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CRB2 基因的临床研究进展

儿科药学杂志 2024年第3期30卷 57-61页

作者：唐丹杨晴(综述) 王墨(审校) 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等... 详细信息

CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等眼睛病变[2]。CRB2突变多累及脑、肾脏和视网膜,与肾脏发育和功能密切相关。CRB3尚无相关致病病例报道。目前报道CRB2突变导致3种临床表型:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)、CRB2相关综合征、单纯视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)。CRB2导致SRNS的主要病理改变是局灶节段性肾小球硬化(FSGS),而CRB2相关综合征主要表现是脑室扩大伴囊性肾病(ventriculomegaly with cystic kidney disease,VMCKD),提示CRB2可能是一种新的纤毛病致病基因,其研究为纤毛病的治疗提供了新的靶点。本文综述CRB2突变致病的临床及基因型特点、致病机制,以对CRB2突变有进一步认识,为SRNS的诊治提供参考。

关键词：视网膜色素变性脑室扩大临床研究进展黄斑病变病例报道临床表型 Leber 肾脏发育

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新冠疫情对肺炎支原体感染影响的研究进展

临床医学进展 2024年第8期14卷 736-743页

作者：祝沙沙闫莉重庆医科大学附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆

肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae, MP)是儿童社区获得性肺炎的常见病原体,通过飞沫传播,周期性地引起地区性暴发流行。新冠疫情期间采取的非药物干预措施(non-pharmaceutical interventions, NPIs)在控制新型冠状病毒传播的同时,也显... 详细信息

肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae, MP)是儿童社区获得性肺炎的常见病原体,通过飞沫传播,周期性地引起地区性暴发流行。新冠疫情期间采取的非药物干预措施(non-pharmaceutical interventions, NPIs)在控制新型冠状病毒传播的同时,也显著影响了MP的流行病学特征、耐药性及临床表现。随着防控措施的放松,MP疫情出现了延迟但显著的反弹,这一现象可能与MP独特的生物学特征、免疫债务、病原体的交互影响以及抗生素经验性使用等多重因素有关。本文就新冠疫情期间及疫情后期MP流行病学、大环内酯类耐药性及临床表现进行了综述,了解新冠疫情对肺炎支原体感染的影响,并探讨了肺炎支原体肺炎的治疗进展。Mycoplasma pneumoniae is a common pathogen in community-acquired pneumonia in children, spreading through droplet transmission and periodically causing regional outbreaks. The non-pharmaceutical interventions implemented during the COVID-19 pandemic have significantly impacted the epidemiological characteristics, drug resistance, and clinical manifestations of M. pneumoniae while controlling the spread of the novel coronavirus. With the relaxation of containment measures, there has been a delayed but significant rebound in M. pneumoniae outbreaks. This phenomenon may be related to the unique biological characteristics of M. pneumoniae, immune debt, interactions with other pathogens, and the empirical use of antibiotics among multiple factors. This article reviews the epidemiology of M. pneumoniae, macrolide resistance, and clinical manifestations during and after the COVID-19 pandemic, aiming to understand the impact of the pandemic on M. pneumoniae infections, and explores the therapeutic advancements for M. pneumoniae pneumonia.

关键词：肺炎支原体新冠疫情大环内酯类耐药性治疗儿童

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基于芳酰胺酰腙大环的超分子聚合物的构建

中国科学:化学 2024年

作者：周明利邓何赵佳豪李倩杨春江王璐重庆医科大学附属儿童医院超声科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆市干细胞治疗工程技术研究中心重庆医科大学附属永川医院超声分子影像诊疗重庆市重点实验室超声影像学研究所武汉大学高等研究院

通过多种非共价作用的多层次组装,可以构建出结构更加复杂、层次更有序且性能独特的新型超分子聚合物.本文介绍了一种新颖的超分子聚合物SP-1,以及通过主客体作用进一步形成的交联超分子聚合物网络SP-2.利用金属配位和主客体结合两种非... 详细信息

