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骨髓细胞形态学、免疫组化、PCR诊断淋巴瘤骨髓侵犯的价值

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中国医学创新 2024年第24期21卷 155-158页

作者：廖伟莲赣州市肿瘤医院病理科江西赣州341000

目的:探讨骨髓细胞形态学、免疫组化、聚合酶链反应(PCR)诊断淋巴瘤骨髓侵犯的价值。方法:选取赣州市肿瘤医院2021年1月—2023年8月收治的81例淋巴瘤患者,均接受骨髓细胞形态学、骨髓涂片免疫组化、PCR检测,分析三者单独及联合检出骨髓... 详细信息

目的:探讨骨髓细胞形态学、免疫组化、聚合酶链反应(PCR)诊断淋巴瘤骨髓侵犯的价值。方法:选取赣州市肿瘤医院2021年1月—2023年8月收治的81例淋巴瘤患者,均接受骨髓细胞形态学、骨髓涂片免疫组化、PCR检测,分析三者单独及联合检出骨髓侵犯的价值。结果:81例患者中,骨髓活检检出21例、骨髓细胞形态学检出32例、骨髓涂片免疫组化检出36例,PCR检出19例。其中,联合检测与骨髓活检的一致性最好,Kappa值为0.875;以骨髓活检为参考标准,骨髓细胞形态学、骨髓涂片免疫组化、PCR及联合检测的敏感度分别为80.95%、90.48%、71.43%、95.24%,特异度分别为75.00%、71.67%、93.33%、95.00%,准确率分别为76.54%、76.54%、87.65%、95.06%,阳性预测值分别为53.13%,52.78%、78.95%、86.96%,阴性预测值分别为91.84%、95.56%、90.32%、98.28%。联合检测的敏感度高于PCR单项检测,特异度、准确率、阳性预测值均高于骨髓细胞形态学、骨髓涂片免疫组化单项检测(P<0.05)。结论:淋巴瘤患者骨髓细胞形态学检查联合骨髓涂片免疫组化、PCR检查可明显提高对骨髓侵犯的诊断效能。

关键词：淋巴瘤骨髓侵犯骨髓细胞形态学免疫组化聚合酶链反应

TRPC1在食管胃结合部腺癌中的表达及临床病理意义

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医学信息 2024年第18期37卷 65-69页

作者：黄少敏祝建玲赖旭佳陈树钦曾芸珠汕头大学医学院附属肿瘤医院病理科普宁华侨医院病理科

目的探讨TRPC1在食管胃结合部腺癌（AEG）中的表达情况及其与患者临床病理特征、肿瘤免疫微环境的关系。方法选取2017年8月-2022年7月汕头大学医学院附属肿瘤医院病理科接收的AEG标本83例，以及27例正常胃黏膜组织。采用免疫组化检测AE... 详细信息

目的探讨TRPC1在食管胃结合部腺癌（AEG）中的表达情况及其与患者临床病理特征、肿瘤免疫微环境的关系。方法选取2017年8月-2022年7月汕头大学医学院附属肿瘤医院病理科接收的AEG标本83例，以及27例正常胃黏膜组织。采用免疫组化检测AEG患者肿瘤组织和正常胃黏膜组织TRPC1的表达；分析TRPC1在肿瘤组织和正常胃黏膜组织表达的差异及其与临床病理特征及肿瘤免疫微环境的关系。结果 AEG患者正常胃黏膜组织有不同程度TRPC1表达，肿瘤组织TRPC1存在异常表达；83例患者TRPC1表达的H评分均值为84，其中低表达TRPC1有50例（60.24%），高表达TRPC1有33例（39.76%）。TRPC1表达与患者性别、年龄、病理T分期、淋巴结转移、神经侵犯、脉管侵犯、组织学分化程度、免疫指标均无相关性（P>0.05）;Spearman等级相关检验分析显示，TRPC1表达与CD8、CD163、LAG-3均无相关性（P>0.05），但CD8与LAG-3呈负相关（r=-0.226,P=0.040）。结论 AEG中TRPC1的异常表达与患者临床病理特征、肿瘤浸润淋巴细胞均无相关性。

