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以共济失调为主要症状的SH3TC2基因复合杂合突变所致腓骨肌萎缩症4C型1例

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 169-174页

作者：齐一鸣蒋冬悦王子逊李耀张海宁吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心长春130021

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.158... 详细信息

腓骨肌萎缩症(CMT)是一种逐渐进展的遗传性周围神经病,其主要临床表现为对称性肢体远端肌肉进行性无力萎缩、感觉障碍、双下肢腱反射消失、弓形足、爪形手、脊柱侧弯。本文报道1个CMT4C型家系,其先证者携带SH3TC2基因的c.2782C>T和c.1586G>A复合杂合突变,主要症状为共济失调。对国内外主要数据库已报道的CMT4C型患者的相关文献进行复习,为该类患者的早期识别和诊断提供参考。

关键词：夏科-马里-图斯病 SH3TC2基因共济失调

维生素D治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 346-351页

作者：牛国辉谢加阳朱登纳崔博赵会玲王明梅冯欢欢张萌萌李停停郑州大学第三附属医院康复医学科河南省郑州市450052 河南省儿科疾病临床医学研究中心河南省郑州市450052 河南省小儿脑损伤重点实验室河南省郑州市450052 郑州大学第三附属医院小儿神经科河南省郑州市450052

背景除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究... 详细信息

背景除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少。目的探讨补充不同剂量的维生素D对GDD患儿康复治疗的临床效果。方法于2020年9月—2022年6月选取在郑州大学第三附属医院康复医学科首次住院就诊的120例GDD患儿为研究对象,采用随机区组化的方法将其分为常规组(38例)、400 U组(37例)和1 200 U组(35例)。常规组仅进行常规康复治疗;400 U组在常规康复治疗的基础上给予口服400 U/d维生素D;1 200 U组在常规康复训练的基础上给予口服1 200 U/d维生素D。收集3组患儿的性别、就诊年龄等基本资料;于入院时(治疗前)及第3个疗程末(治疗后)行血清25羟维生素D[25(OH)D]水平检测和Gesell发育量表评估[评估适应能力、大运动能力、精细运动能力、语言能力和社交能力5个能区的发育商(DQ)];记录发生在患儿住院期间不良事件的次数,并对上述资料进行分析比较。结果 3组患儿性别、居住地、出生季节、分娩方式、就诊年龄、出生体质量、出生胎龄、主要就诊原因比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患儿25(OH)D水平、Gesell量表各能区DQ值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,1 200 U组患儿血25(OH)D水平、Gesell量表大运动能力、精细运动能力、语言能力DQ值高于常规组(P0.05);第3疗程期间,1 200 U组患儿不良事件发生率低于常规组及400 U组(P<0.05)。结论补充1 200 U维生素D对GDD患儿的康复疗效有益,且能减少康复期间不良事件的发生率。

关键词：儿童发育障碍广泛性全面性发育迟缓维生素D Gesell量表不良事件康复治疗神经保护

弥散张量成像联合运动诱发电位在脑卒中患者上肢运动功能评估中的应用研究

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中华物理医学与康复杂志 2025年第1期47卷 13-18页

作者：李颖杨雅馨袁海峰马奔吴仲恒傅静张巧俊西安交通大学第二附属医院康复医学科西安710000 西安国际医学中心医院神经内科西安710100

目的观察弥散张量成像(DTI)联合运动诱发电位(MEP)在脑卒中患者上肢运动功能评估中的应用效果。方法选取合并上肢运动功能障碍的脑卒中患者37例,分别于发病第4周、12周、24周,采用上肢Fugl-Meyer评分(FMA-UE)、美国国立卫生研究院卒中量... 详细信息

