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2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效观察

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中国基层医药 2024年第2期31卷 223-228页

作者：倪毅萍吕红仙杨霞金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000 金华市妇幼保健院儿科金华321000 金华市妇幼保健院急诊科金华321000

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾... 详细信息

目的观察穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的临床疗效。方法选取2021年2月至2022年5月在金华市妇幼保健院治疗的外感风寒型伤风鼻塞患儿120例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法将患儿分为揿针组、艾灸组及治疗组,每组40例。在常规治疗的基础上,揿针组采用穴位揿针(印堂、双迎香、双鼻通)治疗,艾灸组采用温和灸百会穴治疗,治疗组在揿针组的基础上联合百会穴艾灸治疗。观察三组患儿临床疗效,于治疗后2 h、24 h、48 h、72 h比较三组患儿鼻塞症状评分、治疗前后睡眠质量。结果治疗组有效率为92.5%(37/40),均高于揿针组的75.0%(30/40)及艾灸组的65.0%(26/40)(χ^(2)=4.50、9.04,均P<0.05);治疗后2h、24 h、48 h、72 h,治疗组鼻塞症状评分分别为(2.05±0.55)分、(1.80±0.64)分、(1.33±0.59)分、(0.90±0.18)分,揿针组分别为(2.43±0.59)分、(2.15±0.57)分、(1.73±0.84)分、(1.18±0.80)分,艾灸组分别为(2.50±0.59)分、(2.13±0.78)分、(1.88±0.81)分、(1.45±0.81)分,三组治疗后2 h、24 h、48 h、72 h鼻塞症状评分差异均有统计学意义(F=3.15、9.27、16.17、20.22,均P<0.05);治疗后,治疗组患儿简明婴儿睡眠问卷情况中白天睡眠时间、夜间睡眠时间分别为(3.41±0.31)h、(12.36±1.17)h,均长于揿针组的(2.95±1.07)h、(11.33±1.38)h及艾灸组的(2.93±0.98)h、(11.21±1.93)h,治疗组夜醒时间、夜醒次数、入睡潜伏时间分别为(18.74±2.21)min、(1.64±0.18)次、(15.43±2.03)min,均短于揿针组的(21.13±3.78)min、(2.15±0.66)次、(17.63±5.24)min及艾灸组的(20.53±2.90)min、(2.11±0.32)次、(17.22±2.88)min,治疗组患儿睡眠效率为(0.91±0.03),高于揿针组的(0.87±0.06)及艾灸组的(0.87±0.05),三组患儿睡眠质量评分差异均有统计学意义(F=6.37、12.31、15.93、15.36、10.11、23.45,均P<0.05)。结论穴位揿针联合百会穴艾灸治疗婴儿外感风寒型伤风鼻塞的疗效显著,能明显改善患儿鼻塞症状,提高睡眠质量。

关键词：针刺穴位灸法鼻塞睡眠疗效比较研究婴儿

妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值

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中华妇产科杂志 2024年第4期59卷 270-278页

作者：缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦徐州市妇幼保健院遗传医学中心徐州221009 徐州市妇幼保健院检验科徐州221009 徐州市妇幼保健院产科徐州221009

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中... 详细信息

目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联合指标诊断AHP的AUC为0.964,敏感度和特异度分别为95.0%、93.1%。结论正常妊娠、ICP及AHP孕妇的血清胆汁酸谱有差异,血清胆汁酸谱对ICP与AHP的鉴别诊断及AHP的诊断具有潜在应用价值。

关键词：妊娠并发症胆汁淤积,肝内胆汁酸类串联质谱法代谢疾病

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益生菌对牛奶蛋白过敏婴幼儿肠道菌群的影响

中国微生态学杂志 2024年第6期36卷 677-681,687页

作者：姜凯王广州王洁翡郑州市妇幼保健院儿科河南450003 郑州市妇幼保健院新生儿科河南450003 郑州市妇幼保健院急诊科河南450003

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验... 详细信息

目的探讨益生菌对牛奶蛋白过敏(CMPA)婴幼儿肠道菌群丰度的影响及其干预效果。方法选取2022年3月至2023年10月在郑州市妇幼保健院就诊的CMPA患儿60例作为试验组,并选取同期于本院体检的健康婴幼儿30例作为对照组,以随机数字表法将试验组分为试验1组和试验2组,每组30例。试验1组采用回避膳食干预,试验2组在回避膳食干预的基础上联合益生菌干预。对比干预前试验组和对照组患儿的肠道菌群丰度,并比较干预前后试验1组和试验2组肠道菌群丰度、临床疗效、临床症状(全身症状、皮肤症状、消化道症状和呼吸道症状评分)及血液嗜酸性粒细胞数量(EOS)、免疫球蛋白E(IgE)和皮肤指数(SI)水平。结果与对照组比较,干预前试验组患儿肠道双歧杆菌和乳杆菌丰度显著降低,而大肠埃希菌和肠球菌丰度显著升高(t=5.671、12.201、13.097、25.584,均P<0.05)。试验2组患儿治疗的总有效率为80.00%,显著高于试验1组的53.33%(χ^(2)=4.800,P<0.05)。与干预前比较,干预后两试验组患儿肠道双歧杆菌、乳杆菌丰度均显著升高,而大肠埃希菌、肠球菌丰度和患儿全身症状、皮肤症状、消化道症状、呼吸道症状评分及EOS、IgE、SI水平均显著降低(试验1组:t=2.163、3.036、6.591、11.350、6.970、7.044、7.484、7.153、2.258、4.071、3.195,试验2组:t=4.790、5.454、9.187、14.206、8.841、8.820、8.753、8.690、4.141、7.554、5.537,均P<0.05),且试验2组中上述指标变化幅度大于试验1组(t=2.197、2.512、4.440、2.788、3.509、2.200、3.270、3.607、2.168、3.576、3.003,均P<0.05)。结论CMPA婴幼儿肠道菌群以双歧杆菌、乳杆菌丰度降低和大肠埃希菌、肠球菌丰度升高为主要特征,使用益生菌干预可有效改善患儿的肠道菌群,提高治疗效果。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群益生菌

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断