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PKHD1基因新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病的基因型和临床表型分析

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 451-457页

作者：杨钧岚彭思琪韦致远王彬王凤梅王小兵张晓良东南大学医学院南京210009 东南大学附属中大医院肾内科南京210009 无锡市第五人民医院肾内科无锡214000

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1... 详细信息

目的分析PKHD1基因一个新型复合杂合突变致常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系的突变致病性,扩充PKHD1基因突变数据库,并探讨PKHD1基因突变致ARPKD的基因型与表型关联。方法收集PKHD1基因1个新型复合杂合突变致ARPKD的患者及家系成员的临床资料及外周血,应用高通量测序发现先证者的致病性突变,应用PCR扩增和Sanger测序对致病性突变行家系验证。应用AlphaFold软件预测突变前后蛋白结构变化,分析突变致病性。结果患者为青年男性,7岁时因肝硬化、脾功能亢进行“脾切除术”,22岁时进入终末期肾病,开始维持性腹膜透析治疗,24岁时因重症肺炎、感染性休克去世。基因检测示其PKHD1基因存在3个来自父母的复合杂合突变:1条等位基因仅携带1个来自父亲的错义突变(c.5935G>A);另1条等位基因来自其母亲,同时携带1个错义突变(c.1187G>A)和1个剪切突变(c.6332+1_6332+2insG)。患者存在1条仅携带错义突变的等位基因,解释了其相对较长的生存期。c.6332+1_6332+2insG为既往未被报告过的新型剪切突变,可导致蛋白翻译提前终止,该发现扩充了PKHD1基因突变数据库。c.1187G>A(p.S396N)和c.5935G>A(p.G1979R)分别发生在蛋白的G8结构域和PA14结构域,与患者早期且严重的肝脏表型有关。结论PKHD1基因的突变类型及氨基酸定位与ARPKD患者临床表型的异质性有关,通过预测并比较突变前后蛋白质的结构变化,可从分子层面解析突变致病性,建立基因型与表型关联,为评估患者预后和早期识别高危ARPKD患者提供重要参考。

关键词：多囊肾,常染色体隐性突变遗传关联研究 PKHD1基因

Heidenhain变异型克-雅病1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 600-606页

作者：李虞蒙秦赫炎刘肖君何杨利陈峰刘涛海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)神经内科海口570311 海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)医疗保健中心海口570311 海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)放射科海口570311

目的:探讨Heidenhain变异型克-雅病(HvCJD)的临床特点,以加深对其认识,减少误诊。方法:收集2022年8月4日入住海南省人民医院的1例HvCJD患者临床资料,回顾分析其临床特点并进行文献复习。结果:患者59岁,男性,以双眼视物模糊起病,随后出... 详细信息

目的:探讨Heidenhain变异型克-雅病(HvCJD)的临床特点,以加深对其认识,减少误诊。方法:收集2022年8月4日入住海南省人民医院的1例HvCJD患者临床资料,回顾分析其临床特点并进行文献复习。结果:患者59岁,男性,以双眼视物模糊起病,随后出现快速进行性认知功能减退。初次简易精神状态检查量表评分21/30分,蒙特利尔认知评估量表评分11/30分。头颅MRI弥散加权成像序列提示双侧额枕顶叶、岛叶皮质线样稍高信号,呈“飘带征”改变;T 2WI液体衰减反转恢复序列示双侧顶叶皮质信号稍高。脑电图可见不典型三相波。脑脊液14-3-3蛋白阳性。起病2个月后随访患者,发现其新出现肌阵挛。患者未经有效治疗,起病2个半月后死亡。经复习HvCJD相关36篇文献,该类型非常罕见,大多数Heidenhain变异型患者出现了枕叶皮质弥散加权成像高信号。后部皮质损伤可能影响主要和更高级别的视觉处理,导致各种视觉障碍。早期主要表现为视觉症状,如视力下降、视物模糊、皮质视野缺损及色觉障碍等。结论:HvCJD患者发病时仅出现视觉障碍,随后出现其他神经系统症状,病情进展迅速,多于短期内死亡。此病罕见,易误诊,目前并无有效治疗手段。