关键词：食管胃结合部腺癌 TRPC1 肿瘤免疫微环境

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结节样色素型基底细胞癌

临床皮肤科杂志 2024年第9期53卷 513-514页

作者：陈俊均陈玉芳李明常州市肿瘤医院皮肤科江苏常州213000 常州市肿瘤医院病理科江苏常州213000 复旦大学附属中山医院皮肤科上海200032

患者男,74岁主诉:左侧下眼睑结节3年。现病史:患者3年前左侧眼睑下方出现一半透明结节,无自觉症状,未予治疗。病程中结节缓慢增大,2023年9月1日至常州市肿瘤医院皮肤科就诊。患者病程中饮食、睡眠及大小便均正常,体重无明显变化。既往... 详细信息

患者男,74岁主诉:左侧下眼睑结节3年。现病史:患者3年前左侧眼睑下方出现一半透明结节,无自觉症状,未予治疗。病程中结节缓慢增大,2023年9月1日至常州市肿瘤医院皮肤科就诊。患者病程中饮食、睡眠及大小便均正常,体重无明显变化。既往史、个人史及家族史:既往体健。否认面部外伤史、面部囊肿史及其他面部感染性疾病史。个人史及家庭史无特殊。体格检查:系统检查无异常。皮肤科检查:左侧眼睑下方见一半透明结节,约1.5 cm×2.0 cm,界限较清楚,表面光滑,质地韧,表面可见粗大的分支状毛细血管扩张,透过表皮可见多个大小不一的蓝灰色结节(图1)。皮肤镜检查:皮损表面见粗大的分支状毛细血管扩张、蓝灰色卵圆形巢及界限不清的点状色素沉着(图2)。

关键词：基底细胞癌色素型结节样

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低级别嗜酸细胞性肾肿瘤5例临床病理分析

临床与实验病理学杂志 2024年 1058-1063页

作者：杨倩倩郭凌川孙思思郭霞杨红丽黄仁鹏苏州大学附属第一医院病理科

目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断。方法收集5例LOT,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色及Sanger测序,分析其临床病理学特征、免疫表... 详细信息

目的探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断。方法收集5例LOT,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色及Sanger测序,分析其临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征、预后等,并复习相关文献。结果 5例LOT中女性4例,男性1例,年龄57～70岁,中位年龄65岁,平均64.8岁。临床表现:仅例1出现尿频伴间断腰痛,其余患者无症状,为偶然发现。影像学特征:B超表现为占位性病变,边界清,内部回声均匀;CT示中心见斑片状低密度影,边缘明显强化。眼观:瘤体呈结节状,最大径2.1～7.6 cm,平均4.04 cm,切面实性。镜检:LOT界清,部分可见厚包膜,肿瘤细胞多构成致密区及稀疏区,新鲜出血灶及蛋白样分泌物常见,可见灶性淋巴细胞聚集、肝板样及肝血窦样结构、厚壁血管、胶原纤维束分割肿瘤细胞形成的假结节及陈旧性出血。肿瘤细胞温和较一致,圆形或多角形,胞质丰富嗜酸性、细颗粒状,核大小一致,圆形、卵圆形,核膜清晰,为2级小核仁,可见核周空晕、双核细胞及核皱缩,未见核分裂象。免疫表型:瘤细胞CK7均弥漫强阳性,CD117均阴性,Ki67增殖指数低。Sanger测序提示4例有mTORC1信号通路突变(3例MTOR,1例RHEB)。患者行局部或根治性肾切除,随访2～52个月,患者均存活、未见复发。结论LOT是一种低级别、嗜酸性且罕见的肾肿瘤,生物学行为惰性,目前随访结果显示局部手术完整切除即可,预后良好,需与其他嗜酸性肾肿瘤等进行鉴别。

