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MYH9基因突变导致家系遗传性血小板减少的临床分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第3期32卷 563-567页

作者：倪小梅王科重庆市永川区人民医院检验科重庆402160

目的探讨引起就诊患者血小板减少的原因,明确家族遗传性血小板减少症的诊断。方法采用血常规和血涂片镜检检测外周血血小板数量和形态以及中性粒细胞包涵体改变,生化分析仪检测就诊患者肝肾功能指标改变,外周血基因组DNA提取,高通量测... 详细信息

目的探讨引起就诊患者血小板减少的原因,明确家族遗传性血小板减少症的诊断。方法采用血常规和血涂片镜检检测外周血血小板数量和形态以及中性粒细胞包涵体改变,生化分析仪检测就诊患者肝肾功能指标改变,外周血基因组DNA提取,高通量测序检测患者基因突变类型。结果家系遗传性血小板减少患者肝肾功能正常,血小板显著减少,出现巨大血小板及中性粒细胞淡蓝色包涵体,所有患病者均出现典型血液系统“三联征”,遗传性血小板减少患者发生MYH9基因错义突变c.5521G>A(***1841Lys)。结论血常规检测联合高通量测序可明确MYH9基因突变导致家系遗传性血小板减少病因诊断,可防止临床因误诊特发性血小板减少性紫癜而过度治疗。

关键词： MYH9基因 MYH9-RD 血小板减少症基因突变基因测序

冠脉CTA定量参数对冠心病患者主要不良心脏事件的预测价值研究

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中国CT和MRI杂志 2024年第6期22卷 78-81页

作者：赵勇郑水洁重庆市开州区人民医院放射科重庆405499 重庆市开州区人民医院耳鼻喉科重庆405499

目的探讨冠脉计算机断层扫描血管成像(CTA)定量参数在预测冠心病(CHD)患者主要不良心脏事件(MACE)中的应用价值。方法对于2021年1月~2022年7月在重庆市开州区人民医院接受治疗的388例CHD患者临床资料进行回顾性分析,将随访1年内发生M... 详细信息

目的探讨冠脉计算机断层扫描血管成像(CTA)定量参数在预测冠心病(CHD)患者主要不良心脏事件(MACE)中的应用价值。方法对于2021年1月~2022年7月在重庆市开州区人民医院接受治疗的388例CHD患者临床资料进行回顾性分析,将随访1年内发生MACE的患者纳入为不良组(70例),未发生MACE的患者纳入非不良组(318例)。均进行冠脉CTA检查,比较两组临床资料及冠脉CTA定量参数,CHD患者MACE的危险因素采用多因素Logistic回归分析法进行分析,CTA定量参数对CH D患者MACE的预测价值采用受试者工作特征(ROC)曲线进行分析。结果不良组有糖尿病史、饮酒史、CHD家族史的患者占比分别为61.43%、24.29%、21.43%,高于非不良组的35.85%、12.89%、9.75%;相比于非不良组,不良组非钙化斑块体积、重塑指数、斑块总体积、总斑块负荷更高,最小管腔面积更小;斑块最小密度值更低(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,CHD患者MACE的独立危险因素包括有糖尿病史、总斑块负荷高、重塑指数高、斑块最小密度值低(OR=2.479、2.838、2.662、2,776,P<0.05)。总斑块负荷、重塑指数、斑块最小密度值及联合检查预测CHD患者MACE的曲线下面积(AUC)分别为0.700、0.768、0.747、 0.940,敏感度分别为64.29%、68.57%、67.14%、85.71%,特异度分别为70.13%、71.70%、70.44%、92.45%,其中联合检查的AUC、敏感度、特异度最高(P<0.05)。结论有糖尿病史、总斑块负荷高、重塑指数高、斑块最小密度值低是CHD患者MACE的独立危险因素,总斑块负荷、重塑指数、斑块最小密度值在MACE的预测中应用价值较高,其中联合检测的预测价值最高。

关键词：冠心病主要不良心脏事件危险因素预测价值

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尿液前列腺特异性抗原联合微小RNA-21-5p对前列腺癌的早期诊断价值

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中国临床医生杂志 2024年第6期52卷 718-721页

