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间质病样肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因分析

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中华血液学杂志 2024年第9期45卷 821-826页

作者：刘宏艳刘诗璇王晓伟王蓓王秀红于芳李振玲钟定荣中日友好医院病理科北京中日友好医院血液科北京

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访... 详细信息

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访。结果患者男1例, 女7例, 中位年龄64(45～66)岁, 临床症状以呼吸系统症状最常见(7例), B症状2例, 继发噬血细胞综合征2例;胸部高分辨率CT均显示双肺多发弥漫磨玻璃影, 肺功能检查轻至中度通气或弥散功能障碍6例, 血气分析示低氧血症2例, 伴Ⅰ型呼吸衰竭2例;血清LDH升高(7/8), β2微球蛋白升高(2/8), 神经元特异性烯醇化酶升高(7/8), 外周血淋巴细胞总数减少(7/8), 临床分期均为Ⅳ期。组织学特征:肿瘤细胞充满肺泡间隔的小静脉和毛细血管, 肿瘤细胞体积大, 核仁明显, 核分裂象常见, 8例均可见肿瘤细胞浸润血管外周围肺组织。免疫表型:8例肿瘤细胞均弥漫表达B细胞抗原CD20、CD79a, 血管内皮标志CD31和CD34染色显示肿瘤细胞位于血管内、血管壁及血管周围;1例为生发中心型, 7例为非生发中心型, 2例为双表达淋巴瘤, 所有病例EB病毒编码的小RNA(EBER)均阴性。NGS检测突变频率前5位的基因分别为MYD88(5/6)、PIM1(5/6)、CD79B(4/6)、TCF3(4/6)、TP53(3/6)。8例中的7例接受R-CHOP方案为基础的化疗, 6例化疗后完全缓解, 1例死亡, 1例失访。结论肺血管内大B细胞淋巴瘤罕见, 影像学表现与间质性肺病鉴别困难, 经支气管镜肺活检是确诊的有效方法, 基于分子分型联合布鲁顿酪氨酸酶抑制剂的免疫化疗未来可以让患者生存获益。

关键词：淋巴瘤, B细胞间质性肺病基因突变

胃原发多形性未分化肉瘤合并胃的胃肠间质瘤一例

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中华胃肠外科杂志 2024年第7期27卷 731-733页

作者：王玥于丹丹王龙段秀梅吉林大学第一医院病理科长春130021

多形性未分化肉瘤(UPS)是一类少见的软组织肿瘤,好发于四肢、躯干,原发于胃的UPS少见,与胃肠间质瘤(GIST)并发的UPS更为罕见。本文报道1例因无明显诱因出现呕血为主诉的UPS合并胃GIST的罕见病例,分享其诊断和鉴别诊断经验,总结其组织病... 详细信息

多形性未分化肉瘤(UPS)是一类少见的软组织肿瘤,好发于四肢、躯干,原发于胃的UPS少见,与胃肠间质瘤(GIST)并发的UPS更为罕见。本文报道1例因无明显诱因出现呕血为主诉的UPS合并胃GIST的罕见病例,分享其诊断和鉴别诊断经验,总结其组织病理学、免疫组织化学及分子病理学特征,希望通过该病例增加临床对UPS的认识,为患者提供更精准的治疗方案。

关键词：多形性未分化肉瘤胃肠间质瘤,胃病理学

单吻合口十二指肠回肠旁路联合袖状胃切除术治疗肥胖症患者的疗效和营养评价

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中华胃肠外科杂志 2024年第9期27卷 945-952页

作者：胡力夫王伦李世星刘洋张峥肖明昊张振华魏志强崔亮姜涛吉林大学中日联谊医院减重与代谢外科长春130033

目的评价单吻合口十二指肠回肠旁路联合袖状胃切除术(SADI⁃S)治疗肥胖患者术后1年的疗效和营养学指标。方法采用回顾性观察性研究方法。纳入无论是否合并其他相关代谢病的体质指数(BMI)≥40 kg/m^(2)患者以及合并严重2型糖尿病并且27.5 ... 详细信息

