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中国分子病理发展现状基线调研(2022)

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1070-1077页

作者：柏乾明武莎斐吴焕文周晓燕梁智勇复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032 国家病理质控中心、中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

分子病理已成为病理学科发展的重要方向,为深入了解我国分子病理发展现状,为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据,中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心于2022年5—6月通过调查问卷的方式对我国... 详细信息

分子病理已成为病理学科发展的重要方向,为深入了解我国分子病理发展现状,为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据,中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心于2022年5—6月通过调查问卷的方式对我国分子病理实验室的基本情况以及从事分子病理工作的相关人员信息进行了基线调研。本次调研共计365个实验室及1029名分子病理相关人员参与,涵盖了30个省(市)、自治区和直辖市;基本反映了我国目前主要分子病理实验室平台建立、项目开展、人员构成及其从事分子病理工作经验等情况。调研结果显示我国分子病理人员队伍已初具规模,各平台检测量也逐年攀升;但大部分实验室检测平台仍较为单一,专职分子病理人员、生信分析人员相对较少。因此,加强分子病理实验室平台建设,优化人员结构,加强分子病理人员的专业培训,全面提高分子病理精准检测的能力,将是分子病理亚专科建设的重中之重,也是病理学科发展的重要方向。

关键词：分子病理病理实验室质量控制中心实验室检测病理科能力提升专业培训平台检测

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β连环素表达缺失结直肠癌的临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第3期53卷 288-292页

作者：张杨杨辛萱毕利泉石福云曹瑞雪王艳梅刘晓红解放军第九六〇医院病理科济南250031 山东省东营市河口区人民医院病理科东营257299

目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~7... 详细信息

目的探讨β连环素缺失结直肠癌的临床病理学表现及分子特征。方法收集2012年1月至2022年11月解放军第九六〇医院诊断为结直肠癌且β连环素丢失表达的病例标本11例,分析其临床、病理和分子改变。结果11例病例中,男性3例,女性8例;年龄43~74岁,中位年龄59岁;左半结肠6例,右半结肠5例;有淋巴结转移1例,无淋巴结转移10例;高~中分化腺癌10例,黏液腺癌1例;TNM分期T4期8例,T1期2例,Tis期1例。肿瘤细胞免疫组织化学染色均不表达β连环素。Sanger测序显示CTNNB1基因第3号外显子存在片段缺失突变,导致蛋白缺失表达。结论β连环素缺失结直肠癌是一类少见的亚群,可能与CTNNB1基因第3号外显子突变相关。

关键词：结直肠肿瘤 β连环素 DNA突变分析免疫组织化学

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第5版WHO儿童肿瘤分类肾脏肿瘤解读

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 356-361页

作者：韦侠董岿然方园王一真陈莲安徽省儿童医院病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院外科上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版... 详细信息

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类的基础上更新了内容,并新增了多种肿瘤类型。现对比第4版,对第5版WHO儿童肿瘤分类中肾脏肿瘤的临床、组织病理、分子遗传学、治疗及预后方面的主要变化进行概述。

关键词：肾肿瘤组织病理学分子遗传学

子宫颈细胞学p16/Ki-67免疫细胞化学双染检测专家共识

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 783-788页

作者：中华医学会病理学分会细胞病理学组梅平徐海苗许晶晶刘东戈金木兰不详南方医科大学附属广东省人民医院、广东省医学科学院病理科广州510080 浙江省肿瘤医院病理科杭州310005 郑州大学第一附属医院病理科郑州450052 北京医院病理科国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 首都医科大学附属北京朝阳医院病理科北京100020

近年来,子宫颈癌的筛查策略发生了一些变化,高危型人乳头瘤病毒检测被推荐为宫颈癌的初筛方法,但初筛阳性女性的管理仍存在一定的不足,宫颈p16/Ki-67免疫细胞化学双染技术有助于进一步的分流。为了更好地指导及规范双染技术的应用,中华... 详细信息

近年来,子宫颈癌的筛查策略发生了一些变化,高危型人乳头瘤病毒检测被推荐为宫颈癌的初筛方法,但初筛阳性女性的管理仍存在一定的不足,宫颈p16/Ki-67免疫细胞化学双染技术有助于进一步的分流。为了更好地指导及规范双染技术的应用,中华医学会病理学分会细胞病理学组组织相关专家特制定本共识,对p16/Ki-67双染技术的制片、判读、临床应用等进行规范,以更好地用于指导宫颈癌的筛查及管理。

关键词：免疫细胞化学筛查策略细胞病理学双染技术初筛方法子宫颈细胞学 p16 专家共识

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输卵管假癌性增生16例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 541-545页

