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有限切开复位克氏针穿骺髓内固定大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的疗效分析

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中华创伤骨科杂志 2024年第5期26卷 416-420页

作者：吴利伟王儒法南京医科大学附属儿童医院感染科南京210000 南京医科大学附属儿童医院骨科南京210000

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资... 详细信息

目的探讨有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折的可行性及疗效。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院骨科收治的17例难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折患儿资料。均为男性;左侧10例,右侧7例;致伤原因均为间接暴力摔伤;受伤至手术时间(3.1±0.8)d。以骨折端为中心有限切开2~4 cm,采用1枚克氏针穿骺髓内固定。记录术后影像学结果、切口、前臂软组织情况及并发症发生情况。术后24个月采用Price等提出的分级系统评估前臂功能。结果17例患儿术后获(25.8±2.3)个月随访。所有患者手术时间为25(20,50)min。切口长度为(2.4±0.6)cm。术后桡骨成角畸形0°(0°,0°),术后桡骨移位(1.5±1.1)mm。术后2周切口愈合良好,无血管、神经并发症。1例出现针尾皮肤激惹。骨折愈合时间5.0(4.0,5.5)周。术后24个月Price等分级系统评估前臂功能:优15例,良2例。结论有限切开复位克氏针穿骺髓内固定治疗大龄儿童难复性桡骨远端骨干-干骺端交界性骨折,疗效确切,是一种值得推荐的术式。

关键词：儿童骨折固定术,髓内桡骨骨折前臂功能

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丙型肝炎病毒感染与器官移植

临床肝胆病杂志 2024年第4期40卷 665-671页

作者：张莉胡鹏重庆医科大学附属第二医院感染病科重庆400016

近年来,在器官移植候选者和受者中预防和治疗HCV的策略发展迅速。尽管HCV感染在肝或非肝实体器官移植中不再威胁移植结果,但它们仍然是研究的焦点。由于丙型肝炎仍然是全球因肝硬化失代偿期、肝衰竭和肝细胞癌而死亡的主要原因,因此需... 详细信息

近年来,在器官移植候选者和受者中预防和治疗HCV的策略发展迅速。尽管HCV感染在肝或非肝实体器官移植中不再威胁移植结果,但它们仍然是研究的焦点。由于丙型肝炎仍然是全球因肝硬化失代偿期、肝衰竭和肝细胞癌而死亡的主要原因,因此需要合适的采取器官移植,以提高生存率和生活质量。而近年来随着HCV阳性实体器官供体的增加,且对器官的需求仍显著超过供应,随着直接抗病毒药物的发展,全球逐渐开展将HCV阳性供体器官移植到HCV阴性受体中,这将可能显著提高移植率并降低等候名单死亡率。目前抗HCV治疗的有效性创造了一个重要的机会,通过增加器官移植的可及性和降低候诊死亡率将显著提高终末器官衰竭患者的生存率。

关键词：肝炎病毒属抗病毒药器官移植

儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 119-124页

作者：沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫南京医科大学附属儿童医院消化科南京210008 南京医科大学附属儿童医院重点实验室南京210008

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle... 详细信息

目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。

关键词：高间接胆红素血症诊断基因变异病因分析尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1

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食物过敏诊断过程中存在问题及对策

临床儿科杂志 2024年第4期42卷 277-281,296页

作者：黎海芪重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科重庆400014

由于发病机制复杂、临床表现多样化,且缺乏特异性生物标志物,使得食物过敏的诊断极具挑战性。口服食物激发试验是确诊食物过敏的金标准。食物过敏的规范诊治需要临床医生理解过敏相关的基础知识,便于正确选择诊断方法并合理解释检查结果。

关键词：食物过敏口服食物激发试验诊断

发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 77-80页

作者：郑玉灿刘志峰金玉程卫霞南京医科大学附属儿童医院消化科 210008

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代S... 详细信息

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：发-肝-肠综合征 SKIV2L基因二代测序

新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(***689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

失效模式与效应分析预防ICU获得性感染的Meta分析

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中国感染控制杂志 2024年第3期23卷 336-343页

作者：郭玲玲吴晓英重庆医科大学附属永川医院医院感染控制科重庆402160

目的系统评价失效模式与效应分析(FMEA)在预防重症监护病房(ICU)获得性感染中的有效性。方法 2名研究人员独立检索外文数据库和中文数据库相关文献,检索截止时间为2022年7月15日,根据纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据和评估总体质... 详细信息

