检索结果-南通市图书馆

全外显子组测序在河南地区遗传性疾病临床诊断中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

河南大学学报(医学版) 2024年第3期 189-194页

作者：韦晨曦申剑峰任伊佳张暋郑州金域临床检验中心有限公司

目的：探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法：选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果... 详细信息

目的：探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法：选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果。采集患者及其父母外周血进行全外显子组测序，结合患者的临床表现寻找相关的致病基因，完善遗传学病因诊断。结果：检出率为40.55%(单碱基变异检出率为28.22%,拷贝数变异检出率为12.33%)。鉴别12例Duchenne/Becker型肌营养不良、7例甲基丙二酸血症、48例发育迟缓谱系疾病、28例癫痫。结论：全外显子组测序可以对遗传性特异性或非特异性异常疾病表现的患者提供有效分子诊断依据，其通过外显子预测的拷贝数变异可以显著提高检出率。

关键词：遗传病全外显子组测序河南地区检出率

2019年1月至2023年4月河南省南阳市甲型流感病毒流行变迁及实验室检测方法学差异分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

疾病监测 2024年第1期39卷 20-25页

作者：汪海霞冯扬帆蔡晶晶杜锴张雪玲朱丹燕赵莹莹河南省南阳市中心医院河南南阳473000 河南省南阳市第一人民医院河南南阳473000 南阳康圣医学检验所有限公司河南南阳473000 郑州金域临床检验中心有限公司河南郑州450000

目的探讨河南省南阳市甲型流感病毒(IAVs)的流行变迁及多中心实验室不同检测方法学检测IAVs的差异分析。方法收集河南省南阳市中心医院、南阳市第一人民医院、南阳康圣医学检验所和郑州金域临床检验中心有限公司2019年1月至2023年4月期... 详细信息

目的探讨河南省南阳市甲型流感病毒(IAVs)的流行变迁及多中心实验室不同检测方法学检测IAVs的差异分析。方法收集河南省南阳市中心医院、南阳市第一人民医院、南阳康圣医学检验所和郑州金域临床检验中心有限公司2019年1月至2023年4月期间,经临床医生诊疗疑似IAVs感染发热患者外周静脉血、咽拭子和肺泡灌洗液等标本,采用间接免疫荧光法(IFA)、磁微粒化学发光法(CLIA)、胶体金法、一代测序法、反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)及靶向高通量测序技术(tNGS)分别进行检测,分析各中心实验室不同检测方法学优劣及关联,以及分析IAVs流行变迁。结果发热门诊送检IAVs标本检测量较大,IAVs患者分布于各年龄段,各人群均易感。2020—2022年期间IAVs处于低流行状态,2019年和2023年至今,IAVs出现大流行。tNGS、一代测序与RT-PCR检测IAV-RNA阳性率比较,三者之间差异无统计学意义(χ^(2)=1.449、0.838,P=0.229、0.360),IAV-IgM(欧蒙)对IAVs检出阳性率与上述方法学之间差异无统计学意义(χ^(2)=2.447,P=0.118),IAV-IgM(西班牙)、IAV-IgM(CLIA)对IAVs检出阳性率较低。tNGS与一代测序可以对IAVs进行分型,检测IAVs及亚型IAV-H3N2阳性率之间差异具有统计学意义(u=4.335、4.213,P金标法检测IAV-Ag敏感度可达77.22%。一代测序和tNGS显示出检测IAV-RNA及其亚型的优势,IFA和CLIA显示出检测肺炎支原体IgM的优势。结论河南省南阳市IAVs常年流行,冬季为流行季。不同中心实验室不同检测方法对IAVs阳性检出率不同,选择IAVRNA联合IAV-IgM检测可为临床提供准确的IAVs检测结果。

关键词：甲型流感病毒靶向高通量测序实验室检测流行

卵巢癌血清SDF-1、肿瘤标志物变化及联合检测诊断卵巢癌价值分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