作者：孙艺华陈晓晨肖银平陶祥顾伟勇复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090

目的探讨输卵管假癌性增生的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属妇产科医院2011年1月至2024年1月诊断的输卵管假癌性增生16例,复阅病理切片,查阅临床病理资料,并行免疫组织化学检查及随访。结果16例患者年龄19~57岁,... 详细信息

目的探讨输卵管假癌性增生的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属妇产科医院2011年1月至2024年1月诊断的输卵管假癌性增生16例,复阅病理切片,查阅临床病理资料,并行免疫组织化学检查及随访。结果16例患者年龄19~57岁,平均年龄41岁,中位年龄38岁。发生于右侧输卵管、左侧输卵管和双侧输卵管分别为4例、6例和6例。大体检查,输卵管水肿、质脆,管腔内见脓性分泌物。镜下观察,输卵管黏膜大量中性粒细胞、淋巴细胞及浆细胞浸润,输卵管上皮细胞明显增生、复层,排列紊乱,形成小腺腔、背靠背、裂隙样、筛孔状结构。免疫组织化学显示细胞角蛋白7、WT1阳性,p53均呈野生型表达,Ki-67阳性指数5%~20%。随访时间1~156个月,所有患者均无病生存。结论输卵管假癌性增生是一种罕见的非肿瘤性病变,可以出现上皮增生和不典型,认识该类病变的最重要意义在于避免术中、术后病理检查中误判为输卵管癌,进而作出正确的临床处置。

关键词：输卵管增生诊断,鉴别假癌

青少年YWHAE-NUTM2B融合阳性腹盆腔肉瘤1例

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中华肿瘤杂志 2024年第2期46卷 176-178页

作者：贺佳佳许妍洁倪雪峰张大川赵洁敏吴昌平苏州大学附属第三医院肿瘤科常州213003 苏州大学附属第三医院病理科常州213003

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检... 详细信息

患者女, 15岁。2021年9月18日因右下腹疼痛来我院急诊就诊。初潮12岁, 平素月经欠规则, 月经天数/月经周期为5~7 d/15~60+ d, 量中等, 有痛经史, 末次月经时间为2021年7月20日, 无性生活史, 否认阴道异常出血史, 否认肿瘤家族史。体格检查:右下腹压痛明显, 可触及一巨大肿块, 上界达剑突, 质韧, 子宫附件触诊不满意。CT检查示腹盆腔内巨大占位, 周围肠脂肪间隙模糊, 腹膜后多发肿大淋巴结, 双侧附件区显示不清。9月22日于妇科行右侧附件切除术+大网膜切除术+腹膜病损切除术+肠系膜病损切除术+盆腔粘连松解术。术中见盆腹腔内充满分叶状肉瘤样组织, 无明显包膜;左侧腹膜表面见分叶状肉瘤样赘生物附着, 约15 cm×15 cm×6 cm;大网膜表面布满分叶状肉瘤样组织, 体积约30 cm×20 cm×20 cm;子宫后位, 大小正常, 表面光滑, 活动好, 宫腔内无占位;左侧卵巢、输卵管正常大小, 表面光滑;右侧卵巢略增大, 水肿, 表面见肉瘤样组织附着, 剖开右侧卵巢, 见卵巢内布满肉瘤样组织, 右侧输卵管未见异常;子宫直肠窝及直肠表面见数枚散在肿物, 大小约4 cm×3 cm×3 cm到6 cm×5 cm×5 cm不等, 形态不规则。术后病理诊断:右侧附件肿瘤性病变, 倾向恶性, 类型难定;右侧输卵管未见肿瘤累及;盆腔肿物考虑恶性肿瘤, 类型难定, 伴有腹壁、大网膜、肠表面、盆腔淋巴结转移。免疫组化:AE1/AE3(-), CD10(小灶+), CAM5.2(-), desmin(-), EMA(-), WT1(-), PAX-8(+/-), inhibin-α(小灶-/+), CgA(-), Syn(-), CR(-), CK5/6(-), CD99(+), HMBE-1(-), SALL4(-), SF-1(-), Ki-67指数(60%+)(图1)。请复旦大学附属肿瘤医院病理科会诊, 诊断为盆腔YWHAE-NUTM2B融合阳性肉瘤, 二代基因测序显示YWHAE(NM006761.4:exon5)-NUTM2B(NM001278495:exon2), 基因检测提示YWHAE-NUTM2B(E1-5:E2-7)基因重排。

