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重庆地区地中海贫血患儿的临床分析

中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 214-218页

作者：欧容陈红霞余林刘玲周平重庆大学附属三峡医院儿科重庆404100

目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份... 详细信息

目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例,总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型,组成6种基因型,其中以αα/-SEA、αα/-α3.7最为常见;β地贫共计检出8种基因突变类型,组成9种基因型,其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高,贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV0.05)。β^(+)/β^(N)与β^(0)/β^(N)地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性,且以轻度贫血为主;基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。

关键词：儿童地中海贫血基因重庆地区

内镜下改良鼻整形术治疗外伤性歪鼻合并鼻腔通气障碍的疗效

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中华创伤杂志 2024年第8期40卷 734-738页

作者：涂载澜陈红江魏蕾胡娅琴叶和梅陈音汁重庆大学附属人民医院(重庆市人民医院)耳鼻咽喉头颈外科重庆404100 重庆大学附属人民医院(重庆市人民医院)医院感染控制处重庆404100

外伤性歪鼻是由外伤导致的畸形性疾病,复位不及时或治疗不规范会导致后期出现鞍鼻、驼峰鼻、歪鼻及鼻中隔偏曲等鼻畸形,影响患者的容貌及心理健康。而外伤所致的歪鼻畸形往往比发育异常更为严重,常伴有鼻腔通气功能障碍。传统治疗方法... 详细信息

外伤性歪鼻是由外伤导致的畸形性疾病,复位不及时或治疗不规范会导致后期出现鞍鼻、驼峰鼻、歪鼻及鼻中隔偏曲等鼻畸形,影响患者的容貌及心理健康。而外伤所致的歪鼻畸形往往比发育异常更为严重,常伴有鼻腔通气功能障碍。传统治疗方法主要是由整形美容外科医师手术矫正外鼻畸形,并未解决鼻腔功能障碍,且因鼻腔内部结构异常未能得到彻底治疗,导致远期效果欠佳,患者常需二次手术治疗。笔者团队结合既往手术经验,融入鼻内窥镜微创技术改良传统鼻整形术,在改善鼻外形的同时矫正鼻腔内部结构。目前国内采用此技术治疗外伤性歪鼻合并鼻腔通气障碍的相关报道较少。为此,笔者采用回顾性病例系列研究分析重庆市人民医院2018年1月至2022年6月收治的36例外伤性歪鼻合并鼻腔通气障碍患者的临床资料,探讨内镜下改良鼻整形术治疗的疗效。

关键词：鼻畸形,获得性通气不足内窥镜外科,整形外伤性歪鼻

体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 293-296页

作者：谢玉华张安曾瀚庆曹云星重庆医科大学附属第二医院重症医学科重庆400010 重庆医科大学附属第二医院血液内科重庆400010

遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性... 详细信息

遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞,采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持,并成功实行介入取栓的救治经验,为该疾病的诊断及救治提供参考。

关键词：蛋白C缺陷症蛋白C基因基因检测肺栓塞体外膜氧合介入取栓

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胆囊良性疾病的诊断与治疗研究进展

中华肝胆外科杂志 2024年第5期30卷 395-400页

作者：杨健吴忠均廖锐重庆医科大学附属第一医院肝胆外科重庆400016

胆囊良性病变是临床常见的疾病。部分胆囊良性疾病可能会进展为恶性肿瘤,但其发病机制及恶变倾向尚未完全阐明。有关胆囊良性疾病的治疗尚存争议:有学者主张行胆囊切除,以预防其恶变;也有学者认为部分胆囊良性病变可密切随访。腹腔镜胆... 详细信息

胆囊良性病变是临床常见的疾病。部分胆囊良性疾病可能会进展为恶性肿瘤,但其发病机制及恶变倾向尚未完全阐明。有关胆囊良性疾病的治疗尚存争议:有学者主张行胆囊切除,以预防其恶变;也有学者认为部分胆囊良性病变可密切随访。腹腔镜胆囊切除术是目前治疗胆囊良性疾病的主要方法。但激进手术治疗胆囊良性疾病可能会给患者带来损伤。本文对胆囊良性病变的临床表现、影像学表现和诊治进展进行综述。

关键词：胆囊疾病诊断治疗

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肝内胆管癌的多组学研究进展

中华肝胆外科杂志 2024年第4期30卷 312-317页

作者：康美清吴忠均廖锐重庆医科大学附属第一医院肝胆外科重庆400016

肝内胆管癌(ICC)是肝内第二常见的原发恶性肿瘤,起病隐匿,病死率高。近年来高通量测序技术被广泛应用于ICC的多组学研究,不仅发现了许多新的致病机制,还为ICC的分层分型、预后评估以及临床综合治疗提供了依据。本文综述ICC在基因组学、... 详细信息