作者：周春燕黄志成刘飞张思州胡蓉重庆市合川区人民医院医学检验科重庆401520 重庆市合川区人民医院泌尿外科重庆401520

目的探讨尿液前列腺特异性抗原(PSA)联合微小RNA-21-5p(miR-21-5p)对前列腺癌(PCa)的早期诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月重庆市合川区人民医院收治的73例PCa患者为病例组,75例良性前列腺增生(BPH)患者为对照组。检测两组尿PSA... 详细信息

目的探讨尿液前列腺特异性抗原(PSA)联合微小RNA-21-5p(miR-21-5p)对前列腺癌(PCa)的早期诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月重庆市合川区人民医院收治的73例PCa患者为病例组,75例良性前列腺增生(BPH)患者为对照组。检测两组尿PSA、miR-21-5p水平,分析PSA和miR-21-5p对PCa早期诊断价值。结果病例组患者尿液PSA、miR-21-5p水平明显高于对照组(P<0.05)。随着Gleason分级、TNM分期的升高,PCa患者尿PSA、miR-21-5p水平逐渐升高(P<0.05);存在转移的PCa患者尿PSA、miR-21-5p水平高于未转移患者(P<0.05)。PSA、miR-21-5p及串联联合试验诊断PCa的受试者操作特征曲线下面积为0.841、0.878、0.947,其中联合诊断的特异度显著高于单独检测(P<0.05)。结论PCa患者尿PSA、miR-21-5p水平明显升高,PSA、miR-21-5p可作为PCa诊断和病理分级的参考指标,联合检测对PCa具有更高诊断效能。

关键词：前列腺癌前列腺特异性抗原微小RNA-21-5p 诊断

基于LASSO回归的早期上皮性卵巢癌预测模型的建立和验证

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2167-2172页

作者：罗慧景王守军张晓方田文艳罗微董作亮天津医科大学总医院检验中心天津重庆市奉节县人民医院检验科重庆天津医科大学总医院妇产科天津

目的建立并验证基于最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)回归的早期上皮性卵巢癌预测模型。方法回顾性纳入2018年1月至2023年3月因卵巢肿块在天津医科大学总医院行手术治疗的患者509例, 按7∶3比例随机分成建模组[n=356, 年龄M(Q1, Q3)为43... 详细信息

目的建立并验证基于最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)回归的早期上皮性卵巢癌预测模型。方法回顾性纳入2018年1月至2023年3月因卵巢肿块在天津医科大学总医院行手术治疗的患者509例, 按7∶3比例随机分成建模组[n=356, 年龄M(Q1, Q3)为43(31, 61)岁]和内部验证组[n=153, 年龄为42(31, 60)岁]。另收集2023年4至11月因卵巢肿块在天津医科大学总医院行手术治疗的患者86例[年龄为44(33, 61)岁]作为外部验证组。通过LASSO回归筛选变量, 多因素logistic回归建立模型并绘制列线图, 随后对模型进行内部及外部验证。采用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线及决策曲线评估模型性能及临床适用性。结果共筛选出5个预测因素, 包括年龄(OR=1.040, 95%CI:1.000～1.050, P=0.002)、糖链抗原125(CA125)(OR=1.001, 95%CI:1.000～1.010, P=0.017)、人附睾蛋白4(HE4)(OR=1.020, 95%CI:1.000～1.030, P=0.002)、糖链抗原199(CA199)(OR=1.001, 95%CI:1.000～1.020, P=0.023)和乳酸脱氢酶(LDH)(OR=1.020, 95%CI:1.010～1.022, P=0.001)是早期上皮性卵巢癌的危险因素。基于以上5个危险因素构建预测早期上皮性卵巢癌的列线图模型, ROC曲线显示该模型预测早期上皮性卵巢癌的曲线下面积(AUC)在建模组为0.915(95%CI:0.910～0.932), 内部验证组AUC为0.891(95%CI:0.874～0.905), 外部验证组AUC为0.924(95%CI:0.907～0.942)。校准曲线和临床决策曲线显示该模型的一致性和临床实用性较好。结论建立的列线图模型包括年龄、CA125、HE4、CA199和LDH, 其可以有效预测早期上皮性卵巢癌, 具有较强的临床实用性。