关键词：软组织肉瘤 YWHAE-NUTM2B 安罗替尼青少年

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制作优质病理大蜡块及大切片的方法和技巧

诊断病理学杂志 2024年第6期31卷 584-584,512页

作者：高少阳张盛李行湖北省肿瘤医院病理科武汉430079

由于肿瘤病灶的大小、位置、复杂程度各异,目前普通HE制片呈现的组织面有时不能完整呈现出目标区域的全貌,病理大蜡块及大切片技术通过更大面积的制片形式,为病理诊断医生提供了便利[1-6]。现将其制作中的技术要点、注意事项和方法技巧... 详细信息

由于肿瘤病灶的大小、位置、复杂程度各异,目前普通HE制片呈现的组织面有时不能完整呈现出目标区域的全貌,病理大蜡块及大切片技术通过更大面积的制片形式,为病理诊断医生提供了便利[1-6]。现将其制作中的技术要点、注意事项和方法技巧介绍如下。1资料与方法1.1资料选取湖北省肿瘤医院病理科于2022年5月至2023年2月存档的病理大蜡块70例(含结肠、宫颈、肺、直肠、乳腺、胃、肾脏、胰腺、前列腺及头颈部组织类型),切片行HE染色。

关键词：病理大蜡块病理大切片病理诊断

建立与高通量测序试剂匹配的简化版院内流程体系

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 938-943页

作者：陈学书陈海星李觅钟银雪张富娟欧阳伟炜刘宓贵州医科大学附属肿瘤医院分子病理实验室贵阳550000 贵州医科大学附属医院病理科贵阳550000 贵州医科大学附属肿瘤医院胸部肿瘤科贵阳550000

目的基于本实验室测序平台, 建立与肿瘤基因高通量测序试剂性能匹配的, 符合本实验室可实施的简化版的验证流程体系, 为临床实验室应用提供实操依据。方法标准流程选取来自不同厂家的6例DNA标准品和2例RNA标准品, 从甲醛固定石蜡包埋(fo... 详细信息

目的基于本实验室测序平台, 建立与肿瘤基因高通量测序试剂性能匹配的, 符合本实验室可实施的简化版的验证流程体系, 为临床实验室应用提供实操依据。方法标准流程选取来自不同厂家的6例DNA标准品和2例RNA标准品, 从甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding, FFPE)的肿瘤样本中提取DNA和RNA, 按杂交捕获实验流程制备文库后进行高通量测序, 通过6次测序分别进行重复实验、不同投入量、常见干扰物质等研究, 从下机数据质控、变异类型、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定检出情况进行评估。基于标准流程的结果, 用同一方法原理、检测范围相近的试剂盒检测不同的参考品, 制定用时短、耗资低的简化流程, 通过准确性、特异度和灵敏度评估, 并参加国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)室间质量评价活动。结果标准流程试剂验证评估合格, 参加NCCL室间质评合格, 但耗时长耗资大;简化流程试剂准确性、特异度、灵敏度评估合格, 参加NCCL室间质评合格。结论基于本实验室建立了简化可行的肿瘤基因检测试剂盒性能确认流程, 为院内开展肿瘤基因检测及其临床应用提供了实验室依据。

关键词：肿瘤基因高通量测序室间质评简化版流程体系

受体酪氨酸激酶重排的成人甲状腺乳头状癌临床病理分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 390-392页

作者：刘艺璇谷海燕李广起李栋王婧楠李雪晴孔维懋王继纲青岛大学附属医院病理科青岛266555 青岛市市立医院病理科青岛266071 青岛大学基础医学院病理学系青岛266071

目的探讨受体酪氨酸激酶(RTK)重排的成人甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特点及基因变异特点。方法收集2017年4月至2019年10月青岛大学附属医院存档的9例RTK重排的成人PTC标本,复习其临床病理资料,通过二代测序检测基因变异,采用免疫... 详细信息

目的探讨受体酪氨酸激酶(RTK)重排的成人甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特点及基因变异特点。方法收集2017年4月至2019年10月青岛大学附属医院存档的9例RTK重排的成人PTC标本,复习其临床病理资料,通过二代测序检测基因变异,采用免疫组织化学、荧光原位杂交、Sanger测序等验证二代测序结果。结果男性4例,女性5例;首次手术时年龄26~69岁;3例存在RET重排,3例ALK重排,2例NTRK1重排,1例ROS1重排(同时伴有ALK错义突变及TERT启动子突变);6例为经典型,2例为浸润性滤泡型,1例为弥漫硬化型;其中7例出现高侵袭性的组织学特点,2例为碘难治性PTC。结论部分RTK重排的成人PTC可能与高侵袭性的组织学形态及生物学行为相关,RTK基因状态对PTC的诊断和治疗具有重要价值。

关键词：甲状腺乳头状癌组织学形态滤泡型大学附属医院受体酪氨酸激酶基因变异荧光原位杂交免疫组织化学