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基于SVM机器学习筛选多发性骨髓瘤的特征基因及疫浸润分析

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重庆医科大学学报 2025年

作者：石蕾张红宾重庆医科大学附属第一医院血液科

目的：应用生物信息学技术探究多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）的遗传异质性以及免疫细胞在其病理生理中发挥的重要调节作用。方法：通过美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）公共高... 详细信息

目的：应用生物信息学技术探究多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）的遗传异质性以及免疫细胞在其病理生理中发挥的重要调节作用。方法：通过美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）公共高通量基因表达（gene expression omnibus,GEO）数据库对MM相关的数据集GSE125364、GSE72213采用生物信息学及机器学习等方法筛选MM诊断的关键基因，探索MM差异基因相关通路计算免疫细胞浸润情况，并通过分子生物学实验进行验证。结果：本研究基于公共数据库的多发性骨髓瘤基因芯片数据采用生物信息学方法分析筛选差异基因410个，其中MM患者较对照组下调259个，上调151个。通过GO富集分析发现差异基因主要参与生物学过程包括DNA复制、染色体分离及有丝分裂；细胞定位主要富集在染色体区、纺锤体；分子功能主要富集在单链DNA螺旋酶活性，作用于DNA的催化和依赖ATP的活性等。KEGG通路富集分析显示的主要信号通路包括细胞周期、p53信号通路、细胞衰老和DNA复制等。GSEA分析对照组主要富集细胞周期、DNA复制、嘌呤代谢及核糖体等通路，MM组主要富集脂肪细胞因子信号通路、细胞粘附分子、核糖核酸多聚酶及抗坏血酸和醛酸代谢等通路。通过SVM-RFE(support vector machine-recursive feature elimination)算法筛选出2个MM诊断基因CPXM1和UROD，通过CIBERSORTx进行了免疫浸润分析表明CPXM1和UROD与免疫浸润相关，并通过MM.1S细胞进行了qRT-PCR验证（P研究筛选出多发性骨髓瘤诊断的关键基因CPXM1和UROD，其表达与免疫浸润相关，可作为后续MM基础和临床实验研究的新靶点。

关键词：多发性骨髓瘤生物标志物生物信息学免疫浸润

孕妇新烟碱农药的暴露及其与妊娠期亚临床甲状腺功能减退的关联研究

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重庆医科大学学报 2025年

作者：宋洪澜白明春刘佳乐丁裕斌石方方重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆医科大学附属第一医院酉阳医院产科重庆医科大学生命科学研究院母胎医学联合实验室重庆医科大学公共卫生学院生殖与发育教育部国际合作联合实验室

目的：探究妊娠妇女新烟碱类农药（neonicotinoid pesticides,NEOs）的暴露情况及其与亚临床甲状腺功能减退（subclinical hypothyroidism,SCH）发生风险的相关性。方法：本研究采用病例对照设计，以2020年1月至2021年12月在重庆医科大... 详细信息

目的：探究妊娠妇女新烟碱类农药（neonicotinoid pesticides,NEOs）的暴露情况及其与亚临床甲状腺功能减退（subclinical hypothyroidism,SCH）发生风险的相关性。方法：本研究采用病例对照设计，以2020年1月至2021年12月在重庆医科大学附一院酉阳医院进行产前检查的21名SCH孕妇（SCH病例组）及37名正常孕妇（对照组）为研究对象，采用液相色谱串联质谱法检测其血清中8种常见NEOs的浓度。使用单因素分析（独立样本t检验）探究妊娠妇女血清单一NEO浓度与SCH发生风险的相关性，采用贝叶斯核机器回归模型（Bayesian Kernel Machine Regression,BKMR）分析NEOs污染物暴露对SCH发生的联合影响和交互作用。结果：在本研究检测的8种NEOs中，呋虫胺（dinotefuran,DIN）、噻虫嗪（thiamethoxam,THX）、噻虫胺（clothianidin,CLO）、吡虫啉（imidacloprid,IMI）、氯噻啉（imidaclothiz,IMZ）在研究人群中的检出率为100%，啶虫脒（acetamiprid,ACE）的检出率为19.0%，烯啶虫胺（nitenpyram,NIT）和噻虫啉（thiacloprid,THI）未检出。THX的中位数浓度最高（2.00μg/L）。独立样本t检验分析结果显示，所检测的5种NEOs在SCH组与对照组间的差异没有统计学意义。BKMR模型显示孕妇血清NEOs混合暴露与SCH发生之间没有统计学关联。结论：本研究数据显示，酉阳地区妊娠妇女THX暴露程度较高；NEOs暴露与妊娠期SCH发生不存在明显关联，其对人体妊娠期甲状腺功能是否存在扰乱作用还待进一步阐明。

关键词：新烟碱类农药妊娠期亚临床甲状腺功能减退相关性

电休克对青少年重度抑郁症BDNF和氧化应激因子的影响

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重庆医科大学学报 2025年

作者：王余娜杜宁耿丹丹冉攀徐何雁郭家梅况利重庆医科大学附属第一医院精神医学中心

目的：为探究电休克（electroconvulsive therapy,ECT）治疗对重度抑郁症（major depressive disorder,MDD）青少年患者的疗效，进行MDD青少年患者电休克治疗期间氧化应激水平、BDNF和抑郁程度的相关性分析。方法：选择2023年5月至2023... 详细信息

