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染色体空间构象研究:技术、应用与挑战

中国生物化学与分子生物学报 2024年第7期40卷 921-933页

作者：王仁杰胡梦梦杨坤河南工业大学材料科学与工程学院郑州450001 河南中医药大学第一附属医院郑州450001

染色体在细胞核中的空间构象对于基因的表达、DNA的复制、DNA的损伤修复以及基因的稳定性具有至关重要的作用,了解染色体在细胞核中的空间构象是研究疾病发生发展的关键所在。但目前对于染色体空间构象的变化规律的认识依然不足,束缚了... 详细信息

染色体在细胞核中的空间构象对于基因的表达、DNA的复制、DNA的损伤修复以及基因的稳定性具有至关重要的作用,了解染色体在细胞核中的空间构象是研究疾病发生发展的关键所在。但目前对于染色体空间构象的变化规律的认识依然不足,束缚了对染色体空间构象与疾病关系的研究。其主要原因在于高分辨率研究染色体空间构象的技术有待进一步发展与完善。本文简要介绍了染色体的基本空间组织结构,并详细介绍了非活体细胞染色体空间构象研究技术荧光原位杂交技术(FISH)和染色体构象捕获技术(3C及其衍生技术)的应用及相关研究成果。为了能够更加准确地实时观察染色体的空间构象及其动态变化,采用活体细胞进行研究势在必行,因此,本文又详细介绍了基于荧光显微技术的定位追踪技术,以及染色体动力学追踪技术在染色体空间构象研究方面的应用及相关成果。最后,针对各种技术的优缺点,本文对目前各种技术研究染色体空间构象存在的问题以及对今后的研究方向给出了建议。

关键词：染色体构象染色体构象捕获荧光显微镜

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桩板式路基引扩孔灌浆后植入桩的承载特性

公路交通科技 2024年第6期41卷 56-64页

作者：赵宇张浩江磊王伟安徽省交通规划设计研究总院股份有限公司安徽合肥230088 郑州大学土木工程学院河南郑州450001 高速铁路建造技术国家工程研究中心湖南长沙410075

为了探明桩板路基结构中引扩孔灌浆后植入预制混凝土桩的承载特性和荷载传递机制,以G3W德阳-上饶高速公路合肥至枞阳段桩板路基桩基工程为依托,开展了2组不同扩孔条件下孔内灌入砂浆后植入预制桩的静载荷试验。考虑植入桩中内部芯桩、... 详细信息

为了探明桩板路基结构中引扩孔灌浆后植入预制混凝土桩的承载特性和荷载传递机制,以G3W德阳-上饶高速公路合肥至枞阳段桩板路基桩基工程为依托,开展了2组不同扩孔条件下孔内灌入砂浆后植入预制桩的静载荷试验。考虑植入桩中内部芯桩、外围砂浆固结体与周围土三者的相互作用,基于界面剪切试验,揭示了芯桩-砂浆界面、砂浆-土界面剪切性能的非线性,并分别建立了砂浆-土界面双曲线剪切模型和芯桩混凝土-砂浆界面弹性-破坏剪切模型。在此基础上,构建了引扩孔灌浆后植入桩三维数值分析模型。现场载荷试验结果验证了数值模型的可靠性,并对引扩孔灌浆后植入桩的荷载传递机制和影响因素进行了数值分析。结果表明:引扩孔灌浆后植入桩桩端荷载约为桩顶总荷载的20%,整体表现为端承摩擦桩的承载特性;外围较高强度水泥砂浆可有效将芯桩荷载传递至周围土,能起到扩径增强的作用;试验工况下芯桩-包裹砂浆界面阻力沿桩长呈两端大、中间小的分布特点,而包裹砂浆-土界面阻力随深度呈逐渐增大变化趋势;外围砂浆厚度的增加有利于提升传统预制管桩承载性能,但其厚度不宜过大,厚径比宜为0.2~0.5,以充分发挥内芯预制桩承载特性和芯桩-砂浆的协同作用。

关键词：道路工程承载特性载荷试验植入桩数值模拟

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全球肺癌流行数据解读

中华流行病学杂志 2024年第4期45卷 585-590页

作者：蔡林朱称心张兴龙房怡杨海燕郭兰伟郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院河南省肿瘤防控工程研究中心河南省肿瘤预防国际联合实验室河南省肿瘤防治研究办公室郑州450008 郑州大学公共卫生学院流行病学教研室郑州450001

