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妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

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中华高血压杂志(中英文) 2024年第6期 572-575页

作者：韩燕媚符免艾叶婷婷许莉海口市妇幼保健院医学遗传科海口市妇幼保健院生殖医学中心海口市妇幼保健院妇产科

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇，分别作为妊娠期高血压组和对照组，收集... 详细信息

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇，分别作为妊娠期高血压组和对照组，收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果，采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因，多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P基因型构成比差异无统计学意义(P>0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关，且会增加妊娠期高血压易感性。

关键词：钙电压门控通道亚单位α1c基因妊娠期高血压易感性 24 h血压

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变发生率及分布特征

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中国妇幼保健 2024年第11期39卷 2075-2078页

作者：欧阳宁钟丽群李彦琳陈海萍何蓉刘红宇萍乡市妇幼保健院医学遗传科江西萍乡337000 萍乡市妇幼保健院孕期保健科萍乡市妇幼保健院妇科萍乡市妇幼保健院遗传实验室

目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基... 详细信息

目的评估萍乡市育龄妇女脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变发生率及分布特征。方法选取2022年1月—2023年5月在萍乡市进行产前检查的1741例孕妇及46名配偶作为研究对象,使用聚合酶链式反应(PCR)-熔解曲线法检测SMN1基因外显子7(E7)和外显子8(E8)的拷贝数。结果1741例孕妇中,SMN1基因异常46例(2.64%,1∶37),其中E7单独杂合缺失3例(0.17%,1∶580),E8单独杂合缺失9例(0.52%,1∶193),E7和E8同时杂合缺失34例(1.95%,1∶51),对上述孕妇均进行复检,阳性筛查率仍为100.00%。46名配偶被召回检测,其中2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇均接受产前胎儿SMA诊断,1例胎儿正常(继续妊娠),1例SMA患儿(E7和E8纯合缺失,终止妊娠),其余胎儿均继续妊娠。结论积极筛查萍乡市育龄妇女SMN1基因异常的发生率及分布特征,联合对高危胎儿进行产前诊断,可有效避免SMA患儿的出生。

关键词：育龄妇女脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因1 产前诊断萍乡市

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假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查

中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 504-510页

作者：孙云王欣管贤伟张志蕾张菁菁洪冬洋蒋涛南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心南京210004

目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dyst... 详细信息

目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dystrophin基因(DMD基因),并对结果进行生物信息学分析,检出致病变异采用多重连接依赖性探针扩增技术及Sanger测序进行验证,男性疑似患者同时检测血清肌酸激酶水平。本研究采用描述性统计学分析。结果芯片捕获二代测序技术在女性新生儿中检出DMD基因携带者14例(0.013%,14/10748),其中9例完成家系验证:1例为新发变异,5例遗传自母亲,3例遗传自父亲;男性新生儿中检出疑似患者9例(0.075%,9/12065),其中8例完成家系验证:3例为新发变异,5例遗传自母亲。检出的DMD基因所有变异类型中,缺失变异最常见,占52.2%(12/23),其中49~51号外显子缺失最多(4例)。结论基于芯片捕获二代测序技术结合生物信息学分析的新生儿基因筛查方案有助于早期发现假肥大型肌营养不良症患者及DMD基因携带者。初步统计本地区假肥大型肌营养不良症的发病率为1/1341男婴,热点变异为49~51号外显子缺失。

关键词：假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查 Dystrophin基因携带者

海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析

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现代预防医学 2024年第11期51卷 1982-1987页

作者：韩燕媚付彬彬王慧静周俏苗海口市妇幼保健院医学遗传科海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术... 详细信息

目的分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点。方法回顾性分析2017年3月—2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料。所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对遗传代谢病筛查，随后对新生儿的遗传代谢病筛查具体的阳性率予以统计，分析遗传代谢病具体的发病类型基因突变特点。结果 185 660例新生儿最终确诊遗传代谢病88例，总患病率为1/2 110(47.40/10万)。88例新生儿遗传代谢病中，有机酸血症、氨基酸代谢病、脂肪酸氧化障碍患病率分别1/3 640、1/10 921、1/9 283，其中甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症患病率占前三位。基因检测显示，42例甲基丙二酸血症共检出MUT、MMACHC突变基因，MMACHC突变基因中被检出的突变位点以c.609G>A最常见，占37.97%。15例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症检出的ACADM突变基因以c.387+1delG (25.00%)、c.449＿452 del CTGA(16.67%)、c.1076C>T(16.67%)突变位点为主；8例希特林缺乏症检出的SLC25A13突变基因以c.154C>T(37.50%)、c.1638＿1660dup(25.00%)突变位点为主；其他遗传代谢病检出的突变基因多为2种或1种突变位点。治疗随访中，49例患儿正常，占55.68%;36例患儿发育迟缓，占40.90%;3例患儿死亡，占3.41%。结论海南省海口市存在一定的新生儿遗传代谢病患病率，同时中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、希特林蛋白缺乏症患病率最高，并且其在突变位点上有自己的特点。

