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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

快速康复护理模式对膝关节置换患者术后疼痛的影响

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第9期 0167-0169页

作者：管语谭红重庆市云阳县人民医院重庆404500

研究快速康复护理模式在实施手术后对患者的术后康复效果的影响。方法选择接近两年间实施膝关节手术患者120例,分组后,分别采取不同的方法对患者进行护理,对比两组护理效果。结果观察组护理效果优于对照组(P<0.05)。结论膝关节置换... 详细信息

研究快速康复护理模式在实施手术后对患者的术后康复效果的影响。方法选择接近两年间实施膝关节手术患者120例,分组后,分别采取不同的方法对患者进行护理,对比两组护理效果。结果观察组护理效果优于对照组(P<0.05)。结论膝关节置换术患者在围手术期实施快速康复护理模式干预,可降低术后疼痛,值得推广。

关键词：快速康复护理模式膝关节置换术疼痛护理效果

改良根治术与保乳术在早期乳腺癌治疗中的效果与安全性

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中外医学研究 2024年第16期22卷 131-134页

作者：陈伟重庆市酉阳县人民医院重庆409800

目的:对比早期乳腺癌患者应用改良根治术与保乳术治疗的效果与安全性。方法:选取2021年1—12月收治于重庆市酉阳县人民医院的60例早期乳腺癌患者,采用随机数表法将其分成两组,各30例。对照组患者治疗方法为改良根治术,观察组治疗方法为... 详细信息

目的:对比早期乳腺癌患者应用改良根治术与保乳术治疗的效果与安全性。方法:选取2021年1—12月收治于重庆市酉阳县人民医院的60例早期乳腺癌患者,采用随机数表法将其分成两组,各30例。对照组患者治疗方法为改良根治术,观察组治疗方法为保乳术,对比两组患者癌灶清除完全率、乳房美观优良率、术后并发症发生率。结果:两组癌灶清除完全率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组乳房美观优良率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:改良根治术与保乳术治疗早期乳腺癌的效果均较好,其中,保乳术能保留患者乳房美观性和降低其术后并发症发生率,更符合患者的需求。

关键词：改良根治术保乳术乳腺癌安全性

全厚皮瓣植皮在局部晚期乳腺癌手术中的应用分析

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第7期 0135-0138页

作者：石海波重庆市酉阳县人民医院重庆409800

分析全厚皮瓣植皮应用在局部晚期乳腺癌手术中的效果。方法选取医院收治的100例局部晚期乳腺癌患者为对象,并将患者分成对照组及试验组,两组患者均进行局部晚期乳腺癌根治术,对照组进行传统皮瓣修补,试验组进行全厚皮瓣植皮修复,观察... 详细信息

分析全厚皮瓣植皮应用在局部晚期乳腺癌手术中的效果。方法选取医院收治的100例局部晚期乳腺癌患者为对象,并将患者分成对照组及试验组,两组患者均进行局部晚期乳腺癌根治术,对照组进行传统皮瓣修补,试验组进行全厚皮瓣植皮修复,观察疗效。结果试验组各项手术指标优于对照组,并发症发生率及皮瓣坏死率较低,生活质量及皮瓣修补满意度均高于对照组,P<0.05。结论局部晚期乳腺癌手术治疗时采取全厚皮瓣植皮方式可以改善患者预后,并发症发生率低。

关键词：全厚皮瓣植皮局部晚期乳腺癌根治术临床疗效

非心血管疾病老年患者围术期脑卒中:重在风险评估

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中华麻醉学杂志 2024年第4期44卷 385-389页

作者：邓碧闵苏重庆市渝北区人民医院麻醉科重庆401120 重庆医科大学附属第一医院麻醉科重庆400016

围术期脑卒中,作为一种临床日益关注的脑卒中类型,致残率和死亡率较高。虽然医疗技术和理念的进步,特别是微创手术的发展和加速术后康复路径的实施,已显著改善了临床治疗效果,且对疼痛和创伤应激的认识也进一步提高,但围术期脑卒中发病... 详细信息

围术期脑卒中,作为一种临床日益关注的脑卒中类型,致残率和死亡率较高。虽然医疗技术和理念的进步,特别是微创手术的发展和加速术后康复路径的实施,已显著改善了临床治疗效果,且对疼痛和创伤应激的认识也进一步提高,但围术期脑卒中发病率却仍呈现上升趋势[1]。心血管疾病老年患者行心血管手术或非心血管手术围术期脑卒中的防治已经得到了广泛关注,然而对非心血管疾病患者围术期脑卒中的风险评估和防治关注不足。随着非心血管疾病老年患者例数增加,围术期脑卒中发病率也随之增加。其原因尚无充分的临床证据。老年患者围术期脑卒中不仅导致术后认知功能障碍和致残率的升高,而且显著增加术后30 d死亡率,增加了疾病负担(包括患者本人与家庭以及社会的疾病负担)。鉴于此,在《关于开展全面提升医疗质量行动(2023-2025年)的通知》中提出了降低手术并发症和死亡率的目标,这突显了降低围术期脑卒中发生风险的迫切性和重要性。本文对非心血管疾病老年患者围术期脑卒中的流行病学特征、危险因素、预防评估及优化策略进行论述,以期增强对该类患者围术期脑卒中的认识,提高围术期管理质量。

