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体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 293-296页

作者：谢玉华张安曾瀚庆曹云星重庆医科大学附属第二医院重症医学科重庆400010 重庆医科大学附属第二医院血液内科重庆400010

遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性... 详细信息

遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病,可导致静脉血栓形成,多与外显子4~9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见,治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞,采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持,并成功实行介入取栓的救治经验,为该疾病的诊断及救治提供参考。

关键词：蛋白C缺陷症蛋白C基因基因检测肺栓塞体外膜氧合介入取栓

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免疫出生缺陷的产前干预

中华妇产科杂志 2024年第6期59卷 480-485页

作者：游梧苹谭博潘鑫赵晓东安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆重庆医科大学附属第二医院妇产科产前诊断中心重庆

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病, 部分IEI发病极早, 甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来, 扩展性携带者...

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和(或)功能异常的遗传性疾病, 部分IEI发病极早, 甚至在宫内即出现严重的器官损害。IEI的产前干预对预防出生缺陷和提供更佳的治疗选择具有重要意义。近年来, 扩展性携带者筛查、游离胎儿DNA检测、基因测序等技术在遗传性疾病的产前筛查及诊断中广泛被应用, 宫内干细胞移植、宫内基因治疗等或将为遗传性疾病带去新的治疗希望, 但目前针对IEI的产前干预研究有限。本文综述了IEI的产前筛查、产前诊断及可能的宫内治疗相关的研究及临床进展, 以期促进临床对IEI产前干预的认知和恰当实践。

关键词：

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二甲双胍在妊娠期的应用及思考

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 13-18页

作者：廖玖江漆洪波重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊... 详细信息

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊娠期糖尿病患者。本文就现有的研究证据进行总结:妊娠期使用二甲双胍可帮助控制血糖及孕期增重, 不显著增加母胎近期风险, 但通常需要联合使用胰岛素以实现血糖控制, 并且二甲双胍妊娠期暴露对后代长期健康的影响存在一定争议, 还需更长时间的随访研究以提供更多的临床证据。因此, 妊娠期使用二甲双胍需谨慎控制其适应证, 不推荐将二甲双胍作为妊娠期血糖控制的一线用药, 胰岛素抵抗严重患者可考虑作为辅助用药, 对于胰岛素获取困难的资源匮乏地区可考虑限制性使用。

关键词：二甲双胍妊娠结局远期影响合理应用

基于Notch/STAT3信号通路探讨bFGF对大鼠脊髓损伤的治疗机制

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中国修复重建外科杂志 2024年第4期38卷 480-486页

作者：曹春风邵高海张铭华李波徐海涛张红军屈一鸣重庆医科大学附属永川医院骨科重庆402160

目的探讨bFGF对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)大鼠的治疗作用及Notch/STAT3信号通路的影响。方法取10周龄雄性SD大鼠40只,采用自由落体打击法建立T10节段SCI模型,其中32只造模成功随机分为模型组、bFGF组,每组16只;另取16只SD大鼠... 详细信息

目的探讨bFGF对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)大鼠的治疗作用及Notch/STAT3信号通路的影响。方法取10周龄雄性SD大鼠40只,采用自由落体打击法建立T10节段SCI模型,其中32只造模成功随机分为模型组、bFGF组,每组16只;另取16只SD大鼠仅暴露T10棘突、硬脊膜和脊髓,作为假手术组。造模后bFGF组腹腔注射100μg/kg bFGF(1次/d,共28 d),模型组和假手术组大鼠同法注射生理盐水。造模后观察各组大鼠存活情况,于造模前及造模后即刻、14 d、28 d行BBB评分评估后肢功能。造模后28 d取损伤部位脊髓组织,行HE、Nissl和碘化丙啶(propidium iodide,PI)染色,观察脊髓组织病理变化、神经元存活(尼氏体数量)和凋亡(PI红染细胞数量)情况;免疫组织化学染色和ELISA法分别检测组织中星形胶质细胞活化标志物[胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)]及炎症因子[IL-1β、TNF-α、干扰素γ(interferonγ,IFN-γ)]水平;Western blot检测组织Notch/STAT3信号通路相关蛋白[Notch、STAT3、磷酸化-STAT3(phosphoryl-STAT3,p-STAT3)、BMP-2]表达。结果各组大鼠均存活至实验完成。造模后即刻,模型组及bFGF组BBB评分均较假手术组降低(P<0.05);14、28 d时模型组BBB评分较假手术组降低(P<0.05),bFGF组较模型组升高(P<0.05)。模型组、bFGF组与造模前比较,造模后即刻BBB评分降低,14、28 d评分逐渐升高,各时间点间差异均有统计学意义(P<0.05)。假手术组脊髓组织结构正常;模型组脊髓组织出现较多坏死灶,结构正常尼氏体较少;bFGF组脊髓组织坏死灶较模型组明显减少,可见部分结构正常尼氏体。与假手术组比较,模型组脊髓组织尼氏体数量减少,PI红染细胞数量增多,GFAP、IL-1β、TNF-α、IFN-γ以及Notch、p-STAT3/STAT3、BMP-2蛋白表达水平升高(P<0.05);而bFGF组上述指标均较模型组改善(P<0.05)。结论bFGF能改善SCI大鼠运动功能和脊髓组织病理损伤,有利于神经元存活,抑制神经元凋亡、脊髓组织星形胶质细胞过度活化及炎症反应,其作用机制可能与Notch/STAT3信号通路活性降低有关。