目的系统评价失效模式与效应分析(FMEA)在预防重症监护病房(ICU)获得性感染中的有效性。方法 2名研究人员独立检索外文数据库和中文数据库相关文献,检索截止时间为2022年7月15日,根据纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据和评估总体质量,并应用RevMan 5.4软件对纳入文献的预防效果进行Meta分析。结果共纳入了19篇文献。Meta分析结果显示,运用FMEA方法降低了ICU患者呼吸机相关肺炎发病率[OR=0.40,95%CI(0.31~0.51),P感染发病率[OR=0.29,95%CI(0.17~0.51),P感染发病率[OR=0.28,95%CI(0.18~0.46),P感染发生率[OR=0.46,95%CI(0.37~0.58),P医院感染发病率[OR=0.46,95%CI(0.37~0.59),P感染,提高医院感染管理质量。

关键词：失效模式与效应分析 ICU获得性感染多重耐药菌感染 Meta分析医院感染

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二甲双胍在妊娠期的应用及思考

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 13-18页

作者：廖玖江漆洪波重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊... 详细信息

二甲双胍降低血糖的同时增加胰岛素敏感性, 现已成为2型糖尿病一线口服用药。虽然二甲双胍能自由穿过胎盘导致胎儿药物暴露, 但是长期的临床使用中并未观察到明显的不良后果, 现已应用于妊娠合并肥胖、多囊卵巢综合征、2型糖尿病以及妊娠期糖尿病患者。本文就现有的研究证据进行总结:妊娠期使用二甲双胍可帮助控制血糖及孕期增重, 不显著增加母胎近期风险, 但通常需要联合使用胰岛素以实现血糖控制, 并且二甲双胍妊娠期暴露对后代长期健康的影响存在一定争议, 还需更长时间的随访研究以提供更多的临床证据。因此, 妊娠期使用二甲双胍需谨慎控制其适应证, 不推荐将二甲双胍作为妊娠期血糖控制的一线用药, 胰岛素抵抗严重患者可考虑作为辅助用药, 对于胰岛素获取困难的资源匮乏地区可考虑限制性使用。

关键词：二甲双胍妊娠结局远期影响合理应用

医务人员对新冠病毒疫苗接种的推荐情况及其影响因素

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医学动物防制 2024年第1期40卷 15-20页

作者：向春桔车小琼李自琼赵栩向艳萍欧喻莹重庆医科大学附属第一医院感染科重庆400016

目的了解重庆市医务人员关于新冠病毒疫苗接种的推荐情况及其影响因素,以期为新冠病毒疫苗接种及宣传策略的制定提供更可行的方式。方法自行编制调查问卷,通过专家函询后于2021年5月1日-2021年6月31日发放问卷。运用单因素和多因素log... 详细信息

目的了解重庆市医务人员关于新冠病毒疫苗接种的推荐情况及其影响因素,以期为新冠病毒疫苗接种及宣传策略的制定提供更可行的方式。方法自行编制调查问卷,通过专家函询后于2021年5月1日-2021年6月31日发放问卷。运用单因素和多因素logistic回归模型分析影响医务人员推荐新冠病毒疫苗接种的相关因素。结果医务人员对新冠病毒疫苗接种的推荐意愿为77.75%(325/418)、推荐率为71.29%(298/418)。工作年限15年及以上(OR=3.889,95%CI:1.448~10.443)、听说过或看见过同事推荐他人接种新冠病毒疫苗(OR=6.529,95%CI:2.593~16.439)、社区的新冠病毒疫苗接种氛围积极影响(OR=5.304,95%CI:1.768~15.912)、了解国家关于新冠病毒疫苗的接种政策(OR=2.476,95%CI:1.056~5.806)、国家政策号召的积极影响(OR=8.021,95%CI:3.947~16.301)是医务人员愿意推荐新冠病毒疫苗接种的影响因素。结论重庆市医务人员对新冠病毒肺炎疫苗接种的推荐意愿和推荐行为有待提高,可针对影响因素提出相应解决方案。

关键词：新冠病毒疫苗医务人员推荐意愿影响因素