目的评价单吻合口十二指肠回肠旁路联合袖状胃切除术(SADI⁃S)治疗肥胖患者术后1年的疗效和营养学指标。方法采用回顾性观察性研究方法。纳入无论是否合并其他相关代谢病的体质指数(BMI)≥40 kg/m^(2)患者以及合并严重2型糖尿病并且27.5 kg/m^(2)中日联谊医院减重与代谢外科接受SADI⁃S治疗的66例肥胖患者临床资料,包括达芬奇机器人手术53例、腹腔镜手术13例。其中男性38例,女性28例,中位年龄35(18~61)岁,术前BMI为(42.93±6.82)kg/m^(2),38例患者合并2型糖尿病,46例患者合并高尿酸血症,45例患者合并高血压,35例患者合并高脂血症,12例患者合并高胆固醇血症,12例患者合并高低密度脂蛋白(LDL)血症。主要观察指标:(1)术中和术后情况;(2)减重效果:术后3、6和12个月的体质量、BMI、多余体质量减少率(%EWL)以及总体质量减少率(%TWL)等指标变化情况;(3)代谢性疾病治疗效果;(4)营养素指标变化情况。结果(1)术中和术后情况:所有患者均顺利完成SADI⁃S手术,无一例中转开腹或死亡。出现术后并发症4例(6.1%),均通过保守治疗或手术治疗后痊愈出院。(2)减重效果:术后3、6和12个月%EWL分别为62.07±26.56、85.93±27.92、106.65±29.65,%TWL分别为22.67±4.94、32.10±5.18、40.56±7.89。术后3~12个月的体质量和BMI均较术前明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.001)。(3)代谢性疾病治疗效果:术后3~12个月,空腹血糖、HbA1c、尿酸、收缩压、舒张压、甘油三酯、总胆固醇、LDL等指标较术前均显著下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后12个月,糖尿病、高尿酸血症、高血压、高甘油三酯症、高胆固醇血症以及高LDL血症缓解率分别为100%(38/38)、65.2%(30/46)、62.2%(28/45)、94.3%(33/35)、12/12及12/12。(4)营养素指标变化:与术前营养素水平比较,术后3~12个月患者的血红蛋白和红细胞压积有所降低,术后6~12个月的总蛋白水平、术后6个月的白蛋白水平以及术后3个月的铁蛋白水平均有降低;差异均有统计学意义(均P<0.05)。贫血发生率为6.1%(4/66),低蛋白血症发生率为4.5%(3/66),铁蛋白缺乏发生率为4.5%(3/66),均通过保守治疗改善或正常。术后12个月,共检测维生素A缺乏30例(45.5%),维生素E缺乏17例(25.8%),叶酸缺乏11例(16.7%),钾离子缺乏2例(3.0%),钙离子缺乏3例(4.5%),镁离子缺乏2例(3.0%),铁离子缺乏9例(13.6%),锌离子缺16例(24.2%)。但均未出现相关临床症状。结论SADI⁃S具有非常显著的减重及代谢病缓解效果。SADI⁃S术后营养素缺乏主要发生在维生素A、维生素E、锌离子及叶酸,其长期疗效及安全性仍有待进一步随访观察。

关键词：减重手术肥胖症单吻合口十二指肠回肠旁路术联合袖状胃切除术 2型糖尿病

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2月龄小儿朗格汉斯组织细胞增生症一例

中华手外科杂志 2024年第3期40卷 220-221页

作者：佟昕琪刘燕刘飙吉林大学中日联谊医院长春130033 吉林大学中日联谊医院手外科长春130033

患者男,2月龄,因右手肿物10余日来我院就诊.患儿母亲述10余日前无意中发现患儿右手背侧肿胀,就诊于当地医院,X线片示:右手第三掌骨骨密度低,部分骨质破坏.我院专科检查:右手背侧第三掌骨处略有隆起(图1),隆起处皮肤颜色正常,皮温正常,... 详细信息

患者男,2月龄,因右手肿物10余日来我院就诊.患儿母亲述10余日前无意中发现患儿右手背侧肿胀,就诊于当地医院,X线片示:右手第三掌骨骨密度低,部分骨质破坏.我院专科检查:右手背侧第三掌骨处略有隆起(图1),隆起处皮肤颜色正常,皮温正常,质较硬,无活动度,无波动,界限不清,触压痛不明显,中指屈伸活动基本正常,末梢血运良好.X线片示:右手第三掌骨膨胀性骨质破坏,皮质变薄、骨质连续性中断、病理性骨折(图2),未见明显骨膜反应.

关键词：骨膜反应病理性骨折屈伸活动触压痛膨胀性骨质破坏末梢血运皮温朗格汉斯组织细胞增生症

RNA的N^(6)-甲基腺嘌呤甲基化在肿瘤放疗中的作用研究进展

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中华放射肿瘤学杂志 2024年第5期33卷 472-478页

作者：全睿程光惠武宁吉林大学中日联谊医院放射治疗科长春130033

随着表观遗传转录组学的深入探究,越来越多的研究发现N^(6)-甲基腺嘌呤(m^(6)A)甲基化作为真核生物mRNA上含量最高的化学修饰,在恶性肿瘤的发生和发展中发挥了重要作用。m^(6)A RNA甲基化修饰在肿瘤放射治疗中的作用研究逐渐成为热点,... 详细信息

随着表观遗传转录组学的深入探究,越来越多的研究发现N^(6)-甲基腺嘌呤(m^(6)A)甲基化作为真核生物mRNA上含量最高的化学修饰,在恶性肿瘤的发生和发展中发挥了重要作用。m^(6)A RNA甲基化修饰在肿瘤放射治疗中的作用研究逐渐成为热点,其可能通过调节辐射诱导的DNA损伤修复、参与肿瘤干细胞的辐射抗性、调控肿瘤放射敏感性、影响放疗相关不良反应及优化放疗联合其他治疗的协同效应等途径,干预肿瘤放疗的疗效及预后。本文就有关RNA的m^(6)A甲基化修饰在肿瘤放射治疗中的调控机制研究进展进行综述,旨在为探索肿瘤放射治疗研究中的潜在靶点、探寻发挥增效减毒作用的关键环节提供新的思路。