关键词：低级别嗜酸细胞性肾肿瘤形态学 Sanger测序免疫组织化学鉴别诊断

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌中PD-L1表达及其临床病理免疫特征

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 155-161页

作者：陈施班超然张昕婷陈余朋任彩虹陈虹福建医科大学附属第一医院病理科福州350005

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型肾细胞癌的细胞程序性死亡配体1(PD-L1)的表达情况、临床病理特征、免疫组织化学表达及分子特征,探寻免疫治疗在FH缺陷型肾细胞癌中的应用前景。方法对福建医科大学附属第一医院2020年1月至2022年10月收集的6例FH缺陷型肾细胞癌的PD-L1表达情况、临床资料、组织学形态、免疫表型、二代测序基因检测进行总结并随访预后。结果患者均为男性,年龄37~72岁,平均年龄45.7岁。4例高级别FH缺陷型肾细胞癌病例均可见2种或2种以上的结构混杂存在,以乳头状结构最常见,还可见到腺管状、腺泡状、筛状、巢团状、囊性变、实性结构混杂存在,癌细胞WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)核分级为3~4级。2例低级别FH缺陷型肾细胞癌病例表现为巢团状、腺管状排列,嗜酸性、絮状胞质及小的胞质内空泡。6例2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)均为强阳性,5例FH表达丢失、GATA3阳性,4例高级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是180.3/mm^(2)、130.5/mm^(2),PD-L1联合阳性评分(CPS)分别是20、50、5、30,Ki-67阳性指数分别为20%、20%、10%、30%;2例低级别病例肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞平均值分别是123.0/mm^(2)、100.5/mm^(2),PD-L1 CPS评分均为1,Ki-67阳性指数均为3%。高通量测序3例检测到FH基因体系突变,2例检测到FH基因胚系突变,1例未测出FH基因突变。结论FH缺陷型肾细胞癌以高级别形态常见,低级别形态少见。FH和2SC是诊断FH缺陷型肾细胞癌特征性的免疫组织化学标志物,GATA3阳性对诊断具有提示作用。高级别FH缺陷型肾细胞癌肿瘤浸润的CD4、CD8阳性的T淋巴细胞增加,PD-L1高表达,抗PD-L1免疫治疗将可作为患者的治疗选择。

关键词：延胡索酸水合酶癌,肾细胞 GATA3转录因子程序性死亡配体1

伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床病理特征及预后分析

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 730-735页

作者：何时吴晨榆卢舒怡柯龙凤邱雅婷张文雯陈刚陈燕坪福建医科大学肿瘤临床医学院/福建省肿瘤医院病理科福州350014 福建医科大学肿瘤临床医学院/福建省肿瘤医院分子病理研究室福州350014

目的探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement, LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检... 详细信息

目的探讨伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤(large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement, LBCL-IRF4r)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集8例LBCL-IRF4r临床资料,采用HE染色、免疫组化EnVision两步法、原位杂交和FISH法进行检测,观察组织学、免疫表型和分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习。结果 8例LBCL-IRF4r中,男女比为1.67∶1,年龄10~53岁,平均25.8岁,其中发生于扁桃体5例,鼻咽2例,左腹股沟淋巴结1例。镜下肿瘤呈滤泡、弥漫或滤泡和弥漫混合的生长模式,肿瘤细胞为典型的中心母细胞或中等至大的母细胞样细胞,具有细腻的染色质和不明显的核仁,核分裂象、凋亡小体易见,未见星空现象。免疫表型:8例LBCL-IRF4r的肿瘤细胞均弥漫强表达CD20(8/8)、PAX5(2/2)、CD79a(3/3)、BCL6(8/8)和MUM-1(8/8),表达CD10(7/8)、BCL2(5/8)和CD5(4/8),不表达Cyclin D1、CD23、CD30,Ki67增殖指数70%~95%。EBER原位杂交均阴性。FISH检测8例均有IRF4基因分离(8/8),部分病例有BCL6基因分离(1/2),未检出MYC(0/4)和BCL2(0/3)基因分离。结论 LBCL-IRF4r好发于儿童和青少年,弥漫性强表达MUM-1,具有特征性IG∷IRF4基因重排,预后好,需与其它类型的大B细胞淋巴瘤鉴别。

关键词：大B细胞淋巴瘤 IRF4 重排 MUM-1 免疫组织化学诊断

EGFR-TKI与化疗一线治疗EGFR少见突变非小细胞肺癌患者效果及预后比较

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肿瘤研究与临床 2024年第1期36卷 16-23页

作者：郭燕蓉王静郭沁香赵畅李媛高宁张小芳杨卫华山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山西医院山西医科大学附属肿瘤医院呼吸内科太原030013 山西省肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山西医院山西医科大学附属肿瘤医院病理科太原030013 太原西山医院肿瘤科太原030053

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)少见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗与化疗的效果的差异。方法回顾性病例对照研究。回顾性收集2013年1月至2019年10月于山西省肿瘤医院接受治疗的伴EGFR少见突变的NS... 详细信息

