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出生缺陷与出生体重、胎龄的相关性

中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 204-209页

作者：于敏潘小民杨瑾刘飞周哲人西安交通大学医院公共卫生中心西安710049 西安交通大学医院外科西安710049 西安交通大学医院内科西安710049

目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行... 详细信息

目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周~生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集相关资料。结果2003至2015年共监测围产儿1236937例,其中出生缺陷儿10619例,出生缺陷发生率为8.59‰。2003至2015年西安市出生缺陷医院监测系统共收集出生体重<2500 g出生缺陷患儿3306例,出生孕周≥28周且<37周的出生缺陷患儿3473例,出生孕周≥42周的出生缺陷患儿共224例。2003至2015年低出生体重儿出生缺陷率显著高于正常体重儿(χ^(2)=37097.79,P<0.001)。2003至2015年早产儿(<37周)出生缺陷率显著高于正常产期儿(χ^(2)=24998.24,P<0.001),过期产儿出生缺陷率(≥42周)显著高于正常产期儿(χ^(2)=196.40,P<0.001)。低体重儿出生缺陷常见缺陷类型前5位依次是先天性脑积水、脊柱裂、先天性心脏病、无脑畸形、唇裂合并腭裂。正常体重儿出生缺陷出生结局以活产为主(占68.60%),而低体重儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占54.72%),低体重儿出生缺陷与正常体重儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=647.59,P<0.001)。正常产期儿出生缺陷出生结局以活产为主(占77.38%),过期产儿出生缺陷出生结局以活产为主(占83.93%),而早产儿出生缺陷出生结局以死胎为主(占57.79%)。早产儿与正常产期儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=2025.08,P<0.001),早产儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异有统计学意义(χ^(2)=245.39,P<0.001),正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较差异有统计学意义(χ^(2)=16.28,P=0.001)。结论早产儿、低出生体重儿及过期产儿出生缺陷发生率显著高于正常产期儿,低体重儿与正常体重儿、早产儿与正常产期儿、早产儿与过期产儿、正常产期儿与过期产儿出生缺陷出生结局比较,差异均有统计学意义。

关键词：出生缺陷低出生体重早产过期产出生结局

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心电图风险评分和亚临床动脉粥样硬化的关系

中国医师杂志 2024年第1期26卷 128-131页

作者：葛竑宋丽芬安巍清华大学医院内科北京100084

目的探讨心电图风险评分和亚临床动脉粥样硬化(SAS)的关系。方法选择2022年1月至6月在清华大学医院接受健康体检的225例受试者作为研究对象,所有受试者均在静息状态下完成心电图(ECG)检查和颈部超声检查。ECG风险评分参数包括:HR>80次/m... 详细信息

目的探讨心电图风险评分和亚临床动脉粥样硬化(SAS)的关系。方法选择2022年1月至6月在清华大学医院接受健康体检的225例受试者作为研究对象,所有受试者均在静息状态下完成心电图(ECG)检查和颈部超声检查。ECG风险评分参数包括:HR>80次/min,PR间期>220 ms,QRS>110 ms,左心室肥厚(LVH),T波倒置,QT间期延长。SAS通过颈部超声检查结果确定。采用多因素logistic分析ECG风险评分与SAS的关系。结果225例受试者颈部超声检查共检出73例(32.44%)SAS。ECG检查显示,HR>80次/min者31例(13.77%),PR间期>220 ms者17例(7.56%),QRS>110 ms者51例(22.67%),LVH 9例(4%),T波倒置4例(1.78%),QT间期延长17例(7.56%)。ECG评分0分149例(66.22%),1分40例(17.78%),2分24例(10.67%),≥3分12例(10.67%)。SAS组受试者ECG风险评分显著高于非SAS受试者,差异有统计学意义(P80次/min、PR间期>220 ms、QRS>110 ms、LVH、T波倒置、QT间期延长占比与非SAS组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。剔除混杂因素后ECG风险评分1分(OR=1.396,P=0.039)、2分(OR=2.589,P=0.008)、≥3分(OR=7.006,P<0.001)均与SAS风险增加相关,且随着ECG风险评分增加,OR呈增加趋势。结论心电图风险评分与中老年人群SAS发生存在明显相关,有助于识别中老年人群中SAS风险增加的个体。

