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郴州地区罕见地中海贫血基因突变及血液学特征的分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 708-714页

作者：李彩云张健曹颖丽张昊晴黄东群谭菊芳侯帅雷冬竹郴州市第一人民医院中心医院郴州423000 南华大学衡阳医学院衡阳421001

目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采... 详细信息

目的:探讨湖南省郴州地区人群地中海贫血罕见突变类型的分布及血液学特点,为地贫的遗传咨询及有效防控提供依据。方法:以2015年1月至2021年12月郴州市第一人民医院收集的37370例样本作为研究对象,对其进行血常规和血红蛋白电泳筛查,采用高通量测序技术进行地贫基因检测,探讨罕见地贫突变的分布及血液学特点。结果:共检出基因突变8355例,其中罕见型突变185例,共涉及27种突变类型。罕见型α-地贫--THAI和CD31(AGG>AAG)具有典型的小细胞低色素特征,而SEA-HPFH、CD14(CTG>-TG)、CD37(TGG>TAG)、-90(C>T)、Codon 15(G>A)、IVS-Ⅰ-128(T>G)、CD 86(GCC>GC-)及ChineseGγ+(Aγδβ)0均具有典型的小细胞低色素及HbA2或HbF升高的β-地贫血液学特征。β-珠蛋白基因的-50(G>A)杂合子大多平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量正常或轻微下降,而HbA 2不高。结论:郴州地区地中海贫血变异类型多样。上述结果可为制定地中海贫血的防控方案和开展优生优育提供数据支撑。

关键词：地中海贫血基因检测罕见突变血液学特征

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供肝保存液的演变和革新

器官移植 2024年第1期15卷 131-137页

作者：喻国涛尹燕锋颜春涛邹光旭张黄燕马丽胡宗强昆明市第一人民医院肝胆胰外科昆明650011

器官保存液能够改善移植物冷缺血损伤和维持移植物良好的功能。目前,如何减少供肝在冷缺血期间引起的一系列损伤,改善和提高移植物的保存质量,是目前该领域研究的热点和难点。现阶段,临床上的保存液仍未达到理想的保存效果,尤其是对于... 详细信息

器官保存液能够改善移植物冷缺血损伤和维持移植物良好的功能。目前,如何减少供肝在冷缺血期间引起的一系列损伤,改善和提高移植物的保存质量,是目前该领域研究的热点和难点。现阶段,临床上的保存液仍未达到理想的保存效果,尤其是对于边缘供器官的保护作用不尽如人意。在当今供者极度匮乏的情况下,为了改善移植物免受冷缺血损伤,其关键要素仍然是寻求最佳的供肝保存方案。本文总结了供肝在冷缺血期间的损伤机制,保存液的分类及供肝保存液的演变历程,探讨了供肝保存液的发展方向及面临的困境,为供肝保存液的研发提供新思路和参考。

关键词：肝移植供肝保存液冷缺血损伤扩大标准供者边缘供肝氧化应激缺血-再灌注损伤

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UHPLC-MS/MS测定不同产地市售南五味子药材中8种木脂素成分

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中国现代应用药学 2024年第4期41卷 520-523页

作者：高连灏李宏伟王俊玲李秀萍方哲伟熊倩刘红霞杨锦四马蓉李梦仙曲靖市第一人民医院云南曲靖655000

目的比较12个产地市售南五味子中五味子甲素、五味子乙素、五味子丙素、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子酯甲、安五脂素、五味子酚的含量差异。方法样品用96孔蛋白沉淀微孔板进行前处理,采用ACE EXCEL 1.7 C18-AMIDE(100 mm×2.1 mm,1.7... 详细信息

目的比较12个产地市售南五味子中五味子甲素、五味子乙素、五味子丙素、五味子醇甲、五味子醇乙、五味子酯甲、安五脂素、五味子酚的含量差异。方法样品用96孔蛋白沉淀微孔板进行前处理,采用ACE EXCEL 1.7 C18-AMIDE(100 mm×2.1 mm,1.7μm)色谱柱,以0.1%甲酸水溶液(A)和甲醇(B)作为流动相进行梯度洗脱,流速为0.4 mL·min^(-1)。采用电喷雾离子源,正离子模式,多离子反应监测模式扫描。考察该方法的线性、仪器精密度、稳定性、重复性、加样回收率。结果12个产地中10个产地的五味子酯甲含量均达到中国药典2020年版对南五味子规定的≥0.2%的标准。结论UHPLC-MS/MS适宜南五味子中多成分的同时定量检测;市场所售南五味子品种基本符合国家法定标准。