关键词：克-亚综合征视觉障碍 Heidenhain变异型克-雅病病例报告

血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤患者预后的相关性分析

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中国综合临床 2024年第2期40卷 81-87页

作者：彭丹魏文倩赵东方项周霞阿依加肯·卡司木马力何猛戎殳上海交通大学医学院附属第一人民医院肾内科上海200080

目的分析血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)患者生存预后和肾功能恢复预后的相关性。方法回顾性分析2015年12月至2022年8月上海交通大学医学院附属第一人民医院各科收治的伴有高钙血症的AKI患者的临床资料,... 详细信息

目的分析血钙水平与伴有高钙血症的急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)患者生存预后和肾功能恢复预后的相关性。方法回顾性分析2015年12月至2022年8月上海交通大学医学院附属第一人民医院各科收治的伴有高钙血症的AKI患者的临床资料,纳入研究对象157例。以出院时为观察终点,观察患者在这段时间内的生存情况和肾功能恢复情况。根据出院时的生存情况,将患者分为生存组(116例)和死亡组(41例);根据出院时的肾功能恢复情况,将生存患者分为肾功能恢复组(63例)和肾未恢复组(53例)。符合正态分布的连续变量以x^(-)±s表示,两组组间均数比较采用独立样本t检验;不符合正态分布的连续变量以中位数(四分位数)[M(Q1,Q3)]表示,两组间采用Mann-Whitney U检验进行比较。分类变量以频数(百分比)表示,根据不同的适用情况选择χ^(2)检验及Fisher确切概率法进行比较。血钙水平与研究对象预后的相关性采用单因素及多因素Logistic回归分析。结果研究对象的年龄为(68.37±16.28)岁,男性97例(61.78%)。生存组和死亡组的年龄分别为(65.39±16.13)、(76.80±13.67)岁,男性分别为66、31例,恶性肿瘤病史(除多发性骨髓瘤外)分别为37、23例,白蛋白分别为(35.41±6.84)、(30.82±5.75)g/L,生存组和死亡组在年龄、性别、恶性肿瘤病史(除多发性骨髓瘤外)、白蛋白的差异均有统计学意义(统计量值分别为t=4.04、χ^(2)=4.49、χ^(2)=7.51、t=3.85;均P<0.05)。肾功能恢复组和未恢复组AKI分级1级的构成比分别为33.33%(21/63)、64.15%(34/53),2级分别为36.51%(23/63)、24.53%(13/34),3级分别为30.16%(23/63)、11.32%(6/34),出院血钙分别为(2.50±0.38)、(2.70±0.58)mmol/L,住院血钙分别为(2.60±0.29)、(2.78±0.39)mmol/L,血钙最低值分别为(2.28±0.36)、(2.50±0.51)mmol/L,B型钠尿肽分别为118(64,283)、248(69,1383)ng/L,肾功能恢复组和未恢复组在AKI分级、出院血钙、住院血钙、血钙最低值、B型钠尿肽的差异均有统计学意义(统计量值分别为χ^(2)=11.84、t=2.26、t=2.75、t=2.73、U=2.62;均P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄(OR=1.062,95%CI 1.027~1.098,P<0.001)、恶性肿瘤病史(除多发性骨髓瘤外)(OR=3.811,95%CI 1.623~8.951,P=0.002)、白蛋白降低(OR=0.889,95%CI 0.829~0.953,P=0.001)是影响患者院内死亡的独立危险因素;AKI严重程度(AKI2级OR=2.984,95%CI 1.281~6.954,P=0.011,AKI3级OR=5.280,95%CI 1.863~14.963,P=0.002)、出院血钙升高(OR=0.813,95%CI 0.666~0.992,P=0.041)是影响患者早期肾功能恢复的独立危险因素。结论血钙水平与伴有高钙血症的AKI患者的院内死亡风险无关,而与早期肾功能恢复预后有关。积极控制血钙、治疗肿瘤原发病及纠正低蛋白血症有助于改善此类患者的预后。