关键词：心电描记术风险评分亚临床动脉粥样硬化

低危骨髓增生异常综合征患者应用低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂治疗贫血的疗效和安全性分析

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中华血液学杂志 2024年第3期45卷 290-293页

作者：吕悦林赠华杨力刘红南通大学附属医院血液内科、南通大学医学院南通226001

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系肿瘤性疾病,表现为骨髓病态造血和高风险向急性髓系白血病转化。低危患者的治疗主要是改善造血,提高生活质量。罗沙司他是全球首个口服小分子低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂,与... 详细信息

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系肿瘤性疾病,表现为骨髓病态造血和高风险向急性髓系白血病转化。低危患者的治疗主要是改善造血,提高生活质量。罗沙司他是全球首个口服小分子低氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂,与传统红细胞生成素不同,罗沙司他通过多种途径纠正贫血。本研究回顾性分析罗沙司他使用前后低危骨髓增生异常综合征患者贫血、铁代谢、血脂及炎症指标等变化,以评价其治疗效果及安全性,为罗沙司他在低危骨髓增生异常综合征中的应用提供理论及实践数据。

关键词：骨髓增生异常综合征急性髓系白血病疗效和安全性红细胞生成素造血干细胞效果及安全性提高生活质量炎症指标

超声内镜标记门静脉辅助可调弯TIPS穿刺套装治疗门静脉海绵样变性1例

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中华肝脏病杂志 2024年第3期32卷 245-247页

作者：张峰张松张玮肖江强张明王雷诸葛宇征南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

门静脉海绵样变性是临床处理的难点,近年来,经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)逐渐在门静脉海绵样变性的治疗中展现出优势,但技术难度相当高,技术成功率相对较低。现介绍1例超声内镜标记门静脉辅助下TIPS,是门静脉海绵样变性伴门静脉闭塞治... 详细信息

门静脉海绵样变性是临床处理的难点,近年来,经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)逐渐在门静脉海绵样变性的治疗中展现出优势,但技术难度相当高,技术成功率相对较低。现介绍1例超声内镜标记门静脉辅助下TIPS,是门静脉海绵样变性伴门静脉闭塞治疗的探索性尝试。

关键词：门静脉血栓门静脉海绵样变性经颈静脉肝内门体分流术超声内镜

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法布雷病10例临床分析

中华内科杂志 2024年第1期63卷 89-93页

作者：汪润泽肖红波北京大学深圳医院肾内科深圳518036 深圳大学医学部深圳518036

分析10例法布雷病(FD)患者的临床资料。10例患者中男6例,女4例,年龄(28.80±9.27),其中经典型7例,迟发型3例。10例患者中,出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例,少汗或无汗5例,间歇性神经痛9例,面部出现眶上嵴外凸、额部隆起和嘴唇增厚3... 详细信息

分析10例法布雷病(FD)患者的临床资料。10例患者中男6例,女4例,年龄(28.80±9.27),其中经典型7例,迟发型3例。10例患者中,出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例,少汗或无汗5例,间歇性神经痛9例,面部出现眶上嵴外凸、额部隆起和嘴唇增厚3例;蛋白尿5例,其中1例患者慢性肾脏病3期,1例患者终末期肾病;心脏受累3例,2例患者出现心肌肥厚病变,1例患者有瓣膜结构不全。7例患者半乳糖苷酶活性下降(2.80~1.55μmol·L^(-1)·h^(-1))。10例患者血浆脱乙酰基-GL-3升高(3.12~120.00 ng/ml)。3例患者行肾组织活检病理检查,局灶性节段性肾小球硬化2例,系膜增生性肾小球肾炎1例;足细胞均见大量髓样小体和斑马小体3例,其中1例肾小管上皮细胞少量髓样小体和斑马小体,肾间质偶见斑马小体。9例患者GLA基因突变。1例患者出现c.102T>A,为新发突变。4例患者行阿加糖酶α治疗(0.2 mg/kg,每2周静脉输注1次),均预后良好。法布雷病临床表现多样,多系统受累,需多学科协作,半乳糖苷酶活性检测、血浆脱乙酰基-GL-3、GLA基因突变检测可协助精确诊断。