关键词：南五味子木脂素安五脂素北五味子超高效液相色谱-串联质谱

HSP47、CRP/PA、免疫球蛋白对老年高血压脑出血患者手术预后的预测价值

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中国老年学杂志 2024年第20期 4889-4892页

作者：王鹏孙杰赵自育吴浩文斌王晓曦牛祥王明明天水市第一人民医院昆明市第一人民医院

目的探讨热休克蛋白(HSP)47、C反应蛋白(CRP)/前白蛋白(PA)、免疫球蛋白对老年高血压脑出血患者手术预后的预测价值。方法选取老年高血压脑出血患者(高血压脑出血组)104例，另收集同时间段在医院体检的健康老年人52例为对照组。采集... 详细信息

目的探讨热休克蛋白(HSP)47、C反应蛋白(CRP)/前白蛋白(PA)、免疫球蛋白对老年高血压脑出血患者手术预后的预测价值。方法选取老年高血压脑出血患者(高血压脑出血组)104例，另收集同时间段在医院体检的健康老年人52例为对照组。采集并分离两组血清样本，检测血清HSP47、CRP、PA、免疫球蛋白(Ig)A、IgM、IgG浓度，计算CRP/PA值。收集患者的人口学资料、合并高脂血症和糖尿病情况、高血压病程、脑出血部位、是否破入脑室、神经功能缺损程度、脑出血量。出院3个月后复诊评估患者预后，将格拉斯哥预后评分(GOS)量表1～3分纳入预后不良组，4～5分纳入预后良好组。结果高血压脑出血组血清HSP47、CRP、CRP/PA值明显高于对照组，PA明显低于对照组(P0.05)。多因素Logistic回归性分析显示，破入脑室、神经功能缺损程度、出血量、HSP47、CRP/PA、IgM、IgG是老年高血压脑出血患者手术预后的独立影响因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线结果显示，HSP47、CRP/PA、IgM、IgG截断值为405.39 ng/L、0.056、1.14 mg/L、11.92 mg/L时对老年高血压脑出血患者手术预后均具有较高的预测价值(P<0.05);其中各指标联合检测的预测价值最高[曲线下面积(AUC)=0.962]。结论老年高血压脑出血患者血清HSP47升高，CRP/PA值及血清IgM、IgG浓度降低，联合检测对手术预后具有较高的预测价值。

关键词：高血压脑出血热休克蛋白47 C反应蛋白/前白蛋白免疫球蛋白手术预后

以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 96-100页

作者：吴积宝易继平朱雯华岳冬曰陈斌南华大学附属郴州医院神经内科郴州市第一人民医院神经医学研究所郴州423000 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 上海市静安区中心医院神经内科上海200040 郴州市第一人民医院脊柱外科郴州423000

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异... 详细信息

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果患者以下肢活动后肌痛起病,逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩,心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外,前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异,导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP1)。结论结蛋白病有较大临床异质性,下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型,心脏受累较为隐匿,临床中易被忽视,及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

关键词：结蛋白病肌原纤维病 DES基因远端肌病

原发灶及癌旁胃壁外脂肪组织CT影像组学评估胃癌T分期的价值

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中华放射学杂志 2024年第1期58卷 57-63页

作者：王芷旋王霄霄卢超陆思远丁奕潘冬刚周月圆姚俊张久楼蒋鹏程单秀红镇江市第一人民医院、江苏大学附属人民医院影像科镇江212002 镇江市第一人民医院、江苏大学附属人民医院消化内科镇江212002 南京医科大学影像学院人工智能影像实验室南京210029 镇江市第一人民医院、江苏大学附属人民医院普外科镇江212002

目的探讨基于胃癌原发灶及癌旁胃壁外脂肪组织的CT影像组学模型鉴别T1~2与T3~4期胃癌的价值。方法本研究为病例对照研究,回顾性收集2011年12月到2019年12月江苏大学附属人民医院465例胃癌患者,根据术后病理将其分为T1~2期(150例)及T3~4... 详细信息