关键词：急性肾损伤高钙血症预后危险因素

高钾血症管理规范——多科室合作全流程管理模式

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中华肾脏病杂志 2024年第3期40卷 245-254页

作者：叶智明蔡建芳陈崴程虹何强李荣山李湘民廖新学毛志国毛慧娟谭宁徐钢詹红张浩张健余学清广东省人民医院肾内科广州510030 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院肾内科北京100037 中山大学附属第一医院肾内科广州510080 首都医科大学附属北京安贞医院肾内科北京100011 浙江省人民医院肾内科杭州310014 山西省人民医院肾内科太原030000 中南大学湘雅医院急诊科长沙410013 中山大学附属第一医院心内科广州510080 海军军医大学第二附属医院肾内科上海200003 江苏省人民医院肾内科南京210029 广东省人民医院心内科广州510030 华中科技大学同济医学院附属同济医院肾内科武汉430030 中山大学附属第一医院急诊科广州510080 中南大学湘雅三医院肾内科长沙410013 北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院、国家心血管病中心、心力衰竭中心、心衰重症监护病区北京100037

高钾血症是临床常见的离子代谢紊乱之一,国内外指南将血钾高于5.0 mmol/L定义为高钾血症。急性重度高钾血症可引起弛缓性麻痹、致死性心律失常,甚至心脏停搏等严重后果。肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、β受体阻滞剂、保钾利尿剂的... 详细信息

高钾血症是临床常见的离子代谢紊乱之一,国内外指南将血钾高于5.0 mmol/L定义为高钾血症。急性重度高钾血症可引起弛缓性麻痹、致死性心律失常,甚至心脏停搏等严重后果。肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、β受体阻滞剂、保钾利尿剂的应用,低钠高钾饮食以及相关合并症的存在均增加了高钾血症的发生。临床各科室均存在高钾血症风险人群,但缺乏医院多科室合作管理模式。为此,国内多位肾内科、心内科等领域专家讨论高钾血症医院多科室防治模式,制定了院内评估、预警、诊疗及管理规范流程,从而促进各科室更有效地参与院内高钾血症的诊疗以及慢性高钾血症的长期管理,提高全院高钾血症管理质量。

关键词：高钾血症跨部门合作组织和管理管理信息系统多科室合作全流程管理

体外二氧化碳清除联合连续性肾脏替代治疗救治尿毒症合并新型冠状病毒感染重症患者1例

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中华内科杂志 2024年第9期63卷 889-892页

作者：陈廷芳盛晓华张海英郭永平杨丽娜吴燕汪年松上海交通大学医学院附属第六人民医院肾内科上海200233

新型冠状病毒感染(COVID-19)导致的重症呼吸困难和尿毒症的患者, 治疗难度高。体外二氧化碳清除(ECCO_(2)R)联合连续性肾脏替代疗法(CRRT)在这些患者中应用的有效性尚不明确。本文报告了1例65岁男性患者, 探讨ECCO_(2)R联合CRRT治疗尿... 详细信息

新型冠状病毒感染(COVID-19)导致的重症呼吸困难和尿毒症的患者, 治疗难度高。体外二氧化碳清除(ECCO_(2)R)联合连续性肾脏替代疗法(CRRT)在这些患者中应用的有效性尚不明确。本文报告了1例65岁男性患者, 探讨ECCO_(2)R联合CRRT治疗尿毒症合并COVID-19重症的临床效果。患者既往有糖尿病史16年, 双眼盲, 糖尿病肾病Ⅴ期, 肾功能恶化, 并发多种基础疾病。入院后, 患者被诊断为新冠肺炎、慢性肾脏病5期、糖尿病肾病Ⅴ期等。入院第2天起行CRRT治疗, 后因二氧化碳潴留严重, 于第19天加用ECCO_(2)R联合CRRT治疗。治疗过程中监测患者血气分析、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、pH值等变化。结果显示, 患者在接受ECCO_(2)R联合CRRT治疗后, PaCO_(2)显著下降, pH值明显上升, 呼吸和代谢状况均有改善。尽管治疗后48 h内患者因脑出血不幸去世, 但治疗过程中的临床数据表明ECCO_(2)R联合CRRT在二氧化碳清除和代谢平衡方面具有显著效果。本例患者的治疗经验初步证实ECCO_(2)R联合CRRT在治疗尿毒症合并COVID-19重症患者中潜在的应用价值, 为未来临床实践提供了重要参考。

