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青少年起病的成人型糖尿病3型合并5型1例报道并文献复习

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中南大学学报(医学版) 2024年

作者：李丽娟龚柳平郑爱琳杨巧玲蒲丹岚张颖重庆市渝北区人民医院内分泌科

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗，并复习相关文献。利用MODY (1～14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲，结合... 详细信息

报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗，并复习相关文献。利用MODY (1～14型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY患者及其母亲，结合临床表型及基因检测结果，该患者诊断为：MODY3合并MODY5，给予胰岛素及利格列汀治疗，观察血糖。临床医师应提高对MODY的临床表型的认识，合并先天性胰腺和肾脏发育不全、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)升高、无自发酮症、胰岛素分泌缺陷、胰岛自身抗体阴性、无明显胰岛素抵抗、非肥胖的青少年糖尿病患者应行基因检测以筛查MODY，精准诊断并予以个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量，并指导优化生育。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病肝细胞核因子1α 肝细胞核因子1β 肾囊肿胰腺发育不全

原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征的临床特征及预后分析

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 378-385页

作者：廖云艳宋颖胡金波杨淑敏郑燕李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016 重庆垫江县人民医院内分泌科重庆408300

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯P... 详细信息

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯PA组和PA合并SCS(PA/SCS)组,分析两组间的人口学信息、激素水平及随访结果等。采用独立样本t检验、χ^(2)检验、Mann-WhitneyU检验等进行组间比较。结果共纳入489例PA患者,其中109例(22.3%)为PA/SCS患者。与单纯PA组相比,PA/SCS组年龄更大[(54.4±10.7)岁比(47.4±11.0)岁,P分泌完全缓解率为85.3%(29/34),醛固酮自主分泌完全缓解率与单纯PA组相当[94.1%(48/51)比94.4%(203/215),P=1.000];而PA/SCS组的临床完全缓解率低于单纯PA组[39.2%(20/51)比61.9%(133/215),P=0.003]。结论在PA患者中SCS较为多见(22.3%),其术后临床完全缓解率较低。推荐对所有PA患者采用1 mg过夜地塞米松抑制试验进行筛查。

关键词：醛固酮增多症预后亚临床库欣综合征临床特征

妊娠期糖尿病肠道菌群特征及其影响子代糖代谢的机制

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 529-533页

作者：郭思嘉胡依萌袁慧娟郑州大学人民医院内分泌科河南省人民医院内分泌科郑州450003

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是最常见的妊娠期并发症之一,近年来发病率逐年上升,严重影响母婴两代健康。目前,GDM的发病机制仍不明确,越来越多的研究证明,肠道菌群失衡参与GDM的发生发展,且通过垂直传递影响下一... 详细信息

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是最常见的妊娠期并发症之一,近年来发病率逐年上升,严重影响母婴两代健康。目前,GDM的发病机制仍不明确,越来越多的研究证明,肠道菌群失衡参与GDM的发生发展,且通过垂直传递影响下一代菌群建立和远期健康。本文总结了GDM母子两代肠道菌群与健康母子肠道菌群的区别,并讨论了目前关于肠道菌群失衡对GDM子代代谢健康的影响及可能的机制,以期为以肠道菌群为靶点防治GDM及子代并发症提供一定的参考依据。

关键词：妊娠期糖尿病肠道菌群子代糖代谢

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类固醇相关的糖尿病足溃疡2例

中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 92-97页

作者：蔡卫霞刘加文张会峰刘琳琳李延焘蔡子欣付士玲郭向阳信阳职业技术学院附属医院内分泌科信阳464000 郑州大学人民医院河南省人民医院内分泌科郑州450003 河南大学人民医院河南省人民医院内分泌科郑州450003 信阳市中心医院内分泌科信阳464000

类固醇糖尿病(SDM)是由于体内糖皮质激素过多引起的一种糖代谢紊乱综合征。相比于常见的2型糖尿病并发糖尿病足溃疡(DFU),类固醇相关DFU患者因其体内长期糖皮质激素过多,其皮肤萎缩、皮肤屏障作用被严重削弱、机体免疫力明显下降、机会... 详细信息

类固醇糖尿病(SDM)是由于体内糖皮质激素过多引起的一种糖代谢紊乱综合征。相比于常见的2型糖尿病并发糖尿病足溃疡(DFU),类固醇相关DFU患者因其体内长期糖皮质激素过多,其皮肤萎缩、皮肤屏障作用被严重削弱、机体免疫力明显下降、机会菌或者真菌感染进一步增加,患者创面愈合难度更大,致死率、致残率更高。该文报道了2例类固醇相关DFU患者,旨在提高临床医师对DFU患者明确糖尿病分型的重视,警惕SDM。对于类固醇相关DFU患者,围术期需进行糖皮质激素补充,术后糖皮质激素替代应个体化,了解类固醇相关DFU创面处理的复杂性。

