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重组人生长激素治疗特发性矮小患儿的临床研究

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中国临床药理学杂志 2025年第02期 169-173页

作者：张东光杨玉杨利邹海英胡云江西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的观察重组人生长激素（rhGH）注射液治疗特发性矮小（ISS）患儿的临床疗效和安全性，及其对血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、碱性磷酸酶（AKP）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平的影响。方法将ISS患儿随机分为对照... 详细信息

目的观察重组人生长激素（rhGH）注射液治疗特发性矮小（ISS）患儿的临床疗效和安全性，及其对血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、碱性磷酸酶（AKP）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平的影响。方法将ISS患儿随机分为对照组和试验组。对照组皮下注射0.15 U·kg-1rhGH注射液，试验组皮下注射0.20 U·kg-1rhGH注射液。2组患儿均连续治疗6个月。比较2组患儿的临床疗效，生长情况[生长速率、身高标准差积分（HtSDS）、预测成年身高（PAH）],骨代谢指标{AKP、骨钙素（OC）、25-羟基维生素D[25（OH）D]}水平及血清IGF-1、IGFBP3水平变化，并评价安全性。结果试验组入组46例，脱落6例，最终有40例纳入统计分析；对照组入组46例，脱落1例，最终有45例纳入统计分析。治疗6个月后，试验组和对照组的总有效率分别为85.00%（34例/40例）和64.44%（29例/45例）,在统计学上差异有统计学意义（P0.05）。结论 rhGH注射液治疗ISS患儿的临床疗效确切，且0.20 U·kg-1rhGH改善IGF-1、AKP、IGFBP3水平均显著优于0.15 U·kg-1rhGH,更有利于促进患儿的骨骼发育、加快生长，且不增加药物不良反应发生率。

关键词：重组人生长激素注射液特发性矮小胰岛素样生长因子-1 碱性磷酸酶胰岛素样生长因子结合蛋白-3

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青少年起病的成人型糖尿病研究进展

中国当代儿科杂志 2025年第1期27卷 121-126页

作者：耿荟云(综述) 汪治华(审校) 西安医学院陕西西安710021 西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科陕西西安710003

青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类型,占糖尿病... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类型,占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿,尽管已经确定了14种亚型,但由于临床特征的重叠、基因检测的高成本和有限性,MODY经常被误诊为1型或2型糖尿病。该综述的主要目的是研究MODY亚型的临床特征,以提高MODY诊疗的准确率。

关键词：青少年起病的成人型糖尿病基因突变临床表现治疗

BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 89-93页

作者：张利明石立业李林飞杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-100)。结果患儿为1岁7个月男性,精神、言语和语言、智力及运动等全面发育迟缓,伴有轻度面部畸形及眼征。全外显子组测序及Sanger测序结果显示其SOX5基因存在c.1828_1829insGACT(p.Y610fs*1)杂合移码变异,其父母均未携带此变异,且既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。结论SOX5基因新发变异考虑为该Lamb-Shaffer综合征患儿的遗传学病因。对存在精神、语言、智力、运动等全面发育落后的患儿,应警惕Lamb-Shaffer综合征的可能,通过基因检测尽早明确诊断。本研究的发现亦扩展了SOX5基因的变异谱。

关键词： Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因全外显子组测序发育迟缓

AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 150-152页

作者：付东霞吴雪王会贞刘晓景陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000

目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室... 详细信息

目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗透压,二代测序示患儿AVPR2基因存在c.409C>T(R137C)变异,来自母亲。给予限液及补钠治疗,血钠升至正常,后期随访半年,生长发育及血钠均在正常范围。文献检索中英文文献71篇,共63例病例来自25个家庭,其中26例为婴儿或儿童起病(40%),多以惊厥起病(62.5%),其中5例为女童(19.2%)。共报道AVPR2基因变异5种,均为错义突变,其中R137C变异占87.5%,治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血症,各年龄段均可发生,早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。

关键词：低钠血症 NSIAD AVPR2基因

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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习

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郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 145-148页

作者：谢振华李东晓张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴郑州大学附属儿童医院河南省儿科疾病临床研究中心河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛... 详细信息

伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^([1-2])。

关键词：痉挛性双瘫神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因视觉缺陷

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幼儿脂蛋白脂酶缺乏症伴胰腺炎1例治疗及随访

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中国儿童保健杂志 2025年第3期 345-348页

作者：王峤李楠梁学军丁圆曹冰燕巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科国家儿童医学中心北京市房山区妇幼保健院儿科

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11mmol/L(参考范围... 详细信息

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯(triglyceride,TG)23.11mmol/L(参考范围0.4～1.7mmol/L),总胆固醇6.04mmol/L(参考范围1.8～5.2mmol/L),予“清淡饮食”观察,2月后复查血乳糜状,TG水平仍明显升高16.41mmol/L,给予无脂饮食治疗,3d后复查血TG降至7.21mmol/L,总胆固醇2.89mmol/L。见表1。

关键词：脂蛋白脂酶缺乏症胰腺炎幼儿

幼儿脂蛋白脂酶缺乏症伴胰腺炎1例治疗及随访

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：王峤李楠梁学军丁圆曹冰燕巩纯秀首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科国家儿童医学中心北京市房山区妇幼保健院儿科

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯（triglyceride,TG）23.11mmol/L（参考...

1病例资料患儿,男,2岁1月,因“发现血脂升高2月余”于2023年4月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊。因拟行“右侧腹股沟区斜疝”手术,于当地医院住院抽血发现为乳糜状血,血脂检查提示血甘油三酯（triglyceride,TG）23.11mmol/L（参考范围0.4～1.7mmol/L）,总胆固醇6.04mmol/L（参考范围1.8～5.2mmol/L）,予“清淡饮食”观察,2月后复查血乳糜状,TG水平仍明显升高16.41mmol/L,给予无脂饮食治疗,3d后复查血TG降至7.21mmol/L,总胆固醇2.89mmol/L。见表1。患儿为G2P1,足月剖宫产,出生体重3.5kg,出生史、喂养史无特殊,智力及大运动发育均正常,平素饮食正常,无高脂饮食偏好。家族成员中,患儿奶奶30岁左右诊断“高血压、高血脂”,60岁发生“心梗”,予置入心脏支架治疗;患儿姥爷50岁左右发现“高血压、高血脂”,50余岁发生“心梗”,予置入心脏支架治疗;患儿母亲血TG 2.2mmol/L,稍高。体格检查:身高87cm（z-0.50）,体重10.5kg （z-1.77）,BMI 13.87kg/m2（z-2.25）。精神反应可,无特殊面容,全身皮肤未见黄色瘤,肝肋下未触及,脾肋下2cm,心、肺、神经及泌尿生殖系统查体未见明显异常。

关键词：

LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例

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中国当代儿科杂志 2025年第2期27卷 225-228页

作者：金柯馨苏喆焦燕华潘丽丽江贤萍尹鉴淳李家强深圳市儿童医院内分泌科广东深圳518038

患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊... 详细信息

患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊断为Ⅱ型间质细胞发育不全。Ⅱ型间质细胞发育不全临床表型谱广,睾丸间质细胞与支持细胞功能不平行,生精功能及性别选择个体化差异大,当睾丸间质细胞功能差而华氏管发育良好时需考虑该病。

关键词：间质细胞发育不全 LHCGR基因 46 XY性发育异常幼儿