通过多种非共价作用的多层次组装,可以构建出结构更加复杂、层次更有序且性能独特的新型超分子聚合物.本文介绍了一种新颖的超分子聚合物SP-1,以及通过主客体作用进一步形成的交联超分子聚合物网络SP-2.利用金属配位和主客体结合两种非共价相互作用,实现了酰腙大环MC与银离子的配位组装,并与双吡啶盐BP进行二次组装.酰腙大环MC具有良好的平面性,有利于与金属离子配位,形成SP-1后,其形貌由囊泡转变为纳米颗粒. SP-1进一步与BP交联后,纳米颗粒转变为规则的小尺寸纳米棒结构,形成SP-2.研究表明,酰腙大环MC在超分子聚合物构建中具有巨大潜力,并揭示了主客体相互作用在构建复杂超分子结构中的重要性.

关键词：超分子聚合物大环金属配位作用主客体作用多层次组装

肌骨超声(MSUS)在幼年特发性关节炎(JIA)中的应用

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临床医学进展 2024年第4期14卷 2717-2722页

作者：李润周娟重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童感染免疫重庆市重点实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆

肌肉骨骼超声(Musculoskeletal ultrasound, MSUS)在幼年特发性关节炎(Juvenile idiopathic arthritis, JIA)中的应用及作用越来越得到证实。大量研究表明,MSUS在检测亚临床滑膜炎方面比临床检查更敏感。在儿童关节炎的管理中,MSUA作为... 详细信息

肌肉骨骼超声(Musculoskeletal ultrasound, MSUS)在幼年特发性关节炎(Juvenile idiopathic arthritis, JIA)中的应用及作用越来越得到证实。大量研究表明,MSUS在检测亚临床滑膜炎方面比临床检查更敏感。在儿童关节炎的管理中,MSUA作为一种行之有效的检查手段,无需镇静且无辐射,被患者及家属广泛接受。MSUS可以更好地表征炎症受累部位和程度,有助于改善幼年特发性关节炎亚型的分类。此外,它能够增加关节内注射的有效性及安全性。最后,在随访期间,在检测亚临床疾病活动时,MSUS有助于治疗决策。本综述描述了MSUS在儿童中应用的优势和不足与其在JIA患者诊断、治疗、随访中的作用。

关键词：幼年特发性关节炎儿童肌骨超声

吲哚美辛在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的应用价值

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儿科药学杂志 2024年第5期30卷 54-58页

作者：李希于洁重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿科学重庆市重点实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地重庆400014

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种由髓样前体细胞克隆性扩张引起的,以CD1a^(+)/CD207^(+)的树突状细胞异常增生为特点的炎性髓系肿瘤[1]。LCH临床表现多变,发病高峰年龄为1-4岁,确诊中位年龄为3岁... 详细信息

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是一种由髓样前体细胞克隆性扩张引起的,以CD1a^(+)/CD207^(+)的树突状细胞异常增生为特点的炎性髓系肿瘤[1]。LCH临床表现多变,发病高峰年龄为1-4岁,确诊中位年龄为3岁,患儿男女比例1.2∶1~2.0∶1,发病率为4/1 000 000~8/1 000 000。LCH可浸润或累及全身多种组织器官,根据病变部位及浸润风险器官(risk organ,RO)分为单系统LCH(single systemLCH,SS-LCH)、RO-多系统LCH(RO-MS-LCH)和RO+多系统LCH(RO+MS-LCH)。LCH治疗反应及预后具有高度异质性,包括从自愈性病变到危及生命的多器官疾病。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症异常增生治疗反应吲哚美辛 CD1a Langerhans 树突状细胞体细胞克隆

发热溃疡坏死性Mucha-Habermann病1例护理

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现代医药卫生 2024年第19期40卷 3418-3420页

作者：陈亦果黎万梅重庆医科大学附属儿童医院皮肤科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

总结1例发热溃疡坏死性Mucha-Habermann病的护理经验。护理要点:制定个体化护理计划,从皮肤护理、创面管理、疼痛干预,促进伤口愈合,预防继发感染;密切观察病情,关注用药不良反应;加强心理护理,缓解患儿及家长的焦虑情绪;开展延续护理,... 详细信息