关键词： bFGF 脊髓损伤 Notch STAT3 大鼠

PSME1/2通过抑制CDK15的表达促进子宫内膜癌细胞的增殖和侵袭

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重庆医科大学学报 2024年第2期49卷 158-164页

作者：章海林李聪肖正华廖娟周勤重庆医科大学附属永川医院妇产科重庆402160 重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016 重庆医科大学附属永川医院中心实验室重庆402160

目的:探索人类蛋白酶体激活剂(proteasome activator subunit,PSME)1/2在子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中的表达水平及其对EC细胞增殖和侵袭的影响。方法:检测子宫内膜细胞系和原代细胞中PSME1/2和细胞周期蛋白依赖性激酶15(cyc... 详细信息

目的:探索人类蛋白酶体激活剂(proteasome activator subunit,PSME)1/2在子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)中的表达水平及其对EC细胞增殖和侵袭的影响。方法:检测子宫内膜细胞系和原代细胞中PSME1/2和细胞周期蛋白依赖性激酶15(cyclin-dependentkinase 15,CDK15)的表达,以敲低株分析PSME1/2与CDK15的表达相关性及其对肿瘤增殖和侵袭影响。比较PSME1/2和CDK15在EC组织和癌旁组织中的表达水平差异,并分析其对EC患者预后的影响。结果:与人正常子宫内膜细胞系相比,PMSE1/2在HEC1B(human endometrial adenocarcinoma cells,HEC1B)及原代细胞中mRNA(messenger RNA,mRNA)高表达和蛋白高表达,CDK15蛋白表达量下降。与对照组和双敲组比,CDK15在HEC1B系PSME1/2敲低株的蛋白表达升高,提示CDK15可能受PSME1/2抑制。在EC组织PMSE1/2高表达,CDK15低表达。PSME1/2表达与患者临床资料如年龄、术后诊断分型、分化程度、术后分期等差异无统计学意义(P>0.05)。PSME1/2、CDK15的表达与EC患者的不良预后无明显相关性(P>0.05)。结论:PSME1/2抑制CDK15的表达而促进EC细胞的增殖和侵袭,PSME1/2具有促EC作用。

关键词：人类蛋白酶体激活剂1/2 细胞周期蛋白依赖性激酶15 子宫内膜癌增殖侵袭

加速消除乙型肝炎病毒感染:扩大预防和治疗专家建议

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 497-503页

作者：中华医学会肝病学分会肝炎学组中华肝脏病杂志编辑委员会胡鹏尤红窦晓光不详重庆医科大学附属第二医院重庆400010 首都医科大学附属北京友谊医院北京100050 中国医科大学附属盛京医院沈阳110000

为了早日实现世界卫生组织提出的"2030年消除病毒性肝炎作为公共卫生危害"目标,针对乙型肝炎预防和治疗方面尚未形成共识的相关问题,包括全人群筛查、成人乙型肝炎疫苗接种、乙型肝炎病毒DNA定量值的评价、启动抗病毒治疗的丙氨酸转氨... 详细信息

为了早日实现世界卫生组织提出的"2030年消除病毒性肝炎作为公共卫生危害"目标,针对乙型肝炎预防和治疗方面尚未形成共识的相关问题,包括全人群筛查、成人乙型肝炎疫苗接种、乙型肝炎病毒DNA定量值的评价、启动抗病毒治疗的丙氨酸转氨酶阈值、"不确定期"患者的治疗、合并感染及合并症患者的治疗等方面问题,形成专家建议,旨在进一步扩大乙型肝炎的预防与治疗,加速消除乙型肝炎病毒感染。

关键词：慢性乙型肝炎乙型肝炎病毒预防治疗专家建议

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妊娠期糖尿病产妇初乳的菌群分析

重庆医科大学学报 2024年第4期49卷 486-492页

作者：苟拉王安迪张华重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016

目的:前瞻性研究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)与正常产妇初乳菌群的丰度以及对其多样性进行评估分析。方法:选取符合纳入标准的30例GDM产妇作为实验组,30例健康产妇作为对照组,分娩方式均为剖宫产。从所有受试者乳... 详细信息