关键词：海南海口遗传代谢病新生儿串联质谱法基因突变

产前诊断int22h1/int22h2介导的Xq28重复综合征1例

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 634-635页

作者：赵燕飞吴轲衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接... 详细信息

孕妇28岁,G_(1)P_(0),为F8基因第22内含子倒位携带者,2023年1月于衢州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(KY-2023第11号),孕妇及其家属签署了临床研究知情同意书后,于孕18周接受羊膜腔穿刺,进行核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),同时对孕妇父母也进行WES检测。孕妇既往体健,夫妻双方否认近亲婚配和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46,XX;WES检测结果为seq[GRCh37]Xq28(154124531_154578447)×3,即胎儿染色体Xq28区存在453.9 kb重复,遗传自母亲(图1,图2),该重复包含RAB39B、CLIC2、MTCP1、FUNDC2、CMC4、BRCC3、VBP1等7个基因,与F8基因(第1~21外显子)部分重叠。该重复明确包含三倍剂量敏感和单倍剂量不足区域——Xq28的int22h1/int22h2区域(包括RAB39B基因和F8基因的第1~21外显子)。未发现与该重复区域相关的微重复综合征。依据美国医学遗传学与基因组学学会和临床基因资源库的拷贝数变异(copy number variation,CNV)致病性分类指南[1],判定该重复为致病性CNV。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。

关键词：市妇幼保健院羊膜腔穿刺医学伦理委员会羊水细胞终止妊娠遗传咨询医学遗传学产前诊断

BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 417-425页

作者：吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调... 详细信息

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 1β-地中海贫血输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白

嵌合体胚胎检出率的影响因素及其妊娠结局分析

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 288-298页

作者：张琦熊顺韩伟刘东云黄国宁林婷婷重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心人类胚胎工程与精准医疗重庆市重点实验室重庆400010

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周... 详细信息

目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周期2850个囊胚患者的临床资料。使用NGS技术对活检细胞进行检测,根据检测结果将胚胎分为整倍体胚胎、非整倍体胚胎及嵌合体胚胎,比较患者的临床特征及实验室相关参数对嵌合体胚胎检出率的影响。分析比较同期98个嵌合体胚胎移植周期和486个整倍体胚胎移植周期的妊娠结局,包括临床妊娠率和活产率。结果在2850个囊胚中,1489个囊胚为整倍体(52.2%,1489/2850),917个(32.2%,917/2850)为非整倍体,444个(15.6%,444/2850)为嵌合体;嵌合体中,有245个(55.2%,245/444)胚胎为染色体片段嵌合,118个(26.6%,118/444)为整条染色体嵌合,81个(18.2%,81/444)为复杂嵌合。不同遗传检测机构的嵌合体检出率波动范围为13.5%~27.0%。女方年龄、抗苗勒管激素水平、PGT-A指征、促排卵方案、促性腺激素(Gn)用量、Gn天数、内细胞团分级、滋养外胚层细胞分级、遗传检测机构和胚胎活检时间在整倍体、非整倍体和嵌合体胚胎间分布均有显著差异(P均遗传检测机构与嵌合体检出率明显相关,与滋养外胚层细胞分级为A级相比,分级为B-级者(OR=1.59,95%CI为1.04~2.44,P=0.033)嵌合体检出率明显升高;与检测机构a相比,c机构的嵌合体检出率明显升高(OR=2.89,95%CI为2.10~3.98,P遗传检测机构与嵌合体胚胎检出率有关。与整倍体胚胎移植相比,嵌合体胚胎移植的临床妊娠率和活产率均明显降低。对于无整倍体胚胎可移植的夫妇,在遗传咨询中可根据嵌合比例和嵌合类型等适当推荐移植嵌合体胚胎,以期获得最优妊娠结局。

关键词：植入前诊断嵌合体非整倍性高通量核苷酸序列分析妊娠结局影响因素分析

DNMT3A基因胚系变异相关遗传性疾病及分子机制研究进展

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国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 18-23页

作者：赵桂玉刘月芳淮安市妇幼保健院产科淮安市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

DNMT3A胚系突变可引起两种遗传性疾病即Tatton-Brown-Rahman综合征(Tatton-Brown-Rahman syndrome, TBRS)和Heyn-Sproul-Jackson综合征, 这两种疾病表型部分相反但是其潜在分子机制尚未完全阐明。本综述主要对DNMT3A基因胚系变异导致这... 详细信息

DNMT3A胚系突变可引起两种遗传性疾病即Tatton-Brown-Rahman综合征(Tatton-Brown-Rahman syndrome, TBRS)和Heyn-Sproul-Jackson综合征, 这两种疾病表型部分相反但是其潜在分子机制尚未完全阐明。本综述主要对DNMT3A基因胚系变异导致这两组疾病的分子机制研究进展进行综述。在TBRS中, DNMT3A基因PWWP功能域变异主要通过抑制其在H3K36me2富集区域定位降低mCpG水平, 在神经系统, DNMT3A基因变异还可降低mCpA水平从而抑制MeCP2的结合。在Heyn-Sproul-Jackson综合征中, DNMT3A基因PWWP功能域的另外一些位点变异不仅抑制其在H3K36me2富集区域定位, 同时还增强其在H2AK119ub区域富集。对DNMT3A基因变异导致出生缺陷的分子机制充分研究对该类疾病的靶向治疗具有重要意义。

关键词： DNMT3A基因出生缺陷 Tatton-Brown-Rahman综合征 Heyn-Sproul-Jackson综合征 NSD1基因 MeCP2基因