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免疫出生缺陷的产前干预

中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 480-485页

作者：游梧苹谭博潘鑫赵晓东安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014 重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心重庆400016

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病,部分IEI发病极早,甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来,扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用,宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望,但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展,以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关键词：产前干预单基因突变产前筛查遗传性疾病出生缺陷临床进展功能异常干细胞移植

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低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 69-73页

作者：庞可心朱敏汤健丁乐南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部... 详细信息

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

关键词：基因脑白质营养不良低髓鞘化神经退行性疾病研究进展

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益生菌在新生儿疾病中的应用进展

中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 21-24页

作者：孙倩华子瑜重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心重庆400000

益生菌是一类活性微生物,摄入适量对健康有益。益生菌在调节肠道微生物组成、增强屏障功能、抑制炎症、参与免疫调节等方面发挥重要作用。新生儿消化及免疫系统发育不成熟,补充益生菌可能改善坏死性小肠结肠炎、新生儿病理性黄疸等疾病... 详细信息

益生菌是一类活性微生物,摄入适量对健康有益。益生菌在调节肠道微生物组成、增强屏障功能、抑制炎症、参与免疫调节等方面发挥重要作用。新生儿消化及免疫系统发育不成熟,补充益生菌可能改善坏死性小肠结肠炎、新生儿病理性黄疸等疾病临床结局。文章旨在阐述益生菌辅助新生儿消化系统疾病和全身性疾病治疗的作用,然而,益生菌在新生儿使用的有效性和安全性尚需大规模临床研究、长期随访观察,进一步评估。

关键词：益生菌新生儿疾病防治

罗汉果皂苷V对RSL3诱导的SH-SY5Y细胞铁死亡的抑制作用及其机制

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中国病理生理杂志 2024年第6期40卷 1033-1042页

作者：刘艳夏荣松冉冬芝彭哲王红重庆医科大学重庆400016 重庆市人民医院药学部重庆401147 重庆医科大学附属妇女儿童医院重庆市妇幼保健院重庆401147

目的:探讨罗汉果皂苷V(MV)对铁死亡诱导剂RAS选择性致死分子3(RSL3)诱导的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞铁死亡的抑制作用及可能机制。方法:用RSL3诱导SH-SY5Y细胞建立铁死亡模型。MTT法检测细胞活力;倒置显微镜观察细胞形态;亚铁离子荧光... 详细信息

目的:探讨罗汉果皂苷V(MV)对铁死亡诱导剂RAS选择性致死分子3(RSL3)诱导的人神经母细胞瘤SH-SY5Y细胞铁死亡的抑制作用及可能机制。方法:用RSL3诱导SH-SY5Y细胞建立铁死亡模型。MTT法检测细胞活力;倒置显微镜观察细胞形态;亚铁离子荧光探针FerroFarRed检测细胞内亚铁离子含量;线粒体红色荧光探针MitoTracker Red CMXRos检测线粒体膜电位(MMP);超氧化物阴离子荧光探针二氢乙啶和线粒体超氧化物红色荧光探针MitoSoX Red分别检测细胞内和线粒体内活性氧(ROS)。微板法检测细胞谷胱甘肽(GSH)和丙二醛(MDA)水平。Western blot检测脂酰辅酶A合成酶长链家族成员4(ACSL4)、环加氧酶2(COX-2、)谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)和溶质载体家族7成员11(SLC7A11)蛋白表达水平。分子对接技术预测MV与ACSL4、COX-2、GPX4和SLC7A11的靶向关系。结果:与control组相比,RSL3组SH-SY5Y细胞活力显著降低(P<0.01),细胞内亚铁离子含量、细胞内和线粒体内ROS水平及MDA水平显著升高(P<0.05或P<0.01),MMP和GSH水平显著降低(P<0.01),ACSL4和COX-2蛋白表达水平显著升高,而GPX4和SLC7A11蛋白表达水平显著降低(P<0.01),提示成功建立了细胞铁死亡模型。MV处理使细胞活力显著升高(P<0.05),细胞内亚铁离子含量、细胞内和线粒体内ROS水平及MDA水平显著降低(P<0.01),MMP和GSH水平显著升高(P<0.05或P<0.01);ACSL4和COX-2蛋白水平显著降低,而GPX4和SLC7A11蛋白水平显著升高(P<0.05或P<0.01)。分子对接结果显示,MV与铁死亡核心蛋白ACSL4、COX-2、GPX4和SLC7A11存在结合位点。结论:MV可抑制RSL3诱导的SH-SY5Y细胞铁死亡的发生,其机制可能与激活SLC7A11/GPX4和抑制ACSL4/COX-2有关。

关键词：罗汉果皂苷V 神经母细胞瘤 RSL3化合物铁死亡 SLC7A11/GPX4信号通路

基于器官移植的课程思政教育在护理临床实习教学中的应用研究

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中国继续医学教育 2024年第6期16卷 134-139页

作者：易强郑超重庆医科大学附属儿童医院儿外科教研室重庆400014

目的探讨基于器官移植案例的课程思政教育在临床护理实习教学中的应用价值。方法选取2021年8月—2022年5月在重庆医科大学肝胆外科参加实习的护理本科生20名,其中女生18名,男生2名。随机分为器官移植教学组10名和传统教学组10名,2组... 详细信息

