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综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期效果

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中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 587-596页

作者：陈国清田晓菲丁雄辉肖军朱海梅爱莲韦超重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400014

目的探讨采用以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期临床应用效果。方法回顾性分析2022年1月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科手术治疗的多足趾巨趾畸形患儿的临床资料。术中... 详细信息

目的探讨采用以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术一次塑形儿童多足趾巨趾畸形的初期临床应用效果。方法回顾性分析2022年1月至2023年10月重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科手术治疗的多足趾巨趾畸形患儿的临床资料。术中设计以足趾及足底健侧缘为蒂的带部分血管皮穿支的随意型皮瓣,切除超过正常足趾及足底长度以远的组织。严重增长的巨趾切取带一侧趾固有动脉的趾甲复合组织瓣,后退成形趾甲。切除跖腱膜表面、纵行纤维分隔内的增生脂肪以及部分病变神经。趾骨横向截骨缩短、纵向截骨缩窄但不做骨骺阻滞,并进行关节复位成形以及屈肌腱紧缩。最后以足趾健侧缘皮瓣包裹足趾并成形趾蹼,足底健侧缘皮瓣成形足底。记录手术时长、伤口和骨骼愈合时间、足趾和趾甲保留情况。术后随访双足最大周径及鞋码差异、足部皮肤是否有溃疡、伤口瘢痕、趾蹼深度、基本感觉是否存在以及家长的满意度。采用改良巨趾调查问卷评价手术效果,总分0~12分,评分越高说明手术效果越佳。采用描述性方法进行统计分析,符合正态分布的计量资料以±s表示。结果共纳入15例患儿,男11例,女4例,手术时中位年龄为2.75岁(0.9~10.8岁);2趾巨趾11例,3趾巨趾4例,共34趾。手术时长平均为4.13 h(2趾巨趾患儿3.25 h,3趾巨趾患儿5.00 h),1例严重的3趾巨趾行1个趾列切除,2个足趾术中甲瓣切取失败。术后3个足趾趾端部分皮肤坏死,2个甲瓣坏死,经换药后愈合,其余足趾均愈合良好。术后平均随访4.8个月(3~11个月),患侧足与健侧足周径差异均≤1.5 cm,长度差异部皮肤无溃疡,基本感觉存在,伤口瘢痕隐蔽。术后改良巨趾调查问卷评分为(10.54±0.88)分,所有家长对效果满意。结论以足趾及足底健侧缘皮瓣为核心的综合策略缩容术修复儿童多足趾巨趾畸形,一次手术可完全切除跖底远端以及趾端的膨大组织,很大程度缩小足及足趾的大小至穿同码鞋,且保趾率高。重建塑形的足、足趾及趾蹼形态接近正常,瘢痕隐蔽,行走无溃疡,达到较好的初期效果。

关键词：足畸形巨趾畸形矫形外科手术带蒂皮瓣

基于高通量RNA测序分析Wilms瘤中关键基因对预后及免疫应答的影响

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南方医科大学学报 2024年第4期44卷 727-738页

作者：高志强林洁洪鹏胡再宏董军君石秦林田小毛刘丰魏光辉重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400014

目的探索肾母细胞瘤(WT)中关键基因及其对预后和免疫应答的潜在影响。方法采用高通量RNA测序技术分析临床肿瘤样本和配对正常组织的mRNA全面表达谱,并鉴定差异表达基因。使用GO、KEGG和GSEA富集分析探索差异表达基因在肾母细胞瘤中的潜... 详细信息

目的探索肾母细胞瘤(WT)中关键基因及其对预后和免疫应答的潜在影响。方法采用高通量RNA测序技术分析临床肿瘤样本和配对正常组织的mRNA全面表达谱,并鉴定差异表达基因。使用GO、KEGG和GSEA富集分析探索差异表达基因在肾母细胞瘤中的潜在生物学功能和机制。使用STRING数据库鉴定HUB基因。LASSO回归用于构建HUB基因预后模型。基于cBioPortal平台分析关键HUB基因的突变特征并对其免疫治疗效果进行预测。采用qPCR验证关键HUB基因的差异表达。结果本研究筛选出1612个差异表达基因,其中1030个上调,582个下调。GO、KEGG或GSEA富集分析显示,差异基因集与细胞周期和免疫应答有关,一定程度上参与了WT的发生发展。基于STRING数据库构建差异基因的PPI网络,进一步确定了10个HUB基因。其中4个HUB基因(TP53、MED1、CCNB1和EGF)被证实与WT患儿的生存密切相关。通过LASSO回归分析构建WT患者的三基因预后签名,根据该签名将患者分为高危或低危组,生存分析显示显著的预后差异(HR=1.814,Log-rank P=0.002)。该模型的3年、5年和7年生存ROC曲线的AUC值均大于0.7。突变分析显示,关键HUB基因整体突变或TP53/CCNB1的单独突变与较低的生存率密切相关,其中TP53高表达与较差的免疫治疗疗效有关。qPCR结果显示,关键HUB基因在肿瘤组织和细胞中呈现出显著的表达差异。结论TP53基因在WT中发挥重要作用,可能成为新的免疫治疗生物标志物和治疗靶点。