关键词：脑卒中发病率疾病负担老年患者临床证据心血管手术心血管疾病流行病学特征微创手术

逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用

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中华创伤杂志 2024年第7期40卷 614-622页

作者：李栋王玮周金华殷渠东马运宏溧阳市人民医院放射科溧阳213000 溧阳市人民医院骨科溧阳213000 无锡市第九人民医院骨科无锡214062

目的探讨逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)... 详细信息

目的探讨逆向骶骨翼⁃髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)岁]。利用CT数字重建技术模拟RSAIS固定方法,测量前方可进针范围面积;分别取自位于髋臼后上方的髂骨⁃髋臼隐窝(A1),以及自A1横向向后1 cm(A2)、2 cm(A3)和纵向向下1 cm(A4)、2 cm(A5)共5个进针点,以S1椎弓根螺钉进针点作为出针点,行前、后连线所在5种钉道(对应5组)的横断面和矢状面CT扫描。2名观察者分别测量钉道解剖参数,包括钉道长度、宽度和高度,并分析观察者间的组内相关系数(ICC)。20具3D打印第5腰椎⁃骨盆⁃股骨标本,制作Tile C型骨盆骨折模型,分为5组,每组4具,前环均采用交叉螺钉固定,后环5组分别按上述5种钉道各置入1枚RSAIS固定,生物力学试验机测量300 N垂直载荷下各组整体位移和骶髂间隙局部位移。利用上述解剖和力学试验结果的最佳进针点规划钉道,沿规划钉道经皮置入1枚直径7.3 mm RSAIS固定治疗1例Tile C1型骨盆骨折患者,记录螺钉置入透视时间、螺钉位置,以及末次随访时骨折愈合、疼痛数字评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)和骨盆骨折Majeed功能评分等情况。结果前方可进针范围面积为(1236.64±12.04)mm2。3个横向进针点所在钉道长度自前向后逐渐减少,其中A1组的长度最大为(104.9±10.4)mm,A2组其次为(98.5±9.8)mm,A3组最小为(92.7±9.7)mm(P0.05);3个纵向进针点(A1、A4和A5组)所在钉道长度、宽度和高度比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但A1较A4、A5距离髋臼缘更远。2名观察者测量三个钉道解剖参数ICC的最小值为0.88,最大值为0.98;95%CI下限最小值为0.90,最大值为0.96;95%CI上限最小值为0.95,最大值为0.99。3个横向进针点置入螺钉固定后,A1、A2和A3组整体位移和骶髂间隙局部位移从前到后均逐渐增大,A1组分别为(2.93±0.09)mm和(1.49±0.14)mm,A2组分别为(3.14±0.12)mm和(1.63±0.54)mm,A3组分别为(3.23±0.12)mm和(1.67±0.67)mm,其中整体位移组间比较,差异均有统计学意义(P0.05)。A1进针置入RSAIS治疗Tile C1型骨盆骨折患者的螺钉置入透视时间为66 s,螺钉位置优;末次随访时骨折愈合,疼痛数字评分由术前6分降至1分,ODI由术前41改善至18,Majeed功能评分81分。结论对于Tile C型骨盆骨折,从位于可进针范围前上部位的髂骨⁃髋臼隐窝进针,钉道最长、螺钉稳定性最好,且安全性较好,可作为RSAIS最佳进针点。按最佳进针点置入RSAIS的初步临床应用效果满意。

关键词：骶髂关节骨盆骨折固定术,内生物力学骶骨翼⁃髂骨螺钉

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智能直录播系统在医学教育的实践应用

科学咨询(教育科研) 2024年第9期 117-120页

作者：叶和梅重庆市人民医院

在实际的医学教育工作中，医院涉及多种不同的医学教育，本文通过文献调查法、实地观察法对重庆地区的毕业后教育、继续教育等医学教育现状进行分析、调查，得出医学教育体系面临资源的配置和整合的问题，通过对重庆市人民医院采用的智... 详细信息

在实际的医学教育工作中，医院涉及多种不同的医学教育，本文通过文献调查法、实地观察法对重庆地区的毕业后教育、继续教育等医学教育现状进行分析、调查，得出医学教育体系面临资源的配置和整合的问题，通过对重庆市人民医院采用的智能直录播系统结合当前医学教育现状进行实地观察，并进行优势分析得出智能直录播系统在医学教育体系化建设中的重要性，智能直录播系统对于加速医学教育的创新，医学教育的质量保障机制的完善，对促进重庆，乃至全国的医学教育创新发展具有重要意义。

关键词：医学教育精品课程培训基地直录播系统

过表达miR-124-1基因的骨髓间充质干细胞外泌体调控小胶质细胞M2型极化对脑卒中的影响

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陆军军医大学学报 2024年第5期46卷 458-466页