关键词：呼吸困难尿毒症冠状病毒

超声引导下球囊辅助注射外用冻干人纤维蛋白粘合剂治疗肱动脉假性动脉瘤1例

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中华肾脏病杂志 2024年第1期40卷 53-55页

作者：钱森林李慧万梓鸣重庆医科大学附属第一医院肾内科重庆400042 国药葛洲坝中心医院/三峡大学第三临床医学院肾内科宜昌443000 重庆市渝北区人民医院肾内科重庆401120

该文报道1例维持性血液透析患者行内瘘穿刺过程中误伤肱动脉引起假性动脉瘤(pseudoaneurysm,PSA)的救治。既往PSA主要治疗方式包括外科切开修补、局部加压治疗、超声引导下瘤腔内注射凝血酶、覆膜支架植入、弹簧圈栓塞等方法,但均有一... 详细信息

该文报道1例维持性血液透析患者行内瘘穿刺过程中误伤肱动脉引起假性动脉瘤(pseudoaneurysm,PSA)的救治。既往PSA主要治疗方式包括外科切开修补、局部加压治疗、超声引导下瘤腔内注射凝血酶、覆膜支架植入、弹簧圈栓塞等方法,但均有一定缺陷。该患者因内瘘功能不良入院,彩超确诊肱动脉PSA形成,使用超声引导下球囊辅助注射外用冻干人纤维蛋白粘合剂成功治疗PSA。术后3个月回访患者,内瘘功能良好。

关键词：肾透析肱动脉动脉瘤,假性超声检查外用冻干人纤维蛋白粘合剂

临床衰弱指数对急性心肌梗死患者在院心脏康复后远期预后的预测价值

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第5期44卷 599-605页

作者：刘雨婷俞莞琦洪雯康桑李歆旎旦增曲央肖活源潘静薇上海交通大学医学院附属第六人民医院心内科上海200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院康复医学科上海200233

目的·探讨临床衰弱指数(Clinical Frailty Scale,CFS)对急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者在院心脏康复(cardiac rehabilitation,CR)后远期预后的预测价值。方法·序贯纳入2020年5月至2022年5月在上海交通大学医学院附属第六人民医院心脏中心接受诊治的501例AMI患者。采集患者基本临床信息,制定分级在院CR方案。根据患者出院前的CFS等级将患者分为3组,即正常(norm)组、脆弱(vulnerable)组和衰弱(frail)组,比较3组患者1年主要心血管事件率,包括全因死亡率及心力衰竭(心衰)再住院率。采用Logistic回归分析研究影响主要心血管事件率的危险因素,通过受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析各危险因素对主要心血管事件率的预测价值,建立最佳风险预测模型。结果·AMI患者在院CR后衰弱程度与高龄、B型利钠肽前体峰值(peak pro-B-type natriuretic peptide,peak proBNP)呈正比,与性别差异呈反比(P<0.05)。随患者衰弱程度增加,两种事件率均增高;其中全因死亡率(分别为2.6%、5.6%、15.2%)的组间差异有统计学意义(P=0.002),心衰再住院率(分别为19.6%、22.2%、24.2%)的组间差异无统计学意义。两两比较,frail组全因死亡率显著高于norm组(P=0.004),但vulnerable组与norm组的差异无统计学意义。CFS分级能够敏感预测AMI患者1年后的全因死亡风险(β=1.89,OR=6.61,P=0.001),且叠加CFS分级的风险模型预测效应最佳(AUC=0.845,P=0.000)。结论·接受在院CR的AMI患者出院前进行CFS分级,有助于识别1年内全因死亡风险较高的人群。