肺癌仍然是全球癌症的主要死因之一,造成了严重的疾病负担。烟草暴露是肺癌主要的危险因素,20世纪60年代以来,全球逐步对烟草暴露采取控制措施,人群中烟草暴露水平也随之降低,全球肺癌的流行特征可能也随之发生变化。本研究通过全球肿... 详细信息

肺癌仍然是全球癌症的主要死因之一,造成了严重的疾病负担。烟草暴露是肺癌主要的危险因素,20世纪60年代以来,全球逐步对烟草暴露采取控制措施,人群中烟草暴露水平也随之降低,全球肺癌的流行特征可能也随之发生变化。本研究通过全球肿瘤登记数据和相关研究报道的数据资料,分年龄、性别、地区、诊断分期、生存情况5个方面,对全球肺癌流行数据进行描述,以阐明目前全球肺癌的流行特征,为肺癌防控提供相应的科学依据,并通过癌症三级预防策略为肺癌防控提供相应的措施和建议。分析结果显示,肺癌在老年人群(≥65岁)中发病和死亡负担远高于劳动力人群(15~64岁);男性肺癌年龄标化发病率高于女性,但总体上男性肺癌年龄标化发病率呈下降趋势,而女性肺癌年龄标化发病率呈上升趋势;在人类发展指数(HDI)高和非常高的地区肺癌发病和死亡负担远高于HDI低和非常低的地区;肺癌Ⅰ期诊断率最高的国家为日本(38.6%),其相应的标化5年净生存率也最高(32.9%),中国、日本等国肺癌的生存状况有所改善,但整体肺癌的生存状况仍然不容乐观。鉴于目前肺癌的流行特征,进一步加强烟草控制措施,降低女性肺癌特异性危险因素的暴露是肺癌一级预防的主要目标。推动高危人群行低剂量计算机断层扫描筛查,降低肺癌筛查的假阳性率及推动医疗制度改革和规范化诊疗分别为肺癌二级和三级预防的主要措施。

关键词：肿瘤,肺流行病学癌症预防

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考虑损伤效应的隧道二维渗流场解析研究

人民长江 2024年

作者：高启程姜启武陈志杰赖鹏安郑州铁路职业技术学院福州大学土木工程学院华东勘测设计院(福建)有限公司

隧道圆周面涌水量是隧道工程的重要参数，以往研究未考虑隧道开挖损伤因素对渗流场的影响，而隧道施工会对围岩造成一定程度的损伤。为此本文考虑隧道开挖损伤的影响，推导了径向未注浆、径向欠注浆及径向完全注浆三种不同径向注浆型式... 详细信息

隧道圆周面涌水量是隧道工程的重要参数，以往研究未考虑隧道开挖损伤因素对渗流场的影响，而隧道施工会对围岩造成一定程度的损伤。为此本文考虑隧道开挖损伤的影响，推导了径向未注浆、径向欠注浆及径向完全注浆三种不同径向注浆型式下的隧道二维渗流场理论解析解，而后对隧道渗流场理论解析研究中常用的两种等代圆方法在矩形隧道中的适用性展开了探讨，并对隧道圆周面涌水量及衬砌外水压力的径向注浆参数展开敏感性分析，最后将隧道二维渗流场理论解析解与数值解对比。结果表明：隧道二维渗流计算模型能较好地反应隧道圆周面的涌水量；开挖损伤对隧道圆周面涌水量有着较为显著的影响，对初支施作前的影响最大，对二衬施作后的影响程度最小；当径向注浆相对渗透系数km/kg达到100时，径向注浆相对厚度dg达到1.0倍的隧道内径r0时，继续增大km/kg或dg/r0对降低隧道圆周面涌水量Q和拱顶衬砌外水压力p的效益将不再明显。本研究成果能为不良地质岩层隧道的径向注浆设计提供一定的理论指导。

关键词：二维渗流场解析解涌水量隧道等效周长法等效面积法

SPRED1基因变异所致Legius综合征3例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 941-946页

作者：王曦张耀东杜萌萌杨海花刘晓景王梦琴陈佳佳陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053 首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进... 详细信息