目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)少见突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线接受EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗与化疗的效果的差异。方法回顾性病例对照研究。回顾性收集2013年1月至2019年10月于山西省肿瘤医院接受治疗的伴EGFR少见突变的NSCLC患者资料。一线治疗前均采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)检测活组织或血液EGFR突变情况。根据一线治疗方法将患者分为EGFR-TKI治疗组和化疗组。比较两组客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR),采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存(PFS)和总生存(OS)曲线,组间比较采用log-rank检验。采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析PFS和OS的影响因素。结果169例EGFR少见突变患者纳入研究,年龄[M(IQR)]63岁(12岁),0.05)。EGFR-TKI治疗组中位PFS时间9.7个月(95%CI:6.0~13.4个月),化疗组中位PFS时间3.8个月(95%CI:3.1~7.1个月);两组PFS差异有统计学意义(P<0.001)。EGFR-TKI治疗组中位OS时间25.6个月(95%CI:18.0~37.9个月),化疗组中位OS时间31.7个月(95%CI:18.0~42.8个月);两组OS差异无统计学意义(P=0.231)。多因素Cox回归分析显示,脑转移情况[有比无:HR=2.306,95%CI:1.452~3.661,P<0.001]和一线治疗方式[EGFR-TKI治疗比化疗:HR=0.457,95%CI:0.317~0.658,P<0.001]是EGFR少见突变NSCLC患者PFS的独立影响因素,脑转移情况(有比无:HR=2.087,95%CI:1.102~3.953,P=0.024;未知比无:HR=2.118,95%CI:1.274~3.520,P=0.004)为患者OS的独立影响因素。结论与一线化疗相比,一线EGFR-TKI治疗可改善EGFR少见突变NSCLC患者客观缓解及PFS,但未观察到OS获益。

关键词：癌,非小细胞肺受体,表皮生长因子突变酪氨酸激酶抑制剂药物疗法

间质病样肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因分析

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中华血液学杂志 2024年第9期45卷 821-826页

作者：刘宏艳刘诗璇王晓伟王蓓王秀红于芳李振玲钟定荣中日友好医院病理科北京中日友好医院血液科北京

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访... 详细信息

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访。结果患者男1例, 女7例, 中位年龄64(45～66)岁, 临床症状以呼吸系统症状最常见(7例), B症状2例, 继发噬血细胞综合征2例;胸部高分辨率CT均显示双肺多发弥漫磨玻璃影, 肺功能检查轻至中度通气或弥散功能障碍6例, 血气分析示低氧血症2例, 伴Ⅰ型呼吸衰竭2例;血清LDH升高(7/8), β2微球蛋白升高(2/8), 神经元特异性烯醇化酶升高(7/8), 外周血淋巴细胞总数减少(7/8), 临床分期均为Ⅳ期。组织学特征:肿瘤细胞充满肺泡间隔的小静脉和毛细血管, 肿瘤细胞体积大, 核仁明显, 核分裂象常见, 8例均可见肿瘤细胞浸润血管外周围肺组织。免疫表型:8例肿瘤细胞均弥漫表达B细胞抗原CD20、CD79a, 血管内皮标志CD31和CD34染色显示肿瘤细胞位于血管内、血管壁及血管周围;1例为生发中心型, 7例为非生发中心型, 2例为双表达淋巴瘤, 所有病例EB病毒编码的小RNA(EBER)均阴性。NGS检测突变频率前5位的基因分别为MYD88(5/6)、PIM1(5/6)、CD79B(4/6)、TCF3(4/6)、TP53(3/6)。8例中的7例接受R-CHOP方案为基础的化疗, 6例化疗后完全缓解, 1例死亡, 1例失访。结论肺血管内大B细胞淋巴瘤罕见, 影像学表现与间质性肺病鉴别困难, 经支气管镜肺活检是确诊的有效方法, 基于分子分型联合布鲁顿酪氨酸酶抑制剂的免疫化疗未来可以让患者生存获益。

关键词：淋巴瘤, B细胞间质性肺病基因突变

肝脏原发多发性EB病毒阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤1例

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2455-2456页

作者：严礼平龚伟毛卫波曹淑艳浙江省丽水市中心医院病理科丽水山西省临汾市人民医院病理科临汾

EB病毒阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤(EBV+IFDCS)是一种具有滤泡树突细胞分化特征的罕见低度恶性肿瘤, 好发于肝脏和脾脏。本文报道1例肝脏原发多发性EBV+IFDCS, 并结合文献分析其可能发病机制、诊断、治疗和预后, 以提高对本疾病的认识, ... 详细信息

EB病毒阳性炎性滤泡树突细胞肉瘤(EBV+IFDCS)是一种具有滤泡树突细胞分化特征的罕见低度恶性肿瘤, 好发于肝脏和脾脏。本文报道1例肝脏原发多发性EBV+IFDCS, 并结合文献分析其可能发病机制、诊断、治疗和预后, 以提高对本疾病的认识, 避免误诊。

关键词： EB病毒肉瘤滤泡树突细胞