肝内胆管癌(ICC)是肝内第二常见的原发恶性肿瘤,起病隐匿,病死率高。近年来高通量测序技术被广泛应用于ICC的多组学研究,不仅发现了许多新的致病机制,还为ICC的分层分型、预后评估以及临床综合治疗提供了依据。本文综述ICC在基因组学、表观组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学、单细胞测序组学及整合组学中的研究进展,为ICC的临床诊疗提供参考。

关键词：胆管上皮癌多组学研究肿瘤微环境分子表型

低强度脉冲聚焦超声对小鼠膝关节软骨细胞损伤中炎症因子和焦亡蛋白的影响

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海军军医大学学报 2024年第3期45卷 268-276页

作者：魏霞李东倩骆诗琪贾朗重庆医科大学附属第二医院康复科重庆400010

目的探讨低强度脉冲聚焦超声(FLIPUS)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠膝关节软骨细胞损伤中炎症因子和细胞焦亡相关蛋白表达的影响及其保护软骨的作用机制。方法提取C57BL/6J小鼠膝关节原代软骨细胞进行体外实验,用1μg/mL LPS处理软骨细胞12 ... 详细信息

目的探讨低强度脉冲聚焦超声(FLIPUS)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠膝关节软骨细胞损伤中炎症因子和细胞焦亡相关蛋白表达的影响及其保护软骨的作用机制。方法提取C57BL/6J小鼠膝关节原代软骨细胞进行体外实验,用1μg/mL LPS处理软骨细胞12 h模拟骨关节炎样软骨细胞损伤。细胞分为对照组(仅用含10%FBS的培养基培养,不予任何处理)、LPS组(LPS处理12 h)和LPS+FLIPUS组(LPS处理12 h后再用FLIPUS干预20 min)。采用蛋白质印迹法检测各组软骨细胞中Ⅱ型胶原蛋白α1(COL2α1)、炎症细胞因子(IL-18和IL-1β)、焦亡相关蛋白[核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)、cleaved caspase 1、消皮素D N端片段(GSDMD-N)]、软骨基质降解因子[基质金属蛋白酶(MMP)13、MMP3和血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶5(ADAMTS5)]的表达。采用钙黄绿素乙酰氧基甲酯(calcein AM)/PI荧光染色和乳酸脱氢酶(LDH)释放实验检测细胞活性,采用扫描电子显微镜观察细胞的形态变化,采用ELISA法检测细胞上清液中IL-1β、IL-18水平。结果成功提取小鼠膝关节原代软骨细胞并模拟骨关节炎样软骨细胞损伤。与对照组相比,LPS组小鼠膝关节软骨细胞中COL2α1蛋白表达降低(P<0.01),MMP13、MMP3、ADAMTS5、NLRP3、GSDMD-N、cleaved caspase 1、IL-18和IL-1β蛋白表达增加(均P<0.01),细胞上清液中IL-18、IL-1β水平升高和LDH释放增加(均P<0.01),细胞肿胀变形,细胞膜上出现较多孔隙,丧失完整性,细胞死亡率增加(P<0.01)。与LPS组相比,LPS+FLIPUS组小鼠膝关节软骨细胞中COL2α1蛋白表达上升(P<0.01),MMP13、MMP3、ADAMTS5、NLRP3、GSDMD-N、cleaved caspase 1、IL-18和IL-1β蛋白表达下降(P<0.05,P<0.01),细胞上清液中IL-18、IL-1β水平下降和LDH释放减少(P<0.05,P<0.01),细胞肿胀程度减轻,细胞膜上孔隙减少,细胞死亡率下降(P<0.05)。结论FLIPUS可能通过抑制炎症因子和细胞焦亡相关蛋白表达减轻LPS诱导的小鼠膝关节软骨细胞损伤。

关键词：低强度脉冲聚焦超声骨关节炎炎症软骨细胞细胞焦亡

能谱CT基物质成像定量、定性评估腰椎间盘退变

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中国医学影像技术 2024年第7期40卷 1072-1077页

作者：戴小毛曾燕邓晓娟秦芬刘巧周新杰黄纯自重庆医科大学附属第三医院放射科重庆401120

目的探讨能谱CT基物质成像定量、定性评估腰椎间盘退变的价值。方法对82例腰腿痛患者采集腰椎能谱CT和MRI,获取74 keV CT、水[硫酸软骨素(CS)]和CS(水)基物质图;根据Pfirrmann分级(PG)标准基于MRI行椎间盘分级,比较不同PG级别腰椎间盘髓... 详细信息