作者：郝磊卢柳西李琼莉孙洋秦翠玲展群岭重庆市第五人民医院神经内科重庆400062 重庆医科大学附属第一医院第一分院神经内科重庆400042

目的探讨骨髓间充质干细胞(bone marrow derived mesenchymal stem cells,BMMSCs)外泌体(exosomes,Exo)过表达miR-124-1基因(Exo/124-1)调控小胶质细胞(microglia,MG)的M2型极化对脑卒中的影响。方法分离培养大鼠BMMSCs,收集其Exo(BMMSCs-Exo),采用流式细胞术、Western blot与透射电子显微镜(transmission electron microscope,TEM)分别对其进行检测鉴定。30只大鼠简单随机分为假手术组(Sham组)、模型组(MCAO/R组)、Exo移植组(Exo组)、空病毒(Empty lentivirus,Elv)转染Exo移植组(Exo-Elv组)及Exo/124-1移植组(Exo/124-1组),每组6只。Sham组仅行假手术,其余各组均复制大脑中动脉栓塞/再灌注(middle cerebral artery occlusion and reperfusion,MCAO/R)模型。模型复制1 d与14 d后,各移植组动物于右侧脑室植入相应移植物,Sham组、模型组注入相同剂量生理盐水作对照。术后2 h及1、3、7、14、21、28 d,分别对各组动物行改良神经系统严重程度评分(modified neurological severity scores,mNSS)。三苯基四氮唑(triphenyl tetrazolium chloride,TTC)染色检测其梗死体积。在基因与蛋白水平分别检测各组28 d脑组织MG的M1型分子[肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)]、M2型分子(CD206)的表达情况。结果成功获取并鉴定了BMMSCs及其Exo。Exo/124-1显著表达miR-124-1。所有动物(假手术组除外)术后出现神经功能缺损。术后7~28 d,Exo/124-1组的mNSS明显低于MCAO/R组(P<0.05)与Exo组、Exo-Elv组(P<0.01);术后28 d,Exo/124-1组的脑梗死体积、TNF-α的表达明显小于MCAO/R组(P<0.01)与Exo组、Exo-Elv组(P<0.01),CD206的表达显著高于MCAO/R组(P<0.01)与Exo组、Exo-Elv组(P<0.01)。结论BMMSCs-Exo携带miR-124-1基因可能调控MG的M2型极化,抑制M1型介导的炎症反应,促进脑卒中大鼠神经功能的恢复。

关键词：骨髓间充质干细胞外泌体 miR-124-1基因大脑中动脉栓塞/再灌注 M2型极化

基于多参数MRI影像组学联合临床病理变量预测乳腺癌新辅助治疗的敏感性

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磁共振成像 2024年第6期15卷 79-86页

作者：赵青苏桐代婷王锐张硕陶阳吕发金欧阳祖彬重庆医科大学附属第一医院放射科重庆400016 重庆市江北区中医院放射科重庆400020 重庆市合川区人民医院放射科重庆401519

目的探讨基于多参数磁共振成像(multi-parametric magnetic resonance imaging,mpMRI)影像组学联合临床病理变量预测乳腺癌对新辅助治疗(neoadjuvant therapy,NAT)敏感性的价值。材料与方法本研究共纳入248例经病理确诊的乳腺癌患者,并... 详细信息

目的探讨基于多参数磁共振成像(multi-parametric magnetic resonance imaging,mpMRI)影像组学联合临床病理变量预测乳腺癌对新辅助治疗(neoadjuvant therapy,NAT)敏感性的价值。材料与方法本研究共纳入248例经病理确诊的乳腺癌患者,并按照7∶3比例随机分为训练队列(173例)和验证队列(75例),所有患者在行NAT前均接受mpMRI检查。采用Miller-Payne(MP)分级系统评估NAT疗效,MP 1~2级视为对NAT反应不敏感,MP 3~5级视为对NAT反应敏感。基于动态对比增强MRI(dynamic contrast-enhanced MRI,DCE-MRI)、T2WI、扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)序列图像勾画肿瘤区域并提取和筛选影像组学特征,使用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)算法计算影像组学评分(radiomics score,Rad-score)。采用单因素逻辑回归分析临床病理变量,包括年龄、月经状态、分子亚型、化疗方案、雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)和Ki-67增值指数,将差异有统计学意义的临床病理变量和Rad-score纳入多因素逻辑回归分析,建立影像组学-临床联合模型和列线图。使用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线、校准曲线及决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估模型的预测效能。结果单因素逻辑回归分析表明,Rad-score(P<0.001)、ER表达状态(P=0.001)、化疗方案(P=0.031)与乳腺癌NAT疗效敏感显著相关。Rad-score与ER表达状态、化疗方案所构建的影像组学-临床联合模型在训练队列中AUC为0.845(95%CI:0.780~0.910),验证队列中AUC为0.820(95%CI:0.718~0.923)。列线图在预测乳腺癌对NAT敏感性方面有较高的区分度(C指数:训练队列为0.842,验证队列为0.822),校准曲线显示一致性良好。临床决策曲线显示列线图具有较高的总体净效益。结论mpMRI影像组学结合临床病理变量的联合模型及列线图能准确预测乳腺癌对NAT的敏感性。

关键词：乳腺癌影像组学多参数磁共振成像磁共振成像新辅助治疗敏感性