首都食品与医药 2024年第5期31卷 69-71页

作者：龙贵萍贵州金域医学检验中心有限公司贵州贵阳550014

目的探究血清基质细胞衍生因子-1(SDF-1)、肿瘤标志物[癌抗原125(CA125)、人附睾蛋白4(HE4)、糖类抗原199(CA199)]水平变化,并分析上述指标联合诊断卵巢癌的价值.方法选取2021年3月-2023年7月在贵州金域医学检验中心经病理检查确诊的... 详细信息

目的探究血清基质细胞衍生因子-1(SDF-1)、肿瘤标志物[癌抗原125(CA125)、人附睾蛋白4(HE4)、糖类抗原199(CA199)]水平变化,并分析上述指标联合诊断卵巢癌的价值.方法选取2021年3月-2023年7月在贵州金域医学检验中心经病理检查确诊的卵巢肿瘤患者102例,其中良性肿瘤62例,卵巢癌40例.比较两组患者的临床资料及SDF-1、CA125、HE4、CA199水平差异,采用Logistic回归分析筛选卵巢癌的危险因素,通过绘制ROC曲线分析相关指标单一及联合诊断卵巢癌的价值.依据病理分期将卵巢癌患者划分为Ⅰ-Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期两个亚组,分析不同分期与SDF-1、CA125、HE4、CA199水平的关系.结果卵巢癌组患者SDF-1、CA125、HE4、CA199水平均高于良性肿瘤组(P临床卵巢癌的诊断准确率.

关键词：卵巢癌血清基质细胞衍生因子-1 癌抗原125 人附睾蛋白4 糖类抗原199

全光谱流式细胞仪微球法和体积法与传统流式细胞仪微球法检测T淋巴细胞亚群的结果比对

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第3期 146-151页

作者：张静文郑倩李明敏张嘉力潘建华广州金域医学检验中心有限公司广东广州510700 广州医科大学金域检验学院广东广州510182

评价全光谱流式细胞仪NL-CLC微球法和体积法与传统流式细胞仪BD微球法检测外周血CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+T淋巴细胞亚群百分比和绝对计数的一致性和相关性。方法分别采用NL-CLC体积法、微球法以及BD 微球法对120例外周血样本的T淋巴... 详细信息

评价全光谱流式细胞仪NL-CLC微球法和体积法与传统流式细胞仪BD微球法检测外周血CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+T淋巴细胞亚群百分比和绝对计数的一致性和相关性。方法分别采用NL-CLC体积法、微球法以及BD 微球法对120例外周血样本的T淋巴细胞亚群进行分析,以检测样本中CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+细胞的百分比和绝对计数,通过Bland-Altman评价一致性检验和Pearson相关性分析,对三种方法检测结果的一致性和相关性进行评价。结果 NL-CLC与BD检测CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+T淋巴细胞亚群百分比结果之间,以及NL-CLC微球法和BD微球法检测CD3+、CD3+CD4+、CD3+CD8+T绝对计数结果之间数据的一致性和相关性好,临床上能相互替换使用。而NL-CLC微球法与体积法以及NL-CLC体积法与BD检测T淋巴细胞亚群绝对计数结果之间的一致性和相关性一般,不能相互替代使用。结论使用NL-CLC和BD检测T淋巴细胞亚群百分比、NL-CLC微球法和BD微球法检测T淋巴细胞亚群绝对计数结果之间的一致性和相关性好,可相互替代使用。

关键词：全光谱流式细胞仪微球法体积法传统流式细胞仪 T淋巴细胞亚群

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

不同基因突变对于急性髓系白血病预后的影响

广州医科大学学报 2024年第3期 1-10页

作者：林俊维陈禹欣刘玲玲蒙裕欢陈涛范喜杰袁杰铖穆亚飞于世辉广州医科大学金域检验学院广州市金域转化医学研究院有限公司广州金域医学检验中心有限公司临床基因组检测中心广州金域医学检验集团股份有限公司中山大学血液病研究所中山大学附属第三医院血液科