目的探讨能谱CT基物质成像定量、定性评估腰椎间盘退变的价值。方法对82例腰腿痛患者采集腰椎能谱CT和MRI,获取74 keV CT、水[硫酸软骨素(CS)]和CS(水)基物质图;根据Pfirrmann分级(PG)标准基于MRI行椎间盘分级,比较不同PG级别腰椎间盘髓核(NP)及纤维环(AF)的CT值、水(CS)及CS(水)浓度,分析其与PG的关系。基于水(CS)和CS(水)伪彩色图对腰椎间盘进行视觉分型,比较不同分型之间PG级别分布及其与PG的相关性。结果共纳入250个腰椎间盘,其中PGⅠ级22个、Ⅱ级49个、Ⅲ级83个、Ⅳ级96个。不同PG级别椎间盘之间,前AF、NP及后AF的CT值及水(CS)及CS(水)浓度总体差异均有统计学意义(P均<0.001),其CT值均与PG呈负相关(r_(s)=-0.504、-0.399、-0.258,P均<0.001),水(CS)浓度均与PG呈正相关(r_(s)=0.476、0.753、0.324,P均<0.001)而CS(水)浓度均与PG呈负相关(r_(s)=-0.486、-0.760、-0.329,P均<0.001)。不同视觉分型椎间盘间PG级别差异均有统计学意义(P均<0.001),且视觉分型与PG级别均呈正相关(r_(s)均≥0.700,P均<0.001)。结论能谱CT基物质成像可用于定量、定性评估腰椎间盘退变。

关键词：腰椎椎间盘退行性变性能谱成像基物质

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放射影像在肝细胞癌精准诊疗中的应用研究进展与展望

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中华肝脏病杂志 2024年第8期32卷 673-678页

作者：周君陈天武郭大静重庆医科大学附属第二医院放射科重庆400010

肝细胞癌(HCC)是一种高度异质性的恶性肿瘤,复发率高,五年生存率低,已成为我国主要的公共卫生问题。HCC是目前唯一无需术前病理证实、依靠流行病史和典型影像征象即可确诊的实体肿瘤。近年来,在精准医学背景下,HCC的影像学诊断经历了从... 详细信息

肝细胞癌(HCC)是一种高度异质性的恶性肿瘤,复发率高,五年生存率低,已成为我国主要的公共卫生问题。HCC是目前唯一无需术前病理证实、依靠流行病史和典型影像征象即可确诊的实体肿瘤。近年来,在精准医学背景下,HCC的影像学诊断经历了从解到功能、从宏观到微观、从诊断到预测的范式转变,使得从定性、定量化的影像学角度研究HCC基因及其代谢规律等微观过程成为可能,为阐明HCC的发生发展及其临床治疗决策提供了更加精准的生物学和影像学信息。现回顾近年来肝癌影像学研究进展,展现影像学日新月异的横向发展及其在HCC精准诊疗中的纵向随访中的巨大潜力,同时也提出了当前肝癌影像学研究的不足,展望未来发展方向,以期更精准地用于HCC临床决策支持系统。

关键词：肝细胞癌放射组学人工智能精准医学诊断

国际肝移植学会《肝移植手术加速康复共识建议》要点解读

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 68-76页

作者：余欢王小梅王瑞彭国庆龚莉雲重庆医科大学附属第二医院肝胆外科重庆400060

肝移植作为终末期肝病唯一有效的治疗手段,具有手术复杂、时间长、创伤大等特点,患者术后恢复面临感染、腹腔出血、排斥反应等诸多挑战,直接影响康复质量。加速术后康复(enhanced recovery after surgery,ERAS)作为一种新型围术期管理策... 详细信息

肝移植作为终末期肝病唯一有效的治疗手段,具有手术复杂、时间长、创伤大等特点,患者术后恢复面临感染、腹腔出血、排斥反应等诸多挑战,直接影响康复质量。加速术后康复(enhanced recovery after surgery,ERAS)作为一种新型围术期管理策略,可有效促进患者术后康复,目前已广泛应用于外科各领域,但目前我国肝移植领域尚缺乏全面、科学的ERAS共识方案。2022年12月,国际肝移植学会发布了首个《肝移植手术加速康复共识建议》,对接受死亡后器官捐献和活体器官捐献的肝移植受者、活体肝移植供者ERAS策略提出建议。本文对该共识要点进行详细解读,以期为我国肝移植患者围术期ERAS实践提供参考。

关键词：肝移植加速术后康复围术期管理共识国际肝移植学会