目的:前瞻性研究妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)与正常产妇初乳菌群的丰度以及对其多样性进行评估分析。方法:选取符合纳入标准的30例GDM产妇作为实验组,30例健康产妇作为对照组,分娩方式均为剖宫产。从所有受试者乳汁标本中分离获得DNA,在Illumina MiSeq平台进行16s rRNA基因V3~V4区扩增子高通量测序。结果:正常组与GDM组之间评估菌群的丰度指数的Ace指数有统计学差异(P=0.039)。2组研究对象的菌群在除Ace指数外的Alpha多样性上无差异,但在Beta多样性,差异有统计学意义(P=0.001)。GDM产妇母乳中厚壁菌门和变形菌门、链球菌科和孪生球菌科、链球菌属和罗斯氏菌属的相对丰度平均值均低于对照组,而放线菌门、葡萄球菌科、葡萄球菌属的相对丰度平均值较对照组水平更高。结论:GDM产妇与健康产妇初乳菌群的丰度以及多样性均有差异,GDM母乳中厚壁菌门以及变形菌门相对丰度的减少,可能对其子代早期肠道菌群的建立及早期的生长发育产生影响。定量母乳菌群的构成对该人群及其子代有特殊意义。

关键词：妊娠期糖尿病母乳微生物 16S核糖体RNA

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基于文献数据挖掘探讨中国葡萄膜炎研究现状

中华眼科杂志 2024年第4期60卷 359-369页

作者：卢奡李柯言苏冠男杨培增重庆医科大学附属第一医院眼科重庆400016

目的探讨我国葡萄膜炎的研究现状。方法文献计量学研究。采用涵盖葡萄膜炎及其多种亚型的检索表达式, 通过一定的检索逻辑, 在Web of Science核心数据库中检索发表时间在2013至2022年的葡萄膜炎相关英文文献。使用潜在狄利克雷分配(LDA... 详细信息

目的探讨我国葡萄膜炎的研究现状。方法文献计量学研究。采用涵盖葡萄膜炎及其多种亚型的检索表达式, 通过一定的检索逻辑, 在Web of Science核心数据库中检索发表时间在2013至2022年的葡萄膜炎相关英文文献。使用潜在狄利克雷分配(LDA)算法对文献建立主题模型, 分析近年来不同国家葡萄膜炎相关文献的研究主题变化趋势。采用文献计量学分析方法, 通过VOSviewer软件等工具对纳入文献的文献计量学指标(如发文量、被引量及H指数等)进行分析和可视化处理。结果共纳入葡萄膜炎相关文献11 126篇, 其中我国学者发表的文献1 657篇, 居世界第2。但在H指数(58)和被引量(篇均12.28次)方面仍有提升空间。美国(43.04%)、英国(62.54%)等美欧地区进行了更广泛的国际合作研究。通过主题建模分析, 确定了10个中国葡萄膜炎领域文献的最优LDA主题, 研究热点包括免疫治疗、白塞病和VKH综合征等主题。国内有关葡萄膜炎研究的文章多发表在Ocular Immunology and Inflammation(92篇)。结论我国葡萄膜炎研究的发展势头良好, 但其国际影响力仍有提升空间。今后应加强国际合作, 加强白塞病和VKH综合征等国内优势病种的研究, 以期获得具有中国标识度的研究成果。

关键词：葡萄膜炎文献计量学数据挖掘横断面研究

妊娠期肝内胆汁淤积症临床诊治和管理指南(2024版)

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中华妇产科杂志 2024年第2期59卷 97-107页

作者：中华医学会妇产科学分会产科学组中华医学会围产医学分会漆洪波杨慧霞刘兴会不详重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147 北京大学第一医院妇产科北京100034 四川大学华西第二医院妇产科成都610041

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠中晚期的重要并发症,可导致死胎、早产等围产儿严重并发症。中华医学会妇产科学分会产科学组和中华医学会围产医学分会组织国内专家,基于国内外指南、共识和新近发表的循证医学证据,围绕ICP的高危因素... 详细信息

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠中晚期的重要并发症,可导致死胎、早产等围产儿严重并发症。中华医学会妇产科学分会产科学组和中华医学会围产医学分会组织国内专家,基于国内外指南、共识和新近发表的循证医学证据,围绕ICP的高危因素、临床表现、围产结局、诊断、严重程度分级、母胎监测、治疗方法、终止妊娠时机和方式、产后随访等10个关键的临床问题,组织会议反复讨论并提出相应的推荐意见,以指导ICP的临床诊治和管理。

关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症中华医学会循证医学证据妊娠中晚期终止妊娠时机产后随访围产医学围产儿