目的探讨基于器官移植案例的课程思政教育在临床护理实习教学中的应用价值。方法选取2021年8月—2022年5月在重庆医科大学肝胆外科参加实习的护理本科生20名,其中女生18名,男生2名。随机分为器官移植教学组10名和传统教学组10名,2组均采用一对一带教的方式进行临床带教,器官移植教学组管理器官移植受体患者,教学过程中深挖器官移植思政元素,从临床、家庭、人文、社会等多方面进行学习和体会。常规教学组管理病房普通患者。比较2组的教学质量(理论考核、技能操作考核)、综合素质评价、三方满意度评价等指标。结果器官移植教学组教学质量均优于常规教学组[(90.90±3.48)vs.(86.70±4.08);(92.89±2.12)vs.(89.59±2.80)]。器官移植教学组的学生综合素质评价、三方满意度评价也明显优于常规教学组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论基于器官移植案例的课程思政教育,可以全面提高课程思政的育人功能,同时激发学生的学习动力,促进理论知识和实践能力的提高。

关键词：课程思政器官捐献器官移植护理临床教学实习

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镇痛镇静治疗从舒适到器官功能保护

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 193-195页

作者：许峰刘春峰钱素云重庆医科大学附属儿童医院重症医学科重庆400014 中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房沈阳110004 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房患儿的基本治疗措施,而器官功能支持与保护是镇痛镇静治疗的核心目的。镇痛镇静治疗与血流动力学支持、机械通气、持续肾脏替代治疗等具有同样的临床地位,已成为脑保护、肺保护、休克治疗以及器官功能衰... 详细信息

镇痛镇静治疗是儿童重症监护病房患儿的基本治疗措施,而器官功能支持与保护是镇痛镇静治疗的核心目的。镇痛镇静治疗与血流动力学支持、机械通气、持续肾脏替代治疗等具有同样的临床地位,已成为脑保护、肺保护、休克治疗以及器官功能衰竭防治的重要手段。

关键词：儿童重症监护病房持续肾脏替代治疗镇痛镇静治疗器官功能衰竭肺保护血流动力学基本治疗措施临床地位

团体认知行为干预对高危型HPV持续感染患者临床转归的影响

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陆军军医大学学报 2024年第6期46卷 618-622页

作者：龙馨蒋成刚韩容朱红锦陈彦秋杨君重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)妇产科重庆401147 重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)睡眠心理科重庆401147

目的探讨团体认知行为干预(cognitive behavioral therapy, CBT)对宫颈高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus, HR-HPV)持续感染患者临床转归的影响,构建针对情绪障碍的HR-HPV持续感染患者的系统性心理干预治疗方案。方法... 详细信息

目的探讨团体认知行为干预(cognitive behavioral therapy, CBT)对宫颈高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus, HR-HPV)持续感染患者临床转归的影响,构建针对情绪障碍的HR-HPV持续感染患者的系统性心理干预治疗方案。方法选取HR-HPV持续感染合并情绪障碍患者,按照随机数字表法分为干预组(n=44)和对照组(n=45):对照组给予健康宣教、随访监测,干预组在此基础上给予CBT干预,比较两组的临床转归及心理量表评分。结果随访6月及12月,HR-HPV感染消退率干预组高于对照组;而HR-HPV持续感染率及进展率干预组低于对照组(P0.05)。结论 HR-HPV持续感染患者进行系统性心理干预治疗,有助于HR-HPV感染消退。

关键词：人乳头瘤病毒认知行为疗法宫颈转归

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 940-945页

作者：李映雪王冬娟周茂彬孙浩轩洪思琦蒋莉郭艺重庆医科大学附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆医科大学附属儿童医院分子中心

目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果 4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发... 详细信息

目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果 4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低，其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿（含该研究4例）共26例，其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征，18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）升高。结论低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物，最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):940-945]

关键词： Leigh综合征 m.8993T>G MT-ATP6基因低瓜氨酸血症儿童

中国儿童颅外卵黄囊瘤病理诊断规范化专家共识

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临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 680-684页

作者：中华医学会病理学分会儿科病理学组中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会病理学组福棠儿童医学发展中心病理专业委员会国家卫健委儿童血液病、恶性肿瘤专委会病理学组徐曼何乐健不详重庆医科大学附属儿童医院国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

卵黄囊瘤(yolk sac tumor,YST)又称内胚窦瘤,我国青春期前YST发病率每年2~3人/100万,与美国人群发病率一致[1]。YST常见发病部位为儿童睾丸,平均年龄<3岁[2];其次为卵巢,平均年龄7.5岁;性腺外YST好发于人体中线如骶尾部、盆腹腔、纵隔... 详细信息

卵黄囊瘤(yolk sac tumor,YST)又称内胚窦瘤,我国青春期前YST发病率每年2~3人/100万,与美国人群发病率一致[1]。YST常见发病部位为儿童睾丸,平均年龄儿童生殖细胞肿瘤分类将睾丸YST分为青春期前型(Ⅰ型)和青春期后型(Ⅱ型)。

关键词：卵黄囊瘤儿童病理诊断专家共识

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