检索结果-南通市图书馆

一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第7期40卷 580-585页

作者：王均林韩明英赵长娟王淑丽乔秀英郭洋孙美红临沂市人民医院儿科 276000

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 详细信息

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。

关键词：家族性糖皮质激素缺乏症全外显子组测序 NNT基因基因变异

结节性硬化症患儿52例临床表型及基因型特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 359-365页

作者：徐那杨莉邱世彦张新李玉芬韩玉增徐丽云朱丽萍临沂市人民医院儿科临沂276000

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分... 详细信息

目的分析52例结节性硬化症患儿的临床表型及TSC1/TSC2基因变异情况。方法收集2017年1月至2022年10月就诊于临沂市人民医院的59例结节性硬化症患儿的临床资料,对其主要家系成员进行TSC1及TSC2基因检测,分析致病性,并将基因检测阳性患儿分为TSC1基因变异组和TSC2基因变异组,比较两组的临床特征差异性。结果59例患儿中有52例检出TSC1或TSC2基因变异(包括TSC1基因变异17例,TSC2基因变异35例)。52例患儿中男性28例(53.8%),女性24例(46.2%);家族性病例17例(32.7%,包括TSC1基因变异10例,TCS2基因变异7例),散发病例35例(67.3%);皮肤色素脱失斑46例(88.5%),面部血管纤维瘤13例(25.0%),鲨革斑5例(9.6%),室管膜下结节/钙化49例(94.2%),皮质结节47例(90.4.%),室管膜下巨细胞星型细胞瘤2例(3.8%),智力障碍/发育迟缓39例(75.0%),癫痫发作49例(94.2%),心脏横纹肌瘤8例(15.4%),肾血管平滑肌脂肪瘤9例(17.3%),视网膜错构瘤4例(7.7%)。基因检测共检出49种变异,4种为大片段缺失/重复变异,45种为点变异。其中致病性变异41种,可能致病性变异7种,意义未明确1种。共发现国内外尚未见报道的变异位点16种、重复大片段1种。3个高频变异位点为***692*、***228*和***1200Try。TSC1基因变异组和TSC2基因变异组患儿在阳性家族史占比[10/17比7/35(20%),χ^(2)=7.838,P=0.005]、癫痫起病月龄[38.0(0.5~134.0)个月比8.0(0.1~63.0)个月,Z=3.506,P<0.001]及智力障碍/发育迟缓发生率[8/17比31/35(88.6%),χ_(adj)^(2)=8.423,P=0.004]上差异具有统计学意义。结论TSC临床表型谱广泛,可累及全身各个系统,主要为皮肤及神经系统。致病基因为TSC1/TSC2。TSC1基因变异患儿多有家族遗传,TSC2基因变异患儿癫痫起病年龄更早且智力障碍/发育迟缓发生率更高。本研究发现了未见报道的变异位点16种、重复大片段1种,热点变异3种,扩展了结节性硬化症的基因谱。

关键词：结节性硬化症儿童突变基因型 TSC1/TSC2基因

比较关节镜肩胛下肌修补术与肌清理术治疗LafosseⅠ型肩胛下肌损伤的临床效果

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黑龙江医学 2024年第15期48卷 1831-1833页

作者：马银川重庆市忠县人民医院重庆忠县400000

目的:比较LafosseⅠ型肩胛下肌损伤采用关节镜肩胛下肌修补术与肌清理术治疗的临床效果。方法:选取2019年1月—2022年10月重庆市忠县人民医院收治的50例LafosseⅠ型肩胛下肌损伤患者作为研究对象,根据治疗方法的不同将其分为研究组(n=25... 详细信息

目的:比较LafosseⅠ型肩胛下肌损伤采用关节镜肩胛下肌修补术与肌清理术治疗的临床效果。方法:选取2019年1月—2022年10月重庆市忠县人民医院收治的50例LafosseⅠ型肩胛下肌损伤患者作为研究对象,根据治疗方法的不同将其分为研究组(n=25)与对照组(n=25)。对照组给予关节镜肩胛下肌清理术治疗,研究组给予关节镜肩胛下肌修补术治疗,比较两组患者疼痛程度[视觉模拟评分(VAS)]、肩关节功能[美国肩肘外科学会肩关节评分(ASES)、美国加州大学肩关节评分(UCLA)]、肩关节活动度及并发症。结果:术后6个月,两组患者被动活动、静息VAS评分降低,ASES、UCLA评分提高,外旋、内旋、前屈角度增大,但研究组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组并发症发生率(4.00%)与对照组(12.00%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:关节镜肩胛下肌修补术与肌清理术用于治疗LafosseⅠ型肩胛下肌损伤,均能够减轻患者疼痛感,改善肩关节功能与活动度,具有较高的安全性。

关键词： LafosseⅠ型肩胛下肌损伤关节镜肩胛下肌修补术肩胛下肌清理术

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医院财务会计内控管理问题与解决措施研究

经济师 2024年第9期 76-77页

作者：谢晓容重庆市忠县人民医院重庆404300

在当今医疗行业快速发展和医院管理日益复杂的背景下,医院财务会计内控管理的重要性日益凸显。近年来,医院财务管理面临着内部控制缺陷、财务报告不准确和合规性问题等挑战,这些问题的存在严重影响了医院财务的安全性和经济效益。通过... 详细信息