目的：为探究电休克（electroconvulsive therapy,ECT）治疗对重度抑郁症（major depressive disorder,MDD）青少年患者的疗效，进行MDD青少年患者电休克治疗期间氧化应激水平、BDNF和抑郁程度的相关性分析。方法：选择2023年5月至2023年12月38例重度抑郁症青少年患者为回顾性分析实验组（MDD组），采用问卷招募20例健康儿童作对照组。电休克治疗前及治疗结束后，采集实验组17项汉密尔顿抑郁量表（17-items Hamilton depression scale,HAMD-17）、心理弹性量表（connordavidson resilience scale,CD-RISC）等量表评分，并检测超氧化物歧化酶（superoxide dismutase,SOD）、丙二醛（malondialdehyde,MDA）、血清脑源性神经营养因子（Brain-Derived neurotrophic factor,BDNF）水平。对照组仅采集血样和人口学数据。结果：MDD组治疗前的SOD和BDNF低于对照组，差异具有统计学意义（P研究。

关键词：抑郁症青少年电休克氧化应激血清脑源性神经营养因子

控制性超促排卵过程中扳机日直径≥17 mm卵泡占比对辅助生殖助孕结局的影响

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重庆医科大学学报 2025年

作者：王梦迪李莹星吕兴钰 Enoch Appiah Adu-Gyamfi 唐晓君钟朝晖丁裕斌重庆医科大学公共卫生学院四川锦欣西囡妇女儿童医院生殖医学科

目的：分析扳机日直径≥17 mm卵泡占比（直径≥17 mm卵泡数/直径≥14 mm卵泡数）对辅助生殖患者助孕结局的影响。方法：回顾性分析2018年7月至2023年9月于成都锦欣西囡妇科医院行体外受精/胞浆内单精子注射（in vitro fertilization,IVF... 详细信息

目的：分析扳机日直径≥17 mm卵泡占比（直径≥17 mm卵泡数/直径≥14 mm卵泡数）对辅助生殖患者助孕结局的影响。方法：回顾性分析2018年7月至2023年9月于成都锦欣西囡妇科医院行体外受精/胞浆内单精子注射（in vitro fertilization,IVF/intracytoplasmic sperm injection,ICSI）助孕的3 848个周期。每位患者接受卵泡期长效长方案或拮抗剂方案治疗。通过直径≥17 mm卵泡占比分为A、B、C 3组（卵泡期长效长方案：A组：≤60%,B组：61%～73%,C组：>73%；拮抗剂方案：A组：≤62%,B组：63%～75%,C组：>75%），使用多因素logistic回归评估直径≥17 mm卵泡占比是否影响患者的活产率，临床妊娠率和流产率等助孕结局。结果：(1)卵泡期长效长方案：以A组为参考，多因素logistic回归分析结果显示，C组的流产风险是A组的1.700倍（95%CI=1.123～2.576;P=0.012）。此外，未发现直径≥17 mm卵泡占比对患者的活产率、卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS）发生率、临床妊娠率的影响。(2)拮抗剂方案：未发现直径≥17 mm卵泡占比与患者助孕结局之间存在关联。结论：对于接受卵泡期长效长方案的患者而言，扳机日直径≥17 mm卵泡占比越高，患者的流产风险越大。对于接受拮抗剂方案治疗的患者而言，未发现直径≥17 mm卵泡占比与不良妊娠结局之间的关联。

关键词：直径≥17 mm卵泡占比卵泡直径卵泡期长效长方案拮抗剂方案辅助生殖助孕结局

TBL1XR1-RARB融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病1例

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温州医科大学学报 2025年

作者：王瑶黄珍黄婷婷谷书戈陈敏周海霞王菊香温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可... 详细信息

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可达90%以上[1]。其中PML-RARA融合基因阳性的APL为其经典型,随着转录组测序技术（RNAsequencing/RNA-seq）在临床上的不断应用,PMLRARA融合基因阴性的APL （也称变异型APL）也逐渐被发现。笔者报告1例TBL1XR1-RARB融合基因阳性的变异型APL。

关键词：急性早幼粒细胞白血病 TBL1XR1-RARB融合基因变异型急性早幼粒细胞白血病 PML-RARA融合基因阴性

通腑饮灌肠联合新斯的明足三里穴位注射治疗腹内高压临床观察

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中国药业 2025年第1期34卷 94-97页

作者：况刚卢晓静何婕陈先理重庆医科大学附属大足医院重庆402360

目的探讨通腑饮灌肠联合新斯的明足三里穴位注射治疗腹内高压(IAH)的临床疗效。方法选取医院重症医学科2019年10月至2022年6月收治的IAH患者85例,按随机数字表法分为A组(常规治疗,21例),B组(常规治疗+通腑饮灌肠,18例),C组(常规治疗+新... 详细信息