关键词：糖尿病足类固醇糖尿病治疗

贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的前瞻性多中心临床研究

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中华糖尿病杂志 2024年第6期16卷 663-668页

作者：方晨许岚刘煜蒋晓红李莉黄韵陈小红郭鹤鸣张弘弘胡吉苏州大学附属第二医院内分泌科苏州215004 无锡市人民医院内分泌科无锡214023 南京医科大学附属逸夫医院内分泌科南京211112 常州市第一人民医院内分泌科常州213004 太仓市第一人民医院内分泌科太仓215413

目的探讨贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的疗效及安全性。方法为前瞻性多中心前后对照开放性非随机对照研究。选取2017年10月至2018年10月苏州大学附属第二医院内分泌科、南京医科大学附属逸夫医院内分泌科、常州市第一人民医... 详细信息

目的探讨贝那鲁肽每日2次注射治疗中国肥胖症患者的疗效及安全性。方法为前瞻性多中心前后对照开放性非随机对照研究。选取2017年10月至2018年10月苏州大学附属第二医院内分泌科、南京医科大学附属逸夫医院内分泌科、常州市第一人民医院内分泌科、无锡市人民医院内分泌科、太仓市第一人民医院内分泌科的肥胖患者为研究对象。患者入组后先接受为期28 d的饮食控制和运动指导,继而以贝那鲁肽0.2 mg每日2次皮下注射治疗12周,监测患者体重及相关代谢指标。主要观察终点是贝那鲁肽治疗前后的体重变化,次要终点是贝那鲁肽治疗前后的代谢或心血管相关风险因素(血压、腰围、臀围)的变化,同时收集糖耐量异常患者恢复到正常的比例。采用配对t检验比较治疗前后患者相关指标的差异。结果共91例肥胖症患者纳入研究,其中最后有70.3%(64/91)的患者完成试验。与治疗前相比,应用贝那鲁肽每日2次注射治疗12周后64例患者体重下降[分别为(93.15±15.39)kg和(89.30±14.52)kg,t=-9.03,P<0.001]。有31.9%(29/91)的患者体重下降≥5%,6.6%(6/91)的患者体重下降≥10%。与治疗前相比,治疗12周后,患者腰围[分别为(104.22±11.20)cm和(99.80±9.66)cm,t=-7.12,P<0.001]、臀围[分别为(110.80±8.43)cm和(107.10±7.89)cm,t=-6.39,P<0.001]、收缩压[分别为(129.66±14.89)mmHg和(125.60±11.39)mmHg,t=-2.96,P=0.004]均下降。入组时有36.3%(33/91)的患者存在糖耐量异常,干预治疗12周后有24.2%(8/33)的患者恢复正常。在此次研究中不良反应主要为恶心、呕吐和食欲减退,未发现严重不良事件。结论每日2次给予贝那鲁肽皮下注射联合饮食和运动干预对中国肥胖患者进行综合治疗,有减重及改善代谢或心血管相关风险因素的疗效,且安全性和耐受性良好。

关键词：肥胖症糖尿病前期贝那鲁肽安全性有效性

一个假性醛固酮减少症Ⅱ型家系临床和基因分析并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 521-524页

作者：丁立新张萍王桧冯丽关小花杨启媚朱丽徐文龙张新萍黎丽圆曹金娟宝鸡高新人民医院内分泌科陕西721000

收集1个假性醛固酮减少症Ⅱ型(pseudohypoaldosteronism type II,PHA2)家系患者临床资料、化验检查及基因突变结果。先证者,1岁7个月,发现血钾6.69 mmol/L(参考范围3.5~5.3 mmol/L,下同)、血压110/68 mmHg(90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)]、血肾素浓度0.30μIU/mL(4.2~45.6μIU/mL);其母亲、外祖父也有肾功能正常情况下高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒、低肾素。3例患者基因结果显示,无赖氨酸激酶4(WNK4)基因第7号外显子存在1个杂合错义变异(c.1685A>G,p.E562G);氢氯噻嗪治疗均有效。通过文献复习,将本文E562G家系与其他WNK4变异型进行了比较,提示WNK4突变型的临床表型异质性。对于不明原因的高钾血症,尤其合并高血压,要警惕PHA2,尽早进行基因筛查,避免PHA2漏诊误诊。

关键词：假性醛固酮减少症Ⅱ型 WNK4基因高钾血症高血压

浙江省1型糖尿病住院患者临床特征及管理现状调查

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 56-62页

作者：陈琳娜曹星月符鸿俊黄海燕毛齐彬楼晓佳徐芬娟徐忠森沈晓明孙霞金剑虹武晓泓青岛大学医学部青岛266000 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014 浙江省台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院内分泌科台州318050 浙江省杭州市富阳区中医院内分泌科杭州311400 绍兴第二医院内分泌科绍兴312000 浙江省东阳市人民医院内分泌科东阳322100 浙江省桐乡市第一人民医院内分泌科桐乡314500 浙江省衢州市柯城区人民医院内分泌科衢州324000 浙江省平湖市第一人民医院内分泌科平湖314200 浙江中医药大学附属丽水中医院内分泌科丽水323000 杭州市中医院内分泌科杭州310007