目的观察弥散张量成像(DTI)联合运动诱发电位(MEP)在脑卒中患者上肢运动功能评估中的应用效果。方法选取合并上肢运动功能障碍的脑卒中患者37例,分别于发病第4周、12周、24周,采用上肢Fugl-Meyer评分(FMA-UE)、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、改良Rankin量表(mRS)、Barthel指数(BI)、偏瘫手功能分级对患者开展临床康复评定,并进行DTI和MEP检查。以MEP波形是否存在,将患者细分为MEP阳性组和MEP阴性组。分析DTI和MEP参数与FMA-UE结果之间的相关性,利用受试者工作特征(ROC)曲线评估DTI预测手功能的效果,探讨采用MEP预测手功能恢复的灵敏度和特异度,以FMA-UE为结局指标,对DTI和MEP参数进行多元线性回归分析。结果病后第12周、24周,患者内囊后肢各项异性分数平均值不对称指数(FAa)、大脑脚FAa与FMA-UE均呈负相关,采用内囊后肢FAa、大脑脚FAa预测患者手功能恢复至实用手水平的最佳截点分别为0.155、0.145。37例患者中,共8例患者(MEP阳性组)的MEP能被引出,且手功能全部恢复至实用手水平。采用MEP预测患者手功能恢复至实用手水平的灵敏度为80%,特异度为100%。多元线性回归分析显示,大脑脚FAa和MEP对发病第24周时患者上肢运动功能的预测准确率为77.2%(P0.145。当MEP未能被引出时,联合DTI预测患者手功能恢复至实用手水平的灵敏度为50%,特异度为81.5%。结论DTI联合MEP可作为评估脑卒中患者上肢运动功能预后的生物学指标。

关键词：弥散张量成像运动诱发电位脑卒中上肢运动功能预后

医院-社区-家庭联动模式对首诊冠心病患者院外自我护理能力、遵医行为的影响

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河南医学研究 2025年第1期34卷 164-168页

作者：阴毅肖锋赵莹郑州大学附属郑州中心医院心血管内科河南郑州450007 郑州大学第一附属医院心血管内科河南郑州450007

目的探讨分析医院-社区-家庭联动模式对首诊冠心病患者院外自我护理能力、遵医行为的影响。方法筛选于郑州大学附属郑州中心医院2021年1月至2022年1月首次就诊的200例冠心病患者,根据随机数字表法将患者分为联动组和对照组,各100例。联... 详细信息

目的探讨分析医院-社区-家庭联动模式对首诊冠心病患者院外自我护理能力、遵医行为的影响。方法筛选于郑州大学附属郑州中心医院2021年1月至2022年1月首次就诊的200例冠心病患者,根据随机数字表法将患者分为联动组和对照组,各100例。联动组接受医院-社区-家庭联动模式,对照组接受常规健康指导模式。比较经两种模式干预1 a后生活质量、冠心病自我管理量表评分、遵医行为、心脏康复情况及护理满意度。结果干预后联动组患者生活质量量表评分、冠心病自我管理量表评分、遵医行为评价量表评分均较对照组高,差异有统计学意义(P医院-社区-家庭联动护理模式可以增强首诊冠心病患者的自我护理能力,提高生活质量,改善遵医行为,利于心脏康复。

关键词：冠心病医院-社区-家庭联动自我护理遵医行为

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神经型布鲁菌病诊治专家共识(2025版)

中华医学杂志 2025年第5期105卷 346-357页

作者：中华医学会结核病分会结核性脑膜炎专业委员会武力勇崔玥叶红张婧不详首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

神经型布鲁菌病是布鲁菌累及神经系统所导致的一种疾病, 常作为布鲁菌病多系统受累的一部分出现, 也可能是布鲁菌病的唯一表现。国内外现有的人类布鲁菌病临床实践指南和共识发表年代久远, 且对于神经型布鲁菌病诊疗的推荐意见和说明有... 详细信息

神经型布鲁菌病是布鲁菌累及神经系统所导致的一种疾病, 常作为布鲁菌病多系统受累的一部分出现, 也可能是布鲁菌病的唯一表现。国内外现有的人类布鲁菌病临床实践指南和共识发表年代久远, 且对于神经型布鲁菌病诊疗的推荐意见和说明有限, 已经越来越难以满足临床工作者和患者的诊疗需求。为全面提升我国临床工作者的神经型布鲁菌病诊治水平, 规范神经型布鲁菌病诊断与治疗的临床实践, 中华医学会结核病分会结核性脑膜炎专业委员会成立了神经型布鲁菌病诊治专家共识制订工作组, 严格遵循临床实践指南和共识制订方法学, 开展《神经型布鲁菌病诊治专家共识(2025版)》制订工作。本共识从流行病学史、临床表现、脑脊液表现、免疫学检测、病原学检测、影像学和电生理检查、诊断和鉴别诊断、治疗方案及预后评估9个方面共形成12条推荐意见, 并以此为基础形成中国神经型布鲁菌病的诊断标准和诊治流程。