关键词：急性心肌梗死在院心脏康复临床衰弱指数主要心血管事件率全因死亡

抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病的临床、肌肉影像及病理特点分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 1000-1008页

作者：李诗瑶瞿千千郑献召马晓丽崔文豪李丹吕正赵炯博王佳璇胡聪吕海东新乡医学院附属焦作市人民医院神经内科焦作454002 新乡医学院附属焦作市人民医院神经影像科焦作454002

目的:分析抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病(SRP-IMNM)患者的临床、肌肉影像及病理特点。方法:收集2018年5月至2023年5月就诊于焦作市人民医院神经肌肉病中心、经骨骼肌病理和肌炎特异性抗体(MSAs)确诊的9例SRP-IMNM患者的... 详细信息

目的:分析抗信号识别颗粒抗体阳性的免疫介导坏死性肌病(SRP-IMNM)患者的临床、肌肉影像及病理特点。方法:收集2018年5月至2023年5月就诊于焦作市人民医院神经肌肉病中心、经骨骼肌病理和肌炎特异性抗体(MSAs)确诊的9例SRP-IMNM患者的临床资料,分析并总结其临床特征、肌肉影像学及肌肉病理学特点。结果:9例患者中女性7例,男性2例,起病年龄为18~59岁。9例患者临床均表现为四肢近端肌无力,7例伴颈肌无力,5例有吞咽困难。9例患者的血清肌酸激酶均有不同程度升高(1 866~6 725 U/L)。其中4例合并间质性肺病,3例合并心脏受累。抗体检测9例患者除SRP抗体阳性以外,有8例合并其他抗体阳性,7例合并抗Ro-52抗体阳性,4例为单纯合并抗Ro-52抗体阳性,3例同时合并3种以上抗体阳性。其中出现间质性肺病和心脏受累的患者均合并其他抗体阳性。7例患者行大腿肌肉磁共振成像(MRI)检查均可见弥漫性骨骼肌水肿,部分肌肉萎缩及脂肪化,病变主要累及大腿后侧肌群。有2例患者行小腿肌肉MRI,可见比目鱼肌受累较明显,1例有胫骨前肌、腓肠肌受累。9例患者肌肉病理均可见有不同程度的肌纤维变性、坏死和再生,1例可见少量炎性细胞浸润。4例患者可见管柱状毛细血管。免疫组织化学染色可见8例患者坏死肌纤维内有少量CD68阳性淋巴细胞,5例患者可见肌纤维膜上有主要组织相容性复合体Ⅰ表达上调,6例患者非坏死肌纤维和毛细血管上可见膜攻击复合物(C5b-9)沉积,6例患者行P62染色均可见部分肌纤维内有均质的细颗粒样物质沉积。结论:SRP-IMNM患者除肢体近端肌无力外,常伴有颈肌无力和吞咽困难,合并多种抗体阳性的患者更容易出现间质性肺病和心脏受累。SRP-IMNM患者受累肌肉呈弥漫性水肿,大腿后侧肌群更易发生萎缩和脂肪化。C5b-9沉积和管柱状毛细血管是SRP-IMNM的重要病理特征,可为临床诊断提供更多的依据。

关键词：信号识别颗粒免疫介导坏死性肌病磁共振成像肌肉病理

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IgA肾病遗传学研究的现状和展望

中华医学杂志 2024年第16期104卷 1351-1355页

作者：余学清广东省人民医院肾内科广东省医学科学院，广州510080

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也... 详细信息

IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也与IgA肾病密切相关。目前已发现的遗传变异可解释约11%的IgA肾病的遗传度。在基因组医学时代,全基因组测序研究(WGS)为进一步了解IgA肾病的遗传变异提供了重要的线索,有助于发现更多的遗传易感位点;而多组学研究可综合分析单细胞测序、表达数量性状位点(eQTL)和基因组学等研究数据,寻找IgA肾病相关的细胞类型特异性易感基因为靶向药物研发的开展提供思路,将是未来研究的趋势和方向。

关键词： IgA肾病基因组学易感基因全基因组关联分析全基因组测序