关键词：法布里病 α半乳糖苷酶A 脱乙酰基GL-3 GLA基因

基于全基因组关联分析的肾移植术后糖尿病发病风险预测模型的构建

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中华医学杂志 2024年第2期104卷 138-146页

作者：王依娜沈洲姬奚炜炜诸医蒙张孝认仉超裘晓蕙徐鹏杰胡雨韵王江东宁波大学附属李惠利医院肾内科宁波315040 浙江大学医学院附属邵逸夫医院肾内科杭州310018 宁波大学附属李惠利医院检验科宁波315040

目的探索肾移植术后糖尿病(PTDM)的临床危险因素及易感基因,构建PTDM发病风险预测模型。方法回顾性分析2001年1月至2022年12月期间在宁波大学附属李惠利医院和浙江大学医学院附属邵逸夫医院随访的肾移植受者资料,根据术后是否发生PTDM... 详细信息

目的探索肾移植术后糖尿病(PTDM)的临床危险因素及易感基因,构建PTDM发病风险预测模型。方法回顾性分析2001年1月至2022年12月期间在宁波大学附属李惠利医院和浙江大学医学院附属邵逸夫医院随访的肾移植受者资料,根据术后是否发生PTDM将其分为PTDM组和非PTDM组(Non-PTDM组),比较两组临床指标差异,筛选PTDM的危险因素,并通过全基因组关联分析(GWAS)筛选PTDM易感基因。分别建立仅基于临床指标(模型1)和临床指标结合易感基因(模型2)的PTDM发病风险预测模型,比较两种预测模型的预测效能。最后绘制较优模型的列线图,评价模型的校准度、区分度及临床实用性。结果纳入113例肾移植受者,男70例,女43例,年龄(46.2±10.8)岁。PTDM组51例,Non-PTDM组62例。通过GWAS和多因素logistic回归分析筛选出的相关因素包括糖尿病家族史(OR=88.912,95%CI:5.827~1356.601,P=0.001)、术前甘油三酯(OR=1.888,95%CI:1.150~3.098,P=0.012)、血尿酸(OR=1.011,95%CI:1.000~1.022,P=0.045)3个临床指标及rs802707基因位点(OR=10.046,95%CI:1.462~69.042,P=0.019)。模型1预测PTDM发生的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.891(95%CI:0.811~0.972),灵敏度为0.889,特异度为0.742;模型2预测PTDM发生的AUC为0.930(95%CI:0.864~0.995),灵敏度为0.885,特异度为0.900。结论糖尿病家族史、移植前甘油三酯、血尿酸这3个临床指标及rs802707基因位点与PTDM的发生有关联,联合易感基因能提高临床指标对PTDM发病风险的预测能力。

关键词：肾移植移植后糖尿病易感基因危险因素预测模型

1型自身免疫性胰腺炎近十年研究进展和热点问题

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中华内科杂志 2024年第1期63卷 13-16页

作者：周春华邹多武上海交通大学医学院附属瑞金医院消化内科上海200025

自身免疫性胰腺炎(AIP)是一种少见的胰腺炎症,根据组织学类型、血清IgG4水平,是否存在粒细胞上皮样病变及对激素的应答情况,分为1型AIP和2型AIP。本文拟从1型AIP近十年研究进展及关注的热点问题两大方面,围绕诊断标准更新及诊断标志物... 详细信息