关键词：布鲁杆菌病神经型布鲁菌病诊断准则循证医学

益肺清化颗粒联合含铂两药化疗方案及卡瑞利珠单抗治疗晚期非小细胞肺癌疗效观察及对细胞毒T细胞的影响

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新中医 2025年第2期57卷 127-131页

作者：张丽红庄志江崔云郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院中西医结合科河南郑州450003 郑州大学第五附属医院神经内科河南郑州450052

目的:观察益肺清化颗粒联合含铂两药化疗方案及卡瑞利珠单抗治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效及对细胞毒T(Tc)细胞的影响。方法:将110例2021年1月—2023年8月郑州大学附属肿瘤医院收治的晚期NSCLC患者按随机数字表法分为对照组、... 详细信息

目的:观察益肺清化颗粒联合含铂两药化疗方案及卡瑞利珠单抗治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效及对细胞毒T(Tc)细胞的影响。方法:将110例2021年1月—2023年8月郑州大学附属肿瘤医院收治的晚期NSCLC患者按随机数字表法分为对照组、观察组各55例。对照组采用含铂两药化疗方案及卡瑞利珠单抗治疗,观察组在对照组的基础上加用益肺清化颗粒。比较2组中医证候评分、免疫功能相关指标[Tc细胞、自然杀伤(NK)细胞和调节性T(Treg)细胞]、不良反应和临床疗效。结果:观察组客观缓解率、疾病控制率分别为65.45%(36/55)、94.55%(52/55),对照组分别为36.36%(20/55)、80.00%(44/55),2组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后,2组中医证候评分均较治疗前降低(P<0.05),且观察组评分低于对照组(P<0.05)。2组Tc、NK细胞占比较治疗前增加(P<0.05),Treg细胞占比较治疗前降低(P<0.05);且观察组Tc、NK细胞占比高于对照组(P<0.05),Treg细胞占比低于对照组(P<0.05)。观察组不良反应发生率为21.82%(12/55),对照组为41.82%(23/55),2组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:益肺清化颗粒联合含铂两药化疗方案及卡瑞利珠单抗治疗晚期NSCLC可提高临床疗效,有效改善中医证候及免疫功能,减轻化疗的毒副反应。

关键词：非小细胞肺癌益肺清化颗粒含铂两药化疗方案卡瑞利珠单抗细胞毒T细胞

Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈栓塞治疗大脑中动脉分叉处动脉瘤:一项多中心回顾性研究

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中华神经医学杂志 2025年第2期24卷 141-146页

作者：范梦妍李菁段传志史怀璋刘爱华孙晓川范锋李进一刘朝徐浩文王林玉姚智强钟海龙张笑闻林日金万佳鑫张楠刘惠翔张佳镁管生郑州大学第一附属医院神经介入科郑州450002 南方医科大学珠江医院神经外科中心脑血管病外科广州510282 哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 首都医科大学附属北京天坛医院脑血管病科北京100050 重庆医科大学附属第一医院神经外科重庆400016 郑州大学第一附属医院急诊医学科郑州450002

目的评估Neuroform Atlas支架治疗大脑中动脉(MCA)分叉处动脉瘤的有效性和安全性。方法回顾性分析自2022年1月至2024年3月郑州大学第一附属医院、首都医科大学附属北京天坛医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院和重... 详细信息