目的探讨通腑饮灌肠联合新斯的明足三里穴位注射治疗腹内高压(IAH)的临床疗效。方法选取医院重症医学科2019年10月至2022年6月收治的IAH患者85例,按随机数字表法分为A组(常规治疗,21例),B组(常规治疗+通腑饮灌肠,18例),C组(常规治疗+新斯的明足三里穴位注射,25例),D组(常规治疗+通腑饮灌肠+新斯的明足三里穴位注射,21例)。结果4组患者的肠鸣音次数、腹内压、D-乳酸、二胺氧化酶存在时间与组间的交互效应差异显著(F组间=5.963,15.380,10.964,9.671,P=0.001,0.001,0.001,0.001)。治疗后第3,5,7天,D组患者的肠鸣音次数显著多于A组(P二胺氧化酶显著低于A组、B组、C组(P室(ICU)住院时间显著短于A组、B组、C组(P血液循环,保护肠道屏障功能,缩短肠内营养启动时间、机械通气时间及ICU住院时间,且安全性良好。

关键词：通腑饮新斯的明穴位注射腹内高压

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1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析

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温州医科大学学报 2025年

作者：李纯白陈萍萍黄敏敏林甲进温州医科大学附属苍南医院输血科温州医科大学附属第二医院育英儿童医院输血科

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性... 详细信息

血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性嵌合）。随着血清学检测技术和分子基因测序技术的发展，稀有的血型嵌合体近年来国内也有个案报道[2]，其中以血型鉴定中发现的A+B/O、AB/O血型嵌合体为主[3-4]。笔者近期发现了1例A/O血型嵌合体，现将其血清学和分子基因特点及家系遗传学分析报告如下。

关键词：血型嵌合体血清学特征遗传学

Nrf1通过抑制细胞凋亡减轻氧糖剥夺/复糖复氧致神经元损伤

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中国临床药理学与治疗学 2025年第1期 11-19页

作者：夏荣松杨靖王红彭哲赵一蓓杨俊卿重庆医科大学药理学系生物化学与分子药理学重点实验室重庆市人民医院药学部重庆医科大学附属妇女儿童医院药学部

目的：探讨Nrf1对氧糖剥夺/复糖复氧致神经元损伤的作用以及机制。方法：通过GEO数据库单细胞测序数据，基于GSVA包计算评价细胞Nrf1表达与凋亡通路的相关性。后续实验将PC12细胞和原代神经元分为正常组（Normal）、模型组（OGD/R）、OG... 详细信息

目的：探讨Nrf1对氧糖剥夺/复糖复氧致神经元损伤的作用以及机制。方法：通过GEO数据库单细胞测序数据，基于GSVA包计算评价细胞Nrf1表达与凋亡通路的相关性。后续实验将PC12细胞和原代神经元分为正常组（Normal）、模型组（OGD/R）、OGD/R+siRNA-NC组及OGD/R+Nrf1-siRNA-2组，采用倒置显微镜观察细胞形态，MTT法检测细胞活力，流式细胞术检测细胞凋亡率，DHE荧光探针检测活氧性（ROS）水平，Western blot法检测Nrf1、bcl-2、Bax蛋白表达水平，激光扫描共聚焦显微镜观察细胞核转位。结果：生信分析结果发现Nrf1主要富集于凋亡通路；与Normal组相比，OGD/R处理使PC12细胞和原代神经元突触断裂、胞体变小、大量细胞聚集，存活率显著降低（P<0.01）,ROS水平显著升高（P<0.01）,Nrf1、Bax蛋白表达水平显著升高（P<0.05）,bcl-2蛋白表达水平显著降低（P<0.05）；与OGD/R组相比，siRNA-NC组细胞各项指标均无显著差异；与siRNA-NC组相比，Nrf1-siRNA-2组使PC12细胞和原代神经元突触完全丧失，细胞活力显著降低（P<0.01）,ROS水平显著增加（P<0.01）,Nrf1、Bax蛋白表达水平进一步上调，而bcl-2蛋白表达水平下调（P<0.05）。结论：Nrf1可通过抑制细胞凋亡减轻OGD/R诱导的神经元损伤。

关键词： OGD/R Nrf1 Bax bcl-2 凋亡

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脚踏实地励志笃行

中华儿科杂志 2025年第1期63卷 1页

作者：王天有国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病科北京

2024年, 中华儿科杂志砥砺前行, 在日臻完善中追求卓越。中华儿科杂志与中华医学会儿科学分会合作, 积极推进儿科诊治临床规范的制订, 致力于形成行业标准, 重点刊发反映儿科常见病、疑难病诊治能力的新技术、新方案, 为促进儿科疾病治...

2024年, 中华儿科杂志砥砺前行, 在日臻完善中追求卓越。中华儿科杂志与中华医学会儿科学分会合作, 积极推进儿科诊治临床规范的制订, 致力于形成行业标准, 重点刊发反映儿科常见病、疑难病诊治能力的新技术、新方案, 为促进儿科疾病治疗的标准化、推动儿科学科发展而努力。

关键词：