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科上海山东省临沂市中医医院病理科临沂

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%), 均为女性, 年龄[M(Q1, Q3)]为38.0(30.5, 47.5)岁, BRAFV600E基因均为野生型。DICER1基因突... 详细信息

筛选病理形态特征提示DICER1基因突变的甲状腺肿瘤37例行Sanger测序检测DICER1基因及BRAF基因。共10例患者表现为DICER1基因体系突变(27.0%), 均为女性, 年龄[M(Q1, Q3)]为38.0(30.5, 47.5)岁, BRAFV600E基因均为野生型。DICER1基因突变肿瘤超声示高-低回声结节, 界限清, 肿瘤周边及内部血流信号丰富。肿瘤局限于甲状腺内, 直径(3.68±1.31)cm。病理特征为:肿瘤绝大多数具有纤维结缔组织包膜, 以大滤泡结构为主、富含胶质, 部分为小滤泡及微滤泡结构、细胞核圆形深染或略淡染, 小至中等大小, 偶见核沟, 缺乏核内假包涵体。免疫组化染色显示Ki67增殖指数2%～10%。所有病例随访11～18个月, 均无复发和远处转移。本研究证实DICER1基因突变与BRAFV600E基因突变互斥。DICER1基因突变甲状腺肿瘤体积偏大, 好发于年轻女性, 预后好。DICER1基因野生型病例可表现为相似形态学特征, 推荐行分子检测。如明确DICER1基因体系突变, 患者应行胚系突变检测确诊除外DICER1综合征以明确是否需要遗传咨询。

关键词：甲状腺肿瘤 DICER1基因突变临床病理特征

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心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 101-106页

作者：王家琪陈东董方首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病,由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色,近年来,随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用,本... 详细信息

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病,由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色,近年来,随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用,本病诊断和分型的准确性提高,为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。

关键词：激光显微切割致死性疾病心脏淀粉样变性特殊染色心肌间质限制性心肌病质谱联用技术免疫病理

18例十二指肠型滤泡性淋巴瘤的临床病理学研究

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 94-97页

作者：杜艳茹李佳李少祥关春艳李洪利高子芬李雪董格红首都医科大学附属北京天坛医院病理科北京100070

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床及病理学特点,总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、... 详细信息

为研究十二指肠型滤泡性淋巴瘤(duodenal-type follicular lymphoma,D-FL)的临床及病理学特点,总结2020年1月至2023年7月期间首都医科大学附属北京天坛医院病理科会诊及本院确诊的18例D-FL患者的临床症状、内镜特点、病理形态学特点、免疫表型、分子病理特征以及治疗随访经过。18例D-FL患者,男10例,女8例,中位年龄为49(32~69)岁。患者多为胃肠镜检查发现或出现常见胃肠道症状,如胃痛、反酸、呕吐及腹泻。内镜大多表现为多发灰白色小息肉样隆起。病理形态学上为黏膜层及黏膜下层可见淋巴滤泡样结构。免疫表型为肿瘤细胞广泛强表达CD20及BCL2,增殖活性低。免疫球蛋白克隆分析显示1例IgK单克隆重排(1/1),FISH检测1例BCL2基因重排(1/3)。所有患者均未进行靶向及化疗,采取等待及观望策略。中位随访12(2~34)个月。研究显示D-FL属于惰性淋巴瘤,好发于十二指肠,预后良好。

关键词：北京天坛医院滤泡性淋巴瘤免疫表型胃肠镜检查病理形态学息肉样治疗随访预后良好

颅内孤立性皮质静脉血栓形成的临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 846-848页

作者：杜艳茹李佳李洪利关春艳李少祥薛静高子芬卢德宏董格红首都医科大学附属北京天坛医院病理科北京100070

目的探讨颅内孤立性皮质静脉血栓形成(ICVT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性收集首都医科大学附属北京天坛医院颅内ICVT患者5例的临床症状、影像学表现、病理形态学特点以及治疗和随访情况。结果5例颅内ICVT患者,男性2例,女... 详细信息

目的探讨颅内孤立性皮质静脉血栓形成(ICVT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性收集首都医科大学附属北京天坛医院颅内ICVT患者5例的临床症状、影像学表现、病理形态学特点以及治疗和随访情况。结果5例颅内ICVT患者,男性2例,女性3例,年龄20~59岁。主要症状为头痛和症状性癫痫。颅脑磁共振成像检查显示,病变局限在颞叶或额叶,个别病例出现强化及周围脑水肿。实验室检查表现为血浆蛋白C活性降低、血脂增高、D-二聚体增高、促红细胞生成素增高等。病理镜下主要表现为ICVT和出血性脑梗死。梗死灶及周围神经元出现变性和核固缩。免疫组织化学染色显示血栓周围脑梗死灶边缘胶质细胞增生,梗死灶内轴索缺失。特殊染色清晰地勾勒出伴有血栓形成的皮质浅静脉结构。结论颅内ICVT伴出血性脑梗死的诊断具有挑战性,需要联合实验室检查、影像学和病理形态学表现。

关键词：静脉血栓形成北京天坛医院个别病例症状性癫痫特殊染色浅静脉病理形态学促红细胞生成素

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牙龈弥漫性大B细胞淋巴瘤2例

华西口腔医学杂志 2024年第2期42卷 256-261页

作者：李国莉娄镜谭娜郑洪遵义医科大学附属医院病理科遵义563000

发生在口腔牙龈的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)非常少见,易被误诊及误治。本文报道了2例口腔牙龈DLBCL,并结合2008—2023年间国内、外报道的21例牙龈DLBCL的文献,对其临床病理特征、诊断及鉴别诊断进行讨论。

关键词：牙龈弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理

基因检测在甲状腺结节诊断中分层应用模式的研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 264-268页

作者：管文燕郑金榆聂岭吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以... 详细信息

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”,比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能,并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)分类,分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。结果1117例甲状腺结节切除术患者,男性285例,女性832例,中位年龄46岁(24~76岁)。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1040例,良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测(87.0%∶80.8%,P0.05);BSRTCⅢ类结节,多基因检测灵敏度更高,差异有统计学意义(86.3%∶74.0%,P<0.01)。结论基因检测可作为甲状腺结节良恶性诊断的有效辅助工具,且多基因的诊断性能更优。本文提出一种优化的基因检测分层应用模式:初次细针穿刺活检,推荐同时进行基因检测;对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节,重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

关键词：基因甲状腺结节分子诊断技术

以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌1例

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 750-752页

作者：李倩茹李菲菲朱红艳邢宜成涛金华刘爱军解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

阑尾杯状细胞腺癌少见,本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女,67岁。腹痛2个月,CT示盆腔巨大囊实性肿物,考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物,镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或... 详细信息

阑尾杯状细胞腺癌少见,本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女,67岁。腹痛2个月,CT示盆腔巨大囊实性肿物,考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物,镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或单个细胞排列。冷冻病理考虑转移性腺癌,建议临床检查消化道。术中探查发现阑尾肿物。遂行全子宫、双附件+右半结肠切除术。镜下观察少许阑尾肿瘤组织学形态与卵巢肿物一致,其他区域肿瘤细胞似神经内分泌细胞呈巢团、缎带状排列。卵巢和阑尾肿瘤均表达SATB2、CDX2,阑尾肿瘤局灶表达突触素。患者术后接受化疗。随访10个月,未见复发。

关键词：右半结肠切除术阑尾肿瘤组织学形态转移性腺癌卵巢肿物双附件卵巢肿瘤神经内分泌细胞

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断