总结1例发热溃疡坏死性Mucha-Habermann病的护理经验。护理要点:制定个体化护理计划,从皮肤护理、创面管理、疼痛干预,促进伤口愈合,预防继发感染;密切观察病情,关注用药不良反应;加强心理护理,缓解患儿及家长的焦虑情绪;开展延续护理,电话随访患儿病情恢复及门诊复查情况,提升患儿及家长对疾病的管理能力。持续随访3个月,患儿现病情稳定,皮损处基本愈合,无新发水疱及溃疡,无继发感染。

关键词： Mucha-Habermann 溃疡儿科护理病例报告

利奈唑胺治疗结核病有效性和安全性的研究进展

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儿科药学杂志 2024年第1期30卷 51-54页

作者：白媛(综述) 张祯祯(审校) 重庆医科大学附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

结核病(tuberculosis,TB)是由结核分枝杆菌感染引起的一种慢性疾病,是全球公共卫生面临的一项重大难题。据世界卫生组织(WHO)估算,2019年全球新发TB患者996万例,新发患者数居前三位的国家分别是印度(264.0万)、印度尼西亚(84.5万)、中国... 详细信息

结核病(tuberculosis,TB)是由结核分枝杆菌感染引起的一种慢性疾病,是全球公共卫生面临的一项重大难题。据世界卫生组织(WHO)估算,2019年全球新发TB患者996万例,新发患者数居前三位的国家分别是印度(264.0万)、印度尼西亚(84.5万)、中国(83.3万),总数约占全球估算发病总数的50%[1]。

关键词：利奈唑胺全球公共卫生新发患者结核分枝杆菌感染有效性和安全性 tuberculosis 结核病慢性疾病

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儿童哮喘与睡眠呼吸障碍的相关性

儿科药学杂志 2024年第3期30卷 50-53页

作者：陶明慧(综述) 丁玲彭东红(审校) 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

哮喘作为儿童常见的呼吸系统疾病之一,是一种以慢性气道炎症及气道高反应性为特征的异质性疾病。流行病学研究[1-3]显示,1990-2010年我国儿童哮喘患病率为1.09%~3.02%,每10年约增加50%;各年龄组患病率均呈上升趋势[4]。哮喘严重影响儿... 详细信息

哮喘作为儿童常见的呼吸系统疾病之一,是一种以慢性气道炎症及气道高反应性为特征的异质性疾病。流行病学研究[1-3]显示,1990-2010年我国儿童哮喘患病率为1.09%~3.02%,每10年约增加50%;各年龄组患病率均呈上升趋势[4]。哮喘严重影响儿童的健康、学习和生活,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。尽管目前有基于证据的评估和治疗指南,仍有>20%的儿童哮喘未达良好控制,可能与患儿家属依从性差、治疗不规范、对共患病诊治不足等有关[5]。

关键词：睡眠呼吸障碍气道高反应性流行病学研究异质性疾病治疗指南呼吸系统疾病慢性气道炎症儿童哮喘

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抗菌药物治疗新生儿化脓性脑膜炎研究进展

儿科药学杂志 2024年第5期30卷 58-62页

作者：陈新丝(综述) 华子瑜(审校) 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

新生儿化脓性脑膜炎是新生儿期严重的感染性疾病之一,可出现反应低下、体温异常、呕吐、呼吸窘迫、惊厥、颅内压增高、神志异常等全身感染中毒症状及神经系统症状,通常具有典型的脑脊液改变,约1/4的败血症新生儿并发化脓性脑膜炎。研究... 详细信息

新生儿化脓性脑膜炎是新生儿期严重的感染性疾病之一,可出现反应低下、体温异常、呕吐、呼吸窘迫、惊厥、颅内压增高、神志异常等全身感染中毒症状及神经系统症状,通常具有典型的脑脊液改变,约1/4的败血症新生儿并发化脓性脑膜炎。研究发现,新生儿化脓性脑膜炎病死率为10%~15%,致残率高达20%~50%。临床上对新生儿化脓性脑膜炎的诊疗措施有一定认识,但对于抗菌药物的停药时机,尤其是脑脊液培养阴性的患儿,尚有争议。

关键词：化脓性脑膜炎脑脊液培养感染中毒症状脑脊液改变颅内压增高神志异常呼吸窘迫新生儿期