目的探讨3例Legius综合征患儿的临床表型及遗传学特征。方法选取2019年6月6日至2022年8月25日以性早熟或矮小症就诊于河南省儿童医院的3例疑似Legius综合征的患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果3例患儿(2女1男,年龄分别为4岁6个月、8岁、14岁8个月)均具有典型的咖啡斑,例1合并性早熟、例2和例3合并矮小症。基因检测提示患儿1携带SPRED1基因c.751C>T(***251Ter194)新发杂合变异,例2携带SPRED1基因c.229A>T(***77Ter368)杂合变异,例3携带SPRED1基因c.1044_1046delinsC(p.R349fs*11)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.751C>T(***251Ter194)判断为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PM6),既往未见报道。例2、3均为已知的致病性变异。结论3例患儿均具有多处咖啡斑,同时伴有性早熟或矮小症,且均携带SPRED1基因变异,考虑为Legius综合征。

关键词： Legius综合征 SPRED1基因咖啡斑性早熟矮小症

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中国人群肺癌疾病负担分析

中华流行病学杂志 2024年第5期45卷 626-632页

作者：郭兰伟蔡林朱称心张兴龙房怡杨海燕郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院河南省肿瘤防控工程研究中心河南省肿瘤预防国际联合实验室河南省肿瘤防治研究办公室郑州450008 郑州大学公共卫生学院流行病学教研室郑州450001

目的分析中国肺癌的发病、死亡和生存现状及趋势。方法使用GLOBOCAN 2020、2019年全球疾病负担研究(GBD2019)数据库和CONCORD-3项目报告的数据对中国肺癌的发病、死亡、伤残调整寿命年(DALY)及生存现状和趋势进行描述,使用Joinpoint 5.... 详细信息

目的分析中国肺癌的发病、死亡和生存现状及趋势。方法使用GLOBOCAN 2020、2019年全球疾病负担研究(GBD2019)数据库和CONCORD-3项目报告的数据对中国肺癌的发病、死亡、伤残调整寿命年(DALY)及生存现状和趋势进行描述,使用Joinpoint 5.0软件对1990-2019年中国肺癌年龄标化发病率(ASIR)和年龄标化死亡率(ASMR)进行趋势分析,采用Excel 2016软件进行数据管理,采用R 4.2.1软件中的ggplot2包绘制相关图形。结果2020年中国肺癌新发病例数为815563例,ASIR为34.8/10万,男性肺癌新发病例为539181例,ASIR为47.8/10万;女性肺癌新发病例为276382例,ASIR为22.8/10万;2020年肺癌死亡病例为714699例,ASMR为30.2/10万;男性肺癌死亡病例471546例,ASMR为41.8/10万,女性肺癌死亡病例243153例,ASMR为19.7/10万;1990-2019年男性和女性肺癌ASIR和ASMR均呈上升趋势(P<0.05),但在2010-2019年男性肺癌ASIR和ASMR呈下降趋势,年变化百分比(APC)分别为-0.17%(95%CI:-0.24%~-0.09%)和-0.69%(95%CI:-0.79%~-0.59%),女性肺癌ASIR和ASMR在2016-2019年均呈上升趋势,APC分别为3.33%(95%CI:2.73%~3.88%)和2.61%(95%CI:1.99%~3.28%);2010-2014年中国肺癌5年净生存率为19.8%(95%CI:19.4%~20.2%)。结论中国肺癌的发病和死亡仍然处在较高水平,预后较差,肺癌的疾病负担将随着人口老龄化进一步加重。应采取肺癌防控的三级预防措施以应对不断加重的肺癌疾病负担;此外,应注意近年来女性肺癌ASIR和ASMR出现的上升趋势,进一步调查其危险因素,并采取相应预防措施遏制女性肺癌发病率的上升趋势。

关键词：肿瘤,肺流行病学中国

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骨质疏松症康复治疗指南(2024版)

中国循证医学杂志 2024年第6期24卷 626-636页

作者：中华医学会物理医学与康复学分会何成奇王海明不详四川大学华西医院郑州大学第一附属医院

骨质疏松症已成为最严重的健康问题之一,给患者、家庭和社会造成巨大的经济负担。康复治疗在改善骨质疏松症患者疼痛、降低骨折风险、提高日常活动能力、促进骨质疏松骨折愈合等方面发挥着重要作用,越来越受到国内外指南的重视和推荐。... 详细信息