关键词： Wilms瘤肾母细胞瘤 RNA测序分子标志物免疫微环境预后模型

NDUFA13过表达可减轻CCl_(4)诱导的小鼠肝纤维化:基于抑制NLRP3活化

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南方医科大学学报 2024年第2期44卷 201-209页

作者：徐小惠冯金梅罗颖何昕觎臧金宝黄道超重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院心内科//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//国家临床心血管内科重点专科//重庆市卫生健康委儿童重要器官发育与疾病重点实验室重庆400014 重庆市九龙坡区第二人民医院检验科重庆400052

目的探究NDUFA13蛋白在小鼠急性肝损伤和肝纤维化中的保护作用及可能机制。方法小鼠分为正常组(n=18)、CCl_(4)组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NC组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NDU13组(n=18)。采用腹腔注射CCl(42次/周)建立肝纤维化小鼠模型,连续给药3... 详细信息

目的探究NDUFA13蛋白在小鼠急性肝损伤和肝纤维化中的保护作用及可能机制。方法小鼠分为正常组(n=18)、CCl_(4)组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NC组(n=18)、CCl_(4)+AAV-NDU13组(n=18)。采用腹腔注射CCl(42次/周)建立肝纤维化小鼠模型,连续给药3、5、7周后处死取材。病毒干预组小鼠则预先分别尾静脉注射AAV8-TBG-NC对照与AAV8-TBG-NDUFA13过表达病毒,7~10 d后再经CCl_(4)进行肝纤维化诱导。通过HE染色、Masson染色观察CCl_(4)致小鼠肝损伤及肝纤维化情况。Western blotting检测肝组织中NDUFA13、α-SMA蛋白表达水平。免疫荧光分析NDUFA13与炎症小体NLRP3、肿瘤坏死因子TNF-α与白介素IL-1β、肝星型细胞活化标志物α-SMA与胶原纤维CollagenⅢ的表达情况。结果HE染色、Masson染色结果显示CCl_(4)诱导小鼠肝组织肝小叶结构紊乱,肝细胞变性坏死,炎症细胞浸润且伴大量胶原纤维沉积(P免疫荧光结果显示,NDUFA13蛋白过表达的CCl_(4)诱导鼠肝组织中炎症小体NLRP3活化明显减弱(P<0.001),并伴随炎症因子TNF-α与IL-1β分泌显著减少(P<0.001),同时肝星状细胞活化(P<0.05)及其胶原形成均受到抑制(P<0.001)。结论肝细胞线粒体NDUFA13蛋白过表达可通过抑制NLRP3炎症信号活化发挥抗纤维化作用。

关键词： NDUFA13过表达 NLRP3 炎症因子肝星状细胞肝纤维化

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儿童特应性皮炎相关食物过敏:科学认知与规范诊治

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 291-296页

作者：王华重庆医科大学附属儿童医院皮肤科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童代谢与炎症性疾病重庆市重点实验室重庆400014

基层儿科医师常混淆特应性皮炎与食物过敏的诊断。然而,过敏原不是特应性皮炎发病的唯一因素,也并非所有的特应性皮炎患者都存在食物过敏。因此,正确认识食物过敏在特应性皮炎发病中的作用,科学检测和识别,规避不合理的饮食回避是目前... 详细信息

基层儿科医师常混淆特应性皮炎与食物过敏的诊断。然而,过敏原不是特应性皮炎发病的唯一因素,也并非所有的特应性皮炎患者都存在食物过敏。因此,正确认识食物过敏在特应性皮炎发病中的作用,科学检测和识别,规避不合理的饮食回避是目前临床实践中亟待解决的问题。

关键词：特应性皮炎食物过敏科学认知

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孤独症谱系障碍儿童感知觉异常研究进展

中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 168-172页

作者：唐昊宇代英重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆400010

感知觉异常是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿症状之一,对患儿的社交、学习和整体功能产生深远的影响。ASD感知觉异常的临床特征包括感觉高敏感性和感觉低敏感性,涉及的感知觉有听知觉、视知觉、嗅知觉、味知觉、触... 详细信息

感知觉异常是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿症状之一,对患儿的社交、学习和整体功能产生深远的影响。ASD感知觉异常的临床特征包括感觉高敏感性和感觉低敏感性,涉及的感知觉有听知觉、视知觉、嗅知觉、味知觉、触知觉、前庭功能。ASD感知觉的发生机制可能与执行功能缺陷、基因组学异常、兴奋抑制平衡失调及唤醒学说有关。本文为临床早期识别ASD患儿感知觉异常提供依据,以促进ASD患儿感知觉功能改善和生活质量提升。

关键词：孤独症谱系障碍感知觉异常重复刻板行为感觉高敏感性感觉低敏感性执行功能兴奋/抑制平衡

新生儿早发型败血症并发的急性肾损伤危险因素分析

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临床儿科杂志 2024年第6期42卷 520-525页

作者：汪漫李禄全李晓文重庆医科大学附属儿童医院新生儿诊治中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染与免疫罕见病科学重庆市重点实验室重庆400014