目的：探究急性髓系白血病（AML）患者基因突变谱及其与预后的关系。方法：回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料，进行靶向深度测序（NGS175-Panel）检测患者基因突变，绘制基因突... 详细信息

目的：探究急性髓系白血病（AML）患者基因突变谱及其与预后的关系。方法：回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料，进行靶向深度测序（NGS175-Panel）检测患者基因突变，绘制基因突变谱，分析基因突变间的共存与互斥关系以及与临床特征之间的关系；使用Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险比例模型进行基因突变相关的预后分析，包括总生存期（OS）与无事件生存期（EFS）。结果：140例初诊AML病例共发生了433个突变，FLT3、CEBPA、NPM1、WT1、IDH2是突变频率最高的5个基因，而本研究中WT1、CEBPA、NPM1、DNMT3A等基因的突变频率显著高于西方人群，同时发现了22对基因共存与互斥关系以及不同基因突变与临床特征的相关性（均P临床特征以及预后的相关性分析显示，当FLT3-ITD插入位置仅发生在近膜结构域（JMDsole）时，OS显著差于插入位置发生在近膜结构域与酪氨酸结构域之间（JMD/TKD1）(P=0.007)。结论：不同人群的AML基因突变谱存在显著差异，NRAS和WT1基因突变以及FLT3-ITD和WT1共突变提示预后不良。

关键词：急性髓系白血病突变预后

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

重视数字病理整体效益加快数字化病理科建设

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 116-120页

作者：姚建国步宏广州华银医学检验中心有限公司病理管理中心广州510663 四川大学华西医院病理研究室成都610044

国外全数字化病理科的成功运行,标志着全数字病理流程已进入全面实施阶段。国内数字病理起步晚、进展慢,至今尚未有真正意义的全数字病理科出现。业界对数字病理的认识还不够全面深入,对数字病理流程的时间效率和成本效益还存有疑虑。因... 详细信息

国外全数字化病理科的成功运行,标志着全数字病理流程已进入全面实施阶段。国内数字病理起步晚、进展慢,至今尚未有真正意义的全数字病理科出现。业界对数字病理的认识还不够全面深入,对数字病理流程的时间效率和成本效益还存有疑虑。因此,作者借鉴国际上的成功经验和实践感受对全数字化病理的流程、整体优势和成本效益等进行了全面的解析,以期促进我国的数字化病理科建设和发展。

关键词：病理科,医院病理学,临床数字病理

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

骨髓多形性套细胞淋巴瘤的临床病理分析

诊断病理学杂志 2024年第5期31卷 419-423+428页

作者：殷仁斌钟加滕新乡医学院基础医学院/郑州金域临床检验中心病理科新乡医学院基础医学院

目的探讨骨髓多形性套细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对9例多形性套细胞淋巴瘤进行骨髓活检、免疫组化染色、流式免疫表型、骨髓染色体核型分析并与13例经典型套细胞淋巴瘤、26例弥漫大B细胞淋巴瘤进行对... 详细信息

目的探讨骨髓多形性套细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对9例多形性套细胞淋巴瘤进行骨髓活检、免疫组化染色、流式免疫表型、骨髓染色体核型分析并与13例经典型套细胞淋巴瘤、26例弥漫大B细胞淋巴瘤进行对比分析并复习相关文献。结果骨髓多形性套细胞淋巴瘤中有核细胞均过度增生，肿瘤性淋巴细胞累及骨髓的比例均值为80%(70%～90%),呈“弥漫型”浸润模式，肿瘤细胞胞体大、核染色质细致，部分可见核仁，核分裂象小于1个/HPF。免疫表型为：CD20、CD5、CD38、FMC7、CD79b、P53、CyclinD1、SOX11阳性，部分CD71、IgM阳性，Ki-67增殖指数高，CD10、CD23、CD200、LEF1、c-myc、Bcl-6绝大部分阴性。少部分多形性套细胞淋巴瘤可出现复杂核型，而弥漫大B细胞淋巴瘤复杂核型比例高，经典型套细胞淋巴瘤极少出现复杂核型。结论多形性套细胞淋巴瘤少见，诊断需结合形态、免疫表型及FISH-CCND1综合分析。