目的探讨基于胃癌原发灶及癌旁胃壁外脂肪组织的CT影像组学模型鉴别T1~2与T3~4期胃癌的价值。方法本研究为病例对照研究,回顾性收集2011年12月到2019年12月江苏大学附属人民医院465例胃癌患者,根据术后病理将其分为T1~2期(150例)及T3~4期(315例)。采用分层抽样方法按7∶3的比例分为训练集(326例)和测试集(139例),训练集中T1~2期104例、T3~4期222例,测试集中T1~2期46例、T3~4期93例。选择术前1周内静脉期增强CT图像勾画胃癌原发灶及癌旁胃壁外脂肪组织为感兴趣区(ROI),采用Pyradiomics软件提取ROI的影像组学特征,用最小绝对收缩和选择算子回归筛选与T分期相关的特征,建立胃癌原发灶和胃壁外脂肪组织影像组学模型。采用独立样本t检验或χ^(2)检验比较训练集中T1~2与T3~4期患者临床特征的差异,将差异有统计学意义的特征建立临床模型。联合2个影像组学模型及临床模型构建临床-影像组学联合模型,并生成列线图。用受试者操作特征曲线下面积(AUC)评价各模型鉴别胃癌T1~2与T3~4期的效能,用校准曲线评价列线图预测胃癌的T分期与实际T分期的一致性,决策曲线评价采用列线图和临床模型指导治疗的临床净收益。结果训练集中T1~2和T3~4期患者间CT-T分期、CT-N分期差异有统计学意义(χ^(2)=10.59、15.92,P=0.014、0.001),联合建立临床模型。经筛选和降维,胃癌原发灶ROI得到5个特征,胃壁外脂肪组织ROI得到6个特征,分别建立影像组学模型。在训练集和测试集中,原发灶影像组学模型鉴别胃癌T1~2与T3~4期的AUC为0.864(95%CI 0.820~0.908)、0.836(95%CI 0.762~0.910),癌旁胃壁外脂肪组织的影像组学模型为0.782(95%CI 0.731~0.833)、0.784(95%CI 0.702~0.866),临床模型为0.761(95%CI 0.705~0.817)、0.758(95%CI 0.671~0.845),列线图为0.876(95%CI 0.835~0.917)、0.851(95%CI 0.781~0.921)。校准曲线反映列线图在训练集中预测胃癌的T分期与实际的T分期具有较高的一致性(χ^(2)=1.70,P=0.989),决策曲线显示风险阈值在0.01~0.74时,采用列线图指导治疗可获得更高的临床净获益率。结论原发灶及癌旁胃壁外脂肪组织的CT影像组学模型能较好地区分T1~2与T3~4期胃癌,联合临床特征能进一步提升预测效能。

关键词：胃肿瘤体层摄影术,X线计算机脂肪组织 T分期影像组学

TGF-β_(1)通过miR-21d-5p调控BMP7表达诱导肾小管上皮细胞增殖及迁移

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中国中西医结合肾病杂志 2024年第4期25卷 330-333页

作者：陈香文李惠廖湘平刘黄华张坚黄教文刘志超张帆龙圣海龙英杰邓华张嘉谢先达许志敏蒋伟罗慧敏陈喆郴州市第一人民医院肾内科湘南学院第一附属医院郴州423000 郴州市第一人民医院检验科郴州423000

目的:探讨转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))可能通过微小RNA-21d-5p(miR-21d-5p)对骨形态发生蛋白7(BMP7)的调控,从而对肾小管上皮细胞的增殖以及迁移的影响及可能机制。方法:观察TGF-β_(1)处理的肾小管上皮细胞HK-2并检测miR-21d-5p... 详细信息

目的:探讨转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))可能通过微小RNA-21d-5p(miR-21d-5p)对骨形态发生蛋白7(BMP7)的调控,从而对肾小管上皮细胞的增殖以及迁移的影响及可能机制。方法:观察TGF-β_(1)处理的肾小管上皮细胞HK-2并检测miR-21d-5p的表达,在HK-2细胞中分组转染miR-21d-5p或anti-miR-21d-5p,再使用TGF-β_(1)处理,观察过度表达或抑制表达miR-21d-5p对TGF-β_(1)诱导肾小管上皮细胞的细胞活性及迁移的影响。分析TGF-β_(1)、miR-21d-5p与BMP7的靶向关系。共转染miR-21d-5p和pcDNA3.1-BMP7,或anti-miR-21d-5p和si-BMP7,使用TGF-β_(1)处理,评估TGF-β_(1)、miR-21d-5p与BMP7的在肾小管上皮细胞的增殖以及迁移的相互关系。结果:TGF-β_(1)处理HK-2细胞后,miR-21d-5p表达和迁移细胞数量升高(P一步影响肾脏纤维化进展。