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指... 详细信息

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指标[包括生化、糖化血红蛋白、餐后2 h血糖、胰岛素、C肽、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)]、并发症筛查情况(包括尿白蛋白/肌酐比值检测、眼底照相、肌电图、颈动脉超声、双下肢动脉超声及四肢多普勒超声)、治疗方案(包括胰岛素治疗方案及联用降糖药的情况)等。按照就诊时间将T1DM患者分为2016年10月至2019年8月组及2019年9月至2022年7月组,比较两组慢性并发症筛查率、检出率及抗体检测率等情况。组间比较采用 χ2检验。结果:共564例T1DM患者纳入本研究。患者的年龄从1岁到84岁不等,其中成人(≥18岁)390例,儿童和青少年(<18岁)174例。T1DM患者的住院天数、起病年龄和病程中位数分别为7(6,10)d、29(16,45)岁和3(0,8)年。其中,56.6%(319/564)的T1DM患者有急性并发症,49.6%(280/564)的T1DM患者有慢性并发症。56.9%(321/564)的T1DM患者有合并症,包括血脂异常[25.7%(145/564)]、高血压[12.2%(69/564)]、高尿酸血症[8.2%(46/564)]、自身免疫性甲状腺疾病[9.0%(51/564)]、肥胖症[4.8%(27/564)]。糖尿病肾脏病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变及糖尿病周围血管病变的筛查率分别为71.5%(403/564)、58.9%(332/564)、55.5%(313/564)及80.7%(455/564),相应的检出率分别为21.6%(87/403)、27.4%(91/332)、47.0%(147/313)和31.6%(144/455)。99.5%(561/564)的T1DM患者使用胰岛素治疗。每日多次胰岛素注射治疗占比最高,为78.7%(444/564)。除胰岛素外,34.0%(192/564)的T1DM患者还联用非胰岛素类药物,α-葡萄糖苷酶抑制剂是最常用的药物[53.6%(103/192)]。2019年9月至2022年7月组GADA、IA-2A、ICA、IAA检测率高于2016年10月至2019年8月组( P<0.05)。并发症筛查中,除糖尿病肾脏病外,2019年9月至2022年7月组患者慢性并发症筛查率均比2016年10月至2019年8月组高,包括视网膜病变、周围神经病变、周围血管病变筛查率均提高( P<0.05)。结论:浙江省T1DM患者主要是成人起病。近年来,浙江省T1DM患者的糖尿病并发症筛查率及抗体检测率呈上升趋势,体现了浙江省对T1DM住院患者的管理较前更加规范,但糖尿病抗体检测率及并发症的筛查率仍较低,有待进一步提高。

关键词：糖尿病 1型管理筛查

ACTH非依赖性库欣综合征伴双侧肾上腺瘤1例

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 696-698页

作者：宋颖申航冯正平杜志鹏杨淑敏李启富田波重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016 重庆市丰都县人民医院重庆408299

库欣综合征的主要病因包括促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和ACTH非依赖性。当ACTH非依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺肿瘤时,术前的病因鉴别至关重要。本文通过对1例68Ga-Pentixafor PET/CT辅助定位的库欣综合征伴双侧肾上腺肿瘤患者的诊... 详细信息

库欣综合征的主要病因包括促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和ACTH非依赖性。当ACTH非依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺肿瘤时,术前的病因鉴别至关重要。本文通过对1例68Ga-Pentixafor PET/CT辅助定位的库欣综合征伴双侧肾上腺肿瘤患者的诊治过程及临床特点进行总结,并对其诊治关键点进行讨论,为库欣综合征伴双侧肾上腺肿瘤患者的临床诊治提供借鉴。

关键词：库欣综合征肾上腺肿瘤诊治

持续皮下泵入胰岛素转换为德谷门冬双胰岛素治疗新诊断2型糖尿病患者1例

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中华糖尿病杂志 2024年第Z1期16卷 51-52页

作者：李山山临沂市人民医院内分泌科临沂

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后... 详细信息

回顾性分析临沂市人民医院内分泌科收治的1例新诊断的2型糖尿病患者使用门冬胰岛素持续皮下泵入治疗后, 转换为德谷门冬双胰岛素序贯治疗的诊疗过程。患者为19岁女性, 因"发现血糖升高10余天"入院, 入院前患者未用降糖药物治疗, 入院后予门冬胰岛素持续皮下泵入治疗联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 逐步过渡为德谷门冬双胰岛素早餐前16 U、晚餐前12 U皮下注射联合利拉鲁肽0.6 mg, 1次/晚, 皮下注射, 血糖控制良好, 患者满意度较高。德谷门冬双胰岛素可作为胰岛素泵强化治疗后的序贯治疗方案, 实现血糖的长期达标。

关键词：糖尿病, 2型德谷门冬双胰岛素