关键词：多形性套细胞淋巴瘤免疫表型骨髓活检弥漫大B细胞淋巴瘤

广东地区中老年人群尿常规主要指标比较分析研究

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

广东医学 2024年

作者：张明史明萱吴婧宇洪昱王福兴何灿铠唐锦华林秋仪尹杰广州南方学院云康医学与健康学院广州达安临床检验中心有限公司中心实验室

目的根据广东地区送往广州达安临床检验中心中老年人群体检监测情况,比较分析不同性别和年龄人群尿常规主要指标检测结果,探讨指标变化特点,及时了解尿常规主要指标对中老年人群的健康影响。方法随机抽取2017年5月至2022年4月广东地区... 详细信息

目的根据广东地区送往广州达安临床检验中心中老年人群体检监测情况,比较分析不同性别和年龄人群尿常规主要指标检测结果,探讨指标变化特点,及时了解尿常规主要指标对中老年人群的健康影响。方法随机抽取2017年5月至2022年4月广东地区12 450名中老年体检人群尿常规检测数据,选取pH、亚硝酸盐、白细胞、尿隐血和尿葡萄糖5项指标,比较分析不同年龄段和性别间各指标分布差异。结果性别差异对亚硝酸盐、白细胞和尿隐血3项指标阳性率总体影响较大(P<0.01),同年龄段的女性均高于男性。年龄段差异对pH值(P<0.01)和亚硝酸盐阳性率(P<0.05)指标总体影响较大,同性别的中年人pH指标均高于老年人,亚硝酸盐阳性率均低于老年人。中年男性的尿隐血和尿葡萄糖阳性率显著高于老年男性(P<0.05)。结论在广东地区中老年人群中,女性尿常规检测中亚硝酸盐、白细胞和隐血指标异常率要高于男性,中年男性的尿隐血和尿葡萄糖异常率要高于老年男性。

关键词：尿常规中老年人比较分析

犀角地黄汤联合来氟米特对系统性红斑狼疮的改善作用

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

西北药学杂志 2024年第1期39卷 162-166页

作者：王伟付军燕郭凤霞谷洪孙金磊安阳市中医院风湿免疫科安阳455000 安阳市中医院功能科安阳455000 安阳市中医院风湿科安阳455000 郑州金域临床检验中心有限公司郑州450000 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450000

目的观察犀角地黄汤联合来氟米特对系统性红斑狼疮(systemic lupus erythema,SLE)的改善及对Th1/Th2失衡的影响。方法选取123例急性活动期热毒炽盛证SLE患者,用随机数字表法分为对照组(n=61)和试验组(n=62)。对照组采用醋酸泼尼松片联... 详细信息

目的观察犀角地黄汤联合来氟米特对系统性红斑狼疮(systemic lupus erythema,SLE)的改善及对Th1/Th2失衡的影响。方法选取123例急性活动期热毒炽盛证SLE患者,用随机数字表法分为对照组(n=61)和试验组(n=62)。对照组采用醋酸泼尼松片联合来氟米特治疗,试验组在对照组治疗的基础上用犀角地黄汤治疗。比较治疗前、治疗后1个月和治疗后3个月2组疾病活动度评分、中医证候评分、补体C3水平和Th1/Th2值;比较2组抗ds-DNA抗体阳性率、临床疗效和不良反应。结果治疗前2组SLE疾病活动度评分(SLE disease activity score,SLEDAI)、中医证候评分、补体C3水平和Th1/Th2值比较,差异无统计学意义;治疗后1、3个月试验组SLEDAI评分、中医证候评分、Th1/Th2值和抗ds-DNA抗体阳性率均明显低于对照组,补体C3水平和临床总有效率均明显高于对照组(P临床疗效,减少糖皮质激素及免疫抑制剂所致的不良反应。

关键词：犀角地黄汤来氟米特醋酸泼尼松片系统性红斑狼疮急性活动期热毒炽盛证