目的分析新生儿早发型败血症(EOS)临床资料,探索影响新生儿早发型败血症并发急性肾损伤(AKI)的危险因素。方法通过回顾分析2018年1月至2022年4月于新生儿科病房住院的EOS患儿的临床资料,将满足新生儿改良KDIGO AKI诊断标准的患儿设为... 详细信息

目的分析新生儿早发型败血症(EOS)临床资料,探索影响新生儿早发型败血症并发急性肾损伤(AKI)的危险因素。方法通过回顾分析2018年1月至2022年4月于新生儿科病房住院的EOS患儿的临床资料,将满足新生儿改良KDIGO AKI诊断标准的患儿设为AKI组,按照1∶2配对,纳入不合并AKI患儿设为NAKI组,比较临床资料,调查分析影响新生儿早发型败血症并发急性肾损伤(ESA-AKI)的危险因素。结果研究期间共纳入AKI组70例,NAKI组140例。单因素条件logstic回归分析发现,入院日龄大、母孕期高血压、窒息、入院时血尿素氮和肌酐水平高,合并中重度贫血、肺出血、动脉导管未闭、感染性休克,小剂量多巴胺、美罗培南暴露以及手术是AKI发病的危险因素,AKI组死亡或放弃治疗率高(P感染性休克,使用多巴胺和美罗培南以及手术的EOS患儿,需警惕入院后AKI发生。

关键词：急性肾损伤早发型败血症危险因素新生儿

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免疫出生错误中的免疫缺陷伴自身炎症现象

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 462-466页

作者：杜鸿强赵晓东重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆400014

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染。单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory diseases,mAID)是IEI中一个相对较新的亚类... 详细信息

免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染。单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory diseases,mAID)是IEI中一个相对较新的亚类,其经典表现是非感染性的过度炎症。近年来,越来越多的复杂IEI被发现,部分复杂IEI患者同时出现免疫缺陷和自身炎症表现。文章简要总结和介绍这部分IEI的临床表现,以更新临床同仁对IEI或者mAID的认识,减少漏诊漏治。

关键词：免疫出生错误单基因自身炎症性疾病反复感染过度炎症基因突变

肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值

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中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 544-548,554页

作者：范艳蕾李中跃重庆医科大学附属儿童医院消化科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014 浙江大学医学院附属第四医院儿科浙江义乌322000

遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价... 详细信息

遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价值并不一致,也并非所有遗传代谢性肝病的诊断都需肝穿刺活检,且不一定有特征性病理表现,故临床医生应严格把握其检查指征,使肝穿刺活检临床价值发挥至最大化。

关键词：肝穿刺活检儿童遗传代谢性肝病

重庆地区儿童耐药结核病患者耐药情况及临床特征分析

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临床儿科杂志 2024年第10期42卷 868-875页

作者：龙晓茹杨汝铃张祯祯许红梅赵瑞秋郑改焕重庆医科大学附属儿童医院感染科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室、重庆市首批公共卫生重点学科(专科)、儿童医疗大数据智能应用重庆市高校工程研究中心重庆400014

目的本研究旨在分析重庆地区耐药结核病(DR-TB)患儿的耐药谱、耐药位点及临床特征。方法以2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院收集的296株结核分枝杆菌(MTB)菌株及其对应患儿为研究对象。采用比例法药物敏感性试验(DST)检... 详细信息

目的本研究旨在分析重庆地区耐药结核病(DR-TB)患儿的耐药谱、耐药位点及临床特征。方法以2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院收集的296株结核分枝杆菌(MTB)菌株及其对应患儿为研究对象。采用比例法药物敏感性试验(DST)检测耐药性,用全基因组测序(WGS)检测耐药位点。回顾性分析DR-TB患儿的临床特征。结果经比例法DST检测,17.2%(51/296)菌株为DR-TB,WGS未发现新的耐药位点。敏感组240例,耐药组51例。耐药组女性、复治、重症结核病、肺结核合并肺外结核、使用二线药物、治疗失败或死亡比例均高于敏感组,但卡介苗接种率低于敏感组,差异均有统计学意义(P儿完成胸部CT检查,与敏感组相比,耐药组累及双侧肺部比例更高,累及肺叶数量也更多,更容易累及右下叶,坏死比例也更高,差异均有统计学意义(P儿抗酸染色涂片≥1次阳性的比例更高,***阳性率更低,差异有统计学意义(P重庆地区儿童DR-TB比例较高,耐药位点与成人相近。女性、复治、未接种卡介苗可能与DR-TB相关,DR-TB患儿肺野受累更广,更易出现肺坏死、扩散至肺外器官并进展为重症,且治疗失败或死亡比例较高。DR-TB患儿整体病原检测阳性率更高,但免疫学检查阳性率偏低,可能存在免疫功能抑制。

关键词：结核病耐药临床特征儿童