关键词：放射疗法 N^(6)-甲基腺嘌呤表观遗传转录组学

异时性多复发灶耐药基因分子异质性的胃肠道间质瘤1例报告及文献复习

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吉林大学学报（医学版） 2024年第2期50卷 545-550页

作者：王玥吴迪于丹丹段秀梅吉林大学第一医院病理科吉林长春130021

目的:分析1例长期伊马替尼治疗后多部位、异时性复发病灶敏感/耐药共存的少见胃肠道间质瘤(GISTs)患者的临床资料,揭示GISTs继发突变的异质性是复发耐药过程中的重要属性。方法:收集1例复发GISTs患者的临床资料,采用HE染色法进行组织学... 详细信息

目的:分析1例长期伊马替尼治疗后多部位、异时性复发病灶敏感/耐药共存的少见胃肠道间质瘤(GISTs)患者的临床资料,揭示GISTs继发突变的异质性是复发耐药过程中的重要属性。方法:收集1例复发GISTs患者的临床资料,采用HE染色法进行组织学观察,免疫组织化学染色检测相关蛋白表达,一代和二代测序技术分析肿瘤基因变异情况。结果:患者,男性,66岁,因胃间质瘤行胃部分切除术。一代测序技术检测结果显示为原癌基因,受体酪氨酸激酶(KIT)基因11号外显子缺失突变(p.551-554del)。伊马替尼治疗1年左右,停药4个月后复发,患者出现脾区病灶,继续采用伊马替尼一线治疗,脾区病灶得到控制。59个月后盆腔发现新病灶,采用伊马替尼加量(600 mg·d^(-1))并舒尼替尼二线治疗,治疗2个月后CT检查结果显示患者脾区病灶大小趋于稳定,而盆腔新病灶体积持续增大。二代测序技术检测结果显示两复发灶在原有KIT基因11号外显子缺失突变的基础上,分别继发KIT基因13号外显子(p.V654A)和17号外显子(p.Y823D)突变。结论:GISTs在靶向药物选择作用的压力下,肿瘤生物学行为表现出复杂性,即时间异质性、空间异型性和分子异质性,不同复发灶可以出现不同的耐药机制。

关键词：胃肠道间质瘤复发耐药异质性二代测序技术伊马替尼

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

术中曲度重建对伸展位K线阳性颈椎后纵韧带骨化症疗效的影响

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中华骨与关节外科杂志 2024年第1期17卷 15-20页

作者：宋显吉王旭刘丹丹郑晟源李嗣宪朱庆三武云涛吉林大学中日联谊医院骨科长春130031

目的:探讨术中调整颈椎曲度并行肌肉重建的双开门椎管成形术治疗伸展位K线阳性的颈椎后纵韧带骨化症(OPLL)的疗效。方法:回顾性分析2020年8月至2022年3月行颈椎双开门椎管成形术的标准位K线阴性且伸展位K线阳性的50例OPLL患者的临床资... 详细信息

目的:探讨术中调整颈椎曲度并行肌肉重建的双开门椎管成形术治疗伸展位K线阳性的颈椎后纵韧带骨化症(OPLL)的疗效。方法:回顾性分析2020年8月至2022年3月行颈椎双开门椎管成形术的标准位K线阴性且伸展位K线阳性的50例OPLL患者的临床资料。其中25例患者术中未调整颈椎曲度(常规重建组),25例患者术中调整颈椎曲度(曲度重建组)。比较两组患者手术时间、术中出血量,同时比较两组患者术前与术后3个月日本骨科协会(JOA)评分及JOA评分改善率、术前及术后3个月颈椎生理曲度(CLA),以及术后3个月出现抬头无力和轴性症状的比例。结果:两组患者手术时间及术中出血量差异均无统计学意义(P均>0.05)。术后3个月常规重建组患者JOA评分由术前的(10.9±0.7)分提高到(14.4±0.7)分,JOA评分改善率为(56.7±11.4)%;CLA由术前的10.3°±1.0°提高到11.2°±0.9°;术后3个月曲度重建组患者JOA评分由术前的(10.8±0.7)分提高到(15.0±0.5)分,JOA评分改善率为(68.3±7.1)%;CLA由术前的10.4°±0.8°提高到14.7°±1.2°。术后3个月两组患者JOA评分、JOA评分改善率、CLA及出现轴性症状的比例差异均有统计学意义(P均0.05)。结论:术中调整颈椎曲度并行肌肉重建的双开门椎管成形术治疗标准位K线阴性且伸展位K线阳性的颈椎OPLL能够改善患者术后CLA,有效缓解临床症状。

关键词：颈椎后纵韧带骨化症双开门椎管成形术 K线

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别