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黄体生成素/促卵泡生成素对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究

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中国全科医学 2024年

作者：袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科

背景中枢性性早熟（CPP）是儿童内分泌常见疾病，近年来呈逐年增加趋势，依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟（RP-CPP）和缓慢进展型中枢性性早熟（SP-CPP）。RP-CPP具有极大危害，其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难，主... 详细信息

背景中枢性性早熟（CPP）是儿童内分泌常见疾病，近年来呈逐年增加趋势，依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟（RP-CPP）和缓慢进展型中枢性性早熟（SP-CPP）。RP-CPP具有极大危害，其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难，主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断，目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的探讨促黄体生成素（LH）/促卵泡生成素（FSH）比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月于郑州大学附属儿童医院收治的4～10岁CPP女童（n=380例），依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组（n=130例）及SP-CPP组（n=250例），对两组间的临床特征进行对比分析，进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析，并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的ROC曲线。结果RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、IGF-1、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均大于SP-CPP组（P<0.05）。多因素Logistic回归分析，结果显示，LH基础值[OR=0.882,95%CI(0.686～0.986),P=0.035]及LH峰值/FSH峰值[OR=0.492,95%CI(0.336～0.723),P<0.001]是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关（P<0.05）。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高，LH基础值/FSH基础值为0.63时，约登指数最大为0.258（灵敏度为43.1%，特异度为82.7%,AUC=0.644）,LH峰值/FSH峰值为1.39时，约登指数最大为0.276（灵敏度为74.6%，特异度53.0%,AUC=0.655），二者联合的预测模型优于单一指标预测模型（AUC=0.668）。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析，随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组（P<0.05）。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标，当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时，需考虑RP-CPP的可能性，并且二者联合的预测价值优于单一指标，可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。

关键词：中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

NR5A1基因变异致46,XY性发育异常15例的基因型及表型分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 909-915页

作者：付东霞陈永兴黄爱吴雪王会贞卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认... 详细信息

目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认候选位点,并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。结果15例患儿初诊年龄在0.17~14岁,其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸,无残留Müllerian或卵睾丸结构,均有程度不同的外生殖器异常,外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分,包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%),其中尿道下裂为Ⅱ°~Ⅳ°。5例生长迟缓,均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46,XY,促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围,绒促性素激发试验5例反应正常,9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个NR5A1变异位点,变异多发生在第4外显子,其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。结论NR5A1基因变异致46,XY性发育异常临床表型广泛,外生殖器表现为程度不同的雄性化不足,肾上腺受累罕见。

关键词： 46,XY性发育异常 NR5A1基因基因型性反转

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遗传缺陷致中枢性性早熟病因学的研究新进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 302-307页

作者：张余韵(综述) 罗飞宏(审校) 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺... 详细信息

中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病,其发病率快速增加,但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变,以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用;基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。

关键词：中枢性性早熟 KISS1基因 MKRN3基因 DLK1基因表观遗传学基因网络儿童

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颈围在儿童青少年筛选超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)... 详细信息

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果 3～16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69～-4.54,P值均儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50～0.79,P值均儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

Helsmoortel-Van der Aa综合征6家系临床及遗传学特点分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 537-539页

作者：杨海花延会芳王君宇张钰王静敏北京大学第一医院儿科北京杨海花现在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州

目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS）患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, ... 详细信息

目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS）患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明确遗传学变异, 分析基因型-表型关系。结果 1.临床分析结果:6例患儿中男5例, 女1例, 就诊年龄11个月17 d至12岁9个月, 均表现为发育迟缓/智力障碍;2.遗传学分析结果:6例患儿共发现6种ADNP变异, 包括:1种起始密码子缺失变异c.12del, 2种无义变异c.1175dup, p.（Tyr392*）与c.2213C>G, p.（Ser738*）, 3种移码变异c.2632dup, p.（Ser878Lysfs*3）、c.16951696insATGGTATGTATGTATGTATG, p.（Val566Metfs*8）和c.21202123del, p.（Asn707Serfs*8）, 均为新生变异。经美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。除c.2213C>G, p.（Ser738*）外, 其他5种变异均为文献未报道的新变异。结论 6例HVDAS均具有典型临床表现, 并拓宽了小头畸形、高身材的表型谱;发现了6种新生变异, 拓展了ADNP突变谱, 为该类家庭后续的产前基因诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Helsmoortel-Van der Aa综合征 ADNP 发育迟缓

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 394-397页

作者：李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。

关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症皮肤松弛症 ELN基因

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3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 845-851页

作者：张利明毋盛楠郭亚楠杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018

目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果... 详细信息

目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常,5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考。

关键词： 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基异戊酸 3-甲基巴豆酰甘氨酸 MCCC1基因 MCCC2基因儿童

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例

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郑州大学学报（医学版） 2024年第3期59卷 441-443页

作者：华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛苏州大学附属儿童医院内分泌及遗传代谢科江苏苏州215003

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。

关键词：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 SLC25A15基因肝功能异常

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