在当今医疗行业快速发展和医院管理日益复杂的背景下,医院财务会计内控管理的重要性日益凸显。近年来,医院财务管理面临着内部控制缺陷、财务报告不准确和合规性问题等挑战,这些问题的存在严重影响了医院财务的安全性和经济效益。通过改善内部控制体系、提升财务报告准确性以及加强合规性管理等措施,可以有效提高医院财务管理的效率和透明度,为医院的可持续发展提供坚实的财务支持。在这种情况下,文章对医院财务会计内控管理相关措施进行了研究。

关键词：医院财务会计准确性合规性内控管理问题解决措施

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中医妇科周期疗法治疗月经不调的有效性

中国科技期刊数据库医药 2024年第4期 0092-0095页

作者：杨世淑重庆市忠县人民医院重庆404300

探讨月经不调治疗中中医妇科周期疗法治疗的应用效果。方法观察对象为140例月经不调患者,病例均来源于本院2022年10月-2023年10月期间收治的患者。分为对照组(n=70)和观察组(n=70),对照组患者接受常规西药治疗,按照常规剂量和疗程进行... 详细信息

探讨月经不调治疗中中医妇科周期疗法治疗的应用效果。方法观察对象为140例月经不调患者,病例均来源于本院2022年10月-2023年10月期间收治的患者。分为对照组(n=70)和观察组(n=70),对照组患者接受常规西药治疗,按照常规剂量和疗程进行。观察组患者在对照组治疗基础上联合中医妇科周期疗法进行治疗。结果治疗前中医症状平均得分组间差异不明显,(P>0.05),治疗后两组积分均表现出明显的下降,但与对照组比较观察组的下降幅度更大,(P0.05);治疗后两组上述指标均表现出明显的下降情况,且观察组的下降幅度更为显著,(P<0.05)。观察组有效率明显高于对照组,(P<0.05)。结论中医妇科周期疗法治疗月经不调效果显著。

关键词：月经不调中医妇科周期疗法

恩替卡韦联合糖皮质激素降阶梯治疗对早期重症乙型肝炎的阻断作用研究

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中国实用医药 2024年第1期19卷 122-124页

作者：秦晓波重庆市忠县人民医院 404300

目的研究恩替卡韦联合糖皮质激素降阶梯疗法对早期重症乙型肝炎的阻断效果。方法86例早期重症乙型肝炎患者,根据治疗方案的不同分为对照组与观察组,各43例。对照组给予恩替卡韦,观察组在对照组基础上加糖皮质激素降阶梯治疗。比较两组... 详细信息

目的研究恩替卡韦联合糖皮质激素降阶梯疗法对早期重症乙型肝炎的阻断效果。方法86例早期重症乙型肝炎患者,根据治疗方案的不同分为对照组与观察组,各43例。对照组给予恩替卡韦,观察组在对照组基础上加糖皮质激素降阶梯治疗。比较两组治疗前后的炎性因子水平、免疫功能指标、实验室指标,体征与症状改善时间,临床疗效。结果治疗后,观察组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-18(IL-18)分别为(12.41±2.05)fmol/ml、(63.31±4.19)pg/ml、(27.02±2.13)pg/ml,均低于对照组的(17.16±2.32)fmol/ml、(71.18±5.14)pg/ml、(31.15±2.14)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组腹部体征改善时间、消化道症状改善时间、腹水明显减少时间分别为(7.96±2.23)、(6.45±1.13)、(6.41±1.79)d,均短于对照组的(10.34±2.09)、(9.51±1.57)、(9.88±1.34)d,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组CD3^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、NK细胞分别为(67.48±9.66)%、(1.67±0.26)、(23.53±6.73)%,均高于对照组的(49.51±9.45)%、(1.36±0.39)、(17.83±6.82)%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率为97.7%,高于对照组的69.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组总胆红素(TBiL)(166.59±22.79)μmol/L、丙氨酸转氨酶(ALT)(76.53±10.65)U/L低于对照组的(206.46±26.89)μmol/L、(102.48±9.43)U/L,凝血酶原活动度(PTA)(52.67±5.62)%高于对照组的(41.65±6.53)%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早期重症乙型肝炎患者通过恩替卡韦联合糖皮质激素降阶梯治疗,效果显著,可有效改善肠道黏膜屏障功能、炎症因子水平、免疫功能,值得推广。

关键词：恩替卡韦糖皮质激素重症乙型肝炎阻断效果早期

急诊TIPS治疗肝硬化急性静脉曲张破裂出血的中长期疗效观察

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黑龙江医学 2024年第16期48卷 1967-1969页

作者：秦晓波重庆市忠县人民医院重庆404300

目的:分析肝硬化急性静脉曲张破裂出血患者在急诊经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)治疗下的临床效果。方法:选取2019年1月—2021年1月重庆市忠县人民医院收治的60例肝硬化急性静脉曲张破裂出血患者作为研究对象,采用随机数表法将其分为两组... 详细信息