关键词：卵巢肿瘤早期上皮性卵巢癌 LASSO回归预测模型

基于物理方法的皮肤创伤动物模型构建及评价指标研究进展

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中国实验动物学报 2024年第1期32卷 128-138页

作者：欧雪余志杰何瑶郑晓媛重庆大学医学院重庆400030 重庆市第四人民医院重庆市急救医疗中心药剂科重庆400014

皮肤创伤已成为全球性公共问题,尤其是慢性伤口的难愈合严重影响了患者的健康生活。目前,物理方法构建皮肤创伤动物模型是研究皮肤创面的主要方法,而不同的皮肤创伤动物模型其生物学特点不同。因此,本文通过检索Pubmed、中国知网近5年... 详细信息

皮肤创伤已成为全球性公共问题,尤其是慢性伤口的难愈合严重影响了患者的健康生活。目前,物理方法构建皮肤创伤动物模型是研究皮肤创面的主要方法,而不同的皮肤创伤动物模型其生物学特点不同。因此,本文通过检索Pubmed、中国知网近5年与皮肤创伤动物模型构建的相关资料,以小鼠、大鼠、其他动物的皮肤创伤模型进行分类,总结并分析了基于物理方法的皮肤创伤动物模型的构建方法及评价指标,并评价不同动物模型的优缺点,旨在对皮肤创伤动物模型的合理构建及药物的研究开发提供思路。

关键词：物理方法皮肤创伤模型构建评价指标

复方脑肽节苷脂注射液治疗阿尔茨海默病的临床安全性

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中国老年学杂志 2024年第19期 4844-4846页

作者：谭安军文君文娟胡浪毕晓梅重庆市永川区中医院药学部重庆两江新区第一人民医院药剂科重庆市江津区中医院药学部宿迁市泗阳县中医院药学部宿迁市泗阳县人民医院药剂科

目的评价复方脑肽节苷脂注射液(CPCGI)治疗阿尔茨海默病(AD)的临床安全性。方法采用前瞻性、多中心、登记式的临床研究设计方法，收集463例AD患者，完成CPCGI的临床安全性再评价。结果患者中位CPCGI使用剂量为4.00 ml,中位CPCGI使用... 详细信息

目的评价复方脑肽节苷脂注射液(CPCGI)治疗阿尔茨海默病(AD)的临床安全性。方法采用前瞻性、多中心、登记式的临床研究设计方法，收集463例AD患者，完成CPCGI的临床安全性再评价。结果患者中位CPCGI使用剂量为4.00 ml,中位CPCGI使用天数为8.00 d, 433例(93.52%)不存在不合理用药。用药过程中，51例(11.02%)出现用药不良事件，其中7例(1.51%)不良事件经研究判定为药物不良反应，属于少见级别，其中轻度6例(1.30%),中度1例(0.22%),不同特征AD患者不良反应发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。治疗结束后，痊愈26例(5.62%),好转364例(78.62%),无明显变化73例(15.77%),未发现病情加重或死亡的患者；7例有药物不良反应者在治疗后有4例好转(57.14%),痊愈、无明显变化及不详各1例(14.29%)。结论 CPCGI药物不良反应少见，且程度轻，其用于治疗AD的临床安全性良好。

关键词：复方脑肽节苷脂注射液阿尔茨海默病(AD) 安全性

早期家庭干预对语言发育迟缓儿童早期语言发育进程影响研究

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中国科技期刊数据库医药 2024年第9期 0130-0133页

作者：田莎张伟唐宇李进宋宏琳重庆市荣昌区人民医院儿童保健科重庆402460

探究早期家庭干预对语言发育迟缓(LR)儿童早期语言发育进程的影响。方法选取我院2023年7月1日-2023年12月30日于门诊确诊处于语言发育迟缓的1.5-2岁儿童60名,随机分为家庭干预组和对照组,每组各30名儿童。观察两组儿童半年后语言发育进... 详细信息