目的评估Neuroform Atlas支架治疗大脑中动脉(MCA)分叉处动脉瘤的有效性和安全性。方法回顾性分析自2022年1月至2024年3月郑州大学第一附属医院、首都医科大学附属北京天坛医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、南方医科大学珠江医院和重庆医科大学附属第一医院收治的46例MCA分叉处动脉瘤患者临床资料,其中破裂动脉瘤28例(60.87%),未破裂动脉瘤18例(39.13%);所有患者接受Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈栓塞治疗。所有患者随访3个月以上,采用Raymond-Roy分级评估术后即刻及随访时动脉瘤栓塞情况,观察并发症发生情况;采用改良Rankin量表(mRS)评估出院和随访时患者预后情况,mRS评分≤2分为预后良好,mRS评分>2分为预后不良。结果46例患者手术操作均成功,术后即刻行DSA检查显示,动脉瘤完全栓塞(Raymond-Roy分级Ⅰ级)41例(89.13%),瘤颈残留(Raymond-Roy分级Ⅱ级)2例(4.35%),部分栓塞(Raymond-Roy分级Ⅲ级)3例(6.52%)。5例患者出现围手术期并发症,2例表现为术后新发脑梗死,1例患者出现脑积水,1例患者术后出现肺炎导致呼吸衰竭,另外1例患者术中出现支架内血栓。出院时、术后3个月时预后良好患者均为43例(93.48%),预后不良患者均为3例(6.52%)。所有患者均未出现明显缺血性并发症(如支架内再狭窄)或出血性并发症(如动脉瘤再破裂出血)。30例(65.22%)患者获得6~12个月影像学随访,Raymond-Roy分级Ⅰ级26例(86.67%),Raymond-Roy分级Ⅱ级3例(10.00%),Raymond-Roy分级Ⅲ级1例(3.33%)。结论Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈栓塞治疗MCA分叉处动脉瘤短期疗效好,安全性高,长期疗效仍需进一步随访观察。

关键词：颅内动脉瘤大脑中动脉分叉处 Neuroform Atlas支架弹簧圈支架辅助栓塞

非小细胞肺癌组织中LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15的表达与患者病理特征、预后的关系

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医学临床研究 2025年第2期42卷 184-188页

作者：秦爱英熊向乐郑州大学附属洛阳市中心医院肿瘤内科河南洛阳471000

【目的】探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中长链非编码RNA(LncRNA)小核仁RNA宿主基因3(SNHG3)、LncRNA SNHG 15的表达与患者病理特征、预后的关系。【方法】回顾性分析2017年1月至2021年9月在本院行肺癌根治术的179例NSCLC患者的临床资料,... 详细信息

【目的】探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中长链非编码RNA(LncRNA)小核仁RNA宿主基因3(SNHG3)、LncRNA SNHG 15的表达与患者病理特征、预后的关系。【方法】回顾性分析2017年1月至2021年9月在本院行肺癌根治术的179例NSCLC患者的临床资料,术后随访3年,记录患者无病生存情况。采用实时荧光定量PCR检测患者癌组织、癌旁组织中LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15表达情况并比较,分析NSCLC患者癌组织中LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15表达与患者病理特征、预后的关系。【结果】癌组织中LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)。Cox回归分析显示:病理分期、分化程度及LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15表达是NSCLC患者预后的影响因素(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示:LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15相对表达量二者联合预测NSCLC患者预后的灵敏度、特异度、ROC曲线下面积(AUC)均高于两者单独预测。LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15低表达患者的生存曲线均优于高表达患者(P<0.05)。【结论】NSCLC患者癌组织中LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15表达与病理特征及预后有关,二者联合预测NSCLC患者的预后效能良好,LncRNA SNHG3、LncRNA SNHG 15低表达者治疗后复发、转移风险更低。

关键词：癌,非小细胞肺 RNA,长链非编码预后

阿替普酶联合替罗非班对急性脑梗死患者血清细胞因子水平及神经功能的影响

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黑龙江医学 2025年第1期49卷 61-63页

作者：黎二虎管生晋亚洲杨秀慧宁亚琦谢桥涛漯河市第六人民医院神经内科河南漯河462000 郑州大学第一附属医院神经介入科河南郑州450000 漯河市中心医院高血压科神经内科河南漯河462000

目的:探讨阿替普酶联合替罗非班对急性脑梗死患者血清细胞因子水平及神经功能的影响。方法:选取2020年1月—2022年2月漯河市第六人民医院神经内科收治的200例发病4.5 h内的急性非心源性缺血性脑卒中患者作为研究对象,按溶栓后是否加用... 详细信息

目的:探讨阿替普酶联合替罗非班对急性脑梗死患者血清细胞因子水平及神经功能的影响。方法:选取2020年1月—2022年2月漯河市第六人民医院神经内科收治的200例发病4.5 h内的急性非心源性缺血性脑卒中患者作为研究对象,按溶栓后是否加用替罗非班以及加用的时间不同将其分为0.05)。结论:阿替普酶联合替罗非班治疗急性脑梗死患者可显著降低血清细胞因子水平,改善神经功能,且安全性良好。

关键词：脑卒中阿替普酶替罗非班血清细胞因子水平神经功能