目的:分析肝硬化急性静脉曲张破裂出血患者在急诊经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)治疗下的临床效果。方法:选取2019年1月—2021年1月重庆市忠县人民医院收治的60例肝硬化急性静脉曲张破裂出血患者作为研究对象,采用随机数表法将其分为两组,每组各30例,对照组采取经皮经肝胃冠状静脉栓塞术(PTVE)治疗,观察组采取TIPS治疗,比较两组患者的治疗总有效率、门静脉压力、肝功能指标。结果:观察组患者治疗总有效率(96.7%)高于对照组(76.7%),差异有统计学意义(χ^(2)=5.192,P<0.05);术后,两组患者门静脉压力均降低,且观察组患者门静脉压力低于对照组,差异有统计学意义(t=6.100,P<0.05);术后,观察组患者TBIL、DBIL、Child-Pugh评分高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=6.286、9.412、6.837,P<0.05)。结论:肝硬化急性静脉曲张破裂出血患者通过急诊TIPS治疗,疗效确切。

关键词：急诊经颈静脉肝内门体分流术经皮经肝胃冠状静脉栓塞术肝硬化急性静脉曲张破裂出血临床疗效

达格列净联合雷公藤治疗早期2型糖尿病肾病的临床效果观察

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中国实用医药 2024年第5期19卷 111-113页

作者：罗志立重庆市忠县人民医院 404300

目的研究达格列净联合雷公藤治疗早期2型糖尿病肾病患者的临床疗效。方法 74例早期2型糖尿病肾病患者,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各37例。对照组患者通过雷公藤进行治疗,观察组患者在对照组基础上联合达格列净进行治疗。比... 详细信息

目的研究达格列净联合雷公藤治疗早期2型糖尿病肾病患者的临床疗效。方法 74例早期2型糖尿病肾病患者,按照随机数字表法分为观察组和对照组,各37例。对照组患者通过雷公藤进行治疗,观察组患者在对照组基础上联合达格列净进行治疗。比较两组临床治疗总有效率、血清肾纤维化指标、免疫功能、肾功能指标。比较两组临床治疗总有效率、血清肾纤维化指标[层粘连蛋白(LN)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)]、免疫功能(CD4+、CD8+)、肾功能指标[尿蛋白排泄率(UAER)、胱抑素C(CysC)、血肌酐(Scr)]。结果观察组患者的临床治疗总有效率89.19%高于对照组的54.05%(P<0.05)。治疗后,两组LN、HA、PCⅢ、Ⅳ-C均优于治疗前,且观察组患者LN、HA、PCⅢ、Ⅳ-C分别为(91.68±10.16)、(176.15±20.27)、(127.11±14.92)、(95.32±10.27)ng/ml,均优于对照组患者的(103.56±12.56)、(206.19±23.62)、(145.75±15.82)、(110.64±13.25)ng/ml(P<0.05)。治疗后,两组CD4+、CD8+均优于治疗前,且观察组CD4+、CD8+分别为(48.97±5.24)%、(19.82±2.52)%,均优于对照组的(42.79±4.99)%、(24.86±3.61)%(P<0.05)。治疗后,两组UAER、CysC、Scr均优于治疗前,且观察组UAER、CysC、Scr分别为(106.25±7.91)μg/min、(114.53±15.49)μmol/L、(1.31±0.06)mg/L,优于对照组的(172.51±5.79)μg/min、(122.49±12.48)μmol/L、(1.59±0.11)mg/L(P<0.05)。结论早期2型糖尿病肾病患者通过达格列净联合雷公藤进行治疗,能够有效提升临床疗效,改善治疗指标,值得推广。

关键词：达格列净雷公藤早期2型糖尿病肾病临床疗效

酸枣仁汤加减治疗失眠伴焦虑、抑郁的效果分析

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中国社区医师 2024年第6期40卷 110-112页

作者：吴丹周静重庆市忠县人民医院中医科重庆404300 重庆市忠县人民医院康复科重庆404300

目的:分析酸枣仁汤加减治疗失眠伴焦虑、抑郁的效果。方法:选取2020年4月—2023年4月重庆市忠县人民医院中医科收治的失眠伴焦虑、抑郁患者72例作为研究对象,依据随机数字表法分为对照组和观察组,各36例。对照组采取常规药物治疗,观察... 详细信息

目的:分析酸枣仁汤加减治疗失眠伴焦虑、抑郁的效果。方法:选取2020年4月—2023年4月重庆市忠县人民医院中医科收治的失眠伴焦虑、抑郁患者72例作为研究对象,依据随机数字表法分为对照组和观察组,各36例。对照组采取常规药物治疗,观察组采取酸枣仁汤加减治疗,比较两组治疗效果。结果:治疗后,两组汉密尔顿抑郁量表、汉密尔顿焦虑量表、匹兹堡睡眠质量指数量表评分低于治疗前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.001)。观察组不良反应总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.001)。结论:酸枣仁汤加减治疗失眠伴焦虑、抑郁的效果较好,可改善患者焦虑、抑郁情况,提高其睡眠质量,且不良反应发生率低。

关键词：酸枣仁失眠焦虑抑郁