骨质疏松症已成为最严重的健康问题之一,给患者、家庭和社会造成巨大的经济负担。康复治疗在改善骨质疏松症患者疼痛、降低骨折风险、提高日常活动能力、促进骨质疏松骨折愈合等方面发挥着重要作用,越来越受到国内外指南的重视和推荐。本指南由中华医学会物理医学与康复学分会主任委员何成奇教授牵头发起,以国内外指南制订方法与原则为指导,在2019年《原发性骨质疏松症康复干预中国专家共识》的基础上进行更新。通过临床问题筛选与解构、两轮德尔菲问卷咨询等方法,以《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)为理论架构,基于当前可获得的最佳证据,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(GRADE)方法对证据质量及推荐意见进行分级,同时采用GRADE从证据到决策的框架辅助由证据向推荐意见转化,按照国际临床实践指南报告标准进行报告,充分考虑患者意愿及价值观,并结合中国临床实践需求,最终形成骨质疏松症的康复评定、物理因子治疗、作业治疗、康复辅具、认知行为、心理治疗、传统中医治疗及健康教育7个方面共计22条推荐意见,以期系统性规范骨质疏松症康复治疗。

关键词：骨质疏松症康复评定康复治疗临床实践指南循证医学

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综合物探技术在隐蔽采空区精细探测中的应用

中国矿业 2024年第9期33卷 101-109页

作者：陈兴隆郑州商学院建筑工程学院河南郑州450000

为准确探测煤矿开采后留下的隐蔽采空区,避免后续开采过程中对邻近的房屋、道路、桥梁、铁路等造成严重危害,以元宝山露天煤矿为例研究,利用无人机航测技术准确获取矿井地表地貌和边坡三维模型等信息,采用瞬变电磁法(TEM)和可控源音频... 详细信息

为准确探测煤矿开采后留下的隐蔽采空区,避免后续开采过程中对邻近的房屋、道路、桥梁、铁路等造成严重危害,以元宝山露天煤矿为例研究,利用无人机航测技术准确获取矿井地表地貌和边坡三维模型等信息,采用瞬变电磁法(TEM)和可控源音频大地电磁法(CSAMT)相结合的综合物探方法,对露天煤矿隐蔽采空区分布及积水情况进行详细探测;利用钻孔探测法对综合物探成果得到的采空区范围进行验证,钻孔位置采空区底板高程为+284m,煤层最大开采高度为6m,煤层顶板高程约为+290m,其结果具有高度一致性,据此方法计算勘探区A采空区瞬时水位高程约为+371m,采空区上方导水裂隙带发育高度约为44m,另外,勘探区B采空区瞬时水位高程约为+371m,采空区上方导水裂隙带发育高度约为65m,冒落带高度约为26m,研究结果表明,通过采用瞬变电磁法和可控源音频大地电磁法,结合钻孔窥视探测方法,详细掌握采空区积水范围、冒落带高度、导水裂隙带发育高度等基本参数,结合物探与钻探的探查结果相互进行验证,可以达到准确探测煤矿隐蔽采空区的目的。为露天煤矿工作面开采布局提供安全探查经验,值得推广应用。

关键词：隐蔽采空区综合物探 TEM CSAMT 精细探查

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左腋下副乳癌1例

中国肿瘤临床 2024年第7期51卷 377-378页

作者：张志远王帅高佳茹李雯雯贾琳娇郑明辉李文涛郑州大学人民医院乳腺外科河南省人民医院乳腺外科郑州市450003 郑州大学人民医院病理科

患者女性,45岁。因“发现双侧腋窝肿物2年余,左腋窝红肿4个月余”为主诉2020年7月29日就诊于郑州大学人民医院。体格检查:双侧腋窝可触及质韧腺体样组织,左侧腋下副乳内触及大小约为2.0 cm×2.0 cm质硬肿物,局部皮肤可见一大小约1.0 cm... 详细信息

患者女性,45岁。因“发现双侧腋窝肿物2年余,左腋窝红肿4个月余”为主诉2020年7月29日就诊于郑州大学人民医院。体格检查:双侧腋窝可触及质韧腺体样组织,左侧腋下副乳内触及大小约为2.0 cm×2.0 cm质硬肿物,局部皮肤可见一大小约1.0 cm×1.0 cm破溃,少量脓性分泌物溢出。彩超示:右乳12点方向距乳头19.0 mm处可见大小约7.9 mm×6.1 mm×9.0 mm低回声,边界清晰,形态规则;彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging,CDFI):内未见明显血流信号。左乳腺体内未见明显异常回声团块;CFDI:腺体内未见明显异常血流信号。

关键词：副乳癌腋窝肿物副乳