关键词：转化生长因子-β_(1) 微小RNA-21d-5p 骨形态发生蛋白7 肾小管上皮细胞增殖迁移

特殊型Bosworth骨折一例报告及文献复习

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中华骨科杂志 2024年第18期44卷 1233-1238页

作者：张亮符建华刘奕阳王朝晖刘建伟郴州市第一人民医院创伤骨科郴州423000 南方医科大学深圳医院创伤骨科深圳518100

报告1例高位腓骨骨折特殊型的Bosworth骨折。患者为男性,54岁,因右踝扭伤后疼痛伴活动受限10 h到郴州市第一人民医院就诊。初步诊断为右踝关节骨折伴后脱位,右腓骨近端骨折,右下胫腓联合损伤,Lauge-Hansen分型为旋前-外旋型Ⅳ度。尝试... 详细信息

报告1例高位腓骨骨折特殊型的Bosworth骨折。患者为男性,54岁,因右踝扭伤后疼痛伴活动受限10 h到郴州市第一人民医院就诊。初步诊断为右踝关节骨折伴后脱位,右腓骨近端骨折,右下胫腓联合损伤,Lauge-Hansen分型为旋前-外旋型Ⅳ度。尝试手法复位失败,进一步完善CT扫描及三维重建示下胫腓联合分离并脱位,腓骨远端绞锁于胫骨后外侧,内踝、后踝粉碎性骨折,移位明显、对位对线差,踝关节脱位未复位。予以跟骨骨牵引等对症处理。入院3 d后再次复查显示踝关节脱位复位,下胫腓联合脱位复位。术后1年半复查X线片示骨折愈合良好踝关节间隙正常,踝关节活动正常。旋前-外旋型的Bosworth骨折较旋后-外旋型Bosworth骨折更为罕见,在手法复位无法达到良好效果时,通过持续跟骨牵引,缓慢牵拉,解除腓骨绞锁脱位,尽快为手术创造有利条件。

关键词：踝骨折腓骨骨折脱位牵引术 Bosworth骨折

基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独症谱系障碍患儿中的应用

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护理研究 2024年第21期 3916-3922页

作者：李沁晏郴州市第一人民医院

目的:探讨基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独谱系障碍（ASD）患儿中的应用效果。方法:选取2018年1月—2022年7月郴州市第一人民医院儿童神经内科收治的64例患儿，将癫痫基因确诊的32例共患ASD患儿作为观察组，将原因未知的... 详细信息

目的:探讨基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独谱系障碍（ASD）患儿中的应用效果。方法:选取2018年1月—2022年7月郴州市第一人民医院儿童神经内科收治的64例患儿，将癫痫基因确诊的32例共患ASD患儿作为观察组，将原因未知的癫痫共患ASD患儿32例作为对照组。观察组利用家长课堂，融入基因组学知识，针对基因学表型、症状学和药物基因学，制定相应精准健康教育管理干预模式，对照组采用常规健康教育管理模式，评估两组患儿住院期间不良风险事件发生率、健康知识掌握程度、患儿干预依从性、癫痫的控制效果、儿童孤独症评定量表（CARS）评分和癫痫儿童生活质量量表评分。结果:观察组不良风险事件发生率为50.00%，低于对照组（96.88%）；观察组对疾病知识掌握得分、服药依从性与康复治疗训练依从性、生活质量量表评分均高于对照组；观察组癫痫控制有效率为90.63%，高于对照组（68.75%）；观察组患儿CARS评分低于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论:将基因组学及家长课堂运用于癫痫共患ASD患儿的患者健康教育中，家属参与度高，依从性好，医患双方能利用致病基因表型特点有效避免诱因，规避不良风险。

关键词：癫痫孤独谱系障碍健康教育基因组学家长课堂儿科护理