自身免疫性胰腺炎(AIP)是一种少见的胰腺炎症,根据组织学类型、血清IgG4水平,是否存在粒细胞上皮样病变及对激素的应答情况,分为1型AIP和2型AIP。本文拟从1型AIP近十年研究进展及关注的热点问题两大方面,围绕诊断标准更新及诊断标志物研究、内镜超声引导的细针穿刺活检术在AIP诊断中价值、治疗进展及关注的AIP合并恶性肿瘤风险、临床结局、治疗困惑进行简要综述。

关键词：自身免疫性胰腺炎消化系统疾病

重视心肌梗死并发心原性休克管理时血流动力学监测

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中华心血管病杂志 2024年第4期52卷 323-326页

作者：沈迎沈卫峰上海交通大学医学院附属瑞金医院心内科上海200025

急性心肌梗死并发心原性休克时,一系列处理策略(包括紧急冠状动脉血运重建,优化机械辅助循环装置使用,多学科“休克团队”协作)的实施,一定程度上改善了临床预后,但这些患者的30 d死亡率仍较高。多种模式已用于急性心肌梗死并发心原性... 详细信息

急性心肌梗死并发心原性休克时,一系列处理策略(包括紧急冠状动脉血运重建,优化机械辅助循环装置使用,多学科“休克团队”协作)的实施,一定程度上改善了临床预后,但这些患者的30 d死亡率仍较高。多种模式已用于急性心肌梗死并发心原性休克时血流动力学监测,对病情危重或经初始优化治疗后休克症状改善不明显的患者,肺动脉导管和脉搏指数连续心排血量等成为严密血流动力学监测和个体化容量管理的重要工具。血流动力学监测有助于临床医生对急性心肌梗死并发心原性休克做出早期诊断、精准治疗和预后评估的决策,提高救治质量和疗效。

关键词：急性心肌梗死心原性休克血流动力学监测容量管理

PD-1/PD-L1抑制剂治疗晚期原发性肺淋巴上皮瘤样癌的疗效分析

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 590-594页

作者：张磊郑静方梁杰张霖周建娅浙江大学医学院附属第一医院呼吸内科杭州310000 嘉兴市第二医院肿瘤内科嘉兴314000

淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种少见的上皮性恶性肿瘤,其主要特征为肿瘤背景中存在明显的淋巴样浸润的间质性细胞。LELC可发生在消化道、呼吸道、泌尿系、皮肤、乳腺等各个器官,但以肺部、唾液腺及胃部... 详细信息

淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种少见的上皮性恶性肿瘤,其主要特征为肿瘤背景中存在明显的淋巴样浸润的间质性细胞。LELC可发生在消化道、呼吸道、泌尿系、皮肤、乳腺等各个器官,但以肺部、唾液腺及胃部发生较为多见。其中原发部位在肺部的淋巴上皮瘤样,被定义为原发性肺淋巴上皮瘤样癌(primarary pulmonary lymphoepithelioma-like carcinoma,PPLELC)[1]。PPLELC是一种非常罕见的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)亚型,约占所有肺部恶性肿瘤的0.9%[2]。PPLELC 1987年首次被报道,与EB病毒感染密切相关[3]。研究结果显示,PPLELC具有独特的临床特征,PPLELC常见于相对年轻、不吸烟的亚洲人群中,不同性别发生率无明显差异[4]。超过一半的PPLELC患者在就诊时处于早期(Ⅰ期和Ⅱ期)[5],手术切除为主要治疗手段。而对于晚期PPLELC,目前尚缺乏统一的治疗方案,含铂双药化疗结合放射治疗等综合治疗仍是临床应用的首选[6]。

关键词：原发性肺淋巴上皮瘤样癌免疫治疗 PD-1/PD-L1抑制剂