探究早期家庭干预对语言发育迟缓(LR)儿童早期语言发育进程的影响。方法选取我院2023年7月1日-2023年12月30日于门诊确诊处于语言发育迟缓的1.5-2岁儿童60名,随机分为家庭干预组和对照组,每组各30名儿童。观察两组儿童半年后语言发育进程,同时评价儿童带养人(家属)对于医疗工作的满意程度。结果干预前两组语言发育迟缓儿童在性别、年龄、精神状况、智力水平、言语能力等方面的差异无统计学意义,干预后对照组儿童言语发展进程低于家庭干预组(P<0.05),家庭干预组儿童家属对于医疗工作的满意程度显著高于对照组(P<0.05)。结论对语言发育迟缓儿童进行早期家庭干预,可以明显改善儿童的言语能力,加快其早期言语发展进程,减少其后期病情加重可能性,同时可以有效提高儿童带养人对于医疗工作的满意程度。

关键词：早期家庭干预语言发育迟缓儿童语言能力医疗满意度

翻转课堂结合自制技能操作剧本及视频在培养学生临床实践能力中的应用

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中国卫生产业 2024年第9期21卷 9-13页

作者：邹洪波苏虹重庆市铜梁区人民医院科全科医学科重庆402560

目的分析翻转课堂与自制技能操作剧本及视频相结合在培养学生临床实践能力中的价值。方法选取2020年1月—2023年12月在重庆市铜梁区人民医院骨科实习的210名学生作为研究对象,其中将2020年1月—2021年12月实习的107名学生作为对照组,采... 详细信息

目的分析翻转课堂与自制技能操作剧本及视频相结合在培养学生临床实践能力中的价值。方法选取2020年1月—2023年12月在重庆市铜梁区人民医院骨科实习的210名学生作为研究对象,其中将2020年1月—2021年12月实习的107名学生作为对照组,采用传统教学法教学;另将2022年1月—2023年12月实习的103名学生作为观察组,采用翻转课堂+自制技能操作剧本及视频教学。实习结束后,对比两组理论与临床实践操作成绩及出科成绩、学习积极性、教学满意度。结果观察组教学后的理论成绩、临床实践操作及出科成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P均科实习中,采用翻转课堂+自制技能操作剧本及视频进行教学,能丰富其理论知识,提高实践操作能力与学习积极性,且教学满意度更高。

关键词：骨科翻转课堂技能操作剧本视频实践能力

探讨彩色超声引导下经皮球囊扩张成形在动静脉内瘘狭窄的应用

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中国科技期刊数据库医药 2024年第5期 0128-0131页

作者：王安荣马环李豪胜吕开明董紫霞重庆市垫江县人民医院介入科重庆408399 重庆市垫江县人民医院肾病透析中心重庆408399 重庆市垫江县人民医院超声科重庆408399

分析动静脉内瘘狭窄临床治疗需求,探析基于彩色超声引导下的经皮球囊扩张成形(PTA)对手术结局的影响及安全性。方法此研究时段集中在2020年7月至2022年12月,经回顾研究筛选该时段内重庆市垫江县人民医院肾病透析中心收治的64例动静脉... 详细信息

分析动静脉内瘘狭窄临床治疗需求,探析基于彩色超声引导下的经皮球囊扩张成形(PTA)对手术结局的影响及安全性。方法此研究时段集中在2020年7月至2022年12月,经回顾研究筛选该时段内重庆市垫江县人民医院肾病透析中心收治的64例动静脉内瘘狭窄行血液透析治疗患者为研究对象。分组依据PTA手术引导方式不同,分为彩超(US)组(n=31,彩超引导)DSA组(n=33,数字减影血管造影引导)。于术前及术后收集两组临床信息资料,对比手术指标(肱动脉血流量、手术用时、总手术费用、术中辐射当量)并对比两组术后并发症发生情况差异;术后定时回访,对比术后各时段内瘘血管的初级通畅率。结果两组手术指标对比结果数据及术后并发症差异无统计学意义(P>0.05),但US组手术费用低于DSA组,患者所受辐射量小于DSA组(P0.05)。结论彩色超声引导下的PTA对动静脉内瘘狭窄的治疗,术后结局与DSA的效果相当,经济无辐射,安全有效。

关键词：彩色超声动静脉瘘经皮球囊扩张成形术血液透析